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  • CYP17(17α-羟化酶)缺陷型的诊断与治疗

    作者:李汉忠;黄金国;王惠君;何方方;孙梅励;葛秦生

    为了探讨男性17 α-羟化酶缺乏所致两性畸形的诊断方法及治疗效果.总结了我院1987年7月~1997年3月共收治7例确诊为17 α-羟化酶缺乏患者,采取双侧性腺切除术加糖皮质激素及雌激素替代治疗.所有患者均维持原女性社会性别及外貌,2例已婚者性生活满意.认为17 α-羟化酶缺乏所致男性假两性畸形,虽染色体核型为46,XY,但外生殖器为女性,难以恢复男性应有的性功能,发育不良的睾丸组织有潜在恶变可能.因此,维持女性社会性别,切除两侧性腺,婚前行阴道扩张或成形术治疗是佳选择.

  • 46,XY单纯性腺发育不全合并性腺肿瘤5例分析

    作者:楼伟珍;田秦杰;孙爱军;陈蓉;郁琦;万希润;潘凌娅

    目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全(PGD)合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗. 方法 北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析. 结果 PGD的性腺肿瘤发生率为31.2%(5/16),肿瘤类型为性腺母细胞瘤(1例)、精原细胞瘤合并性腺母细胞瘤(2例)、无性细胞瘤(1例)及绒毛膜上皮癌(1例),平均发现肿瘤年龄(16.0±2.9)岁(13~20岁),临床表现包括原发性闭经(4例),无阴腋毛、乳房不发育(2例),不同程度阴腋毛或乳房发育(3例),其中3例以性腺肿瘤为首要表现.4例血清卵泡刺激素(FSH)水平升高明显(范围44.7~161.9 U/L),而肿瘤标记物包括甲胎蛋白(AFP)、糖链抗原125(CA125)、β-HCG水平正常.所有病例均手术切除双侧性腺:2例为初次手术后诊断为PGD,行再次手术切除条索性腺;1例术前诊断,肿瘤分期手术同时行双侧性腺切除;另2例行性腺切除时发现性腺肿瘤. 结论 46,XY单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤风险高,一经诊断应尽早预防性手术切除双侧性腺;青少年女性生殖细胞肿瘤患者存在第二性征不发育或发育欠佳、原发闭经或FSH水平异常升高时,应及时进行染色体核型分析明确是否为PGD,以减少不必要的再次手术风险.

  • 儿童性发育异常性腺病理学观察

    作者:伊鹏;牛会林;高秋;王凤华;贾炜;陈峥嵘;夏建清;李丽萍;曹毅;曾荣新

    目的 探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析.结果 53 例性发育异常病例就诊年龄 7 个月至 17 岁,平均(50.7±47.1)月.社会性别男32例,女21例.性激素水平异常48例,未见异常5例.临床表现,外生殖器倾向女性外阴25例,倾向男性17例,外生殖器性别模糊11例,尿道下裂31例,身材矮小8例.外周血染色体核型分析,性染色体性发育异常23例;46XY性发育异常22例,其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症;46XX性发育异常8例.超声检查提示,隐睾共30例,其中单侧16例,双侧14例,盆腔巨大肿瘤1例.送检97份性腺组织来自于53例患者,其中9例送检单侧性腺,44例送检双侧性腺组织. 97份性腺中55份见发育不良睾丸(56.7%),其中单侧17例,双侧19例. 14份性腺见条索状性腺(14.4%),其中单侧8例,双侧3例. 9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构(9.3%),其中单侧5例,双侧2例. 7份性腺为卵睾(7.2%),其中单侧5例(另侧性腺为卵巢4例,1例为发育不良睾丸),双侧1例. 7份性腺为富含卵泡的卵巢组织(7.2%). 1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位.1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织,并见恶性混合性生殖细胞肿瘤,包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分. 1例睾丸微石症. 11例见子宫及输卵管结构.免疫表型,15例行免疫组织化学染色,生殖细胞均表达D2-40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT,支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性,其中3例表达SALL4和OCT3/4;2例见间质细胞抑制素阳性;1例GPC3在卵黄囊瘤阳性.结论 性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型;双侧性腺发育具有一定的差异;染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系;明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义.

