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橄榄脑桥小脑萎缩15例报道
橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)是一种原因末明的神经系统变性疾病,以明显的桥脑及小脑萎缩为病理特点.本病有家族性和非家族性两大类.我科于2001年-2006年7月共诊断收治15例OPCA患者,其中1例有家族史.
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橄榄脑桥小脑萎缩15例报道
橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)是一种原因末明的神经系统变性疾病,以明显的桥脑及小脑萎缩为病理特点.本病有家族性和非家族性两大类.我科于2001年-2006年7月共诊断收治15例OPCA患者,其中1例有家族史.
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腹腔镜肾上腺切除术治疗非家族性肾上腺髓质增生
目的：散发性肾上腺髓质增生的特点是有高血压病史、儿茶酚胺分泌过量，从组织形态学方面，在没有多发性内分泌腺瘤时，肾上腺髓质相对皮质增生。本研究目的在于对散发性肾上腺髓质增生患者腹腔镜肾上腺切除术后进行回顾性分析，以提高对此疾病临床特点和形态的认知。
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家族多发性腹股沟斜疝的探讨
我们从1992年9月至2002年月1月共收治家族多发性斜疝17家系397人中共54例,并与同期151例非家族性斜疝患者的磁疗效果进行比较,现报告如下.
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肾病综合征激素耐药与NPHS2基因
肾病综合征(NS)表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿.10%～20%原发性NS患儿对激素耐药,其中很多进展到终末肾.多年来国内外大量学者一直致力于探索NS发生激素耐药的机制,而新近的研究表明,一些家族性激素耐药型NS(SRNS)因NPHS2基因突变所致,而在部分非家族性即散发性(sporadic)SRNS患儿也检测到NPHS2基因突变,进一步的研究发现在散发性SRNS患儿中NPHS2基因突变发生率可高达30%[1-4].
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成人型Alexander病一例的临床、磁共振成像及病理研究
Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良性脑病,是一种罕见的非家族性致死性白质脑病,可能为常染色体隐性遗传病,多数为散发病例[1].
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注意非家族性的单基因致病性癫(癎)
随着分子生物学的发展和人类基因组计划的完成,越来越多的致病基因得到定位和克隆,而癫(癎)的遗传学研究则是神经系统疾病领域中发展快、活跃的部分.癫(癎)是神经系统常见的慢性疾病之一,患病率为0.4%～0.7%,其中约50%的癫(癎)与遗传有关.到目前为止,已发现有200多种基因可能与人类或动物的癫(癎)发病有关,其中已明确的与单基因遗传性癫(癎)有关的致病基因有65种(表1).
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052胃肠道息肉病综合征的MR表现
胃肠道息肉病综合征是一组少见病,分为家族性和非家族性.许多病例有恶变的危险.作者研究目的是使用钆对比剂增强前、后屏气T1W和半傅里叶RARE T2W技术描述该综合征胃肠道息肉以及胃肠道外病变的表现.
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小儿特发性Q-T间期延长综合征2例报告
Q-T间期延长综合征(LQTS)自1957年Jervell、Lange及Nielse首次报道以来,国内外文献上屡有报道.本症过去一直被认为是一种遗传性疾病,除有原因不明的Q-T间期延长、发作性晕厥或猝死,伴有或不伴先天性耳聋外,都有家族史.故本症也被称为家族性Q-T间期延长综合征或遗传性Q-T延长综合征.近年来国外相继报道了非家族性的散发病例,有人称之为特发性Q-T间期延长综合征.目前国内儿科少有报道.现将我院近年收治的2例报道如下,并结合文献复习加以讨论.
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钙离子与Alzheimer病
Alzheimer 病(AD)是发生在老年和老年前期以进行性痴呆为特征的大脑退行性病变. 其显著临床特征包括严重的学习记忆功能丧失、性格改变及皮层分离症等精神症状.主要病理学特点为: 大脑皮层和海马区的神经纤维缠结(NFT)和淀粉样物质的神经炎性斑快(NP ).通常AD可分为:家族AD和非家族性AD.由于该病发病机制复杂,至今病因尚不完全清楚 .神经细胞凋亡与多种神经系统疾病的发生与发展有关,它在Alzheimer 病、Parkins on 病、脑缺血等病理过程中都有一定作用.随着AD 及神经细胞凋亡研究的发展,Ca2 +在A D 神经细胞凋亡中的作用已引起人们的广泛关注.现在认为Ca2+参与介导兴奋性氨基酸、β-淀粉样肽、及presenilin 突变基因对AD 的致病过程.
