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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例
患儿,女,1 d,体重2.75 kg.因"发现皮肤剥脱1天"于2009年9月10日收入第四军医大学第二附属医院.患儿系第1胎第1产,宫内孕38+6周,因其母"胎膜早破",于2009年9月9日在外院顺产娩出,生后无窒息,哭声响亮,无脐绕颈,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min时9分,5 min时10分,10 min时10分,出生体重2.8 kg.生后即发现患儿全身皮肤剥脱,部分形成大疱,疱液黄色混浊,无发热,无恶心、呕吐,无呼吸困难等症状.
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同时表现为色素异常、鱼鳞病样损害的蕈样肉芽肿一例
蕈样肉芽肿(MF)是一种较常见的低度恶性皮肤T细胞淋巴瘤(cutaneous T-cell lymphoma,CTCL).蕈样肉芽肿的临床表现多种多样,可表现为色素减退性、红皮病型、鱼鳞病型以及多种皮肤表现并存的蕈样肉芽肿.近年来,多种皮损表现的MF报道逐渐增多.我科近收治1例同时具有紫癜、色素异常、鱼鳞病样皮损等表现的蕈样肉芽肿患者,现报告如下.
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阿维A治疗成人先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例
临床资料
患者，男，29岁。主因全身皮肤干燥、瘙痒，掌跖角化过度29年，于2013年12月4日就诊。患者出生后40 d躯干部出现红斑基础上黄豆大小水疱、脓疱，易破疡、糜烂，未治疗；15 d后水疱、脓疱可自行消退，留有全身潮红斑；之后皮肤反复出现水疱、脓疱、糜烂、红斑及脱屑；3年后水疱、脓疱逐渐减少，皮肤粗糙脱屑逐渐加重，并累及四肢，伴有明显瘙痒，冬重夏轻。冬季皮损加重时，双手掌皲裂深度达5 mm，疼痛难忍，生活不能自理，全身有异味。曾在多家医院就诊，诊断不明，外用药治疗效果不佳。患者为第1胎，足月顺产，其父母为近亲结婚（表兄妹），家族中无类似情况，父母及一妹均体健。体格检查：身高：170 cm，体重：65 kg，智力正常，系统检查正常。皮肤科情况：面部脂溢性潮红伴脱屑，皮肤肥厚。肘部、臀部、膝部、腘窝及足踝部可见角化过度性斑块，脱屑明显。双手掌、足跖角化过度伴深在性裂隙，脱屑明显。双手掌指及指间关节屈曲变形，活动受限，指趾甲、头发及牙齿未见异常（图1a-1f）；全身有明显酸臭味。右手背皮损组织病理示：表皮角化过度，颗粒层增厚，细胞变性、松解，棘层增生肥厚，真皮浅层血管周围小灶状淋巴细胞浸润（图2a，2b）。直接免疫荧光：IgG、IgM、C3均阴性。诊断：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。治疗：阿维A胶囊20 mg每日1次，与午餐同服，金霉素软膏及皲裂膏（本院自制制剂）外用，皮肤康洗剂按1：20比例稀释后洗澡。1个月后复诊，面部潮红变为淡红伴少许脱屑，关节部肥厚性斑块明显软化，裂隙变浅，异味亦较前减轻，但出现明显的口干症状，阿维A减为10 mg每日1次维持2个月。复诊时患者皮损明显好转，面部少许淡红斑伴脱屑，关节部肥厚性斑块已变平、变软，手掌、足跖裂隙消失，手掌关节活动度有所改善，遂将阿维A减为10 mg隔日1次口服。2个月后复诊，患者面部皮损恢复正常，肘部、臀部、膝部、腘窝及足踝部角化过度性斑块消失，留有少许脱屑。双手掌、足跖角化过度及裂隙消失（图1g-1i）。双手掌指及指间关节活动受限较前明显好转，全身无明显异味。目前患者仍在服用阿维A 10 mg，隔日1次，皮损未出现明显复发，仍在进一步随诊中。 -
谨防外用皮质类固醇激素造成依赖性皮炎
国内自70年代普遍外用皮质类固醇治疗某些皮肤病以来,效果良好,然而,也暴露出许多问题,特别近年来,某些产品投入市场后,发生多种皮肤方面的副作用.诸如皮肤萎缩、萎缩纹、毛细血管扩张、紫癜、痤疮、色素异常、酒渣鼻样皮炎、口周皮炎、光过敏、多毛不易辩认的癣,感染的诱发和恶化以及鱼鳞病样变化等.
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以鱼鳞病样皮损为首发表现的蕈样肉芽肿
报告1例以鱼鳞病样皮损为首发表现的蕈样肉芽肿.患者女,28岁.全身泛发灰褐色色素沉着,四肢伸侧可见大小不等的深褐色菱形或多角形鳞状斑片,表面轻度萎缩,伴糠皮样脱屑.皮损组织病理学改变符合蕈样肉芽肿.
