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江苏省兴化市新生儿疾病筛查发病率研究与效果分析
目的:对江苏省兴化市2017年1月至2018年9月新生儿疾病筛查情况分析,掌握兴化市新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下(CH)、及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率.方法对滤纸血片干血标本采用时间分辨荧光测定促甲状腺素(TSH)、17-a羟孕酮水平,对CH和CAH进行筛检;对滤纸血片干血标本采用荧光分析法测定Phe含量,对PKU进行筛检.结果研究结果表明,共召回不合格标本数为138例,不合格样本数为0.9%;对合格的15118份样品进行分析;CH疑似阳性数492例,召回复查率99.59%,确诊CH10例,发病率大约为1/1500;CAH疑似阳性数22例,召回复查率100.00%,确诊0例;PKU疑似阳性数13例,召回复查率100%,确诊4例,发病率大约为1/6500.结论兴化市CH和PKU的发病率较全国水平高,为提高筛检力度,应重视宣传工作,提高高危居民的复检率;对可遗传的代谢病及时检查、诊治,能够改善患者的预后.
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11β-羟化酶缺陷症遗传学研究现状
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去氧皮质酮(DOC)、17-羟孕酮、雄激素水平升高为特征,相应的出现低肾素性高血压、低血钾、女性男性化等主要临床表现.近年来,对CYP11B1基因的突变位点及其功能的研究逐渐增多.本文简述目前11β-羟化酶缺陷症的病理生理机制、临床表现以及分子遗传学研究现状.
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引起继发性高血压的17α-羟化酶缺陷症的临床特点及分析
17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中少见的一种类型,可引起高血压、低血钾、原发性闭经、第二性征发育缺乏等症状.现就17α-羟化酶缺陷症临床特点进行分析.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 继发性高血压 17α-羟化酶缺陷症 -
先天性肾上腺增生症1例
目的:探究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者1例及亲属的CYP21A2点突变情况.方法:收治CAH(21-OH D失盐型)患儿1例,采集患儿外周血并对其家系父母亲及两位姐姐也采集外周血,进行PCR扩增采用DNA聚合酶,直接测序扩增产物,检测CYP21A2点突变.结果:患者的突变IVS2-13位置>G的纯合变异、550-8T>C杂合变异.其父亲CYP21A2基因第7号外显子重复变异;其母CYP21A2基因第1~6号外显子重复变异.结论:根据患儿的临床症状应考虑CAH的诊断,有条件可联系做基因检查确诊.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2点突变 基因检测 -
PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用
目的:探讨PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用.方法:2016年4月成立PDCA小组,采用PDCA持续改进方法,观察实施效果.结果:通过开展活动,先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率由活动前的51.72%提高到82.17%(P<0.05).结论:采用PDCA持续改进方法不仅提高了先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率,更有利于加强此种疾病的规范化治疗,对患儿更好地融入社会起到了极其重要的作用.
关键词: PDCA 先天性肾上腺皮质增生症 规范复诊 -
细胞色素P450氧化还原酶缺陷和先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症可影响肾上腺激素生成,造成促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌,刺激肾上腺皮质增生肥大。细胞色素P450氧化还原酶(POR)参与类固醇激素的合成,对先天性肾上腺皮质增生症具有重要影响。
关键词: 细胞色素 先天性肾上腺皮质增生症 关系 -
上海地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查
目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出生3 d的新生儿足根刺血,滴于专用采血滤纸上,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17-羟孕酮(17-OHP)水平.结果在50 600例新生儿中发现8例新生儿17-OHP水平明显升高.经进一步检查,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏,患者伴有血钾升高,血钠降低,睾酮水平增高.另外5例为早产原因所致17-OHP升高.结论干血滤纸片法测定17-羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查.本病在上海地区的发病率为1∶16 866.
关键词: 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮 -
新生儿疾病筛查概况与进展
新生儿疾病筛查作为有效的公共卫生举措之一,至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)开始,随着筛查技术的提高,其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病(先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症)、血红蛋白病、传染性疾病(弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染)、囊性纤维化、先天性代谢病在内的50余种病种的筛查。其中先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和PKU是常见的新生儿筛查疾病[1]。作为降低出生缺陷的第3级预防措施,新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少和降低儿童智能低下的一项重要工作,已成为20世纪公共卫生的一项创举。
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男性性早熟临床特点分析
目的 探讨男性性早熟的临床特点.方法 回顾性分析26例男性性早熟患儿的病因诊断、治疗和预后;比较生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)3组不同病因引起的男性性早熟在临床特点和激素水平方面的差异.结果 26例男性性早熟中,CAH8例,生殖细胞瘤7例,下丘脑错构瘤5例,特发性性早熟3例,肾上腺腺瘤2例,脑膜脑炎后遗症1例.通过分析血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)等性激素水平、睾丸体积和病程长短等,结果显示3组之间有显著差异(P<0.05).结论 本组男性性早熟的主要病因是CAH、颅内生殖细胞瘤和下丘脑错构瘤.及早明确诊断对治疗和预后至关重要.
