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Turner综合征合并性腺生殖细胞恶性肿瘤临床特征分析—附2例病例分析
目的 总结Turner综合征(TS)合并性腺生殖细胞恶性肿瘤的临床特征,探讨其疾病诊治和管理. 方法 分析2例就诊于北京协和医院妇产科的TS合并性腺生殖细胞恶性肿瘤病例. 结果 患者均有典型的TS临床表现,发现性腺恶性肿瘤,分别为无性细胞瘤和卵黄囊瘤,基因检测发现Y染色体基因片段,手术切除双侧附件并辅以化疗,病情稳定后恢复激素治疗. 结论 TS患者可能含有Y染色体成分,该类患者性腺生殖细胞肿瘤发生风险明显增加.临床上可考虑对TS患者常规行Y染色体基因片段筛查,阳性者手术切除双侧性腺,预防肿瘤发生,从而对TS疾病更好的管理和随访.
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80例不育男性大Y染色体初步分析
人类Y染色体是一个近端着丝粒染色体,长约60 Mb,Y染色体有很大部分是异染色质,极易发生结构和形态学变异,若Y染色体发生结构异常会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.有关Y染色体异常与临床效应的关系,一直存在争议.本文采用病例对照研究以期探究正常生育和不育男性Y染色体及其多态的发生水平.
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醋酸铅对雄性小鼠睾丸Y染色体基因Ddx3y蛋白表达的影响
目的 通过观察亚慢性铅暴露对小鼠睾丸组织Y染色体基因Ddx3y蛋白表达的影响,为探讨铅的雄性生殖毒作用机制提供新的靶标依据.方法:昆明种小鼠48只,按体重将小鼠随机分为对照组,0.5、1.0和1.5 g/L醋酸铅染毒组.通过自然饮用含不同浓度醋酸铅的方式使小鼠染铅,连续染毒60 d.取小鼠睾丸组织,用苏木素-伊红(HE)染色法进行组织病理学观察,用Western blotting和免疫组化方法检测睾丸组织Ddx3y蛋白的表达及组织分布.结果 与对照组比较,染铅组睾丸曲细精管内细胞排列松散、紊乱、层次不清,精原细胞层和初级精母细胞层之间间隙变宽,且随着染铅浓度的增加精子细胞明显减少.Western blotting检测结果显示,染铅组的小鼠睾丸组织中Ddx3y蛋白表达显著低于对照组,且有剂量-反应关系.免疫组化结果显示,随着染铅剂量的增加,睾丸组织中抗Ddx3y蛋白免疫反应明显降低.结论 亚慢性铅暴露可抑制小鼠精子的发生、发育和下调睾丸组织Y染色体基因Ddx3y蛋白的表达.
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福建畲族人群Y染色体11个STR基因座的遗传多态性研究
目的:对2013年4月～2015年5月间采集的103份福建畲族无关个体样本进行Y染色体上11个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性分析.方法:应用Investigator Argus Y-12扩增系统进行复合扩增,用310遗传分析仪进行基因扫描和基因分型.结果:共检出82个等位基因,基因频率范围为0.0097～ 0.6990,基因多样性GD值为0.4533～ 0.9596,11个Y-STR基因座共同构成单倍型91种,其中81种单倍型出现1次,8种出现2次,2种出现3次,单倍型多样性HD为0.9728.结论:11个Y-STR基因座在福建畲族具有较高的遗传多态性,对研究群体遗传学和法医学应用有重要意义.
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精子数异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平
目的观察精子数目异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平.方法对262名少精及无精症患者检测染色体,并对其中11例小Y染色体患者及随机抽取的15例Y染色体正常的患者运用磁性分离酶免疫测定法分别检测性腺激素.结果小Y染色体检出率为4.19%(11/262),其内分泌性腺激素均呈高卵泡刺激素、高黄体生成素和低睾酮水平,与Y染色体正常的无精及少精症患者相比较,差异有显著性(P＜0.05).而小Y染色体不同精子数组各内分泌性腺激素比较,差异无显著性(P＞0.05).结论精子数目异常可能与小Y染色体有关,小Y染色体基因改变可能是导致其内分泌性腺激素的变化因素.
