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Fabry病眼部表现一例
Fabry病[1]又称Anderson-Fabry病,属X-性连锁隐性遗传性神经鞘脂代谢病.由于溶酶体水解酶中α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)缺陷,故男性患者组织和体液中溶酶体水解酶活性减低,导致末端为α-半乳糖残基的糖鞘脂(主要为三己糖酰基鞘氨醇)无法降解,广泛沉积在体液、血管内皮细胞、表皮细胞及平滑肌细胞溶酶体中.
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铜绿假单胞菌凝集素PA-ⅠL的纯化表达及活性评价
目的 构建铜绿假单胞菌凝集素PA-ⅠL基因的重组表达质粒,在大肠杆菌BL21(DE3)中高效表达并评价其生物学活性.方法 以铜绿假单胞菌PAO1基因组为模板设计引物,构建pET-28a (+)-PA-ⅠL重组表达质粒,转化至大肠杆菌中诱导表达,用Ni 亲和层析法对目的蛋白进行纯化.流式细胞术评价重组表达的PA-ⅠL蛋白对细胞表面Gb3/CD77的结合活性,菌落平板计数法评价重组蛋白在细菌黏附宿主细胞过程中的功能.结果与结论 SDS-PAGE电泳显示,纯化后的PA-ⅠL蛋白具有较高的纯度,重组表达的PA-ⅠL蛋白能与细胞表面的糖鞘脂Gb3/CD77结合,且呈浓度依赖性抑制PA的PAO1对宿主细胞的黏附.
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神经节苷脂与脑缺血性疾患
神经节苷脂(gangliosides,Ggs)是一类含唾液酸的糖鞘脂,参与细胞膜上细菌毒素、病毒等受体的组成,并在细胞分化、黏附、癌基因转化、抑制肿瘤生长[1]、调节免疫反应、脊神经突触传递及细胞凋亡[2]等方面起作用.近来发现Ggs亦参与介导HIV-1入侵的细胞表面多分子复合体的组成[3].外源性Ggs可诱导体外神经分化和体内神经修复,因此对于多发性神经疾病(polyneuropathy)具有潜在治疗价值.
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尼曼-匹克病1例
尼曼-匹克病是一类因鞘磷脂、胆固醇及糖鞘脂等沉积于全身各器官组织少见的常染色体隐性遗传性代谢病.现报道1例.
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Fabry′s病肾脏损害1例报告
Fabry′s (法布里)病是一种罕见的性连锁显性遗传的弥漫性血管角质瘤及糖鞘脂贮积症.发病率1∶40 000男性人群.其致病基因定位于X染色体长臂中段Xq2l至Xq24,该基因突变导致溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏,使N-脂酰鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide)及相关的糖鞘脂(glycosphingolipids)进行性积聚至体内,而引起肾脏、心脏和脑微血管等多器官病变.本文报告1例临床误诊为原发性肾炎的Fabry′s病患者.
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临床各种体液标本中神经节苷脂变化意义的研究进展
神经节苷脂(gangliosides,Ggs)是一类含唾液酸的糖鞘脂,广泛分布于哺乳动物神经组织及以外的器官,参与细胞膜细菌毒素、病毒和糖蛋白受体结构的组成,在细胞分化、黏附、癌基因转化、调节免疫反应、脊神经突触传递以及细胞凋亡等方面均起作用[1,2].许多疾病Ggs的含量和组成均有明显变化,可为疾病发病机制、预后及诊断提供依据.
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神经节苷脂GD3在神经系统中的作用及机制
神经节苷脂（ganglioside，GS）是一组含有唾液酸糖鞘脂，由亲水的含唾液酸的寡糖链和疏水的神经酞胺组成。在脊椎动物各组织的细胞膜上广泛存在，尤其以中枢神经系统中含量高［1］。目前已分离鉴定出70余种GS，神经节苷脂的命名通常采用Svennerholm 命名法［2］。大写字母“G”代表神经节苷脂，紧接着的字母“M、D、T、Q、P、H 或S”则代表1~7个唾液酸的数量；用5减糖基数之差标示含相同数量唾液酸但不同糖基数的神经节苷脂，如1表示4个糖基，2表示3个糖基。现有研究表明，作为神经系统细胞膜的重要组成成分， GD3起着调节膜内蛋白质的重要作用［3］，对于维护神经系统的正常生理功能、促进损伤修复、预防和治疗部分疾病等方面都存在重要意义。
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Fabry病4例报道并文献复习
Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson 和Johann Fabry各自报告1 例,故名Anderson-Fabry's 病,简称Fabry 病.本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶--α2半乳糖苷酶A(α2GalA) 先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称α2Ga1A 缺乏症.
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Anderson-Fabry病研究进展
Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease, AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH)或globotriaosylce-ramide(Gb3)、二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,引起临床表现.
关键词： Anderson-Fabry病 糖鞘脂 α-半乳糖苷酶A 治疗 -
单唾液酸四己糖神经节苷脂药代动力学研究
神经节苷脂是含唾液酸的酸性糖鞘脂,是细胞膜的组成成分,在中枢神经系统,尤其在大脑灰质中含量丰富.单唾液酸四己糖神经节苷脂(Monosialotetrahexosylganglioside,GM1)是重要的神经节苷脂之一,在中枢神经系统病变的治疗中起重要作用,具有促进神经重构的功能,可以加速神经细胞修复、大程度的恢复原有的神经功能.许多学者对其体内药代动力学进行了研究,主要集中在以下几方面.
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单唾液酸神经节苷脂在中枢神经系统损伤和疾病中的应用
在中枢神经系统损伤和疾病中,应用神经营养药物阻止或逆转急慢性神经变性,引起人们极大兴趣.神经节苷脂是一种特殊的酸性糖鞘脂,广泛存在于哺乳动物细胞膜中,在中枢神经系统遭受各种原因的损伤后,具有促进恢复,加强神经重构作用.
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神经酰胺在紫外光诱导细胞凋亡中作用
近年研究发现,紫外光诱导的凋亡与神经酰胺密切相关.1 神经酰胺的代谢神经酰胺是疏水性强的分子之一.神经酰胺的来源途径[1]:(1)二氢鞘氨醇在神经酰胺合成酶催化下发生酰化作用,形成二氢神经酰胺,后者经二氢神经酰胺还原酶作用,转化为神经酰胺;(2)鞘髓磷脂经鞘髓磷脂酶催化分解为神经酰胺;(3)复合物糖鞘脂经酸性水解酶作用产生神经酰胺.
