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钠离子通道基因SCN1A、SCN2A、SCN1B突变与癫痫
癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致.目前发现多种编码电压门控性钠离子通道的基因突变与癫痫的发生有关.其中大多数突变是在编码钠离子通道α亚基的基因SCN1A、SCN2A和编码β亚基的基因SCN1B上发现的.不同的基因突变导致的癫痫综合征表型轻重不一.轻者表现为热性惊厥,预后良好,重者可表现为顽固性癫痫.钠离子通道基因突变引起的常见癫痫综合征有全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)、婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)、良性家族性新生儿-婴儿惊厥(benign familial neonatal-infantile seizure,BFNIS)等.本文就SCN1A、SCN2A和SCN1B基因突变导致的癫痫综合征的临床表型及其基因突变特点作一综述.