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对大Y染色体的再认识
越来越多的研究显示Y染色体长度的变化并非是毫无临床意义的遗传学现象.本文从确定大Y染色体的标准、研究对象的条件、一般研究方法、大Y染色体临床意义的不同观点及大Y染色体的具体研究几个方面综合的介绍了大Y染色体.
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唐山地区原发性高血压与Y染色体非重组区HindⅢ酶切位点多态性的研究
目的探讨Y染色体非重组区HindⅢ酶切位点多态性与唐山地区汉族人群原发性高血压的关系.方法入选男性研究对象412名,原发性高血压患者225例、正常对照人群187名.所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA.采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(HindⅢ)方法检测Y染色体非重组区HindⅢ酶切位点多态性.结果对照组和原发性高血压组Y染色体HindⅢ酶切位点多态性各基因型的差异有统计学意义(P=0.007).HindⅢ(+)基因型较HindⅢ()基因型收缩压、舒张压、脉压和平均动脉压均明显降低(P＜0.05).结论Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与唐山地区汉族人群原发性高血压有关,可能是唐山地区汉族人群原发性高血压的一个遗传标志.
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广西黑衣壮族17个Y-STR位点遗传多态性
目的 调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西黑衣壮族人群中的分布情况.方法 应用AmpFISTR[R]YfilerRM荧光标记复合扩增系统,对黑衣壮族184名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM 310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 I、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a＼b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYAS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0.4910～0.9727之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型180种,其单倍型多样性为0.99976.广西黑衣壮族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论 广西黑衣壮族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.
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土家族和回族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个民族的聚类分析
目的 调查研究湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性和其他13个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值.方法 用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对391名湖北土家族和377名甘肃回族无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6. 0和SPSS19. 0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析.结果 湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出383和368个单倍型,单倍型多态性在0. 256 9(DYS438)~0. 937 6(DYF387S1)和0. 460 5(DYS391)~0. 967 2(DYS385ab),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;15个群体间存在差异,遗传距离在0. 000 2~0. 222 2,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致.结论 湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中.
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广西3个少数民族17个Y-STR位点的遗传多态性
目的 研究广西侗、苗、壮3个少数民族17个Y-STR基因座的多态信息及其在法医学应用价值.方法 少数民族口腔拭子用磁珠法提取DNA后用Yfiler复合扩增试剂盒扩增,3100XL型遗传分析仪进行基因分型.计算基因频率,多样性和遗传距离.结果 获得3个少数民族309名男性17个Y-STR基因座的等位基因频率分布资料,3个少数民族单倍型共观察到275种.单倍型多样性:侗族为0.9972,苗族为0.9966,壮族为0.9964;遗传距离中苗族跟侗族的遗传距离近.结论 由17个Y-STR位点组成的单倍型多样性在种族鉴别,父权鉴定和群体遗传学等方面有很高的应用价值
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使用Y染色体特异性探针追踪检测大鼠脑内移植细胞
目的 探讨准确高效追踪检测脑内移植来源细胞的方法.方法 克隆雄性大鼠Y染色体SRY基因的一个片段,并且将该片段标记成DNA探针,对大鼠的脑切片进行原位杂交.结果 使用大鼠Y染色体SRY基因片段标记的探针后,可以特异性检测雌性大鼠脑内来源于雄性大鼠的移植细胞.结论 使用原位杂交方法可以有效、准确地追踪检测移植细胞.
