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妊娠肝内胆汁淤积综合征的遗传学研究进展
妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)病因复杂,遗传因素在发病机制中起相当关键作用.将胆汁淤积基因FIC、BSEP以及MDR3等作为ICP侯选基因,综述功能克隆、定位克隆及突变功能研究的进展.
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MDR3基因在妊娠期肝内胆汁淤积症中的研究及思考
妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)病因复杂,目前研究认为遗传因素在其发病机制中起着相当关键的作用.其中MDR3基因与ICP的发病尤为密切.文章从哲学的角度对MDR3基因的发现过程以及未来的发展前景展开了综合分析.
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胃肠外营养相关性胆汁淤积症早产儿血MDR3基因mRNA表达
目的 研究MDR3基因表达与早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积症(PNAC)发病的相关性.方法 将2011年6月至2017年11月收治的行胃肠外营养超过14d且未合并PNAC的早产儿80例为非PNAC组,患有PNAC的早产儿76例为PNAC组,所有研究对象均分别于生后1、14、30、60、90d动态观察血清肝胆生化(丙氨酸氨基转移酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶)及纤维化指标(透明质酸、层黏连蛋白、Ⅲ型前胶原N端肽、Ⅳ型胶原)变化,以及临床表现;采用实时荧光定量PCR法检测两组MDR3 mRNA水平的相对表达量;分析MDR3 mRNA表达水平与血清肝胆生化指标的相关性.结果 PNAC组早产儿血清肝胆生化及纤维化指标水平在生后14d上升,至生后30d达高峰,生后60d下降,且PNAC组生后第14、30、60、90天的血清肝胆生化及纤维化指标均高于非PNAC组(P＜0.05).PNAC组早产儿外周血细胞MDR3 mRNA的相对表达水平高于非PNAC组(P＜0.05).PNAC组患儿外周血细胞MDR3 mRNA的相对表达量与血清肝胆生化指标水平(丙氨酸氨基转移酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶)均呈负相关(P＜0.001).结论 MDR3mRNA高表达可能与早产儿PNAC发病有关,但具体机制仍需进一步研究探讨.
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妊娠期肝内胆汁淤积症中MDR3基因表达的研究
目的:探讨MDR3基因mRNA的表达与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:从36例ICP患者和38例正常孕妇外周血标本中抽提总RNA,反转录.聚合酶链反应(RTPCR)技术扩增MDR3基因和β-Actin基因,采用凝胶分析软件对RT-PCR产物进行半定量分析,比较两组间差异.结果:MDR3基因mRNA的表达在ICP患者和正常孕妇组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:MDR3基因mRNA的表达异常可能与中国皖南地区ICP发生无关或关联很小,中国人ICP的发生可能存在其他的发病机制.
关键词： 妊娠期肝内胆汁淤积症 MDR3基因 表达
