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  • 成人型Leigh综合征临床、影像学与神经病理学研究(附一例家系报告)

    作者:张津;卢德宏;贾建平;李军杰

    目的总结成人型Leigh综合征临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准.方法分析1例Leigh综合征的临床表现、MRI特征和脑组织神经病理特点. 结果患者II-4男, 32岁, 出现共济失调15年, 智能障碍10年, 脑干症状3个月,32岁死亡. 其兄Ⅱ-2, 13岁发病, 表现为共济失调、痉挛步态伴智能损害, 27岁死亡. Ⅱ-4患者 MRI-T2加权像可见双侧壳核、尾状核、丘脑、中脑及桥脑被盖对称性高信号病灶;行尸检神经病理检查示, 前述部位有多发对称性变性坏死,伴髓鞘脱失、胶质增生和毛细血管增生. 结论 Leigh综合征可于成人期发病,除临床病程特征外, 成人型Leigh综合征与婴幼儿型Leigh综合征在临床、影像学与神经病理学特点诸方面具有相似性, 成人患者出现Leigh样症候群应考虑成人型Leigh综合征的可能.

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