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非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析
目的 分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律.方法 通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查.结果 家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的'U'型或陡降型.4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查.根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性.结论 本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因.
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睾丸女性化综合征1例
患者,社会性别女,23岁,因原发闭经到附属医院妇产科就诊.经检查,患者无子宫、卵巢及输卵管,外阴幼稚且盲端,无阴毛、腋毛,腹股沟有一包块.后到生物学教研室做染色体检查,核型为46,XY,故确认为睾丸女性化综合征.
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Becker型肌营养不良心脏受累一例报道
目的探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点.方法对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析.结果 33岁男性患者,少年时起病,四肢肌力减退,肌肉萎缩呈进行性加重,肌酸激酶持续异常升高,肌电图示肌源性损伤,DNA检查提示DMD基因缺陷.29岁时发现心脏受累.结论 Becker型肌营养不良症进展缓慢,心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断;早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生.
关键词： Becker型肌营养不良症 肌酸激酶 X连锁隐性遗传 -
一例由NR0B1基因重复引起的46,XY女性性反转的遗传学分析
目的 探讨1例46,XY女性性反转患者的遗传发病机制.方法 应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确认性染色体、Sanger测序法对SRY基因测序、下一代测序技术对外周血DNA外显子组测序、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测NR0B1、SF1、SRY、SOX9、WNT4基因拷贝数变异.结果 患者染色体核型为46,XY;FISH分析结果显示性染色体为特异的X和Y信号;Sanger测序未检出SRY基因变异,外显子组高通量测序未见该疾病相关的有害变异,在Xp21上有大约67.31 kb的重复片段,此片段包含MAGEB1、MAGEB3、MAGEB4和NR0B1基因;经MLPA分析结果显示,患者和母亲的NR0B1基因有1个拷贝重复.结论 Xp21携带的NR0B1基因重复引起的46,XY女性性反转,由表型正常的携带者母亲以X连锁隐性遗传方式传递,具有隐匿性和较高发病率的特点.
关键词： 46 XY女性性反转 NR0B1基因重复 X连锁隐性遗传 多重连接依赖探针扩增 -
X连锁隐性遗传性生长激素缺乏症及其相关基因的研究
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)是临床常见的导致矮小的疾病.GHD大多散发,约5％～30％呈家族遗传,其中X染色体连锁遗传者(X-linked growth hormone deficiency,XLGHD)较为罕见.我们将系统回顾XLGHD相关致病基因的研究以及新的发现.
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Fabry 病对心脏受累的表现及其检测与治疗
Fabry病是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体存贮障碍疾病.Fabry病心血管损害很普遍.心脏功能障碍主要是因为鞘糖脂沉积在心肌细胞及传导组织,但是对于心肌病来说重要的是心肌细胞的增生及纤维化.心电图及超声心动图表现能鉴别不同原因引起的左室肥厚.心脏磁共振不仅用于心脏功能的检测,还可用于组织异常的检测.酶替代疗法可以降低心脏事件的发生率,改善心肌肥厚;在心肌纤维化发展之前进行治疗能改善心脏功能和防止容量负荷的恶化.中年人出现心肌肥厚,在无其他常见原因时应该检测α-半乳糖苷酶是否缺乏.
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X连锁高IgM综合征的临床特征及基因诊断
目的 探讨X连锁高IgM综合征(X-linked hyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM)的临床特征及基因型的特点.方法 2017年7月16日,山东省立医院儿科收治1例反复粒细胞减少的患儿,分析其临床特点、实验室检查和治疗经过.利用二代测序对患儿行基因检测,并用Sanger测序对患儿及父母的基因突变进行验证.结果 患儿男,2岁8个月.曾于2岁2个月时因重症肺炎住院,出院后反复出现粒细胞减低,骨髓穿刺检查提示粒细胞缺乏症.本次入院检查结果显示,IgG、IgA和IgE明显降低,IgM处于正常高值.基因检测结果显示,患儿CD40LG基因第5外显子有1个半合子突变:c.761C＞G(编码区第761号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.T254R(第254号氨基酸由苏氨酸变异为精氨酸),为错义突变.该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,在HGMD专业版数据库中未见报道.进一步家系验证分析显示,患儿母亲该位点杂合变异,该位点为疑似致病性变异,为X连锁隐性遗传,变异来源于母亲.基因诊断明确后,每间隔1～2个月输注人免疫球蛋白,每次7.5 g.出院后随访8个月,共输注4次,期间偶有感冒,未再患肺炎.结论 反复中性粒细胞减少的婴幼儿应早期行免疫功能筛查,加强对原发性免疫缺陷病的识别.基因检测是诊断XHIGM的金标准.
