首页 > 文献资料
-
染色体变异与生殖异常的关系
目的 探讨染色体变异与生殖异常的关系.方法 对1,856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查,其中对D/G组染色体着丝粒区(cen)和随体区增加(ps+)、副缢痕区增加(qh+)、9号染色体的臂间倒位(inv9)、Y长臂的增加(大Y或Yqh+)和减少(小Y或Yqh-)等染色体变异进行回顾性分析.结果 1,856例患者检出染色体变异96例,检出率为5.2%;其中具有临床表现的共66例,占68.8%.各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为:大Y32例、检出率1.7%,具有临床表现22例、构成比33.8%;小Y12例、检出率0.6%,具有临床表现10例、构成比15.4%;inv(9)17例、检出率0.92%,具有临床表现12例、构成比18.5%;ps+19例、检出率1.0%,具有临床表现13例、构成比20.0%;qh+增加16例、检出率0. 9%,具有临床表现9例、构成比13.8%.结论 染色体变异与生殖异常的关系密切.
-
Y染色体异常与临床不良孕产的关系
Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.同时在人群中Y染色体的长度具有变异性,这些变化与遗传有着密切的关系,现在分析总结如下.
-
117例大小Y染色体临床意义分析
目的:探讨大小Y染色体核型的临床意义.方法:用外周血淋巴细胞培养、G显带技术分析.结果:117例大Y染色体患者中生精异常17例(包括少精、无精)、外生殖器发育不良11例、其妻习惯性流产36例、胎停育35例、有其它不良孕产史18例(包括出生缺陷、死胎、早产等);57例小Y染色体患者中生精异常14例、外生殖器发育不良8例,其妻子习惯性流产15例、胎停育9例、有其它不良孕产史11例.结论:Y染色体的变异均会不同程度地导致临床效应.
-
不孕和生育不良结局与妇女沙眼衣原体感染
目的研究不孕及孕产不良与妇女沙眼衣原体感染关系. 方法筛选妇女具有不孕者61例、自发流产47例、宫外孕史者18例共126例,均伴有生殖泌尿系统感染症状,同时从正常人群中随机抽取30例做对照组,取材为宫颈柱状上皮细胞,应用荧光定量PCR方法测定病原体的感染情况; 结果不孕组、自发流产组、宫外孕组CT阳性检出率分别为29.51%(1 8/61)、31.91%(15/47)、44.44%(8/1 8),明显高于对照组6.67%(2/30),差异有显著性(P＜0.01,P＜0.005) 结论沙眼衣原体是造成妇女生殖异常的主要病原体,CT荧光定量PCR方法是对具有生殖异常史的妇女进行沙眼衣原体检测的首选方法.
关键词： 沙眼衣原体 生殖异常 实时检测荧光定量PCR -
牙龈卟啉单胞菌感染诱发雌鼠生殖异常的实验研究
目的 建立慢性感染牙龈卟啉单胞菌(P.g)的孕鼠模型,探讨牙龈卟啉单胞菌感染与早产及相关出生异常的关系.方法 建立口腔牙周P.g感染模型,将52只雌鼠随机分为P.g感染组(n=26)和对照组(n=26).对照组不做处理,P.g感染组将雌鼠麻醉,打开雌鼠第一磨牙髓腔并直接注入W83a菌株,再将牙填充,感染后6周,雌鼠进行合笼交配,以雌鼠阴道栓形成记为孕0d.提取牙根处肉芽组织的P.g进行培养.记录怀孕天数以及出生时子鼠体重,收集血清和胎盘组织以评估怀孕期间的全身及局部情况.结果 在牙周感染P.g后,小鼠外周血血清TNF-α、IL-17、IL-6以及IL-1 β水平明显升高.P.g感染组雌鼠的平均妊娠时间(18.25d)明显短于对照组(20.45d,P＜0.01),子鼠出生体重也明显低于对照组(P＜0.01).免疫组织化学和PCR检测在胎盘组织发现了P.g.P.g感染可引起胎膜早破、胎盘早剥、滋养层和内皮细胞的退行性变及坏死,使胎盘组织内的多形核白细胞和巨噬细胞明显增加,同时伴有局部TNF-α和COX-2炎症因子表达增加.P.g感染雌鼠胎盘组织内皮细胞CD-31表达减少,DNA氧化损伤指标8-OHdG增加,凋亡因子caspase-3表达减少.结论 感染P.g的雌鼠可出现早产及低出生体重等异常,进入胎盘的P.g可使血液和局部炎症因子表达增加.在孕前及时清除牙周或牙龈炎可防止部分生殖异常.