  • 46,XX男性性别逆转综合征1例分析

    作者:高莉娟;张秀辉;赵玉玮

    对46,XX男性性别逆转综合征1例分析如下.1 病历摘要男,8岁.因阴茎外观短小,尿道开口位置异常就诊.患儿自生后按男孩抚养,随年龄增长,阴茎及睾丸发育缓慢,患儿不能站立排尿,否则湿裤.患儿目前小学一年级就读,学习成绩中等.父母非近亲结婚,家族内无类似疾病史.体格检查:男孩外貌,身体瘦长,无颈蹼,无肘外翻.胡须、喉结、乳腺等未见发育.阴茎长度1.5 cm,严重下弯,尿道开口于阴茎根部.双侧睾丸对称,质地坚韧约0.6 cm×0.6 cm×0.6 cm,肛门未见异常.辅助检查:血清睾酮为6.0 nmol/L,促黄体生成素1.0 U/L.B超盆腔内未见子宫、卵巢等女性内生殖器.染色体G显带核型分析结果为46,XX.两个X 染色体未见大小及形态差异,未见Y染色体.对该患儿按尿道下裂行一期阴茎伸直、尿道重建术,术中分别取两侧少许睾丸组织做病理,证实为发育不良睾丸组织.现患儿术后0.5 a,随访时见:阴茎成伸直状,尿道开口为龟头正位,阴茎及睾丸体积无明显增长.

  • Swyer综合征合并一侧卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤一例诊治失误分析

    作者:奚文裕;李金萍;李爱斌

    目的 通过对1例Swyer综合征合并卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤误诊误治的回顾性分析,总结经验教训以提高临床上对该病的认识和诊治水平.方法 对1例17岁女性因腹部包块就诊的病历的诊治经过进行回顾性分析,讨论诊治失误及其主要原因,并对Swyer综合征的发病机理及其研究进展、临床特点和如何提高诊治水平进行阐述.结果 患者为女性表型,第二性征发育欠佳,术后病检示卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤,染色体核型为46XY.结论 Swyer综合征患者因其内外生殖器均为女性,故早期就诊较少.其条索状性腺恶变率高,临床上一经诊断,需尽早切除发育不良的性腺.

  • 卵巢无性细胞瘤的超声表现

    作者:桂阳;杨萌;苏娜;齐振红;戴晴;姜玉新

    目的 探讨卵巢无性细胞瘤的超声声像图特征,总结诊断和鉴别诊断要点.方法 回顾性分析2012年6月至2017年7月北京协和医院收治,经术后病理证实的21例卵巢无性细胞瘤患者22个肿瘤的超声表现及临床病理检查资料.结果 21例卵巢无性细胞瘤患者多数(15/21)<30岁,平均年龄(25.7±9.0)岁;22个原发肿瘤体积较大,平均径线(10.6±3.6)cm,中位径线11.4 cm;超声均显示附件区实性为主、边界清晰的低回声肿物(单侧肿物20例,双侧肿物1例),部分(11/22)呈类圆形,部分(11/22)呈分叶状,内部回声不均匀,可见条索样中高回声、囊性变的无回声区或钙化成分;肿物内有较丰富的低阻血流.术前超声检查提示盆腹腔积液1例,腹膜后多发肿大淋巴结2例,术后证实转移3例.基因检查显示3例合并染色体异常.20例血清人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平均有不同程度升高,为6.3~3800.5 IU/L.结论 卵巢无性细胞瘤多为年轻女性患者,单侧原发病灶,超声表现为体积较大,以实性为主的低回声肿物,呈类圆形或分叶状结构,边界清晰,内部回声不均匀,可合并小无回声区及钙化灶,有较丰富的低阻血流,结合临床及血清hCG水平可做出初步诊断.

  • 79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析

    作者:丁西来;孙爱军;周远征;田秦杰;郁琦;何芳芳;沈铿;郎景和

    目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例,所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因性决定区检测以及相关激素和酶检测,影像学检查了解性腺位置.行经腹或腹腔镜下性腺切除术,所有手术标本均行病理检查.结果 79例患者中,雄激素不敏感综合征患者41例,其中发生精原细胞瘤1例、支持细胞腺瘤2例,占7%;170r羟化酶缺乏症患者14例,其中发生支持细胞腺瘤1例,占7%;XY单纯性腺发育不全患者4例,其中发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例,占1/4;XO/XY性腺发育不全患者16例,其中发生精原细胞瘤及性腺母细胞瘤1例,占6%;睾丸退化患者4例中无肿瘤发生.发生肿瘤的性腺多位于盆腔内,发生肿瘤的年龄集中于15~23岁.结论 表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者易发生性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,一旦确诊宜及早切除双侧性腺.

