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家族性腺瘤性息肉病的外科治疗方式研究进展
家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis FAP )又叫家族性肠息肉病,是一种显性基因遗传疾病,该病遗传控制基因位于5号染色体的长臂上的腺瘤性息肉病基因.临床特征是结肠和直肠上布满了大小不一的腺瘤性息肉,但不会累计小肠,息肉数量＞100个以上,大小通常(2～10mm),当直径＞10mm时,癌变率较高,达到20mm或以上,则癌变率可达100％.
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1例巨大神经纤维瘤病Ⅰ型的术后护理
神经纤维瘤是一种少见的常染色体显性遗传性疾病(又称冯雷克林霍增氏病),是由畸变显性基因引起的神经外胚层和中胚层组织发育异常所致,常见NFI型,发病率为1/3500.其病变特点为全身大面积皮肤牛奶咖啡斑和神经纤维瘤样皮肤肿瘤及神经纤维瘤[1,2].常可累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等部位,因其发病部位不同,故临床症状差异较大[3].尽管手术不能阻止其再生长、复发,但考虑到影响患者生理功能和容貌特征及病情发展较快,目前仍以外科手术治疗为主.我院于2010年3月收治1例全身多发性神经纤维瘤患者,经手术后精心的治疗和护理,患者己痊愈出院.现报道如下.
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男人为什么会脱发
脱发种类很多,防治要点首先在于弄清楚脱发的性质和病因.造成男性脱发的原因到底是什么呢?原因之一:遗传因素一般来说,男性脱发发生在携带秃顶遗传基因的群体中.这种遗传基因是从父母中的一方遗传下来的.诱发秃顶的遗传基因作为显性基因,在一对性染色体中只要有一个带有这种特性,就可能出现秃顶现象.有秃顶遗传基因的人,未必都会出现秃顶现象.因为除了遗传因素以外,还有多种因素在起作用.比如,荷尔蒙的分泌量、年龄、各种精神压力等也对秃顶的形成起着不可忽视的影响.
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X连锁基因的平衡
在一个群体中,某一性状的遗传总是相对的保持着一种稳定状态.即使一个个体有了一个突变,因为通常碰不到有同样变异的个体,所以往往与正常个体交配.一个有变异的个体与正常的个体交配时,由于显隐性关系,显性基因的作用把隐性基因的作用遮盖起来.虽然显性基因的作用可以遮盖隐性基因的作用,但是,各基因型的比例维持不变,可从一代到另一代保持不变.这就所谓的遗传平衡定律 [1].
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常染色体显性遗传性耳聋倡（1）
常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋，是以耳聋为单一症状，不伴有全身其他器官系统的异常，且遗传基因位于常染色体上，并由显性基因所控制。早的报道可追溯至17世纪，1814年，A dam s等报道了一个四代受累的疑似耳硬化症的垂直传递的耳聋家系，其临床遗传学特征为：双亲之一是患者，子女中半数可发病；耳聋发生与性别无关，男女发病机会均等；可见连续几代的发病情况。在遗传性耳聋中，约22％为显性遗传，77％是隐性遗传，1％是X连锁、线粒体突变母系遗传或Y连锁遗传。
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单发于肛周的家族性慢性良性天疱疮1例
家族性慢性良性天疱疮又名Hailey-Hailey病,是不规则显性基因遗传性疾病,临床少见.现将所见1例单发于肛周的家族性慢性良性天疱疮报告如下.1 临床资料患者女,30岁,肛周红斑、丘疹伴瘙痒3年.3年前,无明显诱因肛周出现红斑、丘疹,伴瘙痒,搔抓后渗出明显,反复发作,局部皮肤渐增厚.曾多次到各地医院就诊,以"湿疹、乳房外paget病、鲍温样丘疹病、汗管瘤、尖锐湿疣”等病给予相应治疗,未见明显效果.无家族发病史,否认婚外性生活史.体检:系统检查未见异常.
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长距离等电聚焦一次性同步检测人类补体C6及C8A的多态性
人类补体成分(C6)的多态性是由Hobart等人[1]首先发现,该多态性在欧洲群体中受控于两个共显性基因,C6*A和C6*B,而在亚洲群体中,Tokunaga[2]及Washio等人[3]发现C6的多态性除了受控于C6*A和C6*B两个基因外,还受控于C6*B2基因,根据我们对中国成都地区汉族群体调查的资料[4]表明,中国群体C6.的多态性也是由三个共显性等位基因控制,再次证明了C6*B2基因是亚洲黄种人特有的基因.
