首页 > 文献资料
-
Erdheim-Chester病合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床病理学及分子学特征
目的 探讨Erdheim-Chester病(ECD)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床病理学特征、免疫组织化学及BRAF V600E基因突变状态.方法 收集北京协和医院2015年2月至2018年9月诊断的4例ECD合并LCH进行组织形态学、免疫组织化学及BRAF V600E基因检测,并随访及复习相关文献.结果 男性2例,女性2例,发病年龄7～55岁(平均32.5岁).病理组织学:病变有两种区域,一是病变细胞呈泡沫样组织细胞样,伴有纤维母细胞增生,可见散在分布的多核巨细胞,间质炎性细胞浸润,二是组织细胞浸润,可见核沟,间质见较多嗜酸性粒细胞浸润.免疫表型:第二种区域细胞呈S-100蛋白、CD1a、CD207/Langerin、cyclin D1阳性;2种区域细胞共同阳性表达CD68、CD163、Braf.Ki-67阳性指数约为1％～10％.分子病理检测:3例(3/4)检测到BRAF V600E基因突变.结论 ECD合并LCH属于罕见的组织细胞发生的肿瘤,具有一定的组织学特征.诊断主要依靠影像学、病理形态学、免疫组织化学标记及BRAF V600E基因检测.
-
Erdheim－Chester 病的临床病理特征
目的：探讨Erdheim－Chester病（ ECD）患者的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及基因突变表现。方法收集3例ECD患者临床和病理资料，对其病变部位、组织形态、免疫表型（ EnVision法）和BRAF V600E基因突变情况进行回顾性分析，并复习文献和总结。结果3例中，男性2例，女性1例，因多发皮肤结节、骨痛就诊，影像学发现骨骼病变。光镜下可见梭形的纤维细胞，其间见大量富含脂质成分的组织细胞弥漫浸润，散在多核巨细胞，部分呈Touton型巨细胞改变，伴有少量散在淋巴细胞及浆细胞浸润；免疫组织化学显示所有梭形细胞、组织细胞及多核巨细胞均CD68（＋），CD1a（－），2例局灶弱表达S－100蛋白。基因突变检测显示2例BRAF V600E基因突变。结论 ECD是一种罕见的黄色肉芽肿性组织细胞增生症，其诊断主要依靠病理形态及免疫组织化学检测，但必须充分结合临床症状及影像学检查，目前还没有十分有效的治疗方法。
-
一例Erdheim-Chester病患者的护理
脂质肉芽肿病( Erdheim-Chester disease,ECD)是一种罕见的非遗传性、非朗格汉斯组织细胞增生性疾病,以泡沫样细胞侵犯组织形成脂质肉芽肿为主要特征。 ECD 首先由Jakob Erdheim和 William Chester于1930年报道,他们发现2例患者出现广泛脂质沉积和相应的骨骼改变,称其为“类脂质肉芽肿病”。1972年Henry Jaffe又报道2例患者,并将其称作“Erdheim-Chester disease”[1]。经 Arnaud 等[2]对53例ECD临床表现患者进行分析后发现,约有98%的ECD患者有骨骼受累,68%患者后腹膜受累,64%患者心血管受累,51%患者中枢神经系统受累,43%患者肺部受累,28%患者皮肤受累,另有25%患者有眼部受累。常用于治疗 ECD的药物包括糖皮质激素、IFN-α、酪氨酸激酶抑制剂、二膦酸盐类等；此外,还有白细胞介素1受体拮抗剂、肿瘤坏死因子α( TNF-α)的抗体以及维罗非尼等药物亦有改善ECD病情的报道。本病目前病因不明,治疗困难,呈进行性恶化,预后往往与所累器官有关,许多患者于确诊2~3年后死于充血性心力衰竭、肺纤维化和肾衰竭。研究表明,本病3年生存率仅为50%,尚无自行缓解的报道。迄今为止,世界范围内约有440多例报道[3]。对于ECD患者,除积极治疗外,细致的护理对患者的治疗和康复具有重要意义。2014年1月我院收治1例ECD患者,经过积极治疗和个性化护理,取得了较好效果,现报道如下。
关键词： 护理 Erdheim-Chester病 并发症 -
一例Erdheim-Chester病伴多发动脉狭窄患者的护理