  • 腹腔镜Vecchietti与Davydov阴道成形术治疗MRKH综合征的对比研究

    作者:董晓超;谢臻蔚;金杭美

    目的:比较腹腔镜Vecchietti与Davydov阴道成形术治疗先天性生殖道畸形Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征的临床效果。方法2010年1月至2013年12月,对28例MRKH综合征患者分别采用腹腔镜Vecchietti阴道成形术(Vecchietti组,n=13)与腹腔镜Davydov阴道成形术(Davydov组,n=15)治疗,对比分析两组患者的手术效果。结果两组患者的手术均获成功,成形的阴道柔软、润滑、有弹性、宽可容2指。Vecchietti组患者的手术时间为(39±7)min,术中出血量(21±6)ml,术后肛门排气时间(19±5)h,术后体温恢复正常时间(35±10)h,术后住院时间(7.5±0.9)d,术后阴道长度(8.8±0.5)cm,术后女性性功能指数量表(FSFI)评分(26.8±2.0)分。Davydov组患者的手术时间为(73±11)min,术中出血量(63±10)ml,术后肛门排气时间(28±6)h,术后体温恢复正常时间(46±10)h,术后住院时间(7.1±0.7)d,术后阴道长度(9.6±0.5)cm,术后FSFI评分(28.5±1.7)分。Vecchietti组的手术时间、术中出血量、术后肛门排气时间、术后体温恢复正常时间均小于Davydov组,两组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05);但术后阴道长度及FSFI评分不及Davydov组(P<0.05);两组术后住院时间无明显差异(P>0.05)。两组术中均无并发症发生,术后Davydov组有2例患者发生阴道息肉,8例出现疼痛,而Vecchietti组均有疼痛发生。结论腹腔镜Vecchietti与Davydov阴道成形术都具有简单、安全、有效的特点。相比之下,Vecchietti术式虽然更加快捷、微创,但术后疼痛更多见,且阴道长度及性生活满意度不及Davydov术式理想。

  • 改良自我形象评价量表简体中文版在MRKH综合征患者中应用的信度和效度分析

    作者:高雪晓;朱兰;於四军;徐涛

    目的 引进改良自我形象评价量表(MBIS)并译制为简体中文版,对简体中文版MBIS进行中国人群信度和效度的验证.方法 以"WHO-QOL跨文化生命质量研究问卷翻译法"为标准译制简体中文版的MBIS.随机选取2013年10月—2016年12月在中国医学科学院北京协和医院门诊就诊的MRKH综合征患者50例,按照心理测量学原则对简体中文版MBIS在MRKH综合征患者中进行信度和效度的分析.结果50例MRKH综合征患者完成了简体中文版MBIS和简体中文版健康调查简表(SF-12)的调查.简体中文版MBIS的信度分析结果显示,Cronbach α系数为0.741;各题目前后两次测量之间的组内相关系数(ICC)为0.472~0.815(P<0.01).效度分析结果显示,简体中文版MBIS总分与SF-12总分的Spearman相关系数为-0.409(P<0.01).因子分析结果显示,简体中文版MBIS只有1个公因子,与原版量表的初设计相符.结论 简体中文版MBIS在中国人群中具有较高的信度和效度,适合在中国的MRKH综合征临床和研究中使用.

  • 46,XX男性综合征患儿五例的临床特征及基因分析

    作者:秦雪艳;董文科;王伟;董治亚;肖园;陆文丽;王德芬

    目的 探讨46,XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,染色体核型均为46,XX,身高均低于正常男性均值;经Y染色体性别决定基因(SRY基因)检测,其中1例SRY基因阳性,自幼矮小,具有正常男性表型,外生殖器无畸形,睾丸功能缺陷,为SRY基因易位至X染色体末端所致.4例SRY基因阴性者中,3例外生殖器畸形伴隐睾,睾丸细胞不同程度发育不良,其中1例SOX9基因上游基因拷贝数增加,1例DHH基因杂合性缺失,另1例尚未发现明确的病因.还有1例SRY基因阴性但外生殖器正常者,因青春期乳房发育就诊,其SOX9基因及其上游基因拷贝数均增加.结论 46,XX男性综合征患儿呈男性表型,可有矮小、外生殖器畸形或乳房发育,染色体为46,XX,性腺为睾丸或(和)卵睾,无子宫.SRY基因易位、SOX9基因及其上游基因拷贝数增加皆可导致46,XX男性综合征的发生,尚有未确定的病因.

