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新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例并文献复习
目的 报道罕见的新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例,并对相关文献进行复习.临床资料 患者29岁,G1P0,孕15周超声发现胎儿颈后皱褶厚0.6 cm,孕16周母血清学筛查提示胎儿罹患唐氏综合征的风险为1/110,孕18周行羊膜腔穿刺术.采用DSCR2:21q22探针的羊水间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析发现在细胞核中出现3个杂交信号,但羊水细胞染色体核型分析结果为46,XX,21p+. 结果 孕妇夫妇外周血染色体核型分析未见异常,进一步行羊水中期分裂相FISH分析发现在一条21号染色体的短臂上出现了一个杂交信号.提取羊水细胞DNA行基于微阵列的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)分析发现胎儿的21号染色体出现部分重复和部分缺失,包括21q22.12-21q22.3区域11.74 Mb的重复、21q21.1区域1.33 Mb的重复、21q21.3区域1.31Mb的重复、21q21.1-21q21.2区域1.68Mb的缺失.孕妇及其家属选择终止妊娠.于孕26周行利凡诺引产,分娩一死女婴,尸检观察女婴外观符合唐氏综合征的临床特征. 结论 FISH和aCGH技术是产前诊断新生染色体小片段改变的有效方法.
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高通量测序技术进行流产组织染色体拷贝数检测的结果分析
目的 探讨高通量测序染色体DNA拷贝数(CNVs)分析技术在流产病因查找中的应用价值.方法 收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测.结果 266例样本中,核型分析共检测出异常79例,其中,单体17例、三体61例、双重三体1例;CNV分析共检测出155例异常,其中致病性CNVs改变119例,包括非整倍体112例(其中单体26例、三体83例、双重三体3例)、致病性缺失或者重复7例.结论 高通量测序技术可以更全面地发现染色体异常改变,查明流产的遗传学病因,为再次妊娠提供临床建议和遗传咨询.
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高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用
目的 初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用. 方法 采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异. 结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY.(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43％(6/14),能检测到250 kb～16.5 M染色体片段的改变.(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率. 结论 高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率.可作为常规染色体核型分析的补充检测手段.
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不孕不育夫妇染色体异常核型分析
对我院将实施辅助生殖技术治疗的患者行细胞遗传学检查,检出的与不育相关的染色体异常核型作分析探讨.
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大理地区不良生育和反复流产夫妇的细胞遗传学分析
不良生育和自然流产的原因很多,其中胎儿染色体异常是引起自然流产的重要原因之一.作者对遗传咨询的病人中曾发生不良生育和自然流产的夫妇,用外周血培养,染色体显带技术进行了核型分析.
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211例反复自然流产夫妇细胞遗传学分析
染色体异常是导致反复自然流产的常见原因之一,而反复自然流产的夫妇在优生优育遗传门诊患者中占很大比例.现将1999年1月～2005年8月211对有2次以上自发流产史夫妇在本所优生遗传室进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析的结果报告如下,探讨反复自然流产与异常染色体核型之间的关系.
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35例女性不孕患者性染色体异常核型分析及临床疗效
女性性染色体异常是导致女性不孕的重要因素之一,本文对2 025例女性不孕患者进行细胞遗传学分析,对性染色体异常核型及临床表现报告如下.
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人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析
目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响.方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析.结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12.98%,其中大Y染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO/46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12;q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15)(p11;q13).结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响.
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福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析
目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据.方法:2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对(同为α地贫基因携带者177对,同为β地贫基因携带者87对,其中一方为复合α、β地贫携带者5对),通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断,胎儿标本同时行染色体核型分析.产前诊断后1年随访妊娠结局.结果:177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例(26.0％)正常;68例(38.4％)杂合子;63例(35.7％)严重型地贫基因,其中55例巴氏水肿胎(51例东南亚缺失型纯合子,4例少见泰国缺失型α地贫1和东南亚型双重杂合子),8例HbH病.87对β地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例(26.4％)正常;39例(44.8％)杂合子;25例(28.7％)严重型地贫基因,其中9例纯合子及16例双重杂合子.5对一方为复合α、β地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例,地贫杂合子2例,α、β复合地贫1例,β地贫双重杂合子1例.266例胎儿细胞染色体核型分析正常,3例胎儿核型异常,分别为21三体1例、13三体1例、45,X1例.63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产.结论:同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、Hb H病等重中型α地贫胎儿,以及β地贫纯合子、双重杂合子重型β地贫胎儿,应重视罕见突变基因型的检测,检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病.