关键词: 男性性早熟 先天性肾上腺皮质增生症 生殖细胞瘤 下丘脑错构瘤 -
中国人21-羟化酶缺乏症携带者基因型和临床特点研究
目的:经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治.方法:33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21成两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10.用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.结果:26例肯定携带者中常见的突变为I172N(19.2%),i2g(13.5%)和Del(11.5%).肯定携带者17-羟孕酮(17-OHP)基础值女性为1.90±1.25ng/ml,男性为2.58±1.36ng/ml.血清皮质醇女性为13.60±4.49μg/dl,男性为12.2±6.27μg/dl.结论:中国人21-OHD携带者常见的突变为I172N i2g和Del.血清17-OHP均值显著高于正常均值.血清F与正常均值无显著差异,血清F与血清17-OHP显著相关.
关键词: 21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因 携带者 -
先天性肾上腺皮质增生症纯合突变1例
本文报告1例CYP21A2基因的一个纯合突变:c.1451_1452delGGinsC纯合突变.未见任何文献报道.该患儿入院后出现难纠正的高钾、低钠、低氯的电解质紊乱,给予口服氢化可的松片、氟氢可的松片、食盐后好转.现报道如下.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 纯合突变 21-羟化酶缺陷症 -
先天性肾上腺皮质增生症21 羟化酶缺乏型患者终身高的研究进展
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一种遗传代谢性疾病,21羟化酶缺乏型(21-OHD)是其中常见的类型,约占90%.在世界范围内典型的21-OHD型发病率约为1∶15000,不典型的21-OHD型发病率约1∶1000,在某些民族甚至可以高达1∶20[1].现主要就CAH 中21-OHD 型患者终身高方面的研究进展综述如下.
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干血滤纸片法测定17-羟孕酮及临床应用
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是小儿遗传代谢病中一种危害严重的疾病, 其中约90%~95%因21-羟化酶缺陷所致.血17-羟孕酮(17-OHP)水平的测定是CAH诊断和疗效评估的一个重要指标[1,2].本研究报告建立干血滤纸片测定17-OHP的酶免疫吸附试验法(ELISA)及其在治疗CAH时的监测结果.
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第28例:17α-羟化酶缺乏症、男性假两性畸形
患者社会性别女性,26岁.因"间断头胀1年余"入院.患者自青春期起无月经来潮,曾于18岁就诊于当地医院,未明确诊断.入院前1年无明显诱因出现间断头胀不适,无明显头晕、头痛,未测血压.9个月前再次因无月经来潮就诊于当地医院,查血睾酮水平低;染色体为46,XY;妇科超声未见子宫,诊断为"两性畸形",予炔雌醇25 μg/d口服治疗.6个月前出现乳腺胀痛、乳腺结节,乳腺钼靶示乳腺增生,查血钾2.83 mmol/L,睾酮明显降低(<0.1 ng/ml),患者自行停用炔雌醇.停药1个月后,乳腺胀痛缓解,结节消失.1个月前因腹股沟包块压痛感,又就诊当地医院,查血钾3.16mmol/L,超声未见子宫影、双卵巢显像不清,双侧肾上腺增大,拟行腹股沟包块手术,术前查血钾3.0 mmol/L,血压升高达155/112 mm Hg,考虑麻醉风险较高,未予手术.遂就诊于我院.3年前患神经性皮炎、过敏性鼻炎,对牛奶、粉尘、烟雾、海鲜等过敏,否认药物过敏史.无月经来潮,未婚.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 高血压 低钾血症 类固醇17-α-羟化酶 性分化障碍 -
先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理心得
目的 探究先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理方法及效果,并总结护理心得.方法 选择我院2013年4月~2016年1月收治的先天性肾上腺皮质增生症新生儿56例作为研究对象,按照入院先后顺序分为实验组与参照组,各28例.参照组患儿入院后接受常规护理,实验组入院后接受综合护理干预,对比两组患儿的并发症发生率及家长满意度.结果 实验组中出现并发症的患儿占比明显低于参照组,实验组家长对护理服务的满意度也显著高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对先天性肾上腺皮质增生症新生儿实施综合护理干预,护理效果理想,对减少患儿并发症,提高家长满意度均有积极作用,值得在各大医院中大力推广.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿 综合护理 并发症 -
先天性肾上腺皮质增生症合并精原细胞瘤一例报告
患儿,男,8岁.因发现双侧睾丸肿块2周于2006年1月入院.患儿足月顺产,出生时体质量5.4 kg,身高51cm.患儿4岁时较同龄儿童生长快,智力发育欠佳.父母否认近亲结婚,家族中无类似病史.查体:血压148/100mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),身高150 cm,体质量39 kg.全身皮肤色素沉着,第二性征发育,有胡须和喉结,会阴部呈男性阴毛分布,阴茎成人型.双侧睾丸质地硬,结节感,可触及实性肿块,右侧约2.5 cm×2.0 cm,左侧约2.0 cm×1.5 cm,无压痛.
