首页 > 文献资料
-
致死性家族性失眠症患者一例报告并文献复习
目的 总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点.方法 分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习.结果 患者为57岁女性,主要表现为入睡困难,睡眠过程中出现吸气性喉鸣,随后出现反应迟钝、低热、多汗等表现.患者头磁共振DWI序列未出现异常高信号,脑电图监测显示睡眠图消失,无三相波,朊蛋白基因检测显示为D178N-129MM的单倍体型,脑脊液14-3-3蛋白为阴性.结论 朊蛋白基因检测在诊断FFI中具有决定性作用.
-
致死性家族性失眠症一例
致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种以失眠为主要临床特征的朊蛋白病,在国内于2005年首次报道1例本病[1],此为第2例报道.患者男,32岁,民工.因记忆力下降、性格改变、四肢抖动半年,加重1周于2006年7月4日入我院.患者2006年1月无明显诱因出现耳鸣及睡眠障碍,每晚只睡3～4 h,使用米氮平后好转,停药后睡眠障碍复发.据称其父有类似病史,44岁死亡.
-
家族性致死性失眠症八例
目的 分析总结8例家族性致死性失眠症(FFI)患者的临床特征、多导睡眠监测(PSG)、影像检查、基因分析及实验室检查的结果,以提高对该病的临床认识.方法 回顾性总结2009-2018年首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的8例FFI患者的临床表现、神经心理学检查、脑脊液检查、PSG、头颅磁共振成像、单光子发射计算机断层扫描(SPECT)、1sF-氟代脱氧葡萄糖(FDG)-正电子发射断层摄影术(PET)、脑电图等资料.结果 8例FFI患者中,男3例,女5例,起病年龄(49.8±14.3)岁(19～64岁),病程8～18个月.所有8例患者基因检查均显示20号染色体朊蛋白基因(PRNP)出现D178N突变,129位氨基酸多态性为M/M型,其中5例患者有家族史.8例患者均有睡眠障碍以及与睡眠相关的不自主运动、呼吸困难、喉鸣;8例患者均出现快速进展性痴呆,并伴或不伴有精神症状、共济失调、锥体束及锥体外系损害;8例患者均有自主神经损害,表现为高血压、出汗、心动过速、不规则呼吸等症状.3例患者SPECT/18F-FDG-PET提示丘脑葡萄糖代谢减低.7例患者PSG提示总睡眠时间减少,睡眠-觉醒周期障碍,尤其是快速眼球运动睡眠期减少或缺失,并记录到呼吸困难、喉鸣及不自主运动.结论 FFI表现为睡眠障碍及睡眠相关的非自主运动、呼吸困难、喉鸣、快速进展性痴呆及自主神经损害,家族史、PSG和PET检查有助于FFI的诊断,PRNP基因序列的分析能明确FFI的诊断.
-
致死性家族性失眠症一例的临床、病理及基因特征
目的 研究致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床、病理及基因特征,并复习相关文献.方法 分析1例FFI患者的临床特点,对死亡患者进行尸检和脑组织病理检查,并对患者及其家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测.结果 该例患者的主要临床特征包括顽固性失眠、精神和夜间睡眠行为异常、行走不稳、吞咽困难、突然死亡以及阳性家族史.患者多处脑组织神经元丢失及胶质细胞增生,以丘脑为重；患者及其1名亲属PRNP检测分析显示D178N基因突变,并与129位甲硫氨酸等位基因连锁.结论 FFI患者可表现为猝死,可有突出的精神症状；无症状携带者可出现相应基因突变；提供尸检和脑组织病理资料有助于进一步认识本病.
