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血清同型半胱氨酸水平及CPS1基因多态性与冠心病的相关性分析
目的 研究血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及CPS1基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)的相关性.方法 共收集398例CHD患者和635例正常对照(NC),采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清Hcy水平,单碱基延伸法(SNaPshot)进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性.结果 CHD组Hcy水平(18.04μmol/L)明显高于NC组(11.71μmol/L),并且具有性别差异.CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异(rs7422339 P=0.0059、rs16844788 P=0.0121、rs715 P=0.0073).这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍(P=0.0042),而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23％(P=0.0091).rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者(P＜0.05).结论 CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异.
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新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例报告及文献回顾
目的：探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS 1 D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转，恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅 MRI 示广泛脑白质病变；血氨?>?500μmol/L；基因检测发现致病基因CPS1存在第20号外显子c.2407C?>?G (p.803，R?>?G)及第4号外显子C.323G?>?A(p.108，G?>?E)两处杂合突变，终确诊为CPS1D。结论对出生时正常，建立喂养后出现不明原因喂养困难、抽搐及意识障碍的新生儿，若血氨水平明显增高，应尽早行血、尿氨基酸及基因分析明确诊断。
关键词： 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 新生儿 临床特点 CPS1基因 -
一例新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的诊断
目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析.结果 测序结果显示患儿携带CPS1基因c.1631C>T(p.T544M)和c.1981G>T(p.G661C)复合杂合突变,经Sanger测序验证c.1631C>T(p.T544M)来自于父亲,为已报道突变,c.1981G>T(p.G661C)遗传自母亲,为未经人类基因突变数据库报道的新突变.结论 CPS1基因复合杂合突变可能是氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的遗传学病因,新发现的突变扩展了CPS1基因的突变谱.
关键词： 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症 CPS1基因 新一代测序技术