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土尔扈特人Y染色体分子遗传学特征
目的 探讨土尔扈特人Y染色体分子遗传学特征.方法 采用随机取样方法,遵循知情同意和伦理学原则,于2015年9月在内蒙古自治区额济纳旗采集了49例土尔扈特人外周静脉血5 ml.对49份样本Y染色体17个Y-STR位点进行复合扩增检测,获得每份样本的基因分型数据,应用Past v2.17和NetWork 11.0统计学软件对数据进行分析.结果 土尔扈特人主要的单倍群是C3、O3、N、R.土尔扈特人、巴尔虎蒙古族、厄鲁特蒙古族、喀尔喀蒙古族、呼伦贝尔布里亚特人、哈萨克族、达斡尔族、蒙古国蒙古族C3单倍群频率高.从各单倍群频率的分布来看,土尔扈特人与巴尔虎蒙古族相近.16个族群基本按地域分开,土尔扈特人接近于呼伦贝尔布里亚特人、巴尔虎蒙古族、厄鲁特蒙古族、喀尔喀蒙古族、哈萨克族、俄罗斯布里亚特人、蒙古国蒙古族.土尔扈特人与东乡族、保安族相距较远.结论 土尔扈特人与呼伦贝尔布里亚特人、巴尔虎蒙古族和厄鲁特蒙古族处在相近的进化枝上,具有遗传上的相似性.
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小鼠Y染色体RNA探针的标记和应用
目的标记小鼠Y染色体RNA探针,检验该探针在检测外周血涂片和脑组织切片Y染色体阳性细胞的效率.方法以小鼠Y染色体重复序列pY353/B cDNA为模板标记RNA探针.以雌性小鼠为对照,用原位杂交法检测小鼠外周血涂片Y染色体阳性细胞;用荧光原位杂交法检测雄性小鼠脑组织切片Y染色体阳性细胞.结果Y染色体原位杂交法在外周血涂片Y染色体阳性的检测灵敏度和特异度均为100%,在脑切片检测Y染色体阳性细胞的灵敏度和特异度分别为85.67%和100%.结论小鼠Y染色体RNA探针的原位杂交和荧光原位杂交法检测Y染色体阳性细胞有较高的灵敏度和特异度.
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180例男性不育患者Y染色体微缺失的检测分析
目的 探讨深圳地区男性不育患者Y染色体微缺失的特点,为临床进行男性不育的诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2015年1月-2016年1月来我院就诊的180例无精或者严重少精的患者,采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失.结果180例无精或者严重少精的患者中,18例为AZFc缺失,检出率为10.0%,2例为AZFb+c缺失,检出率为1.1%,两组检出率差异有统计学意义(P<0.05).结论 在深圳地区AZFc缺失发生率高.
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649例不育男性Y染色体微缺失及性激素水平分析
目的 探讨男性不育的分子流行病学机制和Y染色体不同位点缺失与性激素水平的关系.方法 选取2015年8月至2017年8月我院生殖中心男性科不育男性649例,抽取静脉血分离血清,并提取基因组DNA.采用核酸扩增技术和电化学发光法检测Y染色体微缺失、促黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)及睾酮(T).结果 649例不育男性有62例Y染色体存在微缺失,缺失率为9.55%(62/649).其中AZFc缺失占75.80%(47/62),AZFb+AZFc缺失占11.29%(7/62),AZFa+AZFb+AZFc缺失占4.84%(3/62),AZFa缺失占4.84%(3/62),AZFb缺失占3.23%(2/62).AZFc微缺失者睾酮T水平高于无微缺失者(P=0.008);AZFb+AZFc微缺失者FSH水平低于无微缺失者(P=0.019);AZFa+AZFb+AZFc微缺失者FSH(P=0.012)、LH(P=0.009)均高于无微缺失者,而睾酮T水平明显低于无微缺失者(P=0.019).结论 Y染色体微缺失是男性不育的原因之一,AZFc缺失为常见缺失,发生在Y染色体不同区域的微缺失具有明显的性激素水平差异.
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壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究
本研究探讨中国大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列(Y-STR)单倍型的遗传多态性.采用多重PCR扩增和ABIPrismTM 3100基因测序仪荧光检测方法,对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y-STR基因座,进行基因频率和单倍型频率的调查.结果表明:在85名非亲缘男性个体中,除DYS426基因座多态性较低,其余8个基因座的GD值的分布在0.4387-0.8129之间.9个Y-STR基因座的单倍型共有70种,单倍型多样性达0.9926.结论:壮族非亲缘男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富,与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较,具有显著的差异.
