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儿童和青少年原发性甲状旁腺功能亢进症
原发性甲状旁腺功能亢进症（以下简称甲旁亢）在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重，成人患者以无症状性甲旁亢居多，而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲旁亢患者。本文旨在提高对儿童和青少年甲旁亢的认识。
关键词： 原发性甲状旁腺功能亢进症 儿童 青少年 多发性内分泌腺瘤病 -
遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症
原发性甲状旁腺功能亢进症（ primary hyperparathyroidism ， PHPT）是一种常见的内分泌疾病，其中约10％的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性，呈显性遗传，其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同，因此临床鉴别十分重要。近年来，遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现，致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断，还有助于个体化管理以及家系成员的随访。
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家族多发性内分泌腺瘤疾病的护理
目的 探讨多发性内分泌腺瘤病的护理.方法 对我院于2010年10-12月期间收治1例男性MENⅡa型家族多发性内分泌腺瘤病患者,实施一般护理,症状护理及心理护理.结果 术后患者恢复正常,很快痊愈并出院.结论 在术前同时采取三种护理方法,对患者术后恢复效果明显.
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多发性内分泌腺瘤3例报告
多发性内分泌腺瘤病(MEN)是指病人同时或先后患有两种或两种以上内分泌腺瘤.临床表现较复杂,易引起误诊,延误治疗.现将我院收治的3例病人作简要分析和讨论.
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MEN2与ret基因的研究进展
多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传病,累及甲状腺、肾上腺、甲状旁腺等多个腺体.其发病与细胞ret原癌基因突变有关,且ret突变基因型与MEN2表型有很强的关联性.本文综述有关ret及其配体和下游信号途径的研究结果,以及MEN2的诊断和治疗的进展.
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2A型多发性内分泌腺瘤病超声表现2例
病例1,男,47岁.因体检发现甲状腺结节4月余入院.入院后查体:血压(220～130)/(95～60)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)波动,心率在70～115次/min.双侧甲状腺Ⅰ度肿大,未及明显结节.超声提示甲状腺体积偏大,左侧实质内见一个椭圆形低回声结节,大小约0.5 cm×.4 cm×0.4 cm(图1),右侧实质内可见一椭圆形低回声结节,大小约0.4 cm×0.3 cm×0.3 cm,边界清晰,内部回声不均.双侧肾上腺区超声检查发现均有低回声占位,左侧直径约1.5 cm,右侧直径约2.5cm.
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恶性甲状腺结节临床评估新进展
恶性甲状腺结节的传统危险因素包括:结节质地坚硬、固定、生长迅速、颈部淋巴结肿大、声嘶、吞咽困难、男性、年龄<20岁或>70岁、头颈部放射线暴露、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)家族史;超声特征包括:低回声、微小钙化、边界不清、结节内血流紊乱、前后径大于横径等.
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1例MEN-Ⅱ b型甲状腺髓样癌病人围术期的护理
多发性内分泌腺瘤病(MEN),系指同一病人身上同时或相继发生两种以上的内分泌功能亢进或减退,受累腺体可为增生、腺瘤或腺癌.MEN可分为两种类型,即MEN-Ⅰ型和MEN-Ⅱ型.后者又可分为MEN-Ⅱ a型和MEN-Ⅱ b型.甲状腺髓样癌(MTC)系MEN-Ⅱ b型,占甲状腺肿瘤的5%～10%,它发生于滤泡上皮以外的滤泡旁细胞(C细胞),分泌大量降钙素,恶性程度中等[1].我科于2008年2月收治1例诊断为MEN-Ⅱ b型甲状腺髓样癌的病人,现将护理体会报告如下.
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多发性内分泌腺瘤病
多发性内分泌腺瘤病分为1型(MEN1)和2型(MEN2),其中MEN2又可分为MEN2A和MEN2B.MEN1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤(以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见)和垂体前叶瘤(以泌乳素瘤常见).
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160例原发性甲状旁腺功能亢进症患者临床资料初步分析
目的:分析瑞金医院收治的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者的临床特征.方法:收集瑞金医院1956年至2005年间收治的PHPT患者临床资料;比较1956年9月至2001年8月(组1)与2001年9月至2005年12月(组2)PHPT患者间临床表现的异同.结果:160例PHPT患者,经明确病理诊断者有151例,未手术者9例.校正住院人数后发现,1996年至2005年患者数仍增加1.65倍.我院PHPT患者临床特征:①平均起病年龄为39岁,但病程长,中位数为4年.②首诊科室因患者临床表现多样而分布广泛,内分泌科(32.1%)和泌尿外科(28.4%)列就诊人数前2位.③首发症状:总组中虽仍以肾骨混合型(38.8%)和骨型(33.1%)为多见,但组2中以单纯骨型及肾骨混合型起病的患者明显少于组1,而以肾型及单纯高钙型起病的患者开始增多.④临床表现:患者症状典型,生化改变明显.但两组的泌尿系统表现有显著差异,组1为58%,组2为82.9%(P=0.026).结论:我院PHPT患者起病年龄小,病程长,首发症状表现多样.近年来,以泌尿系统异常为起病的PHPT患者增多,但其血钙和血PTH仍明显超出正常范围,表现为传统的PHPT临床特点.