  • 以双侧乳腺发育为特点的XX男性综合征一例

    作者:王良娇;黄秋霞;王永霞;温鹏强;张秀薇;黄广英;莫锡亮

    男性乳腺发育症是指男性乳腺基质及腺管异常增多、乳腺外形增大的乳腺良性疾病,约占男性乳腺疾病的 90%,主要原因为雌二醇与雄激素的比值增加[ 1-2].XX男性综合征,是两性畸形中较少见的类型,其性腺表型为男性睾丸,而染色体性别却是女性.患者多因"外生殖器异常、不育、男性乳腺发育症"就诊,染色体检查为 46,XX[3-4].东莞市人民医院于 2016年 9月诊治 1例以双侧乳腺发育为特点的 XX男性综合征,笔者结合相关文献对该病的临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗进行分析探讨.

  • 45,X/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展

    作者:王聪;吴庆华;史惠蓉

    45,X/46,XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,外生殖器男性化评分、激素水平测定、影像检查、腹腔镜探查及性腺活检等对指导后续治疗具有重要意义。在患者的性别分配、激素补充治疗、是否行性腺切除、手术干预的时机及方式等方面仍有很多争议。多学科综合诊断及个体化的治疗原则虽已逐渐成为共识,还应更好地实施。

  • 46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展

    作者:刘荷;吴庆华;史惠蓉

    46,XY女性性发育异常(46,XY DSD)是一种罕见的先天性遗传学疾病,根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面.其遗传背景复杂,与多种遗传因素相关,性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1、DMRT1等基因相关;CYP17A1、SRD5A2等基因突变可引起参与雄激素合成的酶发育异常,从而导致雄激素合成障碍;雄激素功能障碍主要与雄激素受体(AR)基因相关.该病在临床表现有很大的异质性,包括完全性性腺发育不良、部分性性腺发育不良及睾丸退化综合征.早期发现、明确病因对患者的治疗选择、预后和遗传咨询具有重要的意义,本文对引起46,XY DSD的相关基因及临床表现进行综述.

  • SRY阳性46,XX男性综合征诊疗及细胞遗传学分析

    作者:沙艳伟;宋岳强;孔辉;林津;黄平;刘锦志;韩斌

    46,XX男性综合征是一种较少见的性分化异常基因遗传性疾病~([1]),发生率是大约1:20,000~25,000~([2]),表现为性腺性别与染色体性别不一致,临床表现具有较大的异质性,成年男性多因不育、性功能障碍、男性乳房女性化发育而就诊.2008年1月我院男科门诊收治1例SRY阳性46,XX男性综合征成年患者,现就其临床特征、性激素水平检测、细胞遗传学及分子遗传学检测、诊断及鉴别诊断、治疗方法等报告如下.

  • 46,XX男性表型及遗传学研究进展

    作者:柳林;逄力男;杨利丽

    46,XX男性是一种罕见的性分化异常疾病,属X染色质阳性、曲细精管发育不全的变异型之一.患者表型为男性,体型正常,平均身高较正常人低,睾丸小而硬,青春期后无精子发生,至少10%的患者有尿道下裂或外生殖器两性畸形,部分患者出现男子女性化乳房.睾酮水平低或在正常低限,促性腺激素升高.其遗传学机制包括Yp-Xp易位假说、靶基因突变假说、局限性Y染色体嵌合假说、Y染色体的性别决定区(SRY)下游SRY相关HMG框基因9过度表达等.SRY基因阳性与阴性的46,XX男性遗传模式不同.