关键词： Y染色体 Y染色体短串联重复序列 单倍型 遗传多态性 群体遗传学 -
17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究
本研究探讨AmpFISTR YfilerTM复合扩增系统中的17个Y-STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况.采用业已经Reliagene Y-PLEXTM 6和本实验室建立的"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"检测的36对非父子和84对真父子,用YfilerTM试剂盒进行PCR复合扩增,PCR产物用ABI 3100基因测序仪基因扫描方法检测和分析;统计每一非父子对中排除亲子关系的Y-STR基因座的个数,观察真父子对中Y-STR基因座基因突变情况;并与以往采用Reliagene Y-PLEXTM 6系统和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的检测结果进行对比.结果表明:YfilerTM系统检测36对非父子,其中1对非父子不能排除,其余35对均有3个以上Y-STR基因座可以排除亲子关系;有3个以上Y-STR排除的非父子对占97.22％(35/36),高于Y-PLEXTM 6系统的92.11％(35/38)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的91.67％(33/36);除1例Y-STR不能排除的非父子对外,其余的35对平均每一非父子对有11.3个Y-STR基因座可以排除亲子关系.YfilerTM系统检测84对真父子,观察到DYS437、DYS439、DYS635、DYS389Ⅱ和DYS19等5个基因座各出现1次基因突变事件,均表现为相差1个核心序列,每一基因座每次减数分裂的平均突变率为3.50×10-3;Y-STR基因突变案例占检测案例的5.95％(5/84),高于Y-PLEXTM 6系统的2.15％(2/93)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"(0/84).结论:YfilerTM系统检测的Y-STR基因座较多,在亲子鉴定实践中具有较高的非父排除能力,但该系统的基因突变问题不容忽视.
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荧光原位杂交分析胰腺癌Y染色体丢失
目的探讨男性胰腺癌Y染色体丢失与胰腺癌发生的相关性.方法选择Y染色体长臂Yq12区域(异染色质区)DNA片段作为探针,同时选择X染色体着丝粒区 (α卫星DNA)探针作为对照,通过在石蜡切片标本上进行间期细胞双色荧光原位杂交,分析15例男性胰腺癌组织Y染色体丢失的状况.结果 15例胰腺癌中有10例的胰腺癌细胞存在Y染色体丢失现象,癌细胞周围其他细胞和正常胰腺细胞中Y染色体数目没有改变.结论男性胰腺癌细胞中存在非随机的Y染色体丢失现象,这种高频发生的分子细胞遗传学改变很可能是胰腺癌的特征性标记之一.
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Y染色体探针示踪内皮祖细胞移植在损伤肺组织中的表达
目的 探讨示踪损伤肺组织中移植内皮祖细胞(EPCs)的方法.方法 将清洁级健康同遗传背景雌性SD大鼠随机(随机数字法)分为3组(n=10):PBS处理组、细胞移植组经尾静脉给予LPS建立急性肺损伤(ALI)模型,假损伤组给予等量PBS; 30 min后假损伤组和细胞移植组大鼠经静脉移植雄性大鼠EPCs(2×106/0.5 mL),PBS处理组给予等量PBS;7 d后取肺组织,采用RT-PCR和原位杂交(ISH)的方法检测Y染色体基因在损伤肺组织中的表达.组间比较采用ANOVA方差分析.结果 细胞移植组肺内皮系统成功检测到Y染色体阳性信号,其它两组为阴性.结论 Y染色体特异性探针可作为示踪干细胞移植的有效检测手段.
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男性不育症患者AZF基因与临床相关性研究
目的 探讨不育症患者中无精因子基因家族(AZF)缺失类型分布及其与临床症状的关系.方法 采用多重PCR技术对15个序列标记位点(STS)进行检测,判断不育患者的微缺失类型.结果 运用序列标记位点在418例不育患者中检出Y染色体微缺失43例,缺失率10.3%,对照组无缺失病例检出.结论 大多数AZFa区缺失临床上可表现唯支持细胞综合征,AZFb区域缺失影响精子的发育,AZFc区域缺失表现出临床症状异质性,AZFd缺失临床症状较轻或精子仅表现形态异常.