Erdheim-Chester病（ ECD）是一种病因、发病机制目前尚未明确、非常罕见的非郎格罕组织细胞增生症，以泡沫样细胞侵犯组织形成脂质肉芽肿为主要特点，许多研究显示该病是一种内源性的非家族遗传性疾病［1］，常侵犯骨骼，也可累及骨骼外组织，如心脏、脑、肾脏、肌肉等［2］。其为全身性疾病，发病率极低，现今世界范围内约有440多例报道［3］，国内罕见报道。 ECD好发于50～60岁，无明显性别差异［4］，临床表现从无症状到致死性的系统疾病，可涉及几乎所有脏器。当症状局限时，患者可仅表现为下肢骨疼痛，除骨骼疼痛外，体质量下降、眼球突出、呼吸困难、乏力和神经系统体征等，几乎一半以上的患者会出现骨外多系统疾病表现［1］。该病进展凶险，呈进行性恶化，治疗困难，预后较差。有研究表明，患者3年生存率仅为50％［5］。我院于2013年12月收治ECD伴多发动脉狭窄患者1例，本例患者已出现垂体受累、硬化性骨病及主动脉增宽，血管有多处病变，累及多发动脉狭窄，包括升主动脉、主动脉弓、降主动脉、腹主动脉、髂动脉、腹腔干、肠系膜上动脉、双侧肾窦，影像学上评估程度较重，患者消耗症状明显。因此患者的生理和心理均承受巨大痛苦，其生活质量受到严重影响，住院期间通过积极的治疗和精心的护理，患者病情好转，已顺利出院。现针对本例患者在住院期间的护理问题报道如下。
-
Erdheim-Chester病1例
患者女,36岁,因“右肩背部酸痛2个月,发现心包积液1月余”入院.查体:右肩前部见一隆起性结节,活动度小,质硬,约2.1 cm×2.2 cm.实验室检查:血沉51 mm/h;超敏C反应蛋白13.04 mg/L;超声心动图示右心房顶部中度异常回声,大量心包积液.CT:右心房壁可见不规则软组织密度影,边界清晰,密度欠均匀,增强扫描病灶明显强化;心包积液(图1A);左侧臀部皮下可见大小18 mm×5 mm的软组织密度,边界不清,密度不均匀,增强扫描呈明显不均匀强化,两侧臀部皮下脂肪间隙模糊.
-
Erdheim-Chester病误诊为骨囊肿1例
患者男,40岁,因“无明显诱因右髋部行走时疼痛4个月”就诊.X线片:右侧股骨颈部片状稍低密度影.CT:右侧股骨颈见椭圆形囊状低密度影,与股骨颈长轴一致,边缘硬化(图1A).MRI:平扫示右侧股骨头、股骨颈、股骨干上段囊状长T1(图1B)长T2信号,其下方可见片状混杂稍长T1稍长T2信号,脂肪抑制T2WI呈混杂稍高信号(图1C),DWI呈高信号;增强后病变呈环形强化,内壁欠光整,病变下部不均匀强化(图1D),病变范围约63 mm× 21 mm×27 mm.影像学综合诊断为骨囊肿.行右侧股骨颈病变活检术,镜下病变内可见骨组织、增生的纤维组织以及大量泡沫细胞;免疫组化:AE1/AE3(-),S-100(+),CD68(+),CD163(+),CD1a(-),CD207(-),Ki-67(1％+).病理诊断为Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD).
关键词： Erdheim-Chester病 股骨 囊肿 磁共振成像 -
Erdheim-Chester病伴皮下组织受累1例
1 病例简介女,48岁.主诉:右臀部包块2年,渐进性增大;既往尿崩症病史20年.体格检查:右臀部可触及一大小约15 cm×15 cm肿块,质韧,无触压痛,边界不清,皮温增高.影像学表现:放射性核素全身骨显像提示上下颌骨形态失常骨代谢异常活跃,双侧尺桡骨及双侧胫腓骨远端骨代谢对称性异常活跃,考虑代谢性骨病(图1A).
-
Erdheim-Chester病肺累及患者的临床表现和病理特征及基因突变
目的 探讨Erdheim-Chester病(ECD)肺累及患者的临床表现、病理特征及基因突变状态.方法 回顾性分析北京协和医院2014年10月至2016年8月收治的4例ECD肺累及患者的临床资料、胸部影像学表现、病理组织形态、免疫表型(EnVision法)和BRAFV600E基因突变情况,并复习相关文献.结果 4例中男3例,女1例,年龄7~47岁,平均34.5岁.以胸闷、气短及骨痛为主要临床表现.胸部CT显示胸膜增厚或胸腔积液(4/4)、小叶间隔增宽(3/4)、支气管血管束增粗(3/4)、双肺多发性斑片状磨玻璃和实变影(4/4)及囊状影(1/4)等.多发性骨病变是主要的肺外表现,4例均有多处骨病变,累及长骨、颅骨及椎骨等,均表现为多发性骨摄取增高及骨硬化.4例均经胸部组织外科活检证实,取材部位胸膜1例,肺组织2例,前上纵隔肿物1例.病理检查见较多泡沫样组织细胞弥漫浸润,伴纤维组织增生及散在淋巴细胞和浆细胞浸润;免疫组织化学染色示CD68阳性,CD1a阴性.4例实时荧光定量PCR检测BRAFV600E基因突变,结果均为阳性.结论 该病罕见,临床表现为胸闷、气促,也可无明显的呼吸系统症状.ECD肺累及时病理可见弥漫性沿淋巴管分布的泡沫样组织细胞浸润及纤维化,需要与弥漫性间质性肺疾病及转移性肿瘤相鉴别.常出现胸膜增厚及胸腔积液,同时有多骨硬化病变,检测到BRAFV600E基因突变有助于ECD的诊断.