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注意在原发性甲状旁腺功能亢进症患者中发现多发性内分泌腺瘤病
多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)为外显率不同的常染色体显性遗传疾病,可同时或先后累及多个内分泌腺体.MEN分为MEN Ⅰ型和MEN Ⅱ型,MEN Ⅱ型又分为MEN Ⅱa和MEN Ⅱb型.MEN Ⅰ型致病基因定位于11q13,为抑癌基因,编码menin蛋白.menin蛋白通过与多种转录因子相互作用调节细胞分化,在MEN Ⅰ的发病机制中起重要作用[1.2].
关键词： 原发性甲状旁腺功能亢进症 多发性内分泌腺瘤病 血清钙 -
多发性内分泌腺瘤病2B型一例报告
患者,男,15周岁,因颈部包块6年,拟"双侧甲状腺肿块"于2001年5月7日入院.
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要重视和发现多内分泌腺瘤病
中华内分泌代谢杂志本期刊登了<一个Ⅱa型多内分泌腺瘤病家系的RET原癌基因突变研究>论文[1],以及<多发性内分泌腺瘤病2B型一例报告>[2].多内分泌腺瘤病并非罕见疾病,应引起临床医生重视.多内分泌腺瘤病国外已报道近五百个家系,而国内的报道和研究不多,我国是一个人口大国和多民族国家,应当说此病尚未引起足够认识与重视.
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Menin蛋白与胰岛细胞增殖
Menin是多发性内分泌腺瘤病1型(MENl)基因编码的蛋白.MENl基因的突变引起Menin表达缺失,终引起患者内分泌腺多发性肿瘤,主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤(以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见)和垂体前叶瘤(以催乳素瘤常见).
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甲状旁腺腺瘤合并无症状嗜铬细胞瘤的临诊应对
回顾性分析1例以甲状旁腺危象为主要表现的甲状旁腺腺瘤患者同时合并无症状嗜铬细胞瘤患者的临床特征,提出诊治思路和应对策略,积累诊治经验.
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甲状腺髓样癌的临诊应对
甲状腺髓样癌是甲状腺滤泡旁C细胞来源的肿瘤,以分泌降钙素为特征,其中20％ ～ 25％为家族遗传性,与其他类型的甲状腺恶性肿瘤相比,具有发病年龄较轻,易复发、易转移、预后较差的特点.RET基因突变在临床表型和基因型间有着良好的相关性.本文详细介绍1例遗传性甲状腺髓样癌的诊治和术后随访情况以及患者及家系成员RET基因筛查结果,以使临床医生重视甲状腺髓样癌的诊治.
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MEN1胰腺神经内分泌肿瘤的临床诊治进展及挑战
胰腺神经内分泌肿瘤(P-NETs)是多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者死亡的重要原因，因而P-NETs的早期诊断以及正确治疗在MEN1患者的管理中占据非常重要的位置。本文就MEN1相关P-NETs在生化筛查、肿瘤定位、临床转归预测、手术方式以及晚期P-NETs治疗等方面的进展及目前存在的问题进行论述。
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MEN患者甲状旁腺功能亢进症的临床表现
目的分析多发性内分泌腺瘤病(MEN)中的甲状旁腺功能亢进症(MHPT)病例资料,总结其临床特点.方法采用回顾性病例分析,总结我院1984～2002年收治的36例MEN中16例MHPT的临床表现,并与我院1958～2002年收治的散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(SHPT)210例进行比较.结果MHPT的临床表现包括(1)骨骼病变,有临床症状者占56.2%,有X线异常表现者占81.2%;(2)泌尿系结石占43.8%;(3)胃肠道症状占62.5%;(4)多饮多尿占31.3%.MHPT组骨骼系统症状及多饮多尿的发生率显著低于SHPT组(分别P＜0.001和P＜0.05).两组间血清总钙和游离钙水平差异无显著性,MHPT组血磷水平降低不如SHPT组明显,分别为(0.80±0.13)mmol/L、(0.71±0.16)mmol/L(P＜0.05).MHPT组中血碱性磷酸酶(ALP)和PTH水平的增高不如SHPT组明显,ALP水平中位数分别为97 IU/L、550 IU/L(P＜0.001),PTH增高倍数中位数分别为3.51、9.98倍(P＜0.001).MHPT组患者中甲状旁腺增生比例显著高于SHPT组(62.5% vs 16.2%),且多个腺体受累患者比例显著高于SHPT组(43.8% vs 7.6%).结论与SHPT组患者相比,MHPT组患者的骨骼改变发生较少、较轻,高PTH、高ALP和低磷血症的程度较轻,症状较隐匿,应引起重视;MHPT累及多个甲状旁腺腺体和增生者较多.
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多发性内分泌腺瘤病六例临床分析
目的 探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)的临床特点和治疗,提高对其认识水平.方法 回顾性分析2011年11月至2012年9月在福建省立医院就诊的6例MEN患者的临床资料.结果 6例患者中MENI型3例,MEN 2A型2例,MEN 2B型1例.临床表现上因涉及的腺体不同而异.治疗上目前手术仍为主要手段.结论 对于MEN,提倡早诊断、早治疗.MEN也经常需要多学科的综合会诊.
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多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告
目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点.方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序.结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变.结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义.
