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中国当代儿科

中国当代儿科杂志

Chinese Journal of Contemporary Pediatrics 중국당대아과잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中华人民共和国教育部
  • 主办单位: 中南大学
  • 影响因子: 1.63
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1008-8830
  • 国内刊号: 43-1301/R
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: 42-188
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1999
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 《中国当代儿科杂志》编辑委员会
  • 出版地区: 湖南
  • 主编: 杨于嘉
  • 类 别: 儿科学
期刊荣誉:
  • 小儿扩张型心肌病68例临床分析

    作者:韩燕燕;翟淑波;孙景辉;聂抒;印芳颖

    目的 探讨小儿扩张型心肌病(DCM)的心电图特点及DCM并心律失常的相关因素.方法 总结68例1998年1月至2010年3月住院的DCM患儿的临床资料,根据有无心律失常及严重程度分为3组:严重心律失常组(42例),非严重心律失常组(20例),无心律失常组(6例).比较各组的左心室舒张末期内径(LVED)、左心室射血分数(LVEF)及短轴缩短率(LVFS).结果 68例DCM患儿心电图均存在异常,以窦性心动过速(91%)和异位搏动(86%)常见.严重心律失常组LVED(74±6 mm)大于非严重心律失常组(65±4 mm)和无心律失常组(61±3 mm);非严重心律失常组LVED亦大于无心律失常组,各组间差异有统计学意义(P<0.05).严重心律失常组LVEF、LVFS分别是(30±11)%、(22±4)%,低于非严重心律失常组[(37±12)%、(28±5)%]和无心律失常组[(45±9)%、(34±7)%];非严重心律失常组LVEF、LVFS亦低于无心律失常组,各组间差异有统计学意义(P<0.05).结论 DCM患儿心电图异常以窦性心动过速和异位搏动常见;心律失常是DCM的主要临床表现之一;心律失常的发生与左心室大小、心功能关系密切.

  • T1WI信号强度与1H MRS在新生儿缺氧缺血性肭病诊断中的价值

    作者:尤嘉;刘俐;张明;范好欣;宋彩虹;张洁

    目的 探讨T1加权的信号强度和氢质子波谱(1H MRS)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)诊断中的价值.方法 收集2007年1月至2009年12月西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科收治的HIE息儿30名为HIE组,选择该院同期出生的正常足月儿10名为对照组,所有研究对象在出生15 d内行头颅磁共振检查.结果 ①HIE组的后外侧豆状核信号强度高于或等于内囊后肢的信号强度,对照组后外侧豆状核信号强度低于内囊后肢的信号强度,信号强度的对比在两组间的差异有统计学意义(P<0.01);②额叶与基底核的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值在HIE组中明显升高,二者的比值在两组间的差异有统计学意义(P<0.05或0.01).③后外侧豆状核与内囊后肢的信号强度与1H MRS的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值呈显著正相关(P<0.05).结论 MRI中后外侧豆状核与内囊后肢在T1加权上的信号强度对比对新生儿HIE具有较高的诊断价值,其与1H MRS相结合有利于提高HIE诊断准确性.

  • 脑脊液乳胶凝集试验在儿童新型隐球菌性脑膜炎诊断和治疗中的应用

    作者:常杏芝;李若瑜;王欲琦;王爽;熊晖;吴晔;包新华;张月华;秦炯

    目的 探讨脑脊液乳胶凝集试验在隐球菌性脑膜炎诊断和治疗中的应用价值.方法 回顾性分析10例新型隐球菌性脑膜炎患儿的临床资料.通过临床表现,结合脑脊液墨汁染色、乳胶凝集试验与真菌培养,确诊新型隐球菌脑膜炎.随访2~4年抗真菌治疗的效果和乳胶凝集试验滴度变化.结果 10例患儿中,首次脑脊液检查乳胶凝聚试验和/或墨汁染色阳性者8例(乳胶凝集试验滴度1:64~1:1024);另2例中1例在第4次检查时始出现乳胶凝集试验阳性(滴度1:256),1例在第11次检查时墨汁染色阳性而确诊.经正规抗真菌治疗后,6例痊愈,2例死亡,2例失访.治疗后6个月、1年、2年和4年脑脊液乳胶凝集试验仍阳性(滴度1:2~1:16)者分别有6例、3例、2例和1例.结论 脑脊液乳胶凝集试验对于新型隐球菌性脑膜炎的快速诊断具有重要价值.但不宜作为停止抗真菌治疗的依据.

