首页 > 文献资料
-
蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA Ⅰ类基因的关联性
在祖籍三代居住内蒙地区,无血缘关系,无与异族通婚史及其他免疫性疾病史和家族史的蒙古族人群中,选择儿童过敏性紫癜(AP)病例组56例和健康儿童对照组66名,病例组的诊断标准全部符合第七版诸福棠实用儿科学有关章节.
-
肺炎克雷伯菌中发现新的qnrB31和qnrB32基因亚型
近来的研究发现，由质粒介导的qnr各类基因、aac(6′)-Ⅰ b-cr基因、qepA基因、mdfa基因的变异是引起喹诺酮类耐药的主要原因。这些基因缺乏分子或转座子介导，极易在同种或不同种细菌间传播。自从2006年Jacoby GA等在肺炎克雷伯菌上首先发现qnrB1基因以来，陆续有新的qnrB亚型发现。
-
DNA测序鉴定新等位基因人白细胞抗原-Cw*1521
人白细胞抗原(HLA)系统是人类复杂的遗传多态性系统,迄今已发现3095个等位基因.HLA-Cw属于经典的HLA-Ⅰ类基因,位于HLA-A和HLA-B位点之间,于1970年被发现,目前HLA-Cw位点已经被发现了190多个等位基因[1].我们在常规白血病患者高分辨率分型的样本中发现了1个新的HLA-Cw等位基因,2007年4月被世界卫生组织人白细胞抗原命名委员会正式命名为HLA-Cw*1521.
-
HLA-Ⅰ类基因分子多态性与AIDS
人类对HIV的易感性及HIV/AIDS患者的疾病进展速度存在个体和种族差异,表现在多数HIV感染者在感染后2～10年内进展为AIDS;但有1%～5%的HIV感染者在感染后10年内疾病没有进展;更有一部分人,因为吸毒、性交等高危因素,长期频繁暴露于HIV,却没有被感染[1～3].近年来,遗传免疫学研究已经发现了一系列影响HIV/AIDS易感性的宿主遗传因素(图1),这些遗传特质主要涉及了2个环节:①编码辅助受体及趋化因子的基因,其多态性影响了HIV进入靶细胞;②编码产物参与机体针对HIV的获得性免疫反应的基因,其中尤其以HLA-Ⅰ类分子多态性对HIV/AIDS易感性的影响为研究热点(图1).本文将对近年来关于HLA-Ⅰ类分子对AIDS影响的研究进展作一总结.
-
人类白细胞抗原II类基因与妊娠期糖尿病的相关性研究
目的探讨人类白细胞抗原II(HLA-II)类基因与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术,对48例GDM孕妇(GDM组)及同期入院的48例正常健康孕妇(对照组)的HLA-II类基因进行检测.结果 GDM组DRB1*0301、DRB1*1302、DQA1*0301等位基因频率分别为18.8%、45.8%、64.6%,均明显高于对照组的4.2%、18.8%、41.7%,两组比较,差异有统计学意义 (P<0.05).结论 HLA-II类等位基因与GDM发病存在相关性;DRB1*0301、DRB1*1302、DQA1*0301是GDM患者的易感基因.
-
阳离子脂质体及其在耳聋基因治疗中的应用
阳离子脂质体是继病毒载体之后倍受关注的新一类基因转染载体，本文就阳离子脂质体的结构及其与DNA形成复合物的特性、基因传递方式和影响因素、以及在耳聋基因治疗等方面的新研究进展作一综述。
-
内耳Connexin缝隙连接的功能与耳聋机理
缝隙连接对于维持正常听觉功能有着重要的作用,编码组成缝隙连接蛋白的Connexin基因突变可引起严重的听力损失,占整个新生儿耳聋病例的70～80 %.此类基因病理变化仅发生于耳蜗内,虽听觉毛细胞上并无缝隙连接或Connexin基因表达,但其支持细胞借助于缝隙连接的耦合作用在内耳联结成一个特殊的网络.本文总结了近年来内耳缝隙连接生物物理学特性方面的研究进展,阐述了耳蜗缝隙连接对于听觉功能的重要性;同时也展望了阐明其功能对治疗因Connexin基因突变所致的遗传性耳聋的前景.