-
致死性家族性失眠患者脑葡萄糖代谢分析
目的 研究致死性家族性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者脑葡萄糖代谢变化特征.方法 对病程分别为2个月的患者1和6个月的患者2以及20名健康对照者进行18F-脱氧葡萄糖(18F-fluorodeoxyglucose,18F-FDG)PET静态显像.采用视觉分析的方法判断2例患者脑代谢改变情况,然后利用统计参数图分析方法对每例患者和与其年龄相匹配的10名健康对照者进行组间分析,判断其代谢改变特征.结果 与10名年龄相匹配的健康对照组相比,患者1表现为明显的丘脑、顶叶、尾状核、后扣带回和前额叶的代谢减低(t＞2.82,P＜0.01).患者2表现为明显的丘脑、顶叶、后扣带回和前额叶的代谢减低,其代谢减低的范围和程度明显大于患者1(t＞2.82,P＜0.01),并伴有颞叶和枕叶代谢减低(t＞2.82,P＜0.01).结论 FFI患者脑葡萄糖代谢改变主要为双侧丘脑和大脑皮质代谢减低,大脑皮质所累及的范围和程度随病程发展而增大.18F-FDG PET显像对FFI的诊断和鉴别诊断具有一定的参考价值.
关键词： 失眠症 致死性家族性 氟脱氧葡萄糖F18 正电子发射断层显像术 -
致死性家族性失眠症2家系患者的临床 、影像及基因改变特点
目的 探讨2个致死性家族性失眠症(FFI)家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 收集2014、2017年在海军总医院就诊的2个FFI家系患者的临床资料并进行总结;对先证者行视频脑电及头影像学检查,脑脊液14-3-3蛋白及朊蛋白基因(PRNP)测定.结果 2个家系共6例患者,男5例,女1例.家系1起病年龄分别为47、60岁;家系2起病年龄分别为46、58、58、60岁.家系1的2例患者死亡总病程约6个月;家系2的患者病程均超过12个月,仍存活.家系1患者诱发因素为惊吓,后出现睡眠障碍、精神行为异常伴自主神经功能紊乱表现;家系2的患者无明显诱因,以记忆力下降、睡眠减少起病,后出现运动障碍症状,自主神经功能紊乱表现不突出.影像检查2例先证者示全脑轻度萎缩,未见彩带症;视频脑电未发现周期性三相波;2例先证者脑脊液14-3-3蛋白均阳性;PRNP基因均为D178N-129MM型;所有患者均给予传统镇静药或抗焦虑抑郁药,疗效不佳.结论 睡眠紊乱伴精神行为异常是FFI主要的临床表现;FFI在家系内部不同个体间临床表现相似,而在不同的家系间有明显的临床变异性;影像学表现为全脑轻度萎缩,无彩带征;脑脊液14-3-3蛋白阳性;PRNP基因均为D178N-129MM型;视频脑电未发现周期性三相波;传统镇静药或抗焦虑抑郁药对其疗效不佳.
-
加强家族性致死性失眠症的认识及诊断决策
家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等.由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊.本病致死率高,早期诊断至关重要,本文对FFI的发病机制、病理改变、临床特征、辅助检查特点、诊断标准等方面的研究现状进行阐述,从而提高临床医师对FFI的认识,提出适合中国人群的诊断标准.
-
现代医学200词175.Prion病
Prion病是指由于细胞内正常型Prion蛋白发生高级结构变换,成为变异型Prion蛋白而引发疾病的总称.已知的人类Prion病包括人克雅病(Creutzfeld-Jakob disease,CJD)、Gerstmann-Str(a)ussler-Scheinker综合征(Gerstmann-Str(a)ussler-Scheinker syndrome,GSS)、致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)等.
-
致死性家族性失眠症
1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传.剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI).目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意.
-
致死性家族性失眠症死亡1例
1 案例1.1简要案情某女,42岁,某年8月30日,以"睡眠障碍半年,加重伴头晕1月"为主诉就诊,经治疗好转后回家休养.12月6日,患者病情加重,再次入院,给予改善睡眠、护脑等对症支持治疗,次日突发心搏骤停,经抢救无效,宣告死亡.1.2尸体检验尸长160 cm,发育正常,营养一般.尸体解剖:头皮未见损伤,颅骨未见骨折,颅内未见出血及血肿.全脑质量共1400g,表面及切面未见损伤和出血.
