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Von Hippel-Lindau综合征三例并文献复习
目的 探讨Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)的诊断及治疗策略.方法 回顾3例VHL综合征的临床表现,并进行相关文献复习.结果 3例患者均经病理及影像学诊断为VHL综合征:1例为右侧额叶血管母细胞瘤及肾透明细胞癌(VHL 1型),经手术治疗后,随访19个月无病情变化;1例为小脑血管母细胞瘤、胰腺、肾上腺囊肿及双肾占位(VHL 1型),在随访8年后肾脏占位逐渐增大并恶变;1例为小脑血管母细胞瘤及右侧肾上腺嗜铬细胞瘤(VHL 2a型),随访80个月无进展.结论 VHL综合征的诊断必须依靠病理及影像学,根据具体类型选择相应的治疗策略;对于存在多发胰腺囊肿、肾脏囊肿者,应长期随访观察;有VHL综合征家族史的疑似患者应完善相关分子生物学检测,提供相应的遗传咨询及随访管理.
关键词： VonHippel-Lindau综合征 肿瘤 遗传性疾病 治疗 监测 -
Von Hippel-Lindau综合征并发肾癌二例诊治分析
目的 分析Von Hippel-Lindau(VHL)综合征并发肾癌的临床特点,提高临床医生对VHL综合征的认识.方法 回顾性分析我院泌尿外科收治的2例VHL综合征并发肾癌病人的临床资料,并结合文献复习.结果 2例中1例有家族史,行右肾肿物穿刺活检,病理未见癌细胞,病人后续就诊于其他医院,于当地医院外请专家行右肾癌根治术,术后病理检查提示肾透明细胞癌;1例无相关家族史,病人多发胰腺、肾脏囊肿,双肾多发肿物,肾肿物穿刺活检示肾透明细胞癌,无法行手术治疗,给予分子靶向药物舒尼替尼治疗2年,定期复查肾脏CT,发现肾肿物明显缩小.结论 VHL综合征可发病于多个系统,其并发肾癌的特征不同于散发性肾癌.早期明确诊断和个体化治疗,能够提高VHL综合征病人生存率.
关键词： VonHippel-Lindau综合征 肾细胞癌 手术治疗 靶向治疗 -
Von Hippel-Lindau综合征腹部多脏器病变的影像诊断分析
目的 分析Von Hippel-Lindau(VHL)综合征相关腹部脏器病变的影像特点,以提高对该病的全面诊断.方法 回顾性分析27例VHL综合征患者的腹部影像特征.17例行腹部CT平扫加增强检查,3例行腹部MRI平扫加增强检查,7例同时行腹部CT和MR平扫加增强检查.结果 27例中6例有家族史.24例胰腺病变,包括2例多囊胰并胰腺神经内分泌肿瘤(其中1例肝转移),22例多囊胰.14例肾肿瘤,包括1例双侧肾癌并错构瘤,9例双侧肾癌,1例单侧肾癌,2例双侧错构瘤,1例单侧错构瘤.5例肾上腺肿瘤,包括3例双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,2例单侧肾上腺嗜铬细胞瘤.2例胆总管神经内分泌肿瘤.2例附睾肿瘤,双侧内胚窦瘤与囊腺瘤各1例.本组中易受累脏器部位为胰腺、肾脏及肾上腺.同时累及两个及两个以上脏器者15例(55％).同时累及两个器官者,以胰腺与肾脏同时受累常见,共8例(30％),其中多囊胰与肾癌共6例,多囊胰与错构瘤1例,多囊胰、肾癌与错构瘤1例.其他累及两个脏器的包括:累及胰腺与胆总管1例、胰腺与肾上腺各1例.同时累及三个器官者5例(19％),均累及胰腺与肾脏,2例累及肾上腺(均为嗜铬细胞瘤)、2例累及附睾(内胚窦瘤与囊腺瘤各1例)、1例累及胆总管(神经内分泌肿瘤).结论 VHL综合征常表现为腹部多脏器受累,其中以多囊胰与肾肿瘤为常见表现,此外需注意观察肾上腺、胆总管、附睾.
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一个von Hippel-Lindau综合征家系的致病突变分析
目的探讨1个表现为血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系VHL基因的突变情况.方法应用Sanger测序法对VHL基因进行突变检测;通过Swiss-Model三维建模分析突变pVHL的三维结构.结果先证者及家系中的其他患者的VHL基因第2外显子均存在c.426delT(p.V142fs)[NM_000551],该变异为移码突变,尚无致病性报道.Swiss-Model三维建模结果显示先证者pVHLα亚功能区完全缺失.结论c.426delT(p.V142fs)为新的突变位点,可能是该VHL家系的遗传学病因.
关键词： 血管母细胞瘤 VonHippel-Lindau综合征 VHL基因 突变