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先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭一例
先天性肾上腺皮质增生症,是一种罕见的疾病,患病率为1/16000,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是6号染色体CYP21基因缺陷。其主要病变是肾上腺皮质激素生物合成过程中,由于某种必需的酶完全或不完全缺乏,致正常的皮质激素主要是皮质醇的合成不足,反馈抑制作用减弱致垂体促肾上腺皮质激素分泌增多,后者促使肾上腺皮质增生,合成过多的雄激素和(或)盐皮质激素,临床出现不同程度肾上腺皮质功能减退,以及男女性分化发育异常,女性出现男性化,男性则表现为性早熟。少见者因酶的缺陷同时影响到雌激素的合成,以致性不发育。下列任何一种酶缺陷均导致本病。常见类型:21-羟化酶(90%以上)、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等[1]。不同的酶缺陷产生的生化改变和临床症状不同。2013年1月解放军总医院收治1例患者,诊断为先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭,现就诊疗过程报道如下。
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先天性肾上腺皮质增生症合并妊娠的孕期管理
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成酶基因缺陷导致肾上腺皮质激素缺乏、雄激素过多的一组单基因遗传病.CAH合并妊娠属高危妊娠,基因型与临床表型呈现部分相关性,其基因型多样性决定了产前诊断方法需要遵循个体化原则;基于早期产前诊断基础上的合理产前治疗,可以减少母胎并发症,降低对子代的影响,优于仅始于新生儿期的筛查和治疗,而产前无指征的糖皮质激素应用,又有可能带来新的母胎并发症风险.本文针对CAH不同基因突变型总结国内外成功应用的产前诊断方法及产前治疗的利弊,为21-OHD合并妊娠患者个体化的孕期管理提供重要参考.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 产前诊断 基因诊断 产前治疗 -
应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析
目前,单基因疾病的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)有多种方式,较多采用植入前单体型分析(preimplantation genetic haplotyping, PGH),即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析,例如致病位点相关的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。如果应用STR关联分析,针对每一种单基因疾病必须进行个体化的STR设计,并通过家系验证后才可用于PGD,该过程需要3~4个月并且费用高,而且局限于特定的实验室才能完成。Karyomap基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片,可同时分析近30万个SNP位点,可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析,不需要个体化STR位点的设计,从而能减少等待时间,加速了实验进程。而且,全基因组SNP分析可进行基因分型,能满足非整倍体筛查的需要。这使得Karyomap基因芯片在PGD方面具有明显优势。如果1对夫妻有遗传性疾病家族史,例如先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)或常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant adult polycystic kidney disease,ADPKD),或者其他的可造成严重出生缺陷的单基因遗传病,都可以考虑应用Karyomap基因芯片进行PGD,并且同时进行非整倍体的植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)。本研究的目的是探讨应用Karyomap基因芯片进行PGD及PGS的有效性。
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提高对新生儿先天性肾上腺皮质增生症的认识和诊疗水平
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。CAH主要包括21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、11β-羟化酶缺乏(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)、17-羟化酶缺乏(17-hydroxylase deficiency,17-OHD)、类脂性肾上腺皮质增生症(lipoid congenital adrenal hyperplasia,LACH)、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏(3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency,3β-HSD)和18-羟化酶缺乏(18-hydroxylase deficiency,18-OHD)等类型。其中以21-OHD为多见,约占CAH的90%~95%[1],21-OHD是由于缺乏21-羟化酶,导致肾上腺皮质激素生物合成通路受阻,对垂体促肾上腺皮质激素分泌的负反馈抑制作用减弱,从而使肾上腺皮质激素前体物质17-羟孕酮堆积,转而经旁路致肾上腺雄激素合成增加而导致的一种相对常见的新生儿遗传性内分泌疾病。CAH的筛查、诊断和治疗相对复杂,临床上极易漏诊和误诊。现重点对新生儿期CAH的筛查、诊断和治疗进行阐述。