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检测孕妇血循环中胎儿DNA进行无创产前诊断的研究进展
孕妇血循环中胎儿DNA以两种形式存在,一是存在于进入母体血循环中的胎儿的完整细胞内,二是游离于母体血浆中.分析孕妇外周血循环中完整胎儿细胞DNA或游离DNA,是无创性产前诊断领域的一个日益引人注目的技术,这一技术可以单独使用或与其他无创性检查方法,如超声诊断、孕妇血清学分析等联合应用,使无创性产前诊断技术提高到一个新的水平.近年采用先进的磁珠细胞分选法(magnetic cell sorting, MACS)、流式细胞分选术和激光捕获显微分离(laser capture microdissection, LCM)技术富集分离胎儿细胞,发现孕妇血中存在较丰富的胎儿游离DNA,只要利用足够敏感的方法,就能对胎儿性连锁疾病和其他一些遗传性疾病进行无创早期诊断.本文就母血中胎儿DNA的存在形式、分析方法以及临床应用的进展情况综述如下.
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北京大学发布肝癌无创早期诊断新技术
本刊讯 近日,北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心与首都医科大学附属北京世纪坛医院肝胆胰外科合作,研发了一种肝癌的无创早期诊断新技术——甲基化CpG短串联扩增与测序(MCTA-Seq).该技术通过对患者血浆游离DNA中异常高甲基化CpG岛进行全面测序分析,实现对肝癌的早期诊断,是癌症诊断方法上的一个突破.研究结果在线发表于《细胞研究》上.
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特发性肺纤维化指南的执行存在的问题与争议
特发性肺纤维化(IPF)是近年来研究的热点,2011年美国胸科学会、欧洲呼吸学会、日本呼吸协会及拉丁美洲胸科学会组织制定了第一部以循证为基础的IPF诊断和治疗指南,新指南提出了一些新观点、新理念,具有很大的进步,如高分辨率CT对辅助IPF的早期诊断及确诊中的作用、各种治疗方案的选择等.但是新指南中也存在不少有争议的问题,包括IPF无创的早期诊断、抗炎药物的使用、吡非尼酮治疗效果等.本文就这些存在的争议与问题做一些探讨.
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大肠癌无创早期诊断的核酸检测技术研究进展
大肠癌无创早期诊断有利于提高患者的生存率和顺应性,对粪便和血液中人源核酸进行检测是大肠癌无创早期诊断的重要途径,具有高特异性、高灵敏度和适用于大规模人群筛查等优点.核酸检测技术包括DNA检测技术和RNA检测技术,全文就这两类核酸检测技术应用于大肠癌早期无创诊断的研究进展进行概述.