  • 口服抗癫癇药物治疗儿童热性惊厥的临床与脑电图分析

    作者:邱鹏玲;施亿赟;孙道开;王艺

    目的 了解有癫癇高危因素的热性惊厥患儿应用丙戊酸钠与托吡酯口服治疗4年的临床与脑电图改变情况.方法 对2004~2005年的132例有应用抗癫癇药物指征的热性惊厥患儿给予丙戊酸钠与托吡酯口服治疗,每半年随访一次病情变化、血常规和肝肾功能;每一年随访一次睡眠脑电图.共随访4年.结果 随访时间1~10年,丙戊酸钠口服液单药治疗110例,长期控制率为98.2%,95例已停药,10例正处在减药过程中.托吡酯单药治疗13例,均发作控制,顺利停药.无一例出现血常规和肝肾功能异常表现.治疗后睡眠脑电图恢复正常者102例,出现局灶性改变者8例,两侧同步性棘慢波4例,3 Hz棘慢波及多棘慢波2例.结论 对于癫癇高危因素的热性惊厥患儿,早期使用抗癫癇药物丙戊酸钠或托吡酯.疗效确切,无明显不良反应.抗癫癇药物治疗后大部分患儿睡眠脑电图恢复正常.

  • 儿童慢性咳嗽111例病因分析

    作者:张晓波;农光民

    目的 探讨儿童慢性咳嗽的病因,为其诊断和治疗提供依据.方法 选择2008年12月至2010年1月广西医科大学第一附属医院儿科的慢性咳嗽患儿111例,对该组患儿进行前瞻性临床研究以获得其病因.结果 儿童慢性咳嗽的病因为:咳嗽变异性哮喘45例(40.5%),上气道咳嗽综合征34例(30.6%),感染后咳嗽19例(17.1%),过敏性咳嗽5例(4.5%).多发性抽动4例(3.6%),心因性咳嗽1例(0.9%),支气管内膜结核1例(O.9%),因为不明2例(1.8%).60例(54.1%)慢性咳嗽为单个病因所致,47例(42.3%)有2种病因,2例(1.8%)有3种病因.结论 本组儿童慢性咳嗽的前3位病因依次为咳嗽变异性哮喘、上气道咳嗽综合征、感染后咳嗽.

    关键词: 慢性咳嗽 病因 儿童
  • 儿童2型糖尿病及糖尿病前期患病率研究

    作者:金艳艳;梁黎;傅君芬;王秀敏

    目的 了解近10年2型糖尿病(T2DM)和肥胖儿童中糖尿病(DM)前期的患病情况及T2DM的发病趋势.方法 对2000年10月至2010年9月住院且新诊断的DM以及肥胖患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 (1)共诊断DM患儿503例,其中T2DM 31例.前后5年比较,T2DM构成比则从0.05‰上升到0.18‰(P<0.01).与前5年相比,近5年T1DM病例数增加了1.35倍,T2DM增加了4.20倍,T2DM构成比的增长幅度大于1型糖尿病(T1DM)(P<0.05).(2)1301例肥胖儿童接受口服葡萄糖耐量试验,其中29例确诊为T2DM,255例为DM前期.DM前期255例中,合并脂代谢紊乱133例,非酒精性脂肪肝病138例,高血压53例.结论 近5年T1DM和T2DM患病率均有明显增加,T2DM的增长快于T1DM.肥胖儿童DM前期的发生率较高,潜在发生T2DM以及心血管病变风险大.

  • Tei指数评价缺氧新生儿左心室功能障碍的作用研究

    作者:王乐;周英;李明霞

    目的 探讨Tei指数在评价缺氧新生儿左心室功能障碍中的作用.方法 52例低氧血症新生儿(轻度20例,中重度各16例)和40例正常新生儿作为研究对象,于生后1、3、7 d用多普勒超声心动图测定反映心脏收缩及舒张功能的指标:左心室射血分数(LVEF)、二尖瓣口E/A值;左心室Tei指数(LV-Tei).结果 (1)中度低氧血症组生后1、3 d LVEF、左室E/A值明显低于对照组(P<0.01);重度低氧血症组生后1、3、7 d LVEF、左室E/A值均明显低于对照组(P<0.01或0.05).(2)轻度低氧血症组生后1 d、中度及重度低氧血症组生后1 d、3 dLV-Tei值明显高于对照组(P<0.01).(3)低氧血症组生后1 d、3 d PaO2与LV-Tei呈负相关(r=-0.50,P<0.05;r=-0.71,P<0.01).结论 LV-Tei可敏感地发现低氧血症患儿左心室功能下降,对临床的诊治有重要的指导作用.

