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错配修复基因hMSH2与突变p53在散发性消化道肿瘤中的表达
人类 DNA错配修复系统(mismatch repair system, MMR )是由一系列特异性修复DNA碱基错配的酶分子组成,此系统的存在,能避免遗传物质产生突变,保证DNA复制的高保真度[1].hMSH2是目前研究较广泛的DNA错配修复基因,它的失活可导致DNA错配修复能力的降低,引起微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI),可使癌基因激活或抑癌基因失活,诱发细胞癌变[2].我们对30例散发性消化道肿瘤DNA上hMSH2基因与肿瘤组织中突变p53的表达进行研究,以探讨hMSH2基因突变在消化道肿瘤发生中的作用.一、资料与方法1.标本:30例散发性消化道肿瘤组织标本均为河北医科大学第二医院2000年1~5月手术切除标本,取肿瘤组织和切口边缘正常组织(距肿瘤组织至少5 cm)各100 mg,迅速置-70℃冰箱保存.2.DNA提取 :采用蛋白酶K消化,酚/氯仿抽提法提取基因组DNA,并于-20℃冰箱保存.
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线粒体DNA修复系统与神经疾病
Clayton曾报道线粒体不能清除粒体DNA(imtochondrical DNA,mtDNA)中由紫外钱诱导生成的嘧啶二体,因而一直认为线粒体没有mtDNA修复功能.近年来,通过对原核生物和低等真核生物的研究,人们对DNA修复系统有了深入的认识,证明mtDNA修复系统可保持mtDNA遗传物质的完整性和稳定性,避免遗传物质突变的产生,保证DNA复制的高保真度.