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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的基因检测及其产前诊断
迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是一类以脊柱畸形和长骨骨骺不规则改变为特征的软骨发育不良性疾病，具有明显的遗传异质性[1]。已报道的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传[2]。其中，X连锁SEDT又称为晚发性脊椎骨骺发育不良，较常染色体遗传方式的SEDT发病晚，侏儒明显，椎骨病变以腰椎明显，遗传方式为男性发病，女性传递。SEDT的发病率为1.7/100万[3]，超过9%的需要矫形治疗的骨骼发育不良患者为SEDT，其中22%为X连锁SEDT。X连锁SEDT的主要病理改变为软骨内骨生成异常和关节软骨退行性病变，临床特点表现为非匀称性矮小，椎体畸形，早发的大关节骨关节炎，尤其在髋部，特征为躯干短，上部量/下部量<1[4]。该病发病年龄较晚，3～10岁出现生长迟缓，10～14岁之间明显，SEDT致病基因为位于Xp22.2的SEDL基因[5]。南京医科大学第一附属医院近期收治1例X连锁SEDT患者，现对其临床表现、影像学特点及SEDL基因突变类型进行家系分析，并将结果报道如下。
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罕见遗传性骨病大家系调查
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的新分类标准，共分为40组456种［1-2］。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia, ACH）、致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia, TD）、软骨发育低下（hypochondroplasia, HCH）、假性软骨发育不全（pseudoa-chondroplasia, PSACH）、多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia, MED）、先天性脊柱骨骺发育不良（spon-dyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC）、迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）、X连锁低血磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets，XLH）、黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS,分为7大型17种亚型）、干骺端软骨发育不良（metaphyseal chondrodysplasia schmid type）、软骨生成不全（achondrogenesis, ACG）、软骨外胚层发育不良（Ellis-Van Creveld syndrome, EVC）、窒息性胸廓发育不良（asphxiating thoracic dyaplasia, ATD）、短肋-多指（趾）综合征（short-rib polydactylia syndrome）、致密性骨发育障碍（pycnodysostosis）［3-4］及成骨不全（osteogenesis imperfec-ta,OI,分为I~XV共15型）［5］等30多种。这些骨病发病早，症状明显，通常导致患者致残，甚至致死，且此类骨病还会逐代或隔代遗传，故危害十分严重，往往给家庭和社会带来沉重的经济负担，也给患者及其亲属带来巨大的心理负担和精神负担。
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晚发型脊椎骨骺发育不良1例报告
晚发型脊椎骨骺发育不良是一种罕见的性染色体链隐性遗传性骨关节病[1],由脊柱和四肢大关节发育障碍所致的短躯干型侏儒形态.本病的临床特征和X线表现比较典型,但有关其影像学表现的报道较少,作者临床上遇到1例,现报告如下.
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脊椎骨骺发育不良案辨治体会
脊椎骨骺发育不良是一种少见的脊柱发育障碍的X连锁隐性遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法,而只能以预防为主[1-3],导师宋立群教授运用中医药理论辨证论治,取效满意,报告如下.
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晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例
晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病,我们遇到2例,现报告如下.
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土家族迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报告
脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia)是一种罕见的X性连锁隐性遗传病,脊柱发育障碍会引起短躯干性侏儒,患者智力正常,头面部无畸性.国内曾有报道[1,2],但土家族中尚少见报道.
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迟发性脊椎骨骺发育不良一家系
先证者(Ⅲ1) 男,44岁,农民,智力正常.13岁前生长与活动和正常同龄儿童相同.13岁以后生长停滞.17岁开始膝关节、肘关节、腕关节和后腰部痛,走路时腿痛.两年前腰不能伸直.
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晚发型脊椎骨骺发育不良2例报告
晚发型脊椎骨骺发育不良是一种罕见的性链隐性遗传性骨关节病,关于本病的临床表现和X线表现比较典型,其影像学表现报道却不多见,笔者遇到2例,现报告如下.
