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反向点杂交技术快速检测中国人常见的G6PD基因突变
G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].
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肿瘤个体化诊治的挑战与方向
一、个体化诊治是趋势近20年来,肿瘤学包括基础和临床的重大进展之一,即是个体化诊断治疗.1.肿瘤异质性是个体化治疗的前提:基因组测序研究发现,相同病理类型的肿瘤之间基因突变重复很少.相同类型肿瘤的不同个体之间的基因突变谱差异很大,这是造成相同病理类型肿瘤具有不同临床表型的生物学基础,也是同类型肿瘤的不同个体对相同治疗反应很不一样的原因.从此,人们开始认识到了肿瘤个体化的原因.
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HPRT基因突变谱研究的进展及其应用
随着人们对外部因素所引起的健康效应的关注,各种检测方法相继应运而生.其中将抗6-硫代鸟嘌呤(6-thioguanine resistence,TGr)分析,用于检测体细胞次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase,HPRT)基因位点突变,是目前使用比较广泛的一种检测手段.
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ANK1基因突变与遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75%HS为常染色体显性遗传,但仍有约25%的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或新生突变有关。世界各地都有病例报道,而在北欧和北美地区,HS 发病率高达1/2000[1]。 HS分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷[2]。目前已发现5种致病基因ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB和EPB42,分别编码锚蛋白、带3蛋白、α-收缩蛋白、β-收缩蛋白和4.2蛋白;其中欧美40%~65%的HS患者为锚蛋白缺陷[3-5]。近年来,国外不断有关于ANK1基因的新突变导致锚蛋白缺陷的研究报道,而国内HS相关研究甚少。本文通过综述ANK1基因突变与HS的研究进展,旨在为基于HS膜蛋白缺陷类型的差异确定特定人群相关基因突变谱的研究提供借鉴,探索本地区HS患者的红细胞膜蛋白缺陷类型与基因突变谱,为HS诊断、治疗及产前优生检查奠定基础。
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三个戊二酸血症Ⅰ型家系的临床及基因变异分析
目的 通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-1)家系进行基因分析,探讨基因变异与表型的关系.方法 提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA,对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因进行直接测序,确定GCDH基因变异类型.结果3例患者的临床表现差异大,具有相同基因型的不同患儿临床表现差异很大.测序结果显示家系1和家系2先证者均检测到GCDH基因c.1133C>T(p.Ala378Val)与c.1244-2A>C复合杂合变异,父母分别携带c.1133C>T(p.Ala378Val)变异和c.1244-2A>C变异.家系3先证者检测到GCDH基因c.339delT(p.Tyr113)与c.406G>T(p.Gly136Cys)复合杂合变异,父亲携带c.339delT变异,母亲携带c.406G>T变异.经检索HGMD数据库、dbSNP、千人基因组证实c.339delT及c.1133C>T变异为未报道过的新变异,生物学信息分析软件预测蛋白功能,提示均为致病性变异.结论 新致病变异的检出,丰富了 GCDH 基因的突变谱;未发现 GCDH 基因型与临床表型相关的证据.