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限制性胎盘嵌合体对产前诊断的影响
目的 探讨限制性胎盘嵌合体(CPM)对产前诊断的影响及产前咨询中存在的问题. 方法 回顾性分析我院2013年早孕期绒毛活检发现的2例CPM患者的临床资料,结合国内外近年来关于CPM的研究报道,探讨CPM对产前诊断的影响处置方法. 结果 2013年,我院行绒毛活检的211例妊娠妇女中,发现2例CPM,发生率为0.9％.2例CPM患者均妊娠至足月,其中1例发生胎儿宫内发育受限,此例患者分娩后经胎盘多点染色体分析,胎盘仍为嵌合状态.2例患者分别因剖宫产史、胎儿宫内窘迫行足月剖宫产,新生儿预后良好. 结论 CPM的产前诊断并不困难,但需要良好地咨询及随访,出生后应对胎盘进行细胞遗传学检查.
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胎儿先天性疾病产前诊断常用方法
产前诊断又称宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期，羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的超声影像技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展，使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。本文就目前产前诊断常用的绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血的适应症、操作方法、注意事项及可能发生的并发症进行概述。
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《孕妇血浆及血清中胎儿DNA出现的机制及组织来源研究》
现有的产前诊断技术,如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等,对预防患有遗传病或先天性畸形胎儿的出生、提高出生人口素质具有十分重要的意义.但是,这些技术属于创伤性的,可能会带来流产、感染等不同程度的损伤.因此,发展无创伤性产前诊断技术已成为优生科学领域中研究的热点.
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从孕妇外周血富集胎儿细胞技术的进展
目前,应用胎儿细胞进行产前基因诊断的主要方法有羊膜腔穿刺、绒毛活检和脐静脉穿刺术.这些有创性检查导致的孕妇流产率均为1%左右,且与操作者技能密切相关.虽然可结合孕龄、血清生化及超声技术等指标进行产前筛查(阳性预测值2.3%),有选择性的进行上述产前检查,仍造成许多健康胎儿的夭折,对孕妇和家庭造成严重不良影响.
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我国产前细胞遗传学诊断的现状与对策
我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析，上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检(CVS)以及绒毛细胞染色体核型分析，上世纪90年代末以来，我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作，对35岁以下，孕15～20周的单胎孕妇进行中孕期母亲血清学的产前筛查，并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。纵观近10年国内产前细胞遗传学诊断的发展情况，虽然在降低出生缺陷的发生率方面起到了一定的作用，但仍存在较多的问题，主要是缺乏技术规范和质量控制方面的问题，产前细胞遗传学诊断技术力量的不足，从事细胞遗传学诊断的人才匮乏，制约了产前细胞遗传学诊断工作的发展。在现有基础上进一步做好产前细胞遗传学诊断工作，仍然任重而道远。
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唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用
唐氏综合征是一种常见的出生缺陷,产前诊断的"金标准"是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析.目前普遍认为,早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术是可接受的方案,手术相关的流产风险估计都是1%[1].但是,如果每个孕妇都进行侵入性检查,不仅成本高,而且也将丢失许多正常胎儿.按中国每年的出生率为2000万计,因侵入性检查导致的胎儿丢失将高达20万.因此,在进行侵入性检查前有必要进行筛查,以确定高危人群,并计算个性化的风险.
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产前诊断相关胎儿丢失及其危险因素分析
目的 评估绒毛活检(CVS)、羊膜腔穿刺(AC)及脐带血穿刺(FBS)等介入性产前诊断的相关胎儿丢失率及其危险因素.方法 收集2011年1月-2016年6月深圳市妇幼保健院接受产前诊断的7 380例孕妇相关资料,分析受检孕妇胎儿丢失的发生率及其危险因素.结果 6472例孕妇纳入研究.操作1周内出现的胎儿丢失考虑为介入性产前诊断相关胎儿丢失.总介入相关性胎儿丢失率为0.19％;其中CVS相关胎儿丢失率为1.78％,AC相关胎儿丢失率为0.14％,FBS相关胎儿丢失率为2.22％.其中有超过3次自发性流产史的孕妇发生介入相关性胎儿丢失的比例高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 不同检测方式可能影响介入性产前诊断相关性胎儿丢失的发生率,有反复不明原因自发性流产的孕妇发生介入相关性胎儿丢失的比例高.
