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人植入前胚胎基因表达的调控
以往对人植入前胚胎的筛选主要基于形态学指标,随着分子生物学技术在植入前遗传学诊断(PGD)中的应用,可以在染色体水平、基因水平上对某些遗传病进行胚胎植入前筛查,但应用仅限于遗传病高危人群,而体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中的绝大部分胚胎未得到发育潜能的评估.具有发育潜能的胚胎,首先应该是基因表达调控正常的胚胎.研究人植入前胚胎基因表达的调控,不仅对于筛选表达活性正常的胚胎,进一步提高IVF-ET妊娠率具有重要意义,同时有助于揭示不孕与不育、早期流产、出生缺陷以及某些疾病早期变化的机理,探讨胚胎期遗传病的基因治疗方法.据分析,要维持植入前和早期胚胎正常发育,大约需要1万个基因表达.目前,在人植入前胚胎中仅50余种基因表达被检测出来(表1),现综述如下.
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分子核型分析与产前诊断
产前遗传学诊断无论从技术还是认识方面,近年都得到了快速发展:从细胞遗传学的染色体水平到分子遗传的单碱基位点,不同分辨率的遗传结构变异检查方法的进步;对出生缺陷复杂性认识的提升,使人们更清楚地认识到,由于个体遗传背景和环境因素的影响,目标基因的相似改变可能引起个体表型的较大差异.
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用FISH法检测肺癌印片标本中性染色体数目的异常(简报)
遗传物质的不稳定性是人类恶性肿瘤的特征之一,它既可表现在核苷酸水平上微卫星序列的不稳定,也可表现在染色体水平上的数目和结构异常.研究表明,在人类各种肿瘤中均有相关染色体数目的变化(增多或减少),其中包括性染色体数目的改变,据报道在非何杰金淋巴瘤、T细胞淋巴瘤、前列腺癌、卵巢颗粒细胞瘤、直肠癌等肿瘤中都有性染色体数目异常的现象,说明性染色体数目的异常在人类许多肿瘤中是一种较常见的现象.然而在肺癌中尚未见有类似的报道,本工作采用本室建立的双色荧光原位杂交(FISH)技术检测16例肺癌印片标本中X染色体和Y染色体数目的变化.
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介绍一种基因分离的新方法
肺癌细胞中有诸多染色体水平和基因水平的异常,其发生发展是一个多阶段复杂过程,由多个异常的原癌基因和抑癌基因协同作用所致.各种致癌因素进入人体,首先通过诱导细胞的遗传物质发生改变,然后导致肿瘤发生.如何分离与肿瘤相关的基因是目前肿瘤遗传学研究的热点.
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铅及其无机化合物遗传毒性研究进展
遗传毒性是指致突变物(化学、物理因素及生物因素)作用于有机体，使遗传物质在染色体水平、分子水平和碱基水平上受到各种损伤，从而造成的毒性作用。遗传毒性对人体的影响难以估量，不仅涉及接触者本身的健康，而且涉及到下一代，甚至下二代、三代子女的健康问题，有关工业(环境)化学物的遗传毒性一直以来倍受国内外职业卫生工作者关注。铅及其无机化合物广泛用于工业生产中，是一种古老的工业毒物和环境污染物，对人类和环境所造成的威胁十分严重，铅危害已由公共卫生问题上升为人类社会问题[1]。近年来随着遗传毒理学的兴起和发展，铅及其无机化合物的遗传毒性已被广泛认同，但有关其遗传毒性分子机制存在争议。
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PHOTOSHOP在染色体参数测量中的应用
染色体核型分析是生殖医学实验中经常使用的细胞遗传学实验技术,是在染色体水平研究遗传信息的有力工具.
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实验性大鼠肺癌癌变过程中外周血淋巴细胞染色体畸变研究
肺癌的发生是环境和遗传因素共同作用的结果,其发生、发展是一个多阶段的过程.染色体作为遗传物质的载体,其不稳定性以及在此基础上出现的畸变对肺癌的发生、发展有重要作用[1].我们用致癌剂3-甲基胆蒽(3-methylcholanthrene, MCA)和促癌剂二乙基亚硝胺(diethylnitrosamine, DEN)诱发大鼠肺鳞状细胞癌,动态观察癌变过程中各阶段的外周血淋巴细胞染色体的变化,在染色体水平上系统研究肺癌的癌变机理及化学致癌物质的致癌过程.