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正常及突变角蛋白K1部分螺旋亚区分子模拟及其比较
目的:研究先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者存在角蛋白K1 E477K突变的可能致病途径.方法:对K1E477K突变所在的K1 2B尾区进行分子模拟,观察角蛋白中氨基酸之间的相互作用,以及突变所造成的影响.结果:突变后的赖氨酸与对应链上的精氨酸理论距离增大.结论:突变使分子间相互作用减弱,影响了角蛋白K1/K10异源二聚体的稳定性,这可能是导致角蛋白细丝网络破坏的部分原因.
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鱼鳞病样蕈样肉芽肿2例
报告2例鱼鳞病样蕈样肉芽肿.例1.患者男,45岁.因全身皮肤干燥伴躯干淡褐色斑片1年就诊.例2.患者男,25岁.因躯干及四肢鳞屑性斑片12年就诊.皮肤科检查:2例均表现为躯干及四肢弥漫性、大小不等、菱形或多角形、淡褐色至黑褐色的鱼鳞病样斑片.皮损组织病理检查:真皮浅层单个核细胞浸润,可见单个核细胞进入表皮,呈轻度异形改变.免疫组化:单个核细胞CD3及CD4阳性,CD20及CD79a阴性.2例患者均诊断为鱼鳞病样蕈样肉芽肿.
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以甲真菌病样病变为首发症状的毛发红糠疹1例
患者女,42岁,上海市人.双侧掌、跖部红斑角化、皲裂伴趾甲增厚14年,四肢鱼鳞病样皮损5年.颈后、腰、臀部干燥性红斑半年、伴有瘙痒,1996年底以来多次来我科就诊,曾诊断为真菌病、鱼鳞病,给予维生素A和E丸、伊曲康唑及外用药治疗,皮损均无明显改善.1999年3月因肢体皮损扩大伴剧烈瘙痒,再次到我科就诊.体检:全身情况良好.
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肉芽肿性蕈样肉芽肿一例
患者男,42岁.因全身皮肤红斑鳞屑10年,结节、肿瘤8年于2004年8月就诊.10年前患者无明显诱因背部出现一鱼鳞病样斑片,无自觉症状.1个月后,胸背部皮肤出现片状淡红斑,微痒,并逐渐扩展至头面部、颈、四肢,呈弥漫性,红斑上有细小糠状鳞屑.在当地医院多次按湿疹治疗无明显好转.
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单侧性先天性鱼鳞病样红皮症一例
患儿女,9个月,1997年10月14日以右侧身体红斑、脱屑9个月为诉就诊,当日收入院.出生第7天发生右侧躯干散在大片红斑、脱屑,渐渐扩大,互相融合成片;有时红斑上起水疱,干涸后脱屑.约5个月时扩展至右侧上下肢,继而出现腋窝、腹股沟等间擦部位反复糜烂.
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兄弟同患Bloom综合征
例1,男,9岁,回族.颜面、耳廓反复起红斑8年.出生7个月双颧部出现毛细血管扩张性红斑,渐累及耳廓和前臂,双小腿皮肤出现轻度鱼鳞病样外观,5岁时口唇出现水疱、糜烂,皮损夏季日光强烈时出现并渐加重,冬季自行缓解或消失.例2,例1胞弟.男,3岁,回族.颜面部反复起红斑2年.1岁时双颧部开始出现红斑,渐扩延至颊部,伴轻微瘙痒和脱屑,期间,小腿皮肤干燥、脱屑,呈鱼鳞样改变；皮损每于夏季来临时出现,且渐加重,随冬季到来皮损渐消失.2例各系统检查未发现异常,身高正常；实验室、病理及其他辅助检查无有意义的阳性发现,染色体检查正常.患儿父母为姨表近亲结婚,诊断为Bloom综合征.
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火棉胶婴儿1例
先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病,新生儿期发病的有火棉胶样婴儿,寻常型鱼鳞病,层状鱼鳞病,性联性鱼鳞病,先天性疱疹性鱼鳞病样红皮症,临床并不常见,现将我院诊治的火棉胶婴儿1例报道如下.
