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腹腔镜Vecchietti与Davydov阴道成形术治疗MRKH综合征的对比研究
目的：比较腹腔镜Vecchietti与Davydov阴道成形术治疗先天性生殖道畸形Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征的临床效果。方法2010年1月至2013年12月，对28例MRKH综合征患者分别采用腹腔镜Vecchietti阴道成形术（Vecchietti组，n=13）与腹腔镜Davydov阴道成形术（Davydov组，n=15）治疗，对比分析两组患者的手术效果。结果两组患者的手术均获成功，成形的阴道柔软、润滑、有弹性、宽可容2指。Vecchietti组患者的手术时间为（39±7）min，术中出血量（21±6）ml，术后肛门排气时间（19±5）h，术后体温恢复正常时间（35±10）h，术后住院时间（7.5±0.9）d，术后阴道长度（8.8±0.5）cm，术后女性性功能指数量表（FSFI）评分（26.8±2.0）分。Davydov组患者的手术时间为（73±11）min，术中出血量（63±10）ml，术后肛门排气时间（28±6）h，术后体温恢复正常时间（46±10）h，术后住院时间（7.1±0.7）d，术后阴道长度（9.6±0.5）cm，术后FSFI评分（28.5±1.7）分。Vecchietti组的手术时间、术中出血量、术后肛门排气时间、术后体温恢复正常时间均小于Davydov组，两组分别比较，差异均有统计学意义（P<0.05）；但术后阴道长度及FSFI评分不及Davydov组（P<0.05）；两组术后住院时间无明显差异（P>0.05）。两组术中均无并发症发生，术后Davydov组有2例患者发生阴道息肉，8例出现疼痛，而Vecchietti组均有疼痛发生。结论腹腔镜Vecchietti与Davydov阴道成形术都具有简单、安全、有效的特点。相比之下，Vecchietti术式虽然更加快捷、微创，但术后疼痛更多见，且阴道长度及性生活满意度不及Davydov术式理想。
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改良自我形象评价量表简体中文版在MRKH综合征患者中应用的信度和效度分析
目的 引进改良自我形象评价量表(MBIS)并译制为简体中文版,对简体中文版MBIS进行中国人群信度和效度的验证.方法 以"WHO-QOL跨文化生命质量研究问卷翻译法"为标准译制简体中文版的MBIS.随机选取2013年10月—2016年12月在中国医学科学院北京协和医院门诊就诊的MRKH综合征患者50例,按照心理测量学原则对简体中文版MBIS在MRKH综合征患者中进行信度和效度的分析.结果50例MRKH综合征患者完成了简体中文版MBIS和简体中文版健康调查简表(SF-12)的调查.简体中文版MBIS的信度分析结果显示,Cronbach α系数为0.741;各题目前后两次测量之间的组内相关系数(ICC)为0.472~0.815(P<0.01).效度分析结果显示,简体中文版MBIS总分与SF-12总分的Spearman相关系数为-0.409(P<0.01).因子分析结果显示,简体中文版MBIS只有1个公因子,与原版量表的初设计相符.结论 简体中文版MBIS在中国人群中具有较高的信度和效度,适合在中国的MRKH综合征临床和研究中使用.
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46,XX男性综合征患儿五例的临床特征及基因分析
目的 探讨46,XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,染色体核型均为46,XX,身高均低于正常男性均值;经Y染色体性别决定基因(SRY基因)检测,其中1例SRY基因阳性,自幼矮小,具有正常男性表型,外生殖器无畸形,睾丸功能缺陷,为SRY基因易位至X染色体末端所致.4例SRY基因阴性者中,3例外生殖器畸形伴隐睾,睾丸细胞不同程度发育不良,其中1例SOX9基因上游基因拷贝数增加,1例DHH基因杂合性缺失,另1例尚未发现明确的病因.还有1例SRY基因阴性但外生殖器正常者,因青春期乳房发育就诊,其SOX9基因及其上游基因拷贝数均增加.结论 46,XX男性综合征患儿呈男性表型,可有矮小、外生殖器畸形或乳房发育,染色体为46,XX,性腺为睾丸或(和)卵睾,无子宫.SRY基因易位、SOX9基因及其上游基因拷贝数增加皆可导致46,XX男性综合征的发生,尚有未确定的病因.
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以双侧乳腺发育为特点的XX男性综合征一例
男性乳腺发育症是指男性乳腺基质及腺管异常增多、乳腺外形增大的乳腺良性疾病,约占男性乳腺疾病的 90％,主要原因为雌二醇与雄激素的比值增加[ 1-2].XX男性综合征,是两性畸形中较少见的类型,其性腺表型为男性睾丸,而染色体性别却是女性.患者多因"外生殖器异常、不育、男性乳腺发育症"就诊,染色体检查为 46,XX[3-4].东莞市人民医院于 2016年 9月诊治 1例以双侧乳腺发育为特点的 XX男性综合征,笔者结合相关文献对该病的临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗进行分析探讨.
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一例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿的遗传学分析
目的 对1例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿进行遗传学分析.方法 应用G显带染色体核型分析和二代测序技术对胎儿及其父亲和姐姐进行分析,同时用PCR产物电泳、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对结果进行验证.结果 胎儿G显带核型为46,XX,二代测序提示其Xp22.33区存在约3.58 Mb的杂合性缺失,同时检到Yp11.32p11.2区一段长约10 Mb的拷贝.结合二代测序以及高分辨显带分析的结果,胎儿的核型被判断为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2).胎儿SRY基因的PCR扩增结果为阳性,SNP芯片检测示胎儿为arr(X)×2,Yp11.31p11.2×1,7.02 Mb,FISH检测CSPY探针信号为阴性,即未检测到Y染色体着丝粒.上述结果验证了胎儿核型分析的结果.胎儿的父亲及姐姐核型未见异常;胎儿姐姐的SRY基因扩增及二代测序结果均未见异常.结论 胎儿的Xp-Yp相互易位为新发突变.综合应用染色体核型分析、二代测序技术、SNP芯片、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法对于诊断46,XX性发育障碍具有重要的意义.
关键词： 产前诊断 XX性发育障碍 二代测序 单核苷酸多态性微阵列芯片 SRY基因 -
亲子鉴定中46,XX性发育异常1例
1 案 例1.1 简要案情自称父亲的男子(假定父)以给孩子落户为名,携妻子(假定母)和女儿及有效证件来本鉴定中心进行亲子鉴定.根据知情同意原则,采集血样备检.1.2 检验方法1.2.1 DNA检验采用常规Chelex-100法分别提取假定父母和孩子待检血样的DNA,使用PowerPlex(R)21试剂盒(美国Promega公司)进行PCR复合扩增,对三人进行基因分型检测.采用AGCU Y18 STR和AGCU X12STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对假定父18个Y-STR基因座和12个X-STR基因座进行检测分型.以上检测均按照相关标准化操作规程手册进行.
