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孕早期淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析
目的 分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据.方法 纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿.回顾性分析其染色体及微阵列结果.结果 29例胎儿中,共有21例(72％)胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复.微阵列结果中,共有22例(76％)异常.结论 早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因.染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式.
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胎儿全前脑并颈部淋巴水囊瘤1例
孕妇,26岁,孕25周+6d.无先天畸形家族史,在我院进行常规产前超声检查,采用东芝Aplio500彩色多普勒超声诊断仪,二维超声扫查后再对胎儿颜面部及颈部进行实时三维扫查.胎儿超声显示:(1)双顶径4.60 cm,头围17.90 cm,头颅近似柠檬形,脑中线消失,颅骨内仅见单脑室,两侧丘脑融合,无胼胝体,无透明隔,无第三脑室(见图1);(2)双眼间距较近,眼眶间距0.60 cm,右眼距0.90 cm,左眼距0.90 cm;鼻部冠状切面仅显示为一小孔状,无回声,但未见明显人中.两鼻翼距离较窄,嘴唇未能显示出上下唇.
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80例颈项透明层增厚及9例淋巴水囊瘤的临床分析
目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚及淋巴水囊瘤的妊娠结局.方法 收集2008-2016年于佛山市第一人民医院行产前诊断的89例NT增厚或淋巴水囊瘤的单胎孕妇,其中NT增厚80例,淋巴水囊瘤9例.将80例按NT增厚值分为3组,A组(3.0 ～3.9mm),B组(4.0～4.9 mm)和C组(≥5.0 mm),对所有患者妊娠结局进行统计学分析.结果 80例NT增厚胎儿中发生染色体异常共16例(20.0％),其中13例为21三体综合征(81.3％),1例18三体,1例13三体,1例嵌合体45,X[13]/46,XY [47];分娩者共55例(68.8％).9例淋巴水囊瘤胎儿中发生染色体异常6例(66.7％),其中Turner 3例(50％),21三体2例,1例为嵌合体(46,XY[4]/46,XY [34]);1例胎死宫内,1例水肿,1例足月分娩.淋巴水囊瘤与NT增厚胎儿发生染色体异常的RR值为3.333,95％CI(1.763-6.301).A组染色体异常发生率为8.7％,B组为31.8％,C组为41.7％,染色体异常发生率在3组间比较,差异具有统计学意义,P＜0.05.结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且胎儿染色体异常风险随着NT值升高而增加.与单纯NT增厚相比,淋巴水囊瘤胎儿预后较差.染色体及排畸超声正常的NT增厚胎儿预后较好.
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86例胎儿淋巴水囊瘤超声表现及预后分析
目的:通过对比86例胎儿淋巴水囊瘤的超声表现及妊娠结局,进一步深入分析胎儿淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断.方法:对2002年1月～2005年12月在我院行产前超声检查发现的86例胎儿淋巴水囊瘤孕妇进行随访,记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果.结果:86例孕妇中,淋巴水囊瘤自行消失的有6例,合并染色体异常的有9例,继续妊娠至产后新生儿行外科治疗的有12例.结论:胎儿淋巴水囊瘤在遗传性超声中具有重要意义,且不同类型的淋巴水囊瘤,超声表现不同,预后亦不同.
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超声诊断胎儿头颈部淋巴水囊瘤1例报告
1 病历摘要
患者女，26岁，孕1产0，停经19周。自述身体健康，孕妇及其丈夫均无传染病、家族遗传病史及不良嗜好，无药物流产及自然流产史，属于有准备自然受孕，服用叶酸2个月。孕期有轻微恶心、呕吐、嗜睡，无阴道出血、腹痛等不适。停经12周做常规孕检及彩超，未发现明显异常。但未行早期唐筛 NT检查。常规产前超声检查报告如下：胎儿超声测值：双顶径38 cm，头围15 cm，腹围145 cm，肱骨长1．8 cm，股骨长18 cm，小脑横径17 cm，羊水暗区大深度为49 cm，羊水指数为156 cm；胎心率155次／min，心律齐。胎儿超声结构描述：胎儿头面部：颅骨呈圆形光环，脑中线居中。小脑后颅窝池无明显扩张。胎儿头颈部背侧可见一呈多个分隔样的无回声区，大小86 cm ×62 cm ×70 cm，形态欠规则，边界尚清晰，延伸至胎儿腹部；CDFI：内部及周边血流信号不明显；胎儿脊柱：脊柱双光带平行排列整齐、连续；胎儿心脏：四腔心切面可显示，左、右房室腔大小基本对称；胎儿胸腔内可见液性暗区，大径11 cm；胎儿四肢：双侧肱骨及尺骨、桡骨可见；双手呈握拳状。双侧股骨、及胫、腓骨可见；双足可见；胎儿腹部内脏：肝脏、胃泡、膀胱可见。胎儿脐带：脐动脉2条。胎盘附着于子宫体后壁，0级，厚度为26 cm。超声提示：宫内妊娠，单活胎，胎儿大小相当于18周1天。胎儿头颈部异常声像图，考虑淋巴水囊瘤（见图1），胎儿胸腔积液。引产后得到病理证实（见图2）。 -
胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析
目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局.方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例.孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查.新生儿随访时间为出生后2～25个月.结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例.染色体异常82例,其中常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7％),其次为18三体(24例,26.1％)、21三体(17例,18.5％),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例.基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常.染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例.染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98％.截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常.胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高.26例双胎中,约57.7％发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康.结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断.如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好.
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中晚期妊娠胎儿淋巴水囊瘤的超声诊断
目的:探讨超声诊断中晚期妊娠胎儿淋巴水囊瘤的作用.方法:回顾性分析产前系统超声检查诊断的8例中晚期妊娠胎儿淋巴水囊瘤的声像图特点.结果:8例胎儿淋巴水囊瘤均为有分隔水囊瘤,7例发生于颈部(1例为宫内死胎),1例发生于腋下,其中单纯性囊肿2例(25%),伴并发症6例(75%).结论:胎儿淋巴水囊瘤常伴多种畸形,超声对本病筛查具有重要价值.
