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118例中国Turner综合征相关异常的临床分析
目的 总结先天性卵巢发育不良综合征(Turner syndrome,TS)的临床特征的异质性. 方法 回顾性分析北京协和医院1968年1月～2009年2月间就诊的TS患者共118例,分析其临床表现. 结果 染色体核型分4组,第1组45XO 29例(24.6％),第2组嵌合型11例(9.3％),第3组X染色体结构畸变49例(41.5％),第4组伴有Y染色体29例(24.5％).随诊至20岁以上患者平均身高(146.4±6.9)cm,不同染色体组间无显著性差异.35例患者行超声心动图检查,7例(20.0％)发现心血管系统异常.24例患者行肾脏B超检查,3例(12.5％)发现肾脏异常.74例患者行甲状腺功能检查,33例(44.6％)有甲状腺功能异常.所有患者均进行肝肾功能检查,16例(13.6％)患者初诊发现肝功能异常,未发现肾功能异常.结论 TS患者合并甲状腺功能异常及肝功异常的比例较高,合并心血管及肾脏畸形的问题尚未得到足够重视,建议对TS患者常规行甲状腺功能、超声心动及肾脏超声检查.
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利维爱治疗增加Turner综合征患者身高的初步研究
目的:研究利维爱治疗对Turner综合征患者身高增加的疗效.方法:回顾性分析7例Turner综合征患者使用利维爱治疗后身高的改变.结果:利维爱治疗3个月后的身高平均增加(2.2±1.4) cm,治疗24～36个月后平均增加(9.6±2.7) cm;身高增加的幅度与治疗持续的时间有关.患者身高的增加和终身高可能与利维爱治疗持续的时间、剂量和开始的年龄有关,并且未发现明显的副反应.结论:初步结果显示,利维爱治疗是增加Turner综合征患者身高的一种安全、有效、方便和有希望的治疗方法.
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20例嵌合型Turner综合征的辅助生殖助孕及相关文献复习
目的 探讨嵌合型Turner综合征患者的生育功能及辅助生殖助孕的方式. 方法 选择2011年4月至2017年10月于苏州市立医院生殖中心收治的20例因不孕症要求行辅助生殖助孕的嵌合型Turner综合征患者,回顾性分析临床资料、辅助生殖助孕治疗过程、妊娠结局及其子代核型. 结果 20例患者经过辅助生殖助孕,15例分娩正常核型子代(其中14例行IVF/ICSI,1例行PGS),1例孕早期稽留流产(绒毛染色体核型为47,XY,+13),1例生化妊娠,3例未孕(其中包括1例赠卵IVF). 结论 对于卵巢功能尚未衰竭的嵌合型Turner综合征患者,结合临床具体情况,可尊重患者意愿尝试自体卵母细胞的辅助生殖助孕,治疗前需知情同意、充分评估.
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Turner综合征合并性腺生殖细胞恶性肿瘤临床特征分析—附2例病例分析
目的 总结Turner综合征(TS)合并性腺生殖细胞恶性肿瘤的临床特征,探讨其疾病诊治和管理. 方法 分析2例就诊于北京协和医院妇产科的TS合并性腺生殖细胞恶性肿瘤病例. 结果 患者均有典型的TS临床表现,发现性腺恶性肿瘤,分别为无性细胞瘤和卵黄囊瘤,基因检测发现Y染色体基因片段,手术切除双侧附件并辅以化疗,病情稳定后恢复激素治疗. 结论 TS患者可能含有Y染色体成分,该类患者性腺生殖细胞肿瘤发生风险明显增加.临床上可考虑对TS患者常规行Y染色体基因片段筛查,阳性者手术切除双侧性腺,预防肿瘤发生,从而对TS疾病更好的管理和随访.
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Noonan综合征临床特征分析:附2例病例报告
目的 总结Noonan综合征患者的临床特征,探讨其诊断、鉴别诊断及治疗. 方法 分析北京协和医院妇产科门诊诊治的2例散发Noonan综合征病例. 结果 患者的共同特征为身材矮小伴原发性闭经,有典型的特纳(Turner)综合征面容,青春期女性第二性征发育不佳,内外生殖器发育幼稚,人工周期可来月经,外周血染色体核型为46,XX. 结论 及时正确诊断Noonan综合征十分重要,其与Turner综合征的重要鉴别点是前者具有正常的46,XX核型.
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嵌合型Turner综合征一例报道
患者,26岁,2000年结婚,先后妊娠4次,因反复流产就诊.查体:身高141 cm,体重45 kg,颈蹼,肘外翻,智力正常.女性外阴,B超检查卵巢和子宫发育无异常.外周血染色体核型为45,XO/47,XXX,其中45,XO细胞系占87.5%,47,XXX细胞系占12.5%.患者13岁来月经,月经周期28～29 d,经量正常.月经周期分3次取血,内分泌激素检查结果:月经前期黄体生成素(LH)3 U/L、卵泡刺激素(FSH)3.4 U/L、雌二醇(E2)157.4 mg/L、孕酮(P)4.16 nmol/L;月经中期LH 16.4 U/L、FSH 16.5 U/L、E2 176.2 mg/L、P 0.28 nmol/L;月经后期LH 1.6 U/L、FSH 9.8 U/L、E2 125.1 mg/L、P 0.19 nmol/L.