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少汗性外胚叶发育不全1例
临床资料患者,男,23岁。因出汗不畅、牙齿缺失、周身毛发稀疏20余年来我院就诊。患者出生时头发及眉毛较少,年幼时出牙延迟,牙齿发育不全,吐词不清,伴有口干,声音沙哑及无泪。曾就诊于多家医院,均未明确诊断。20多年来患者怕热,极少出汗,经常无明显诱因发热,耐热差,不能剧烈运动。其父母均正常,否认近亲结婚,家族中无类似疾病患者。否认性接触感染史。体格检查：身高167 cm,体重58 kg,神志清楚,营养中等,智力、体格发育基本正常,语言欠清楚,声音沙哑。面容特殊,前额、下巴突出,眉弓隆起,眶周皱纹及色素沉着；鼻梁扁平,呈鞍状鼻,鼻尖下降,鼻孔大而显著,鼻部分泌物异常浓稠；面颊凹陷,颧骨较宽,下半脸狭小,上唇厚而外翻,呈苍老样外观(图1、2)。心肺等其它脏器检查均无异常。皮肤科情况：周身大部分皮肤光滑,躯干四肢毳毛缺如,头发、眉毛、睫毛、阴毛稀疏,但胡须黑而密。面部出现类似于粟丘疹的皮脂腺过度增生。全身皮肤干燥无汗,皮温较高,四肢伸侧皮肤粗糙,类似鱼鳞病样改变。指、趾甲无异常。掌跖光滑无汗,轻度角化过度。口腔检查：牙齿大部分缺失,上颌中切牙、尖牙呈锥形,牙齿之间空隙大。牙龈轻度萎缩。诊断：少汗性外胚叶发育不全(完全型)。实验室检查：梅毒血清学试验( RPR,TPPA)均阴性。
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先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例
临床资料 患者女,2 天.因全身红斑,脱皮2 天 来我科就诊.患儿出生时全身皮肤白,如同被覆一层 蜡样脂膜,患儿母亲孕40 w 因臀位(LSA)行剖宫产生 于我院.产科Apgar 评分8 分.患儿父母非近亲结 婚,否认有家族遗传性及传染性病史,否认有毒有害 物质接触史;其母平素月经规律,孕4 产2,孕6 个月 时阴道少量出血,未曾治疗,休息后好转.但其同胞 姐姐亦患此病,现已11 岁.
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例
临床资料 患者女,12 岁.因全身红斑脱屑、反复起水疱12 年来我科就诊.患儿出生时即出现全身皮肤潮红、糜烂和渗液,表面似覆有一层"膜状物" ,衣物易粘连皮肤,20 余天后渗液明显减轻,出现散在黄豆大水疱、脓疱.此后全身皮肤潮红一直未有消退,反复出现水疱、脓疱、糜烂及脱屑.近3 年来皮肤粗糙脱屑显著,瘙痒明显.
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板层状鱼鳞病1例
板层状鱼鳞病又名隐性遗传性先天性鱼鳞病样红皮病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性角化性皮肤病.我们收治1例,现报道如下.临床资料患者男,27岁.以全身皮肤发红、脱屑27年为主诉就诊.患者出生时全身皮肤发红,逐渐出现脱屑,自觉皮肤干燥,出汗较少.
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先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例
临床资料患者女,12岁,广东人.因全身皮肤潮红、脱屑,伴轻度瘙痒12年来诊.患者12年前出生时全身皮肤表面被覆一层淡黄色膜状物,剥去膜状物,可见全身皮肤潮红,表面覆有鱼鳞样黄色厚痂皮.
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先天性鱼鳞病样红皮病1例
先天性鱼鳞病样红皮病又名大疱性鱼鳞病样角化过度症,是一种较罕见的常染色体显性遗传性疾病.我们在临床上用阿维A(新体卡松)治疗1例,现报告如下.
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鱼鳞病样表现的蕈样肉芽肿1例
1病例介绍
患者女，38岁，全身弥漫鳞屑性红斑反复发10年。10年前秋季无明显诱因，小腿两侧起弥漫性红斑，上面覆四边形白色鳞屑伴瘙痒，在当地医院诊断鱼鳞病，予外用药物治疗（具体药物不详），疗效欠佳。右侧大腿外侧起绿豆大褐色水疱，自行予民间膏药外贴后（具体成分不详），皮损破溃形成绿豆至黄豆大的溃疡面，边缘皮损有黄色的溶液，随后皮损增多变大，扩至全身。于2008年在外院以“红皮型鱼鳞病”住院予静滴药物及外用药物治疗（具体药物不详），疗效好。同时做病理检查，结果不明，但停药后复发，自行在药店予恩肤霜、维生素B族I号外用治疗，疗效一般。患者自发病以来精神、食欲尚可，大小便正常。于2003年患“淋巴瘤”予化疗及放疗治疗，现已治愈。体检：皮损分布全身，为大小不等的淡红色斑块，上覆银白色及褐色四边形的鳞屑，奥氏征阴性，右侧大腿可见三四个绿豆大的溃疡面，边缘可见黄色溶液及痂皮，触痛。浅表淋巴结未触及肿大，系统检查未见明显异常。 -
1例胶样婴儿的护理
胶样婴儿(Colloid Baby)为一罕见的隐性遗传性疾病.该病很像所谓的非大疱性鱼鳞病样红皮病(层板状鱼鳞病).有人认为本病为其中之一型.婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖,这种紧束膜使婴儿的肢体限制于一特殊的位置,并可致眼外翻.在生后24小时内开始出现脱皮和裂隙,并有大片角质脘性层片脱落,有些病例在这种层状剥脱后很快即见好或完全恢复,有些则仍可陆续有局部脱屑.
