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+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例
本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系.利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况.结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变.结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据.
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清肝化瘀汤治疗原发性血小板增多症以及与JAK2 V617F突变相关性的临床研究
目的:探求原发性血小板增多症(ET)患者JAK2基因V617F突变和中医证候的相关性,以及清肝化瘀汤干预的疗效.方法:观察31例ET患者,其中JAK2 V617F突变阳性18例,阴性13例,两组均辨证应用清肝化瘀汤治疗,比较两组患者中医证候差别及与JAK2 V617F突变的相关性,观察治疗前后两组血常规、血液流变学变化.结果:治疗前JAK2 617F突变阳性组“刺痛”、“脉络瘀血”、“皮下瘀斑”积分高于突变阴性者,差异有显著性(P＜0.05),两组的临床缓解率分别为83.3％、76.9％,差异无统计学意义(P＞0.05),但JAK2 617F突变阳性组的中医证候、全血黏度改善优于阴性组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:JAK2 V617F突变阳性ET患者有更典型的瘀证表现,清肝化瘀汤可改善患者高凝高黏状态.
关键词： 原发性血小板增多症 清肝化瘀汤 JAK2 V617F突变 -
JAK2 V617F突变相关多发性腹腔静脉血栓合并门静脉炎1例
病例:患者男,68岁,因"门静脉高压2年余,脾切除术后2周余,发热1周"入院.患者40年前曾诊断为慢性乙型肝炎,ALT>1000 U/L,中药保肝治疗3年余后肝功能恢复正常,之后未再复查肝炎指标.患者既往有铅接触史1年余,无饮酒史.1年半前,患者体检行B超检查示肝弥漫性病变、脾大,门静脉高压.盆腹部增强CT+血管重建示肝左静脉显示清晰,肝中、肝右静脉显示欠清;门静脉形态变异,左支于近段分为两支,右支近段瘤样扩张,远端纤细.
关键词： JAK2 V617F突变 静脉血栓形成 血栓性静脉炎 病例报告 -
BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变的检测及其临床意义
目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2 V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系.方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多症(polycythaemia vera,PV)20例、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)26例,特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)10例.应用等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)和基因测序检测MPD患者JAK2 V617F突变情况,分析各组MPD患者JAK2 V617F突变与MPD临床特征间的关系.结果:56例MPD患者中36例检出JAK2 V617F突变,突变率分别为ET患者53.8%(14/26),PV患者85%(17/20),IMF患者50%(5/10).JAK2 V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者相比,在血象方面:PV患者的白细胞(P= 0.018)、血小板计数(P= 0.021);ET患者的白细胞计数(P= 0.001)、血红蛋白(P= 0.007);IMF患者的白细胞计数(P= 0.026)差异均有统计学意义.在并发症方面:ET组中JAK2 V617F突变阳性的患者出血、血栓并发症的发生率更高(P= 0.016),PV及IMF组中差异无统计学意义.结论:AS-PCR可有效检测JAK2 V617F突变的发生,JAK2 V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者在临床特征上有较明显的差异.
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MMP-2、MMP-9在JAK2 V617F阳性的骨髓增殖性肿瘤中表达增强
目的 探讨基质金属蛋白酶2(MMP-2)、MMP-9在Janus激酶2 V617F(JAK2V617F)阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的表达及意义.方法 选取58例JAK2 V617F突变阳性的MPN患者,女24例及男34例,中位年龄57岁.其中包括原发性骨髓纤维化21例、血小板增多症19例、真性红细胞增多症18例.所有58例患者中包括初治组40例(再分为肝或脾肿大组28例及无肝或脾肿大组12例),治疗组18例.对照组为15例健康志愿者.应用免疫组织化学染色法检测各组骨髓组织中磷酸化JAK2 (p-JAK2)、MMP-2、MMP-9的表达水平.实时荧光定量PCR方法检测JAK2 V617F与JAK2比值,计算突变量.流式细胞术检测骨髓CD34+细胞计数.TranswellTM小室检测细胞迁移力.结果 JAK2 V617F/JAK2突变量在初治组高于治疗组,p-JAK2、MMP-2、MMP-9蛋白阳性率在初治组均显著高于治疗组和对照组.Spearman相关分析显示在初治组、治疗组JAK2V617F突变量分别与MMP-2、MMP-9蛋白阳性率正相关.0.5万U/L干扰素α2b(IFN-α2b)能够抑制MPN原代细胞迁移.肝脾肿大组患者JAK2 V617F/JAK2、MMP-2、MMP-9、CD34+细胞表达水平明显高于无肝脾肿大组.结论 MMP-2、MMP-9在JAK2 V617F阳性MPN中的表达异常升高,并与JAK2 V617F突变量密切相关.
