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肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症研究进展
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)的传统概念是指脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一种肌肉疾病,目前认为LSM不是一种单纯的疾病,而是脂肪酸氧化缺陷症(fatty acid oxidation deficiency,FAD)累及骨骼肌的一种病理表现[1].
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我国核黄素反应性脂质沉积性肌病基因研究的现状及热点问题
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病.既往国内报道的大量资料,多是基于肌肉病理诊断的临床总结,较少涉及生化及分子遗传学领域[1-3].
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我国脂质沉积性肌病的病因研究历程
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)作为一种以病理改变为诊断依据的肌病,其生化和分子病理改变均表现为异质性.LSM的病因主要包括:①原发性肉碱缺乏;②多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(muhiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),即戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GAⅡ);③细胞质内甘油三酯代谢障碍[1].
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中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由 ETFDH基因突变所致
通过对一组中国脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的研究来探讨该病的遗传代谢特征及其分子病理机制,这些LSM患者单用核黄素(维生素B2)治疗后肌无力症状明显改善(即核黄素反应性LSM).该论文于2009年9月15日由Journal of Neurology,Neurosurgery,and Psychiatry在线出版,并于2010年发表于该杂志上[1].
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中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c.250G》A
多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD;又称戊二酸尿症2型)是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的重要分子病因.
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戊二酸尿症Ⅱ型合并脂质沉积性肌病1例
戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GAⅡ)合并脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)临床少见,常被误诊,首都医科大学附属北京儿童医院风湿科报道1例此病的完整资料,以增加对此病的认识.
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Fibroscan与血清肝纤维化检测在乙肝肝纤维化中的相关性研究
目的：探讨Fibroscan与血清肝纤维化检测在乙肝肝纤维化中的相关性。方法将2010年3月-2013年3月我院329例慢性乙肝、肝硬化患者分为慢性乙型肝炎组、乙型肝炎代偿期肝硬化组(Child-Pugh A级)、乙型肝炎失代偿期肝硬化组(Child-Pugh B、C级)，分别测定患者LSM与血清肝纤维化四项：透明质酸(HA)、层粘蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原氨基端肽(PⅢNP)、Ⅳ型胶原(CⅣ)，比较HA、LN、PⅢNP、CⅣ与LSM之间的相关性。结果慢性乙型肝炎组中LSM与HA、LN、PⅢNP、CⅣ均具有相关性。乙型肝炎代偿期肝硬化组中LSM与HA、PⅢNP、CⅣ均具有相关性，LSM与LN不具相关性。乙型肝炎失代偿期肝硬化组中LSM与HA、LN、PⅢNP、CⅣ均具有相关性。结论除乙型肝炎代偿期肝硬化组中LSM与LN不具相关性，其他各组中LSM均与HA、LN、PⅢNP、CⅣ具有相关性。其中慢性乙型肝炎组HA与LSM相关性高，乙型肝炎代偿期肝硬化组中HA与LSM相关性高，乙型肝炎失代偿期肝硬化组中CⅣ与LSM相关性高。
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1例脂质沉积性肌病的治疗与护理
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是由于影响脂质代谢的一些酶或卡尼汀等缺乏,直接或间接的干扰了肌肉细胞内的脂质代谢,导致异常脂滴在肌纤维细胞中积聚[1],是一种与常染色体隐性遗传有关的代谢性肌病.临床上以肌无力、肌萎缩为特点,近端无力比远端重.个别病例表现为远端肌肉萎缩,深感觉减退,周围神经损伤[2].本病根据生化缺陷,LSM可分为肌肉卡尼汀缺乏症、全身卡尼汀缺乏症和卡尼汀软脂酰转移酶缺乏症[3].近年来还发现乙酰辅酶A脱氢酶缺乏亦可导致本病发生.2010年7月我院普内科收治1例LSM病人,经过积极的治疗和护理,取得满意的疗效.现介绍如下.