-
染色体结构多态变异与生殖异常的关系
目的：探讨人体生殖异常和染色体结构多态变异的关系。方法选取2005年1月至2013年6月我院接收进行核型分析遗传咨询者1024例，有正常核型926例，设为正常核型组；有异常核型98例，其中多态性变异52例，设为多态性变异组，比较两组患者的不良生育史、不孕不育的关系。结果多态性变异组的不良生育史发生率及不孕不育发生率明显高于正常核型组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论人体染色体结构多态变异和人体生殖异常有紧密联系，针对染色体异常的产前诊断可有效预防染色体异常患儿的出现，这对推进优生优育的实施、增强全民身体素质有重要意义。
-
人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系
目的：深入探讨人来染色体结构多态性与生殖异常临床效应之间的关系。方法选取我院2012年11月至2014年10月期间收治的100例不孕症患者为研究对象，对其外周血采用常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果研究所选取的100例患者中，检测出异常核型共计11例（11.00%），其中染色体多态性共计5例，占异常核型的45.45%。与生殖相关的女性主要表现为流产，男性表现为不育。结论染色体多态性与不孕、流产等生殖异常之间存在着一定的关联，因此，对染色体多态性携带者进行系统的产前诊断具有积极的临床意义。
-
249例生殖异常患者的染色体核型分析
目的 探讨生殖异常患者与染色体异常的关系.方法 检测249例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果 249例有不孕、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型12例,其中3例为平衡易位携带者(1例同时伴有inv(9)),3例inv(9),1例inv(Y),1例21ps+,4例大Y,1例47,XXY.结论 不孕、畸形、死胎、习惯性流产患者与染色体异常有关,与染色体多态性变化也有一定关联.
-
720例生殖异常患者的染色体核型分析
目的：探讨男性少、弱、无精症以及胎停育、畸胎、反复性流产等生殖异常患者的细胞遗传学原因。方法：针对我院720例生殖异常患者，做常规技术的外周血淋巴细胞培养，采用 G 显带法进行染色体核型分析。结果：720例生殖异常患者中，检出异常核型69例。其中，多态性核型为49例，包括9qh ＋3例，inv（9）1例，Ds ＋／Gs ＋10例，Yqh ＋35例。 Turner 综合征3例，Klinefelter 综合征12例，平衡易位等5例。结论：染色体核型异常与生殖异常存在密切的关系，异常核型会导致男性少、弱、无精症以及畸胎孕产史和妊娠的反复失败，且染色体多态性与生殖异常关系尤为密切，建议临床应给予足够重视。
-
变异染色体引起生殖异常的临床效应
生殖异常包括妊娠胎儿流产、不孕不育和出生缺陷儿等,引起生殖异常的病因学比较复杂,如遗传学因素、免疫学因素、微生物学因素、内分泌学因素、解剖学因素和环境因素等,染色体异常是引起生殖异常的重要原因之一.育龄夫妇任何一方染色体异常,都有导致生殖异常的风险.染色体是遗传物质-基因的载体,它们决定着生物体的性状,直接或间接控制着生物体所有的生命活动.异常染色体有数目、结构及多态性等,携带者有不同程度疾病反应,近年来,越来越多的资料表明,染色体多态性与生殖异常、癌症、智力低下等有关.本文以生殖异常与染色体多态性的检出率为主要因素,研究探讨遗传变异与生殖异常之间的关系.
-
染色体多态性对生殖异常的影响及临床效应
目的 探讨染色体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应.方法 对近4年在该院遗传咨询的11 567例生殖异常夫妇,行外周血染色体核型分析.结果 染色体核型异常1 434例,其中多态性1 066例,占74.34％(1 066/1 434).多态性变异包括D、G组短臂增长138例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)715例,大Y染色体和小Y染色体36例,Y染色体臂间倒位22例,9号染色体臂间倒位155例.结论 人类染色体多态性与自然流产、不孕不育、死胎史、不良生育史等有相关性.
-
原因不明不孕患者外周血细胞肿瘤坏死因子α表达的研究
不孕症的病因非常复杂,就女方而言,除与解剖、遗传、内分泌及感染因素有关外,还有10%～20%的患者原因不明.在此类患者中,免疫因素占20%,起着不可忽视的作用[1],体液免疫中研究多的是抗精子抗体(AsAb),大量的动物及临床试验已证实了AsAb导致不孕的病理机制.细胞免疫对于生殖异常的作用逐渐引起学者们的关注,肿瘤坏死因子α(TNFα)水平的高低可以反映细胞免疫的功能状态,但TNFα与AsAb的关系尚不清楚,国内少见这方面的报道,因此本研究选择原因不明不孕患者,以ELISA法测患者血清AsAb,以RIA法测其外周血细胞培养上清TNFα,并以正常妇女作为对照,旨在探讨TNFα在免疫性不孕发病中的作用.