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67例Turner综合征患者主要临床体征与染色体核型分析
目的 探讨Turner综合征患者主要临床体征与染色体核型.方法 取患者外周血,提取淋巴细胞进行常规培养制作染色体标本,在高倍显微镜下进行染色体核型分析.结果 67例Turner综合征患者染色体核心分别为:45,X,29例(43.22％);45,X/46,XX,11例(16.41％);46,XY,8例(11.94％);46,Xi(Xq),6(8.95％);46,X,del(X)(q22-qter)4例(5.97％);45,X/46,Xi(xq),4例(5.97％);47XXX,3例(4.47％);45,X/46,X,del(x)(q22-qter),1例(1.49％);45,X/4,X r(X)(p22q28),1例(1.49％).结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,不同的核型临床表现存在一定的差异.
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妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值
目的 探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值.方法 在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的3 948例孕妇中,检出Turner综合征8例,Turner综合征检出率0.20％,3 948例孕妇中超声异常120例,检出Turner综合征(45,X)2例,检出率1.67％.超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.67％)明显高于高龄孕妇组(0.11％)、唐氏高危组(0.06％),P＜0.05.结论 妊娠中期超声筛查胎儿对早期发现Turner综合征(45,X)有很大的价值.
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Turner综合征伴精神障碍1例
1病例
患者：女,28岁,汉族,未婚。因“自言自语、胡言乱语等12余年”入院。12年前患者不明原因渐起胡言乱语说有人在害她,别人摸一下她便说别人在打她,有时一个人独处的时候自言自语,听不清说的是什么内容,家人感到像在与别人吵架一样、有时又像在与别人商量一样,不停的哼,外跑、自己知归,有时不停的走来走去,用手不停的挠头、直至挠出血来,有时不停的伸手,自笑,不眠等。患者系第一胎足月顺产,出生时无异常,出牙、走路时同常儿,约4岁后家长渐发现患者身高落后于同龄儿,身材矮小,在14岁时身高仍不高(127 cm ),甚至没有妹妹高,跟班读完小学,成绩差。入院查体：神清,生命体征正常,身材矮小(138.5cm),面部散在多个突起痣其中一个大直径约3mm ,鼻梁低,眼裂稍宽(4.0cm),面色可,颈软、稍短,发际低,无明显颈蹼,双侧乳房小,乳距宽,盾牌胸,余心肺腹粗测未见明显异常,肘外翻,四肢活动可,一直未来月经,未引出明确病理征。精神检查：意识清楚,检查接触差,问话回答部分切题,未引出错觉及感知综合障碍,存言语性幻听,被害妄想等。记忆力可,计算力等智力较差,无自知力,情感幼稚,行为紊乱,自言自语、自笑等怪异动作。 -
嵌合型Turner综合征并二尖瓣狭窄1例
1 临床资料患者,女性,34岁,以“反复心悸、气促20余年,再发半月”为主诉入院.入院前20余年无明显诱因出现心悸,活动性气促,走3～4层楼感气促,休息可缓解,易疲劳.心悸、气促反复发作,并呈进行性加重,就诊于南京军区福州总医院,经心电图、二维彩色多普勒超声心动图(彩超)等检查,诊断“二尖瓣狭窄,心功能不全”,经“强心、利尿、扩张血管及长效青霉素(具体不详)”治疗后,症状改善.平素不规则服药,症状偶有反复.半月前受凉后再发心悸、气促,性质同前,程度加剧,上1～2层楼即感气促,休息可缓解,无夜间阵发性和端坐性呼吸困难,无头晕、晕厥,无畏冷、发热,无双下肢水肿.为进一步治疗,就诊于福建省南平市第一医院心内科门诊,根据患者家属提供的既往染色体病变病史信息(45,46/X,min),门诊拟“二尖瓣狭窄,染色体病变待查”收住入院.既往有“精神分裂症、原发性闭经和1型糖尿病”病史.
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Turner综合征合并1型糖尿病及桥本氏甲状腺炎1例报告
患者染色体核型46,Xi(Xq),FPG 14.57 mmol/L,2 hPG 25.97 mmol/L,促卵泡生成激素(FSH)66.43 mIU/ml,促黄体生成激素(LH)23.15 mIU/ml,雌二醇(E2)＜5.00 pg/ml,甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb) 38％(+),促甲状腺激素(TSH) 12.85 μIU/ml.患者生长发育迟缓、染色体检查异常、C-P水平低下、血压140/100 mmHg、全身皮肤损坏,诊断Turner综合征合并T1DM,桥本氏甲状腺炎甲状腺功能减退,寻常型银屑病,高血压.
