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环氧乙烷致外周血淋巴细胞微核率及染色体畸变率异常增高一例
患者男,42岁,从事环氧乙烷处理工作9年,既往健康.2001年1月工作时,发生管道破裂,环氧乙烷气体喷出,而后出现头痛、头晕、乏力、心慌、胸闷、手颤、失眠、健忘,并伴有尿频、尿痛等症状,3个月后入院治疗.实验室检查:尿常规、尿细菌培养及血生化各项指标均正常,其中WBC 3.6×109/L,Hb 120 g/L;外周血淋巴细胞微核出现率36‰(正常范围0～3‰),其制备方法采用甲基纤维素法,每份标本在油镜下计数1000个淋巴细胞中所含微核的细胞数,结果以千分率(‰)表示;染色体的制备方法按《人类染色体方法手册》[1]制片,畸变类型按WHO统一标准分类,即每份标本选择细胞完整、图像清晰、分散度好的中期相,在油镜下计数100个中期细胞,以百分率(%)表示.患者的染色体畸变数目如下:染色体断裂10个,染色单体断裂2个,染色体断片2个,双着丝粒4个,核内复制1个,4N∶1,47∶1,48∶1,畸变率总计为22%(正常值0～0.3%).
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辐射诱发染色体畸变定量分析的研究进展
电离辐射可以导致染色体多种不同类型的畸变,包括只有两条染色体断裂的DNA双链断裂(DNA double strand breakage,DSB)称简单畸变(simple aberration),还有3个或4个DSB的复合畸变(complex aberration).染色体畸变出现的频率依赖于畸变类型、染色体大小、细胞种类和射线的种类、剂量、剂量率,对各种因素之间大量资料的定量分析可以建立相应的作用模型[1].事实上,长期以来机理性畸变模型已经被广泛使用,目前的主要任务是分析不同辐射的生物剂量学特点、比较不同DNA修复或错误修复途径、标记间期染色体以及外推低剂量电离辐射生物学效应.笔者主要概述染色体互换型畸变特点、邻近效应(proximity effects)、适用于简单畸变分析的传统数学方法、处理复杂畸变谱的计算机方法、系统地分析复杂互换和使用新软件分析明显染色体不全、畸变传递率以及畸变与其他损伤之间的关系.
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不同类型染色体畸变与生育的关系
我国一般人群中异常染色体携带者占0.47%[1],各种不同的染色体畸变类型对生育的影响亦不同.虽然各种教科书对不同的异常染色体携带者所生子女情况已有理论上的推测,但这些携带者生育子女的实际频率未见系统的报道.我们结合过去检测的18例和274篇文献中已报道的419例临床和生育资料全面、包括各种染色体畸变类型的病例,探讨导致各种不良孕产史的染色体畸变类型和频率、各种异常染色体携带者所生各类型子女的频率,为异常染色体携带者的遗传咨询提供切合实际的指导生育的风险估计基本参数和对策.
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t(5;9)伴习惯性流产
患者男，28岁，因婚后其妻连续流产3次而就诊。一般检查：身高1.7 m，体重60 kg，表型无异常，无特殊病史，无家族遗传史。非近亲婚配。 细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，G显带。染色体分析核型为：46，XY，t(5;9)，(5qter→5p15∷9q22→9qter;9pter→9q22∷5p15→5pter)。 讨论患者5号、9号两条染色体各发生了一处断裂并交换其无着丝粒节段，分别形成了新的衍生染色体，这种畸变类型属相互易位型(reciprocal translocation, RCP)，在新生儿中的发病率为1‰～2‰。因为这种易位没有丢失基因，保留了原有的基因总数，只改变了易位节段在染色体上的相对位置，所以对患者个体发育一般没有严重影响。但如果与正常人结婚后所生育的子女，则可能从亲代接受1条易位的衍生染色体，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，破坏了基因之间的平衡，可引起胎儿畸型发育而促成自发流产和生育染色体异常儿。患者之妻连续流产的原因可能就在于此。
