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多巴胺D5受体基因多态性与精神分裂症的关联研究
目的探讨昆明地区汉族人群多巴胺D5受体(DRD5)基因多态性与精神分裂症的关系.方法对79例精神分裂症患者(患者组)和75名正常对照者(对照组)采用聚合酶链反应(PCR)扩增DRD5基因二核苷酸多态性片段,并通过聚丙烯酰胺凝胶电泳对PCR扩增产物进行多态性分型鉴定.比较患者组与对照组DRD5基因各等位基因分布频率.结果 (1)患者组与对照组之间等位基因分布的差异无显著性(χ2=12.26,P＞0.05).(2)女性患者比男性患者及对照组140 bp等位基因有更高的分布频率;与男性患者比较,相对危险度(RR)=2.73(χ2＝5.33, P＜0.05);与对照组比较,RR=2.01(χ2＝4.59,P＜0.05).结论未发现汉族人群中DRD5基因多态性与精神分裂症存在明显关联,但该基因多态性可能影响不同性别间的疾病易感性.
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中国北方汉族群体多巴胺受体D5基因4个SNP遗传多态性
目的 调查多巴胺受体D5 (dopamine receptor D5,DRD5)基因rs77434921、rs2076907、rs6283、rs 1800762 4个SNP位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性分布. 方法 采用PCR测序方法对中国北方汉族206例个体的4个SNP位点进行检测,应用Haploview v4.1软件进行统计分析. 结果 在中国北方汉族群体中rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.个体识别能力(DP)分别为0.145、0.532、0.602、0.159,非父排除率(PE)分别为0004、0.079、0.196、0.007.4个SNP处于连锁不平衡状态,可以组成5种单倍型. 结论 中国北方汉族人群DRD5基因rs2076907与rs6283位点多态性分布较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值.