关键词： Erdheim-Chester病 肺 基因 突变 -
Erdheim-Chester病股骨颈侵犯1例
Erdheim-Cheste病(ECD)是一种非常罕见的非朗格罕组织细胞增生症[1].发病机制目前不详,目前已知是一群CD68(+)、CD1a(-)、S-100(±)为特征的非朗格汉斯细胞在全身各个器官浸润所致,在这些患者首发症状为骨痛,多数患者伴有心血管、中枢神经系统、肾脏、乳腺受累[2-3].笔者于2015-03收Erdheim-Chester病侵犯股骨颈1例,报道如下.
关键词： Erdheim-Chester病 股骨颈 病变 -
口干、多饮、多尿3年余,骨痛3个月
病例摘要患者男,60岁,因“口干、多饮、多尿3年余,骨痛3个月”于2014年1月22日入住北京协和医院.现病史患者于2010年7月起无明显诱因出现口干、多饮、多尿,每20分钟需饮水1次,每次约200 ml,喜冷饮,伴尿量增多(每日＞6L),夜尿5～6次/d.于当地医院查尿比重1.005 ～ 1.008,血钠149.5 mmol/L,余大致正常;行禁水-加压试验后诊为“中枢性尿崩症”,予醋酸去氨加压素(弥凝)0.1 mg每8小时1次口服,口干症状减轻,尿量较前减少.2010年10月于本院查鞍区磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示垂体后叶短T1信号显示不清,垂体柄略粗(3.5 mm),符合中枢性尿崩症表现.
-
骨骼脂性肉芽肿影像学特征分析
目的 总结脂性肉芽肿(Erdheim-Chester病,ECD)影像学特点,提高临床放射科医师对该病的认识.方法 回顾性分析2012年12月-2015年7月郑州大学第一附属医院7例经病理证实的ECD患者的影像学资料.其中5例接受DR检查;6例接受CT检查,其中3例接受增强扫描;4例接受磁共振(MR)检查,其中2例接受动态增强扫描;3例接受SPECT检查.结果 7例患者中4例DR表现为丝瓜瓤样改变.5例CT表现为溶骨性破坏,4例表现为周边局限性硬化,1例表现为对称性硬化,增强扫描未见强化.4例骨骼系统MR扫描,3例表现为长T1长T2信号,1例表现为短T1长T2信号,增强扫描呈不均匀强化.3例SPECT扫描,表现为病变部位放射性核素浓聚.结论 ECD发生于骨端或干骺端时,DR及CT常表现为膨胀性改变,周围部分硬化;ECD的MR表现较复杂,可能原因是病灶中不成熟和成熟脂质成分的比例不同;SPECT有利于发现隐藏病灶,也可以作为疗效监测的手段.
关键词： 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机 Erdheim-Chester病 -
多饮多尿9年 行走不稳伴言语不清1年
病历摘要患者 男性,55岁.因多饮、多尿9年,行走不稳、言语不清1年,于2015年2月6日人院.患者于9年前(2006年)叶现多饮、多尿(1次/h)及烦渴,尿色清亮,伴有皮肤干燥、体重下降、便秘、乏力,后因昏迷至当地医院就诊(2007年).入该院时血糖水平36.14 mmol/L(3.90～ 6.10 mmol/L),血清钠183 mmol/L(135～145 mmol/L)、钾5.40 mmol/L(3.50～5.50 mmol/L)、氯140 mmol/L(98 ～ 106 mmol/L);头部MRI显示垂体柄结节状增粗;禁水加压素试验结果不详,拟诊为“中枢性尿崩症”.
