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内蒙籍汉族儿童过敏性紫癜多器官损害与HLA-DQA1基因的关联性
我们收治儿童过敏性紫癜(AP)累及关节、胃肠、肾、心、肝、肺、脑中2个或2个以上器官受损的多器官损害44例，男23例，女21例，平均发病年龄8.91岁±2.57岁。诊断和器官损害标准符合实用儿科学有关章节。另选90名健康儿童作为对照组，男46名，女44名，平均年龄8.86岁±4.39岁。两组研究对象均为祖籍三代居住内蒙，无血缘关系和风湿性疾病及其家族史。以经典饱和酚/氯仿法从静脉血中提取DNA。应用PCR-SSP技术进行HLA-DQA1等位基因型别分析(方法见：Olerup等.应用PCR-SSP进行HLA-DQA1和DQB1基因分型.组织抗原杂志，1993)以β珠蛋白为内对照物。PCR条件为：预变性92℃ 2min；变性92℃ 30s；退火61℃ 45s；延伸70℃1min；共32个循环，后于70℃，延伸10min。扩增产物在琼脂糖凝胶上电泳，经紫外光透射检出DNA条带，确定其基因型，并分别出基因频率。各组间基因频率比较采用卡方或Fisher检验。当P<0.05时，依Woolf公式计算出相对危险率RR以及病因分数EF和预防分数PF。
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HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病关联分析
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-A/B/C/DRB1/DQB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的关联性.方法 采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术对277例ALL患者以及1370例健康无血缘关系对照组进行HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因分型,并将结果采用病例对照研究方法进行基因频率、单倍型频率以及疾病发生相对危险率(RR)的研究.结果 ALL患者Cw7的基因频率较对照组升高(P＜0.05),其RR为6.0202;而HLA-A30、B13及Cw4基因频率较对照组降低(P＜0.05)；其RR分别为0.5181、0.6907和0.4769.两位点单倍型B13-Cw6在疾病组较对照组频率显著性升高(P＜0.05),其RR为4.7861.两位点单倍型A30-B13、A30-DR7、B13-DR7以及扩展单倍型A30-B13-Cw6-DR7-DQ2在疾病组均较对照组频率显著性降低(P＜ 0.05),其RR分别为0.3566、0.4933、0.4824和0.4052.结论 我们在中国汉族人群中通过大样本量的病例对照研究来探寻HLA基因多态性与ALL之间的关联性,并取得了初步结果.HLA-Cw7与ALL的易感性相关；HLA-A30、B13、Cw4基因频率则与ALL发生呈负相关,可能是ALL的保护性基因；某些HLA单倍型亦与ALL的发生有关.
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糖尿病--冠心病的高危因素
2型糖尿病(DM)患者发生心血管疾病的相对危险率通常是一般人群的3～5倍,冠心病是2型DM患者的主要死因.许多患者刚被诊断为2型DM时就已经存在冠心病,并且早在糖耐量异常(IGT)时,心血管疾病的危险性就已经增加.在一项为期7年的人群调查中,DM患者首次心肌梗塞(MI)或死亡的发生率为20%,非DM患者只有3.5%;有MI史发生再梗塞或心血管死亡者,DM组为45%,非DM组为18.8%,无MI的DM患者其后发生急性冠脉事件的危险与非DM的MI患者相似.因此,人们提出了DM为冠心病等危症的新观点.冠心病的传统危险因素包括高血压、高胆固醇血症、吸烟、DM及家族史等,其中DM、高胆固醇血症、高血压和吸烟被认为是重要的.然而,对传统危险因素的研究尚不足以解释DM患者冠心病发生的高危险性.大量的研究表明,在DM合并冠心病的发病过程中,存在着一些独立于冠心病传统危险因素以外的因素.
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2型糖尿病患者合并动脉粥样硬化的相关危险因素
2型糖尿病(T2DM)患者常发生早期动脉粥样硬化(AS),发生心血管疾病的相对危险率通常是非糖尿病患者的3-5倍[1],动脉粥样硬化早期病理改变是内膜增厚,超声波下由于其菲薄不易辨认,用高频探头B型超声可以测量颈动脉内-中膜厚度(intimal-media thickness,IMT)是估计早期动脉粥样硬化程度的非侵袭性方法,与病理组织学对照研究证实其结果一致[2].
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原发性干燥综合征伴恶性肿瘤三例分析
原发性干燥综合征(pSS)是一种以侵犯外分泌腺体,尤以唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病.pSS与肿瘤的关系较为密切,尤其恶性淋巴瘤多见.与性别、年龄相匹配的正常人群比较,其并发恶性淋巴瘤的相对危险率为正常人群的44倍[1] .特别是反复腮腺肿胀、淋巴结和脾脏肿大者,并发淋巴瘤的危险性更大[2].现将我科收治的3例pSS合并恶性肿瘤的患者报告如下.
