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2012年美国糖尿病学会年会杰出科学成就奖对我国糖尿病遗传学研究的启示
美国糖尿病学会(ADA)将2012年度杰出科学成就奖授予了David Altshuler教授,Altshuler教授现为哈佛大学医学院和麻省总医院的医学及遗传学系教授,同时兼任哈佛大学和麻省理工学院的Broad 研究中心副主任.他同时也是多个基因研究计划的倡导者之一,包括单核苷酸多态性国际联合会项目(The SNP Consortium)、国际人类基因组单体型图计划( International HapMap Project)和千人基因组计划( 1000 Genomes Project)等.这些国际性的研究课题总体宗旨是:更加完整地鉴定出人类疾病相关的基因多态性位点,从而为基因变异和疾病的相关性分析提供完整的数据资料;为未来的基因型测定平台提供更完备的核苷酸多态性和探针筛选数据;完善的数据库能为各国科学家提供科研资源,也能用来更加深入地了解基因突变和重组的过程和机制[1].
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结直肠癌缺失基因201单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性研究
结直肠癌缺失基因(DCC)因位于结直肠癌高频杂合缺失区域18q21而被认为是抑癌基因[1].重组腺病毒携带DCC基因转染多种癌细胞株均发现其能诱发凋亡[2].研究表明,DCC能与.netrin-1结合共同介导轴突细胞间的黏附和分化,并在结直肠癌中发现netrin-1的异常表达[3-4].鉴于DCC基因序列中168位的单核苷酸多态性引起的氨基酸替换与恶性肿瘤淋巴转移相关联[5],本研究应用Taqman探针技术对我国上海地区散发性结直肠癌患者和非癌对照组进行DCC基因201Arg/Gly多态性基因型测定与比较,旨在从单核苷酸多态性的角度揭示DCC基因参与散发性结直肠癌发生和进展的情况.
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碳青霉烯类耐药鲍曼不动杆菌金属酶检测及临床意义
近年来随着碳青霉烯类药物在医院中的广泛使用，碳青霉烯类耐药鲍曼不动杆菌（CRAB）的分离率逐年增高［1，2］。金属β内酰胺酶（MBL）能水解碳青霉烯类抗生素，是导致细菌对该类抗生素耐药的重要机制，特别是产NDM-1菌株的出现，引起人们对产金属酶菌株的极大关注。因此，对MBL的检测具有重要的临床意义。为了解本院分离的鲍曼不动杆菌中金属酶的分布情况，作者对临床分离的78株CRAB进行MBL表型筛选试验和基因型测定，现报告如下。
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东阳地区慢性乙型肝炎病毒基因型的分布及其意义
乙型肝炎病毒(HBV)作为一双链DNA病毒,主要可引起急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化和肝癌.目前研究发现,根据HBV全基因序列的同源性＞92%或S基因序列同源性＞96%,可将HBV分为A、B、C、D、E、F、G七种基因[1],且各基因型存在一定地理区域分布特征,并可能与疾病的进展有一定的相关性[2].近年来笔者对HBVDNA阳性的慢性乙型肝炎(以下简称慢性乙肝)患者进行了病毒基因型测定,并分析了各基因型与肝功能、HBV载量之间的相关陛,现将结果报道如下.
