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  • 1例家族性致死性失眠症的护理

    作者:李华玲;张萌;李玲

    家族性致死性失眠症(familial fatal isomnia,FFI)是世界上第3大遗传性朊蛋白病,与当前在全世界蔓延的疯牛病同属于传播性海绵状脑病(TSE).FFI是一种极其罕见的神经科疾病,发病率在世界范围内为每年百万分之一.自Lugaresi和Medori等[1]1986于意大利发现第1例FFI患者以来,迄今世界范围文献报道约有27个家系57例患者.国内仅2004年报道1例患者,我院于2006年7月通过基因诊断技术确诊1例.现报道如下.

  • 家族性致死性失眠症临床及相关特征(附1例报道)

    作者:骆翔;贾清;霍江涛;黄涛;肖庚富;王伟;卜碧涛

    目的 研究1例家族性致死性失眠症(Familial Fatal Insomnia,FFI)的临床及相关特征.方法 分析家族性致死性失眠症患者的临床特征、动态脑电图正电子发射计算机断层扫描及基因测序等相关检查结果.结果 朊蛋白基因分析基因D178N突变,并与129Met等位基因连锁;动态脑电图检查未见睡梭波出现,慢波睡眠明显减少;正电子发射计算机断层扫描显示丘脑代谢明显降低.结论 家族性致死性失眠症具有特征性的临床、基因学、动态脑电图及正电子发射计算机断层扫描影像学改变.

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