-
先天性白内障的基因定位
先天性白内障是儿童常见的致盲眼病，约有1／3与遗传有关。随着分子生物学技术的发展，对于先天性白内障的遗传方式、引起该疾病的相关基因及其突变的研究有很大进展。迄今为止已经发现，至少有五大类基因，几十个基因位点与遗传性先天性白内障的发生有关。本文通过复习文献，对此作一综述。
-
肿瘤/睾丸基因研究进展
肿瘤/睾丸(cancer/testis,CT)基因指在肿瘤、睾丸和(或)胎盘组织内表达,但不在超过2个以上的非配子形成组织内表达的一类基因,其表达产物,即肿瘤/睾丸(CT)抗原在非配子形成组织内的表达量与睾丸组织内相比仅为微量.
-
强直性脊柱炎与HLA-B和HLA-DRB1的相关性研究
近年来,对大量强直性脊柱炎(AS)家系的遗传学研究发现,HLA-B27抗原在AS发病中相对危险度是50%[1].家族性AS的全基因组扫描[2]结果也显示,主要组织相容复合体(MHC)仍是AS发病的主要易感基因,约占45%的作用,其中尤以HLA-DRB1为主.本研究旨在发现独立于HLA-B27,与汉人AS易感相关的HLA类基因.
-
子痫前期胎盘组织中人类白细胞抗原G的表达及其临床意义
子痫前期是妊娠期特有疾病,其发病机理仍未阐明.人类白细胞抗原G(HLA-G)属非经典性人类白细胞抗原Ⅰ类基因,在母胎免疫耐受上起重要作用.本研究采用实时荧光定量RT-PCR和Western印迹,分别在mRNA和蛋白水平比较了正常妊娠与重度子痫前期患者胎盘组织中HLA-G 的表达,探讨HLA-G在子痫前期病理生理过程中的作用及其临床意义.
-
MHC Ⅰ类链相关基因及其产物在急性白血病中的表达及意义
人类主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因(MHCclass Ⅰ chain-related gene,MIC)属于非经典MHC Ⅰ类基因,正常情况下不表达或低表达,肿瘤恶变时表达上调,被认为是一种肿瘤相关性抗原[1].NKG2D是MIC的受体,可表达于自然杀伤(NK)细胞和细胞毒性T淋巴细胞(CTL),MIC与NKG2D结合能直接启动NK细胞的杀伤活性,并作为协同刺激分子扩大CTL的细胞毒效应.
-
磷脂酰肌醇聚糖A类基因逆转录病毒载体的构建及表达
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性良性克隆性造血干细胞疾病,研究发现PNH患者体内存在磷脂酰肌醇聚糖A类(PIG-A)基因异常,导致患者血细胞表而糖基磷脂酰肌醇锚蛋白(GPI-AP)缺乏,临床上出现血管内溶血等一系列表现.
-
生长抑制因子基因1及其与p53基因的相互关系
生长抑制因子基因1(inhibitor of growth-l gene,INGl)为生长抑制类基因,研究发现此基因与另一目前公认的抑癌基因p53具有复杂的协同关系,INGl蛋白不仅可以抑制p53蛋白的降解,而且在许多方面与p53蛋白具有相互协作的关系,本文拟对它们之间相互关系的新研究进展进行综述.