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伴有JAK2V617F突变的慢性中性粒细胞白血病1例并文献复习
目的:探讨伴有JAK2基因V617F突变的慢性中性粒细胞白血病(CNL)的实验室特征.方法:通过骨髓涂片进行细胞形态学分析诊断；采用实时荧光定量PCR方法检测BCR-ABL融合基因；实时荧光定量PCR方法及DNA测序方法检测JAK2 V617F突变；RHG显带进行常规染色体核型分析.结果:细胞形态学诊断为慢性中性粒细胞白血病；BCR/ABL融合基因为阴性；存在JAK2 V617F杂合突变；染色体分析结果为正常核型.结论:JAK2 V617F突变在慢性中性粒细胞白血病中很少见,具有该突变的CNL患者有较长的生存期,JAK2 V617F突变可能提示预后良好.
关键词： 慢性中性粒细胞白血病 JAK2 V617F突变 预后 -
JAK2基因突变与骨髓增生性疾病的关系
骨髓增生性疾病(MPD)中真性红细胞增多症(PV)、特发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)发现蛋白酪氨酸激酶(JAK2)基因上有一个碱基突变JAK2 V617F,突变明显与PV、ET和IMF的发生有关,这一发现可能成为诊断这类综合征的一种方式,也为寻找新的药物治疗MPD提供了明确的作用目标,同时还为研究细胞生长紊乱和细胞功能紊乱提供新的研究思路.
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以高血压为首发表现的真性红细胞增多症九例临床分析
目的：探讨以高血压为首发表现的真性红细胞增多症（PV）的临床和实验室特点。方法回顾性分析以高血压为首发表现的9例PV患者的临床资料和实验室检查结果，并复习相关文献。结果9例患者中，合并高血压1级3例，2级6例；降压药物治疗达标4例，不达标5例。患者主要表现为多血质面容、高黏滞症状、脾脏大、皮肤瘙痒，约半数发生血栓栓塞事件。患者红细胞计数、血红蛋白含量、血细胞比容、血液黏滞度显著增加，多伴白细胞和血小板增多。骨髓粒系、红系和巨核系均增生，以红系增生显著。7例检测血清促红细胞生成素，减低5例，正常2例。6例检测血清维生素B12，增高4例，正常2例。7例检测JAK2 V617F突变均阳性。3例检测染色体核型，del（20q）核型1例，正常核型2例。结论高血压患者伴有多血质面容、高黏滞症状等表现时需考虑PV，应及时完善骨髓形态学、JAK2 V617F突变等检查，避免漏诊、误诊。
关键词： 真性红细胞增多症 高血压 JAK2 V617F突变 -
伴JAK2 V617F突变的慢性粒细胞白血病一例并文献复习
目的 研究慢性粒细胞白血病(CML)中JAK2 V617F突变与BCR-ABL210易位的关系及其与临床特征及疗效的关系.方法 对1例新诊断的CML患者行血常规、染色体、融合基因及荧光原位杂交等检查,明确诊断后给予伊马替尼治疗.结果 患者发病时白细胞及血小板数目明显增多,同时存在JAK2 V617F突变与BCR-ABL210易位阳性,伊马替尼治疗1个月后患者达到血液学完全缓解,治疗3个月时达细胞遗传学完全缓解.结论 在典型CML患者中,可同时检测到JAK2 V617F突变与BCR-ABL210易位阳性,临床医师应提高对该现象的认识.
关键词： 白血病 粒细胞 慢性 JAK2 V617F突变 BCR-ABL210易位 伊马替尼