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Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用
目的:探讨将细菌人工染色体微球(Bobs)检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断的可行性.方法:选取7864例单胎中期妊娠孕妇(指征包括高龄、唐氏血清学筛查高风险、胎儿无创DNA检测高风险、不良生育史、胎儿超声结构或软指标异常、染色体病家族史等),用Bobs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体的数目异常及9种微缺失综合征,并与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果及基因芯片检测结果进行比较.结果:共检出302例各类异常,包括256例染色体非整倍体数目异常(含3例嵌合体及2例47,XXY合并Yq11.223、Yq11.23微重复),46例微缺失及微重复异常(含1例等臂X染色体),染色体非整倍体数目异常检测结果同G显带核型分析结果一致,有39例微缺失、微重复进行基因芯片检测,结果与Bobs一致.Bobs在检测数目异常十嵌合体及结构异常的灵敏度、特异性和准确性均为100.0％.结论:Bobs技术检测胎儿染色体非整倍体异常和9种微缺失综合征,是具有快速、可靠等特点的产前诊断方法.
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Turner综合征3例误诊分析
Turner综合征(TS)的病因已被公认为是只有一条正常的X染色体,另外一条性染色体缺如或异常,典型的核型分析为"45,XO",绝大多数患儿都有生长迟缓及第二性征发育延迟的特征,临床上极为罕见.我院1994～2004年共收治3例,现报告如下.
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羊水细胞培养及核型分析带教思考
通过教学实践,使进修生及实习生充分了解并掌握羊水细胞培养及核型分析的实验方法及原理,了解细胞遗传学实验中常见的羊水染色体异常及其临床意义,为产前诊断提供可靠的实验方法,也为患者的遗传咨询提供准确依据.
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1191例不良妊娠史夫妇的细胞遗传学分析
目的：对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析，探讨染色体异常和多态性与不良妊娠史的关系，为遗传咨询和产前诊断提供指导和参考意见。方法选择2008年8月-2013年3月来四川省妇幼保健院就诊的有不良妊娠史的夫妇1191例，收集外周血，培养淋巴细胞，常规收获制片，G显带处理，必要时加C带分析，染色体核型分析。结果1191例不良妊娠史夫妇中检出染色体异常44例，异常率为3.7％；多态性变异145例，检出率为12.2％，占异态与异常总数的76.7％；其中D/G组随体延长84例，次缢痕增加36例，短臂增长8例，9号染色体臂间倒位7例，大Y染色体7例，Y染色体倒位2例，X染色体短臂随体增加1例。结论染色体异常是导致反复自然流产、胚胎停育、生育死胎、畸胎和异常儿的重要影响因素，而染色体多态性变异也应引起重视，对于不明原因的不良妊娠史的夫妇，染色体分析应作为常规的检测。
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荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的比较
目的：比较荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的应用价值。方法选择2011年5月—2014年9月来本院进行产前诊断孕妇444例为研究对象，同时进行荧光原位杂交和染色体核型分析检测，以染色体核型分析为“金标准”，比较两种检测方法的筛检效果。结果荧光原位杂交平均报告时间[（3.1±0.3）d]明显低于染色体核型分析平均报告时间[（22.5±3.4）d]；444例患者中，检出异常染色体28例（6.3％），荧光原位杂交检出26例（5.9％），差异无统计学意义，荧光原位杂交检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为92.9％、100.0％、100.0％、99.5％；28例染色体异常患者中，染色体核型分析检出13、18、21、X、Y非整倍体20例，荧光原位杂交检出18例，漏检或误检2例，差异无统计学意义，荧光原位杂交检出18例，检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.0％、100.0％、100.0％、99.5％。结论荧光原位杂交检测具有直观、安全、快速、灵敏度高的特点，但受到探针与种类的限制，还无法替代染色体核型分析，必要时应联合进行染色体核型分析和荧光原位杂交检测。
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染色体不平衡易位的产前诊断与遗传学研究
目的 分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据.方法 选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)检测,父母行染色体核型检测.结果 子代存在不平衡易位,染色体存在部分单体合并部分三体.平衡易位携带者的配子存在共同特征,均为减数分裂2∶2分离中的邻位-1分离所形成.由胎儿染色体核型及SNP array结果推测父母一方为平衡易位携带者.结论 染色体不平衡易位患者表型多样且轻重不一,产前诊断可明确胎儿异常病因.夫妻双方行染色体核型检测可确诊异常染色体的来源,指导生育.