  • 儿童急性淋巴细胞白血病血清IGF-1和IGFBP-3表达变化及其意义

    作者:赵东菊;张文林;石太新

    目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿血清中胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的表达变化及其临床意义.方法 36例ALL患儿分别在治疗前和完全缓解后6个月留取血清,对照组血清来自30例外科疾病患儿.应用放射免疫法(RIA)测定IGF-1和免疫放射法(IRMA)测定IGFBP-3水平.结果 ALL组治疗前血清IGF-1、IGFBP-3水平分别为19±4 ng/Ml和1216±132 ng/Ml,低于对照组的IGF-1、IGFBP-3水平(分别为32±3 ng/Ml、2104±191 ng/Ml),差异有统计学意义(P<0.01).完全缓解6个月后ALL组的IGF-1、IGFBP-3水平分别为30±3 ng/Ml、1941±164 ng/Ml,高于初诊时水平,差异有统计学意义(P<0.01),而与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ALL患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平降低,并随着病情缓解而升高.提示IGF-1和IGFBP-3可能可以作为儿童ALL诊断及疗效判断的有效指标.

  • 注意缺陷多动障碍忠儿COMT基因rs6267多态性分析

    作者:张跃兵;罗学荣;刘霞;钟燕;朱峰;陈雷音

    目的 分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因ra6267多态性位点与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关联,寻找ADHD的易感基因.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术分析114例ADHD儿童与76例正常对照组的COMT基因rs6267多态性位点频率,并用儿童行为量表(CBCL)评定儿童行为问题.结果 rs6267多态性各基因型及等位基因在ADHD组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05).基因型为G/G的ADHD患儿的思维问题和违纪问题(分别为1.7±1.9,4.5±3.7)明显多于基因型为G/T的患儿(分别为1.0±0.9,2.2±1.4)(P<0.05).结论 COMT基因rs6267多态性可能不是ADHD的易感因素;rs6267多态性可能与ADHD的某些临床特征有关.

  • 昆明地区儿童地中海贫血筛查和基因诊断分析

    作者:温柏平;樊茂;代宏剑;庄宇;刘红林;杨俊逸;杨晓红;邓文国

    目的 调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率.方法 对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查.对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断.结果 地贫生化筛查阳性率为11.36%(152例),基因诊断阳性率为8.59%(115例).115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,-SEA/αα型占47%,-α4.2/αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变颊率依次为βE(32%)、CD41-42(24%)、CD17(23%)、IVS-II654(10%)、CD71-72(10%)、-28(1%).结论 昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要.

  • 血清胱抑素C浓度测定对病毒性脑炎患儿肾功能损害的诊断价值

    作者:阮毅燕;冯军坛;黄章琼;秦伟玲;牟静飞

    目的 探讨血清胱抑素C(Cyst C)浓度在评估病毒性脑炎患儿肾小球滤过功能中的价值.方法 92例病毒性脑炎患儿为病例组,50例健康儿童为对照组,又根据肾小球滤过率(GFR)将病例组分成肾功能正常组、代偿组、失代偿组和衰竭及终末期组.检测各组血清Cyst C、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)浓度.结果 ①与对照组比较,病例组BUN、Cr及Cyst C均显著增高(P<0.01),GFR显著降低(P<0.01).②随着肾功能的减退.GFR下降1,血Cyst C、BUN和Cr逐渐升高,Cyst C和GFR在各病例亚组间差异均有统计学意义(P<0.01),BUN和Cr在肾功能正常组与代偿组之间差异无统计学意义(P>0.05),在其余各病例亚组间差异有统计学意义(P<0.01).③Cyst C与BUN、Cr呈显著正相关,与GFR呈显著负相关.结论 病毒性脑炎患儿存在不同程度的肾功能损害;Cyst C是一种比BUN和Cr更好地反映肾小球滤过功能的指标,检测血清Cyst C对病毒性脑炎患儿肾脏功能的监测有重要的临床应用价值.

  • 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症头颅影像学及脑功能监测:1例报告

    作者:罗芳;陈正;马晓路;吴秀静;施丽萍;杜立中

    患儿,男,7d,因少吃少哭少动2d,抽搐1d人院.系第5胎第2产,孕41+1周剖宫产出生.出生体重3600 g ,1 min,5 min Apgar评分均为10分.生后吃奶好,生后3d因出现哭吵不安、激惹及下颌抖动等神经系统兴奋表现,在当地医院曾行头颅CT检查发现双侧额、颞、顶叶均为对称性低密度改变.患儿胞兄1年前足月平产,生后不久出现同该患儿类似症状,并于生后10 d不明原因死亡.

  • 儿童腹型过敏性紫癜1例

    作者:黄敏;赵玲玲;李一丁;陈志衡;谷永红

    患儿,男,10岁,因反复左下腹痛4d人院,人院前4d无明显诱因出现左下腹疼痛,性质不清,进食即呕吐,非喷射性,呕吐物为胃内容物,在外院抗感染等治疗3d,仍有间歇性腹痛,无皮疹、发热、血便等.