关键词： 尿崩症 神经性 Erdheim-Chester病 病例报告 -
儿童Erdheim-Chester病2例报告并文献复习
目的 探讨儿童Erdheim-Chester病(ECD)的临床特点.方法 回顾分析2例ECD患儿的临床表现、诊断及α干扰素治疗效果,并结合文献进行总结.结果 2例男性患儿,分别为4、5岁,均表现为多饮、多尿、骨痛、肝脏增大等,与郎格罕斯细胞组织细胞增生症相似,但病理表现为黄色类脂质肉芽肿,免疫组化中CD 1 a(-)、S-100(-).与成人ECD相比,儿童骨骼系统同样易受累,神经系统比成人更易受累,心脏、皮肤等受累少于成人.2例患儿α干扰素治疗效果尚可.结论 ECD是一种临床上罕见的非郎格罕斯细胞性组织细胞增生症,早期识别、早期诊断可改善预后.
-
Erdheim-Chester病1例
患者,女,38岁.自2006年开始,左小腿胫前部位、膝关节下方出现针刺样疼痛,关节无红肿及功能障碍,疼痛经久不愈,逐渐波及右小腿及左肩部.发病以来无发热、盗汗,无体重减轻、尿量增多.家族中无血液系统及肿瘤相关疾病史,育有一女一子,子女均体健.体检:无明显贫血貌,皮肤无皮疹及结节,巩膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,肺、心无异常发现,脾下缘在肋缘下4～5 cm,中等偏软、无压痛,肝在肋缘下未扪及;跛行步态,髌骨研磨试验阳性,浮髌试验阳性,髌周及膝内侧间隙压痛存在,过伸过屈试验阳性,麦氏症阳性,左膝关节屈伸活动稍受限制,双侧膝关节无红肿,双侧胫前有针刺样疼痛,尤以左侧明显.
-
Erdheim-Chester病的诊断和治疗
Erdheim - Chester病(ECD)是一种非常罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,早是由 Jakob Erdheim和William Chester在 1930 年发现并描述的,当时被称为"脂质肉芽肿病".迄今为止,全球仅有 700 余例文献报道的病例[ 1],而且大多数是近 10 年报道的,是由于疾病诊断技术的提高.组织细胞(histiocyte)是指单核巨噬细胞系统,即组织巨噬细胞或树突状细胞.
-
Erdheim-Chester病手术治疗的近期疗效
目的 总结Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)手术治疗的近期疗效,提高骨科医师对该病的认识.方法 回顾性分析2012年12月-2017年10月收治的9例ECD患者,男6例,女3例;年龄8～61岁,中位年龄42岁.病程4～ 59个月,平均39个月.多发病变2例,其中1例累及臀部软组织、双侧胫骨,1例累及鼻窦、颅底、右肱骨近端;单发病变7例,其中累及右股骨颈3例,右胫骨近端1例,右肱骨干1例,肋骨2例.9例均依据临床表现、影像学检查及病理学诊断确诊,其中4例术前行穿刺活检术,5例术后病理确诊.5例行病变刮除植骨内固定术,1例行病变刮除植骨术,3例行病变切除术;其中1例多发病变术后采用干扰素、激素等综合治疗.结果 9例患者均安全完成手术,术后均无发热、伤口渗液、感染等发生,切口均Ⅰ期愈合.患者均获随访,随访时间4～59个月,平均31.4个月.1例双侧胫骨及臀部软组织受累及的患者仍继续接受内科治疗,肿瘤得到控制,未见明显增大;余8例患者术后3、6、12个月复查病变部位X线片示,植骨已融合,钢板、髓内钉均牢固固定、未见松动,肿瘤无复发.术后1年患者疼痛症状均改善,恢复正常生活;其中3例右股骨颈累及患者行走自如,生活质量明显提升.结论 ECD患者经过手术治疗均可消除病变、解除疼痛,术后近期未见复发;且手术治疗相较于内科治疗有快速解除疼痛、提高生活质量、副作用小等优点.
-
成人眼眶黄色肉芽肿病的临床研究进展
成人眼眶黄色肉芽肿病是一种较罕见的眼眶和眼附属器疾病,属于非朗格汉斯组织细胞增多病(Ⅱ型),分为四个亚型:成人起病的黄色肉芽肿、坏死性黄色肉芽肿、Erdheim-Chester病和成人起病的眶周黄色肉芽肿合并哮喘型.该病的诊断依靠临床表现和病理特征.治疗多为经验性,根据临床分型和表现的不同选择合适的治疗策略,主要为糖皮质激素、免疫抑制剂和手术治疗等.本文就该病的发病机制、临床分型、诊断和治疗的研究进展进行综述,以期为该病的临床诊治提供参考.
-
一例Erdheim-Chester病患者的护理
报告一例Erdheim-Chester病患者的护理.注意观察患者的病情变化,并做好准确记录,对患者进行针对性的病情观察、发热护理、疼痛护理、心理护理、饮食护理等一系列护理工作,做好患者家属配合工作,加强健康宣教,这对患者的早日康复具有重要的意义.