-
MICA基因多态性及其与免疫性疾病相关性的研究进展
人类主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）基因分为三类，MHCⅠ类，Ⅱ类，Ⅲ类。 MHC I类（HLA-A，B，C）和MHCⅡ类（HLA-DR，DP，DQ）基因编码人类白细胞抗原（human leukocyte antigen ，HLA）分子，通过识别和递呈抗原肽，分别激活CD4＋T细胞或CD8＋T细胞，从而达到免疫监视及免疫激活的目的。然而1994年Bahram等学者［1］发现一组新的与MHC I类基因相关的位点基因，其后命名为MIC基因（MHC class I chain-related genes）。MIC家族包含7个基因（MICA～MICG），但其中只有MICA、MICB参与编码转录表达， MICC，MICD，MICE，MICF，MICG是伪基因［2］。MICA 是 MIC 家族中具有高度多态性的基因（IMGT/HLA database；http：//www．ebi．ac．uk/imgt/hla/align．html）。其多态性目前尚未完全清楚，本文将对MICA的结构、表达产物及其作用，以及对MICA与风湿免疫疾病相关研究进展做一综述，以冀有助于进一步了解MICA基因多态性及其与风湿免疫疾病的关系。
-
肺癌的化疗途径及护理进展
近年来的研究表明:肿瘤中存在多药耐药基因(MDR),这类基因的激活和表达使肿瘤耐受多种抗肿瘤药物而使化疗失败,而不恰当的化疗方式有可能诱导MDR或其他耐药相关基因的激活和表达.为尽可能地避免化疗中的各种不利因素和在肿瘤的临床治疗中取得理想疗效,本文就此对肺癌化疗途径的选择及护理进展报道如下.
-
眼科的抑癌基因
一、抑癌基因的概念抑癌基因的概念初是由Kundson于1985年在对视网膜母细胞瘤的研究中发现并提出的,是指当这类基因发生突变、缺失或失活时可引起细胞恶性转化而导致肿瘤的发生.1986年Sager将抑癌基因的概念扩大,认为所有产生可抑制肿瘤生成和发展的因素都可称为抑癌基因.并将其分为4类:①癌基因产物的拮抗物,②干扰素,③生长抑素,④控制染色体稳定的因素.随着研究的深入,抑癌基因的概念逐渐被缩窄,新的抑癌基因的概念是:抑癌基因是一大类可抑制细胞生长并能潜在抑制癌变作用的基因群,它仅在某一种特定的细胞内起作用.
-
nm23基因与肺癌转移和预后关系的研究进展
肺癌早期转移是肺癌的恶性标志和特征,也是肺癌患者治疗失败和死亡的主要原因, 所以研究肺癌的早期转移已成为当今的研究热点.肺癌的转移是宿主与肿瘤细胞相互作用的一个复杂、多步骤的过程,受不同的基因组的控调.近年来通过分子克隆技术发现一类参与调控肿瘤转移的基因.由于这类基因的失活、突变或表达异常,终导致肿瘤的转移,表明这类基因在正常情况下具有抑制肿瘤细胞侵袭性和转移表达作用,称为转移抑制基因(metastasis suppressor genes).目前,研究较多的转移抑制基因有nm23,TIMP和WDNMI等.我们就近年来国内外nm23与肺癌的转移和预后关系的研究进展综述如下.
-
Sox基因在非哺乳类脊椎动物胚胎发育中的表达
近年来,在无脊椎和脊椎动物已经确认了众多的Sry(sex determining region of Y chromosome)同源基因,这类基因均具有HMG-box基序,构成了Sox(SRY-related HMG-box)家族.Sox 与哺乳动物Sry的HMG-box基序有50％以上的相似性,HMG-box基序的编码蛋白可与DNA特异性结合,是重要的转录调控因子.目前已经知道,Sox在动物的性别决定与分化、神经系统发育、软骨及多种组织器官的形成中具有重要功能.
-
强直性脊柱炎和HLA-B27相关性的研究现状(文献综述)
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种多发于青壮年男性(男女比例约为31)并以中轴关节慢性炎症为主,原因不明的自身免疫性疾病.国内外研究表明,AS与HLAI类基因B等位基因B27高度相关.人群中HLA-B27基因及其亚型的研究和转基因动物模型的建立也有力地证实了HLA-B27分子在AS发病中的重要作用[1].HLA-B27检查成为AS诊断及鉴别诊断的辅助方法.本文从HLA-B27等位基因、HLA-B27与AS的关联以及HLA-B27的检测等方面作一综述,有助于了解HLA-B27在AS发病中的确切作用,并可辅助临床对AS的诊断和治疗.