-
多囊卵巢综合征的临床管理
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome,PCOS)是导致育龄期妇女无排卵性不孕的常见原因,其对女性糖脂代谢、心血管、子宫内膜、乳腺、皮肤、骨骼和心理均会产生重大影响.PCOS是一种复杂、多系统的内分泌代谢疾病,可作为一种代谢综合征而统筹考虑,其临床治疗的侧重亦应从单纯的调经促排卵转变为改善胰岛素抵抗和降高雄激素促排卵处理的密切结合.
-
复合型染色体多态性致生殖异常1例
染色体多态性指遗传学上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区,此区无遗传信息传递,发生变异后一般不会引起临床表型异常,不会引起有害的遗传学性状,但是近来的研究则表明([1]),染色体多态性可致生殖异常,如胚胎停育、畸胎、及男性不育、精子异常等.本中心利用体外受精.胚胎移植技术(IVF-ET)治疗,报告如下.
-
102例染色体多态性与生殖异常的关系分析
为探讨染色体多态性与生殖异常的关系,我们对1 028例病人中细胞遗传学检查结果异常的102例进行了染色体多态性分析,结果如下.
-
2,966例生殖异常患者染色体核型分析
目的 通过对生殖异常患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系.方法 采集2,699例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析.结果 2,966例生殖异常患者共检出异常核型274例(9.24%),其中多态性变异196例(71.53%),非多态性变异78例(28.47%).非多态性变异中性染色体异常27例,平衡易位30例,罗氏易位14例,其他结构异常7例.结论 对生殖异常患者进行染色体检查,对于明确病因、指导治疗和优生优育具有重要意义.
-
染色体多态性与生殖异常的家系分析
染色体多态性,也称异态性,在经典人类遗传学中指不同个体间染色体结构和着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别,主要表现为异染色质变异,常涉及9号染色体臂间倒位[pericentric inversion of chromosome 9,inv (9)],13/14/15/21/22号染色体随体长度增加或减少(incresae/decresae in length of the satillite on the short arm of chromosome,13/14/15/21/22pstk±)和1/9/16/Y染色体长臂长度增加或减少(Incresae/Decresae in length of the heterochroma-tin on the long arm of chromosome l/9/16/Y,1/9/16/Yqh±).
-
染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨
目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法：针对来我院遗传咨询的患者,进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体G显带方法进行染色体核型分析。结果：在1068例遗传咨询者中，检出染色体多态性132例，检出率12.4%，明显高于普通人群发生率（2.6%），两者差异有统计学意义（P<0.05）。其中常染色体多态性100例,包括次缢痕增长（1/9/16号染色体）47例占多态核型35.6%，D/G组染色体短臂增长42例占多态核型31.9%，9号染色体臂间倒位11例占多态核型8.3%。Y染色体多态性32例占多态核型24.4%，其中Y染色体长臂qh+19例，Y染色体长臂qh-13例。结论：本文中染色体多态性变异检出率提示染色体多态性可能与生育异常诸如：不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、少弱精、无精症等具有相关性。
-
染色体多态性与生殖异常关系
染色体多态性是在正常人群存在的各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的微小变异，包括D/G组染色体随体区变异以及1、9、16号染色体副缢痕加长或缩短等。我们在遗传咨询门诊中经常发现染色体的多态性可表现出一定的临床效应，可能与生殖异常有关，包括流产、胚胎停止发育和死胎死产等。因此研究染色体多态性与生殖异常之间的关系，对指导优生优育具有重要的研究意义。我们对我院妇产科门诊就诊的1684例遗传咨询者进行了外周血染色体核型检查，探讨其与生殖异常的关系，现报道如下。
-
拟行辅助生殖技术夫妇染色体核型分析
目的:分析拟行辅助生殖技术夫妇的染色体核型异常情况并探讨行染色体检查的必要性,为此类患者遗传咨询及辅助生殖技术的选择提供依据.方法:收集天津医科大学总医院近15年拟行IVF/ICSI-ET并行染色体核型分析的2621例患者,其中男性患者1365例,女性患者1256例.女性患者中无流产史573例,1次流产史446例,≥2次流产史237例.采用染色体G显带技术进行核型分析.结果:2621例患者中发现染色体异常71例,异常率为2.71%,其中男性35例(2.56%),女性36例(2.87%),染色体多态性率为4.85%.女性患者中有流产史组的染色体异常率与无流产史组比较,差异无统计学意义.结论:拟行辅助生殖技术人群中染色体异常率较高,建议行辅助生殖技术前常规行染色体检查.
关键词： 染色体异常 多态性 生殖异常 体外受精/单精子胞浆内注射-胚胎移植
