首页 > 文献资料
-
UPB1基因突变致β-脲酰丙酸酶缺乏症1例
目的 对UPB1基因突变所致β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考.方法 总结1例临床诊断的β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿的病例资料,并提取患儿及其父母外周血DNA,对标本进行UPBl基因测序以验证其基因型,同时参照已报道的病例资料与本例进行对比.结果 患儿临床诊断β-脲酰丙酸酶缺乏症,患儿及其父母UPB1基因第9外显子第997位碱基均有G>A突变,在翻译水平引起精氨酸>谷氨酰胺,且父母均为杂合子,患儿为纯合子.结论 UPBl基因第9外显子c.977G>A纯合错义突变可能是该例患儿发生β-脲酰丙酸酶缺陷症的原因.
关键词： UPB1基因 c.977G>A β-脲酰丙酸酶缺乏症 -
β-脲基丙酸酶缺陷症1例
1 病历资料患儿女,4岁.因"间断呕吐腹泻伴睡眠增多3d,发热1d"于2012年3月收入天津市儿童医院神经内科治疗.患儿入院前3d开始出现间断呕吐腹泻,同时伴有睡眠增多,无抽搐、意识障碍、肢体运动障碍,无视物及听觉障碍.入院前1d发热1次,体温39.5℃,予退热治疗后降至正常.
关键词： β-脲基丙酸酶缺陷症 尿液气相色谱质谱联合分析 UPB1基因 -
一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因新突变的分析
目的 对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,探讨其分子遗传学病因.方法 收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析.采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新突变进行致病性分析.结果 在先证者的UPB1基因上发现第7外显子c.853G>A(p.A285T)以及第8内含子c.917-1 G>A复合杂合突变,前者来自父亲,后者来自母亲.Polyphen2和SIFT软件预测突变可能致病.结论c.853G>A和c.917-1 G>A复合杂合突变可能是该家系患儿的致病原因,其中c.853G>A尚未见报道,丰富了β-脲基丙酸酶缺陷症致病基因UPB1的突变谱.
关键词： β-脲基丙酸酶缺陷症 UPB1基因 突变 -
一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因突变分析
目的 对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的所有外显子序列及其两侧内含子区域进行突变分析.结果 在先证者的UPB1基因第9外显子存在c.977G＞A纯合错义突变,使第326位密码子CGG突变为CAG,使精氨酸替换为谷氨酰胺,即p.R326Q,父母该位点均存在杂合突变.结论 UPB1基因第9外显子c.977G＞A纯合错义突变可能是该先证者发生β-脲基丙酸酶缺陷症的原因.
关键词： β-脲基丙酸酶缺陷症 UPB1基因 突变 嘧啶
