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重度子痫前期患者及其新生儿线粒体三功能蛋白酶α亚单位G1528C基因突变的研究
目的 探讨线粒体三功能蛋白酶( MTP)α亚单位G1528C基因突变,在重度子痫前期及溶血、肝酶升高和低血小板计数(HELLP综合征)孕妇及其新生儿中的携带情况.方法 北京地区汉族重度子痫前期(子痫前期组)孕妇及其新生儿130例(其中合并肝损害18例),HELLP综合征(HELLP组)孕妇及其新生儿10例,同期无妊娠期特发性肝损害等并发症及其他代谢性疾病的正常孕妇90例及新生儿560例作为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析3组孕妇外周血及其新生儿脐血中MTPα亚单位G1528C基因突变的携带情况.实验中阳性对照标准为西方白种人的G1528C杂合子标本.结果 3组孕妇外周血及其新生儿脐血中的MTPα亚单位G1528C基因电泳图中均无与阳性对照标本中相应分子质量的条带出现.结论 MTP的α亚单位G1528C基因突变可能不是北京汉族人种常见的突变位点; MTP缺陷在北京汉族人与西方白种人之间可能存在着种族差异.
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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析
目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADS)进行确诊,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其生长及智能发育情况.结果 确诊SCADD 17例,患病率为1/84 117.患儿无临床症状,血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰基肉碱(C2),丙酰基肉碱(C3)比值均增高,C40.71 ～3.14 μmol/L(正常值0.03 ～0.48 μmol/L),C4/C20.07～0.23(正常值0.01 ～0.04),C4/C30.65 ～2.04(正常值0.05 ～0.39).尿有机酸分析13例,乙基丙二酸均增高[9.30 ～ 90.99 mg/g肌酐(正常值0～6.20mg/g肌酐)],1例伴甲基琥珀酸增高[12.33 mg/g肌酐(正常值0～6.40 mg/g肌酐)],1例伴乙酰甘氨酸增高[3.52 mg/g肌酐(正常值0～0.70 mg/g肌酐)].发现ACADS基因突变13种,其中12种为错义突变,1种为移码突变,均为已知突变.1例为纯合突变(c.1031A＞ G),其余为复合杂合突变.常见突变为c.1031A ＞G(35.3％)与c.164C＞ T(20.6％),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关.对患儿随访8 ～42个月,均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117.通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状.常见基因突变为c.1031A＞G与c.164C＞T.
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重度子痫前期与长链脂肪酸氧化酶基因蛋白表达异常的相关性
目的 探讨重度子痫前期与参与长链脂肪酸氧化的长链三羟基酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)mRNA和蛋白表达异常的相关性.方法 通过体外无血清培养胎盘滋养细胞,然后分为4组,分别用正常妊娠孕妇(NP组)、早发型重度子痫前期(E-PE组)、晚发型重度子痫前期(L-PE组)、重度子痫前期伴发HELLP综合征(HEILP组)患者血清刺激胎盘滋养细胞.采用实时荧光定量PCR和蛋白印迹法检测各组LCHAD基因和蛋白的表达.结果 (1)LCHAD的mRNA表达变化:NP、E-PE、L-PE及HELLP组LCHAD mRNA相对表达量分别为1.00±0.00、3.08±0.22、1.62±0.23、3.36±0.18.与NP组比较,E-PE、L-PE及HELLP组LCHAD的mRNA相对表达量均明显降低(P＜0.05);与L-PE组相比较,E-PE、HELLP组LCHAD的mRNA相对表达量也有明显降低(P＜0.05);而E-PE与HELLP组两组间LCHAD的mRNA表达差异无统计学意义(P＞0.05).(2)LCHAD蛋白表达变化:NP、E-PE、L-PE及HELLP组LCHAD/β-肌动蛋白比率分别为4.94±0.02、2.93±0.13、4.14±0.06、2.80±0.09.与NP组比较,E-PE、L-PE及HELLP组LCHAD蛋白表达均明显降低(P＜0.05);E-PE、HELLP组LCHAD蛋白表达比L-PE组都有明显降低,差异有统计学意义(P＜0.05);而E-PE与HELLP组两组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 重度子痫前期对胎盘滋养细胞中LCHAD的基因蛋白表达异常存在一定的影响,其中以早发型重度子痫前期和HELLP综合征的影响更为明显.脂肪酸氧化与子痫前期发生发展的相互影响和作用机制值得深入探讨.
