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Xq28重复综合征1例报道
报道Xq28重复综合征产前遗传学诊断1例,并对相关文献进行复习.1病例资料 患者女,35岁,孕4产1,既往体健,平素月经规律,3/30 d.末次月经2015年10月18日,此次自然受孕,孕早期无毒物、放射线等接触史.孕20周在当地医院建档产检,未行唐筛及无创DNA筛查.
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染色体微阵列技术在产前诊断中的应用
产前诊断以“对胎儿来源细胞进行核型分析”作为常规一线手段和金标准,自上世纪60年代以来一直持续至今[1].几十年来,围绕核型分析技术的改进包括提高分辨率、增加不同分带方法等,但始终不能解决以下几个问题:核型分析依赖长时间的细胞培养、分析前的制片过程相对繁琐、对结果采用主观判读有赖于经验等[2].同时,即使染色体核型分析结果未见异常,并不能除外具有潜在临床意义的异常,很多亚显微镜水平异常和变异可能与胎儿发育受限,解剖结构异常等密切相关.
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染色体微阵列技术在早期自然流产研究中的应用
自然流产是指妊娠不足28周,胎儿体重低于1 000 g终止妊娠者,其发病率占全部妊娠的10％～15％,多为早期流产.约50％的早期自然流产与胚胎染色体异常有关.细胞遗传学分析显示:86％的染色体异常是数量异常,包括三体、单体及多倍体(三倍体或四倍体);6％的染色体异常是结构异常(传统核型可检测到的重复和缺失);8％的染色体异常是其他类型的异常,如单基因突变、嵌合等.3次及3次以上的早期自然流产亦称为习惯性流产,其发生应首先考虑夫妇染色体异常所致的胚胎染色体异常;其次,2％～5％的夫妇染色体正常,但妊娠后可能产生一个染色体重排的不平衡胚胎,妊娠结局的危险性变大.识别胚胎染色体异常核型有助于评估在妊娠中的再发风险,为自然流产夫妇的遗传咨询提供重要的信息.
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染色体微阵列技术在先天性心脏病胎儿诊断中的应用
目的 研究染色体微缺失/微重复异常与特定胎儿心脏畸形亚类之间的关联.方法 选取2013年1月至2016年12月因超声检查发现胎儿先天性心脏病在本院进行产前侵入性诊断并随访证实的孕妇90例,对核型正常的胎儿进行染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA),参照国际公共数据库进行比对并分析,判断拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的性质.结果 90例先天性心脏病胎儿通过核型分析检出5例染色体异常,剩余85例病例进行CMA分析.心脏单发异常和复杂异常组分别检出致病性CNVs 1例和2例,分别为Xp22.33微重复(369.51 kb)、Xp22.33微缺失(355.87 kb)、22q11.21微缺失(3.17 Mb),检出率为1.92％(1/52)、6.06％(2/33).结论 CMA技术对核型正常的先天性心脏病胎儿具有重要的应用价值,能够提高染色体异常检出率约3.53％.尚未发现先天性心脏病胎儿畸形种类与致病性CNVs的特殊对应关系.