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Turner综合征合并1型糖尿病一例及文献复习
Turner综合征患者除了典型的身材矮小、性腺发育不良等临床表现外,还有发生自身免疫疾病及产生自身免疫抗体的倾向.本文报道1例Turner综合征合并1型糖尿病、桥本甲状腺炎的病例,除了使用胰岛素替代治疗外,根据病例特点使用了人源化抗CD20单克隆抗体行免疫治疗,治疗后患者胰岛功能好转,有效减缓了免疫损害导致的胰岛功能迅速衰竭.总结该病例及相关文献,我们推测Turner综合征患者发生自身免疫性疾病的风险高于正常人群,该类患者在临床诊治过程中,除了身材矮小、性腺发育不良等缺陷,尚需关注其他自身免疫性内分泌疾病的发病风险.对于Turner综合征患者需长期随访,监测自身免疫相关抗体,早期干预,以防止不可逆转的自身免疫性破坏.
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Turner综合征合并糖尿病、甲状腺功能减退症、骨质疏松症一例并文献复习
通过对1例42岁患有糖尿病合并先天性性征缺陷的女性患者进行系统的检查,了解Turner综合征的临床特征及其合并症,确定合适的治疗方案.该患者因口干、多饮、多尿12年,呕吐腹泻2d就诊.B超显示小子宫,双侧卵巢未见.糖化血红蛋白12.66％,口服葡萄糖耐量试验(OGTT)达到糖尿病诊断标准,同时C肽释放试验呈低平曲线.骨密度检查:腰椎骨质疏松,T值:-3.25,Z值:-3.01.外周血染色体核型分析示:45,X/46,XX.肾上腺皮质功能正常.确诊为Turner综合征(嵌合型)合并糖尿病及骨质疏松症.本研究表明当糖尿病合并先天性躯体发育异常时,临床医师应尽早注意全面检查,以便及早确诊Turner综合征并作相应治疗.
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单合子双胎之一Turner综合征的产前诊断及选择性减胎
目的 探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略.方法 对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质.3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访.结果 3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99％;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异.结论 双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征.双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施.
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Turner综合征的产前诊断及遗传咨询
Turner综合征是一种较常见的性染色体异常疾病,其临床表现主要为身材矮小、性腺发育不全、不孕等.该病核型复杂,表型多样,这给产前诊断及遗传咨询工作带来极大挑战.本文主要对Turner综合征的产前诊断及遗传咨询作一概述,用以指导临床工作.
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无创性产前基因检测胎儿Turner综合征1例并文献复习
目的 探讨胎儿Turner综合征的诊断方法.方法 结合超声、大规模基因并行测序技术、染色体核型分析检测胎儿Turner综合征.结果 测序技术的结果和染色体核型分析相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后详细检查胎儿证实超声所见.结论 运用母体外周血游离血浆DNA采用大规模基因并行测序技术产前检测胎儿染色体数目异常是可行的.
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46例Turner 综合征患者临床特征及染色体分析
目的 Turner 综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner 综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析.结果 产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X 25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X) 嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X) 2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY 7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX, t(X;3)和45,X/46,XX,del(X) 各1例,分别占2.17%.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断.
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Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病的临床表现及病理学改变
目的 探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)的临床表现、病理学特点.方法 开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化染色,病理分析.结果 HE染色显示中度肌萎缩,萎缩肌纤维多呈圆形,偶见坏死肌纤维,散在不透明纤维,肌间结缔组织轻度增生.抗Dystrophin-N,-C,-R 单克隆抗体染色肌纤维膜淡染.结论 此文报道的患者可能为携带dystrophin缺陷基因的Turner综合征患者,因其缺少1条正常X染色体的补偿作用而出现抗肌萎缩蛋白病表现.
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儿童Turner综合征听力学特点
目的：探讨中国Turner综合征患儿听力学特点及其相关因素。方法收集2013年5月至2015年7月经我院内分泌科确诊为Turner综合征的18例女性患儿，对其进行耳科学检查及听力学检查（纯音测听、声导抗及声反射阈）。结果18例患儿小年龄5.5岁，大16岁，中位数12.50岁。听力正常9耳，占25.00%；传导性耳聋15耳，41.67%，感音神经性聋12耳，占33.33%，其中全频感音神经性聋2耳，中频“U”型感音神经性聋6耳，高频听力下降4耳。对单体型/等臂型与嵌顿型不同核型间就听力损失表型进行χ2检验，P=0.988＞0.05，差异无统计学意义。骨导PTA及4kHz骨导阈值与年龄进行一元线性相关分析，r值分别为0.564及0.606，相应P值均为0.000＜0.01，统计学上具有极其显著差异。结论TS综合征患儿染色体核型与听力损失表型间无相关联系。骨导PTA及4kHz骨导阈值与年龄变化线性相关，即随着年龄增长骨导PTA及4kHz骨导阈值均升高。故随着年龄增长，TS患者相对出现感音神经性聋的风险加大，且听力损失程度增加，建议TS患者长期随访，定期检查听力，及时给予相关治疗。
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Turner综合征1例
患者女,33岁,因左眼失明2年,右眼失明2个月于2000年11月3日收住院.患者幼时双眼视力正常.2年前偶发现左眼失明,2月前又发现右眼失明.患者既往身体尚健,无抽搐及糖尿病史.