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家族性与非家族性肥厚型心肌病41例心电图比较
肥厚型心肌病以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为主要特点，由心肌肌小节基因突变所致，表现为常染色体显性遗传。其发病机制仍未完全明了，目前主要支持3个学说：（1）毒肽学说，突变基因指导合成毒肽，干扰正常肌小节蛋白功能；（2）单一不足学说：功能正常的单倍体基因不足以产生足量功能正常的肌小节蛋白；（3）心肌能量障碍[1]。随着目前分子医学的发展，已经发现20个肥厚型心肌病的致病基因，共约1000个突变位点。本文选取肥厚型心肌病患者，根据有无家族史对心电图资料进行分析，现报道如下。
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非家族性青年三阴性乳腺癌与 BRCA1基因突变的关系
目的：探讨非家族性青年三阴性乳腺癌(TNBC)与BRCA1基因突变的关系以及突变者与未突变者的临床病理组织特征的差别。方法应用 PCR 扩增联合 DNA 直接测序法检测新疆地区50例非家族性青年 TNBC 患者 BRCA1基因突变情况,同时对比分析突变者与未突变者的临床病理组织特征。结果①50例非家族性青年 TNBC 患者 BRCA1突变率为26%(13/50),其中汉族高于少数民族(27．6% vs 23．8%),但差异无统计学意义(χ2=1．599)。②50例非家族性青年 TNBC 患者中发现13例 BRCA1突变的12个位点,其中4个为新发现的位点；2个 BRCA1基因突变“热点”；③50例非家族性青年 TNBC BRCA1突变者与未突变者相比,腋窝淋巴结转移率高(69．2% vs 35．1%),TNM 分期晚(77% vs 37．8%),差异均有统计学意义(P <0．05)。结论新疆地区非家族性青年 TNBC 患者 BRCA1基因突变率高；212+1G > T 和2077G > A 可能为新疆地区非家族性青年 TNBC 患者遗传易感位点,尚需扩大样本进一步研究；突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。
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新型降脂药依折麦布评价
第一个肠道胆固醇吸收的选择性抑制剂依折麦布(商品名益适纯,EZETROL),是一种口服、强效的降脂药物,其作用机制与其它降脂药物不同(如:他汀类、胆酸螯合剂、苯氧酸衍生物和植物性固醇酯化物),可单独或与HMG-CoA还原酶抑制剂(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症、纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)、纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症).
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重视心动过速性心肌病
心动过速性心肌病（tachycardia-induced cardiomyopathy，TIC）指因持续的室上性或室性快速性心律失常导致心室率过快，进而引起心脏收缩和／或舒张功能不全性心力衰竭，在恢复窦性心律或控制心室率后，可完全或部分逆转心功能。Fenelon等提出心动过速性心肌病可分为两类：第1类为单纯型，是指心动过速是心脏扩大、心功能不全的唯一病因，患者发病前无基础器质性心脏病；第2类为不纯型，是指已有器质性心脏病和心功能不全患者发生慢性快速性心律失常后，二者对心肌损害起双重作用。在2008年欧洲心脏病学学会发表的“心肌病分类共识”中将心动过速性心肌病归属于非家族性心肌病。
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家族性与非家族性大疱性扁平苔藓临床分析
目的比较家族性与非家族性大疱性扁平苔藓(BLP)临床特点的异同.方法对36例家族性BLP和21例非家族性BLP的临床资料进行对比分析.结果家族性与非家族性BLP在初发年龄、病程及皮损累及范围等方面均存在明显差异(P均＜0.01).结论与非家族性BLP相比,家族性BLP患者发病年龄更小、病程更长、范围更广、更易累及甲.遗传因素在BLP的发病中可能起重要作用.