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1 例脂质沉积性肌病患儿的护理
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一组由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质在肌纤维沉积引起的疾病[1].临床以肌无力、萎缩为特点,近端无力比远端重,个别病例表现为远端肌肉萎缩,深感觉减退,周围神经损害[2],甚至影响呼吸肌.肌无力可为发作性,较少见.自1972年Engel等报道[3],首例脂质沉积性肌病以来,近几年国内外报道有所增多.2008年3月14日我院收治1例LSM患儿,在经过对症支持治疗及予以相应护理措施后,取得了满意的疗效,现报道如下.
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试论血清HBsAg检测和LSM在诊治慢性HBV感染中的应用价值
目的：探讨血清HBsAg（乙型肝炎表面抗原）检测和LSM（肝脏弹性测定）在诊治慢性HBV（乙型肝炎病毒）感染中的应用价值。方法：对近期我院收治的248例慢性HBV感染患者的临床资料进行回顾性研究。在这些患者入院后，我院对其均进行血清HBsAg、HBV-DNA（乙肝病毒基因）及LSM值的检测。检测结束后，观察这些患者进行检测的结果。结果：检测的结果显示，进行血清HBsAg检测结果为阳性的慢性肝炎患者其血清HBsAg及HBV-DNA的水平均高于进行血清HBsAg检测结果为阴性的慢性肝炎患者；进行血清HBsAg检测结果为阳性的肝硬化患者其血清HBsAg及HBV-DNA的水平均高于进行血清HBsAg检测结果为阴性的肝硬化患者；进行血清HBsAg检测结果为阳性的肝硬化失代偿期患者其血清HBV-DNA 的水平高于进行血清HBsAg检测结果为阴性的肝硬化失代偿期患者，差异具有统计学意义（P ＜0.05）。在这60例 HBsAg阳性患者进行抗病毒治疗期间，完全应答患者血清HBsAg的水平及LSM值均明显低于部分应答患者，差异具有统计学意义（P ＜0.05）。结论：将血清HBsAg检测及LSM应用在慢性HBV感染患者临床诊治中的效果显著，可有效地评估其病情，了解其肝脏纤维化的程度，进而评估其预后。
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晚期贴壁不良"悬空"药物洗脱支架:一个不容忽视的临床现象
大量的随机临床试验证实药物洗脱支架(DES)能明显降低再狭窄及靶病变重建的发生率.现在全球每年大约置入DES支架250万枚,随着DES临床经验的积累,其长期安全性--晚期血栓形成及支架断裂备受人们的关注,我们今天关注是另一个不可忽视的问题--DES的晚期支架贴壁不良(late stent malapposition,LSM).
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脂质沉积性肌病的临床及病理学分析
脂质沉积性肌病(LSM)是由于脂质代谢通路上肉碱或酶的缺乏,直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病.临床主要表现为以近端为主的四肢无力,易被误诊为重症肌无力、多发性肌炎及肢带型肌营养不良等.现将LSM临床和病理特征及相关辅助检查结果进行总结,报道如下.
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脂质沉积性肌病诊断及随访分析
自1973年Engel和Angelini首次报道脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)以来,关于该病的散发报道日渐增多,我们总结了7例LSM患者临床及随访资料并复习文献,以加深对此病的不认识.
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瞬时弹性成像技术在肝硬化门静脉高压中的诊断及应用
门静脉高压是肝硬化失代偿期的常见的表现之一,评估门静脉高压及其并发症的金标准包括肝静脉压力梯度和消化道内窥镜检查,但因其为侵入性检查在临床中未广泛应用,目前已被非侵入性检查替代.近20年来,非侵入性检测手段的相关研究逐年增多,目前研究热门是超声弹性成像的作用——一种用于测量靶器官组织硬度的非侵入性技术.在慢性肝病的诊断和治疗中,该方法可用来识别门静脉高压、评估严重程度、预测出现并发症的风险.本文讨论了瞬时弹性成像技术测量晚期肝病患者肝硬度、脾硬度的优势和局限性.