  • 完全型雄激素不敏感综合征4例诊治分析

    作者:王晓峰;朱颖军

    目的:认识完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法:回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科医院普通妇科收治并行手术治疗的4例CAIS患者,根据其病史、临床表现、激素水平测定[睾酮,雌二醇(E2),黄体生成激素(LH),卵泡刺激素(FSH),孕酮,泌乳素(PRL)等]和术中所见、手术方式及病理结果,结合文献进行比较分析。结果:所有患者的染色体核型均为46,XY。激素水平测定,与正常男性相比,3例睾酮正常,1例明显低于正常;4例LH均升高;1例FSH正常,3例高于正常,其中1例明显高于正常;4例E2、孕酮、PRL均正常。1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术,1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术+会阴阴道成形术,1例行经外阴双侧睾丸切除术,1例行腹腔镜辅助下经腹股沟睾丸切除术。4例切除性腺后病理证实均为发育不良的睾丸组织。结论:CAIS的早期诊断非常重要,治疗宜按女性社会性别对待,切除睾丸后继续以雌激素替代治疗,腹腔镜手术在诊治CAIS中具有独特优势。

  • 用荧光定量PCR检测46,XY女性的SRY基因

    作者:张秀玲;袁亚滨;张颖;李岩;岳天孚

    目的:探讨用荧光定量聚合酶(FQ-PCR)检测46,XY女性SRY基因的可靠性和临床意义.方法:应用FQ-PCR方法对10例46,XY女性患者进行了SRY基因检测,并将检测结果与剖腹探查及病理组织学结果比较.结果:10例患者中,有8例SRY基因阳性,定量结果为(2~5)×108拷贝/mL,与正常男性SRY基因的拷贝数相近,8例体内均无卵巢组织,6例有发育不良的睾丸组织,2例卵巢部位为曲细精管组织;2例SRY基因阴性,体内有未发育的卵巢组织和幼稚子宫,无睾丸组织.结论:用FQ-PCR法检测SRY基因是可靠的,该方法可为患者的临床诊断、治疗提供进一步的依据.

  • 46,XX男性性反转综合征1例

    作者:张丽琼;李明

    患者,男,27岁,以婚后3年不育来我院治疗,患者自述性功能基本正常,否认外伤、感染以及放射性物质或有毒化学物质接触史.其妻子在妇产科检查无明显异常.体格检查:身高163 cm,体质量60 kg,有喉结,胡须稀疏,无乳房发育;阴毛呈男性分布,阴茎发育正常,尿道外口位于龟头前端,双侧阴囊正常,双侧睾丸体积各约8 ml,质软,双侧可触及输精管和精索,腹股沟未触及异常包块.连续3次精液分析为无精子,精液离心后沉渣镜检未发现精子存在,精浆生化检测结果正常.

  • 46,XY单纯性性腺发育不全1例

    作者:李卓;崔满华;张曦文;石贽堃;贾赞慧

    患者,社会性别女,14 岁,2017 年2 月因"阴蒂增大近1年"就诊于吉林大学第二医院妇产科. 查体:身高167 cm,体质量50 kg,女性外貌,无喉结,双侧乳腺未发育. 腋毛正常,阴毛浓密,呈倒三角形分布,大小阴唇融合,阴蒂增生肥大,长约5. 0 cm,直径约2. 0 cm,尿道外口位于阴蒂下方约2. 0 cm处,可见阴道外口,处女膜缘完整,肛诊子宫双侧附件未触及. 双侧腹股沟未触异常. 妇科彩超:子宫前位,1. 6 cm × 1. 2 cm × 1. 0 cm大小,宫腔线模糊,内膜显示不清,宫壁回声欠均匀.

  • Swyer综合征合并糖尿病一例

    作者:黄继良;施锦仁;赵瑞芝

    [病例]女,23岁.原发性闭经伴多食、多饮、多尿1个月就诊.既往无糖尿病及其他病史,无家族遗传病史.查体:身高177 cm,体重78 kg,智力正常.双乳房未发育,无腋毛及阴毛,外阴呈幼女型.余无异常发现.实验室检查:血常规、肝肾功能均正常,尿糖(2+).血清雌二醇(E2)38.85 pmol/L(正常值37~333 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)9.36 U/L(正常值1~9 U/L),黄体生成素(LH)15.83 U/L(正常值1~12 U/L),孕酮(P)2.37 nmol/L(正常值0.6~1.9 nmol/L),睾酮(T)2.11nmol/L(正常值0.7~2.8 nmol/L).做口服75 g葡萄糖法测定(OGTT):服糖前、服糖后30分钟、1,2,3小时分别为8.7 mmol/L,15.1 mmol/L,17.3 mmol/L,16.5 mmol/L,12.9 mmol/L.

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