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显微操作分离ε-血红蛋白阳性的胎儿细胞用于产前诊断
近年来高龄妊娠妇女呈增长趋势.高龄妊娠妇女胎儿染色体畸变的可能性较大,需要做产前遗传学诊断.羊膜腔穿刺、绒毛活检和脐静脉穿刺是传统的创伤性产前诊断方法,许多妇女不愿意接受.现在的非创伤性检查方法包括超声检查和血清学筛查,对发现胎儿非整倍体特异性低,因此从母体外周血中分离胎儿细胞作为非创伤性产前诊断方法就引起了关注.母体外周血中存在各种胎儿细胞,包括胎儿有核红细胞(NRBC)、胎儿滋养细胞和胎儿白细胞等,NRBC被认为是用于研究的佳靶细胞.
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介入性产前诊断适应证和禁忌证及应用
介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(主要包括羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织),其主要目的是对胎儿进行染色体核型分析,也可用于遗传病的基因检测,以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的.介入性产前诊断技术是产前诊断工作实施中的重要环节,其技术主要包括:羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺.各种技术各有特点,互为补充,为开展胎儿先天性疾病的产前诊断提供重要途径.介入性产前诊断为有创性操作,需要权衡穿刺的指征和风险,获得患者的知情同意,并需要一定的技术和条件.
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加拿大妇产科医师学会“乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒及人免疫缺陷病毒感染孕妇产前侵入性操作指南2014版”解读
产前的侵入性操作主要包括绒毛活检(chorionic villus sampling,CVS)、羊膜腔穿刺(amniocentesis)、脐血穿刺和胎儿镜检查.相对无创诊断,侵入性操作方法能够提供胎儿解剖结构、组织细胞、亚细胞水平和分子功能等各个层面的直接证据.但是相关的流产、早产、损伤和感染等风险也是实施该类技术操作时不得不面对的问题.特别是当母体本身合并有经血液传播的病原体感染时,则更需要额外的考虑侵入性操作可能增加的垂直传播风险.
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孕妇外周血中胎儿DNA检测及临床应用
产前诊断是预防出生缺陷、降低缺陷儿出生的有效措施之一,通常分为有创性和无创性.有创性产前诊断技术主要包括孕早期绒毛活检、胚胎(胎儿)镜、羊膜腔穿刺术以及经皮胎儿脐血穿刺取样等,这些操作可能对胎儿或孕妇造成一定的危害,因而限制了其临床应用;无创性产前诊断技术,以其对母儿极少损伤成为广大医师努力的方向.
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孕妇外周血中胎儿游离DNA的研究进展
当前,产前诊断越来越受到人们的重视,产前诊断是减少出生缺陷儿的有效措施之一.分为有创与无创性,有创性包括:羊水穿刺、绒毛活检取样(CVS)、胚胎(胎儿)镜、经皮胎儿脐血穿刺等,因为具有创伤性,操作时可能对母亲和胎儿造成一定的风险,因而在临床上限制了其使用.近年来,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,而孕妇外周血中的胎儿游离DNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断提供了重要的研究方法,由于胎儿游离DNA在孕妇外周血中具有含量较高且产后很快被清除等优点,使之成为无创伤产前诊断方法之一.笔者就国内外相关内容的研究进展作如下综述.