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阜康阿魏的核型分析研究
目的:对阜康阿魏染色体的核型进行分析研究.方法:根尖用0.000 2 mol·L-18-羟基喹啉处理3 h,卡诺固定液固定3 h,1 mol·L-1盐酸水解5 min,卡宝品红染色2min,然后制片.结果:阜康阿魏染色体是二倍体,染色体数目为20,染色体核型公式为2n=16m+4sm.第4,10号染色体为近中着丝粒染色体,其余8对为中部着丝粒染色体.结论:核型类型为2A型,这是一种原始类型.
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浙贝母主要栽培品种类型花粉形态及染色体核型研究
目的:了解浙贝母主要栽培品种类型花粉形态及染色体核型的差异.方法:应用扫描电镜对3个浙贝母栽培品种的花粉形态进行了观察和比较,并采用常规压片技术分析了其体细胞染色体数目和核型.结果:3个浙贝母栽培品种中狭叶浙贝的花粉粒呈卵圆形,宽叶和多籽浙贝的花粉粒呈椭圆形,三者在网脊宽度及网眼大小等方面存在明显差异;3个浙贝母栽培品种的核型公式分别为:狭叶浙贝2n=2x=3m+ 1sm+ 8st(2SAT)+12t(4SAT)、宽叶浙贝2n=2x=2m+ 2sm+ 10st(2SAT)+ 10t(2SAT)、多籽浙贝2n=2x=24=2m+ 2sin+ 5st (2SAT)+ 15t (4SAT),核型类型均为“3B”型,狭叶和多籽浙贝的同源染色体存在杂合现象.结论:浙贝母种内的遗传多样性水平丰富,高的遗传多样性能够增强浙贝母的适应性,为浙贝母新品种选育奠定基础.
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菊科翅果菊属Pterocypsela2种药用植物核型及系统进化意义
翅果菊属Ptcrocypsela植物为我国重要的民族传统中药,具有较高的药用和食用价值.本研究报道了台湾翅果菊P.formosana和高大翅果菊P.elata染色体数目和核型,其中前者为首次报道,后者与先前报道一致.结果表明台湾翅果菊和高大翅果菊的体细胞染色体数都是2n=18,前者核型公式为2n=2x=18=4m+ 14sm,后者为2n=2x=18=2m +8sm+8st,该属植物染色体基数为x=9,二倍体,核型类别均属于“2A”型.首次报道了翅果菊属植物染色体核型不对称指数AI.通过体细胞染色体计数和染色体核型分析了该属在莴苣亚族的亲缘性,及属内物种间的系统进化关系.本研究是运用染色体资料在菊科药用植物系统分类和进化方面的尝试,为该科药用植物的鉴定、新药的亲缘筛选及良种培育提供细胞学依据.
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重庆市缙云山黄芩属植物的核型及进化趋势分析
采用常规压片法,对缙云山国家级自然保护区4种黄芩属ScuteUaria植物:缙云黄芩S.tsinyunensis、岩藿香S.franchetiana、韩信草S.indica和柳叶红茎黄芩S.yunnanensis var.salicifolia的染色体进行核型分析,并与已报道的黄芩S.baicalensis、阿拉善黄芩S.alaschanica比较分析,以期为该属的起源与分化机制研究提供参考依据.结果显示除岩藿香的染色体为24条,其他3种黄芩属植物,染色体都为26条.4种植物都为二倍体植物,且染色体均为中部或近中部着丝点染色体,核型比较对称,属于较原始的类型.缙云黄芩的核型公式为:2n =2x=26 =24m+ 2sm,核型为“1B”型,核型不对称系数为55.28％;柳叶红茎黄芩的核型公式为:2n=2x=26 =26m,核型为“1B”型,核型不对称系数为56.11％;岩藿香的核型公式为:2n =2x =24 =20m +4sm,核型为“2B”型,核型不对称系数为58.50％;韩信草的核型公式为2n=2x=26 =20m +6sm,核型为“2B”型,核型不对称系数为58.41％.6种黄芩属植物中,阿拉善黄芩为进化,缙云黄芩、柳叶红茎黄芩进化程度较低.
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80例血液病患者骨髓染色体核型分析
目的 通过对血液病患者进行骨髓染色体核型分析,为血液系统疾病的诊断、治疗、病情监测及预后判断提供细胞遗传学数据.方法 分别采集2016年5月至2018年6月来自我院各种初治恶性血液系统疾病患者的80例骨髓样本,骨髓细胞经过短期培养和G显带法进行染色体核型分析.结果 检出染色体异常34例,异常率42.5％.结论 染色体核型分析为血液病诊断、治疗、病情监测及预后判断提供了必不可少的依据.