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地中海贫血产前诊断中绒毛及羊水穿刺术的应用研究
目的：：研究地中海贫血产前诊断中绒毛及羊水穿刺术的应用效果。方法：采用随机分组的方式将2014年1月~2016年1月来某院接受检查诊断的地中海贫血孕妇100例随机分为两组，观察组属于早孕孕妇，进行腹绒毛活检，对照组属于中孕孕妇，进行羊水穿刺，对比分析两组孕妇的手术成功率、手术时间、术后并发症情况。结果：观察组手术成功率显著高于对照组，术后并发症情况显著低于对照组，孕周显著低于对照组，对比差异显著，具有统计学意义(P <0.05)，观察组手术时间与对照组相比无明显差异，差异不具备统计学意义(P >0.05)。结论：针对地中海贫血症进行产前诊断，应用绒毛活检术能够保证诊断时间早、手术成功率高及并发症少，不仅能够对孕妇宫中的异常胎儿进行及早发现，还能减轻孕妇的心理压力，安全可靠，在临床上值得推广应用。
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绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用
目的:探讨绒毛活检及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的价值.方法:选择2013年1月至2015年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院产前咨询门诊就诊,夫妇双方为同型地贫基因携带者,早孕单胎孕妇共49例,经知情同意后选择经腹绒毛活检;同时选择同时期夫妇双方为同型地贫基因携带者,中孕单胎孕妇共49例进行羊水穿刺比较;分别计算其手术成功率、手术时间、术后近期并发症及妊娠丢失率.结果:49例经腹绒毛活检术的孕妇中:1例穿刺失败,腹痛及阴道流血1例;羊水穿刺中腹痛2例,绒毛穿刺孕周明显早于羊水穿刺(P＜0.0001),两者手术时间无差别并且均无胎儿丢失及阴道流水(P＞0.05).结论:绒毛活检能在早期及时发现异常胎儿,减少孕妇的情感和心理压力.孕早期绒毛活检术具有早诊断、准确性高、并发症少的优点,是一种安全、可靠的产前诊断技术.
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绒毛活检技术在孕早期产前诊断中的应用
目的:探讨B超引导下经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中的应用价值.方法:孕早期(11～13+6周)B超引导下经腹绒毛取材32例,其中11例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型,21例绒毛组织进行地中海贫血基因诊断.结果:32例高危孕妇取材时间为11 ～ 13+6周,穿刺成功率100％,诊断3例21三体综合征,2例重型α-地中海贫血,2例重型β-地中海贫血,无因绒毛活检引起流产.结论:孕11～13+6周行B超引导经腹绒毛活检是一项安全可行的早孕期产前诊断方法,对重型地中海贫血及常见的染色体病可做到早诊断,早干预,减少中晚期引产的并发症,可降低出生缺陷率.
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产前诊断取材手术及并发症分析(附381例报告)
目的:探讨改进产前诊断取材手术方法,并对手术并发症进行分析.方法:绒毛活检(CVS)采用改良法.羊膜穿刺采用经腹徒手法及B超下穿刺法.结果:① CVS 213例,一次手术成功率为92.96%(198/213);二次手术成功率为97.65%(208/213);②羊膜穿刺术168例,一次手术成功率为90.48%(152/168);二次手术成功率为98.80%(166/168).流产率:①CVS为2.35%(5/213);②羊膜穿刺术为0.出血率:①CVS为3.28%(7/213);②羊膜穿刺术为12.50%(21/168).感染率均为0.结论:CVS及羊膜腔穿刺术,只要在正确把握手术时机的基础上,掌握娴熟的技术和手术技巧,是提高手术成功率、降低手术并发症的关键.
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绒毛活检在产前诊断中的应用
产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagnosis),是遗传病现代诊断的重点,即通过物理、生化和遗传等诊断技术和方法,对胎儿的遗传状况进行诊断, 是实现优生优育的重要措施之一.
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超声技术在α地中海贫血产前诊断中的应用研究
α地中海贫血(简称α地贫)是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血.若夫妇双方均为α地贫携带者,则有生育重型α地贫患儿的可能.重型α地贫又称血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征,是一种致死性疾病,胎儿大多数在妊娠中晚期或者出生后数小时死亡;孕妇则可能出现妊娠高血压疾病、产后大出血等并发症,严重者可危及生命.由于α地贫无法根治,因此通过产前诊断预防重型患儿的出生就显得尤为重要.但是,传统的产前诊断方法如绒毛活检、羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术等具有创伤性,可能导致流产、宫内感染、胎儿损伤等并发症,对母儿均有一定的危害.因此,无创性产前诊断方法成为了学者们研究的热点.
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早孕期经腹绒毛活检产前诊断地中海贫血
目的 探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.方法 对40例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇在孕11～13 w时经腹抽取绒毛,进行地中海贫血基因检测,高龄者同时做粢色体核型分析.结果 40例孕妇绒毛抽吸均一次成功,诊断重型α-地中海贫血7例,重型β-地中海贫血2例,1例孕中期超声检查发现胎儿重度脑积水引产,余30例正常妊娠至足月分娩,新生儿无异常;8例高龄孕妇绒毛染色体检查核型正常.结论 早孕期经腹绒毛活检具有早期、快速和安全的特点,适用于地中海贫血的产前诊断.