  • 无汗/少汗性外胚层发育不良4例报告

    作者:陈梅;贾琴;封志纯

    例1:男,10个月,因间断发热9月余伴咳嗽2周人院.系第2胎第2产,足月顺产.生后即发现全身松软,肌张力低下.新生儿期后出现间断发热,体温波动在正常至38℃之间,进入夏季后发热更明显,高可至39℃,可通过物理降温或自行降至正常,口服退热药基本不出汗.其兄体健.父母体健,非近亲婚配,母亲平素亦出汗少,体查可见前额窄,皮肤发亮,通贯掌,智力无异常.

  • 以跛行为主要临床表现的甲状腺功能减低症1例

    作者:唐诗;辛颖;王恩波

    患儿,男性,15岁.因生长迟缓5年,间断左下肢痛1年,加重2周人院.患儿10岁以后生长迟缓,身高每年增长约2 cm;1年前无明显诱因出现左下肢腹股沟处及左膝关节疼痛,以左侧腹股沟处为重,活动不受限,2周前摔倒后疼痛加重,走路跛行,不能跑.患儿自小食欲差,每日进食1餐,2~3 d排便1次,不爱活动,表情淡漠,手脚凉.学习成绩差,生活能自理.

  • 儿童恶性生殖细胞瘤的综合治疗:7例报告

    作者:张伟令;张谊;黄东生;洪亮;王一卓;刘爱萍;李静;周燕

    恶性生殖细胞瘤(malignant germinoma)主要发生于生殖腺及中线附近的生殖腺外组织,占儿童恶性肿瘤的3%[1].按国际组织学分类,以未成熟畸胎瘤、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)常见.1970年以前采用单纯手术和放疗,患者5年生存率仅15%~20%[2].

  • 腹膜透析在婴幼儿急性肾功能衰竭中的应用

    作者:王筱雯;栾江威;吴燕祥;李弢;王旭

    腹膜透析是抢救儿童急性肾功能衰竭(简称急性肾衰)的重要方法之一,相对于血液透析,腹膜透析有着对血容量影响小、无需常规抗凝等优势,故在婴幼儿急性肾衰治疗中成为首选方法川.我院对巧例婴幼儿急性肾衰采用了腹膜透析治疗,现总结如下.

  • DNA甲基化与儿童白血病的临床研究进展

    作者:李玉华

    DNA甲基化是研究广泛的哺乳动物表观遗传学修饰,它提供了一种稳定的可遗传的基因沉默机制,与组蛋白修饰和其他的染色质相关蛋白一起,在调节基因表达和染色体结构方面起重要作用.DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶(DNA methyltransferases, DNMT)的作用下,以S-腺昔甲硫氨酸为甲基供体,将甲基转移到5'-CG-3'序列(CpG)的胞嘧啶5位C上,生成5甲基胞嘧啶.

  • 新城疫病毒抗人急性单核细胞白血病作用的实验研究

    作者:王亚君;宋纯;李晓辉;张剑白

    目的 研究显示新城疫病毒(NDV)在对转移的黑色素瘤、高分化肾细胞癌等肿瘤的治疗中已经取得了良好的临床效果.本研究通过体内及体外实验初步探讨NDV对人急性单核细胞白血病的作用.方法 体外实验观察NDV感染组和对照组,即NDV感染或未感染急性单核细胞白血病细胞株SHI-1形态和密度变化,MTT法测定NDV对细胞增殖的影响.体内实验通过建立裸鼠异种移植瘤模型,瘤内注射NDV,计算抑瘤率,并评估NDV在体内的毒性作用.结果 倒置显微镜下,对照组细胞形态规则、分布密集;NDV感染组细胞形态不规则,聚集、融合现象明显,分布稀疏.MTT检测结果显示不同浓度NDV对SHI-1细胞的增殖均有明显抑制作用(P<0.01),并呈现时间-浓度依赖关系.NDV对SHI-1裸鼠异种移植瘤的抑制率为84.7%,明显高于对照组(P<0.01).实验过程中裸鼠无毒性反应.结论 NDV在体内及体外均有抑制白血病细胞增殖的作用,并具有良好的安全性.

  • 儿童原发性肾病综合征尿蛋白质组样品预处理方法的研究

    作者:王秋霞;王建华;曹力;牛勃;王国亮;钟儒刚

    目的 优化儿童原发性肾病综合征尿蛋白质组样品的预处理方法.方法 取原发性肾病综合征儿童尿液,采用称量、SDS-PAGE及双向电泳(2-DE)等方法比较不同pH、冷丙酮沉淀不同时间等条件下所得到的蛋白质,优化蛋白提取的条件.结果 pH 2.7条件下所得到的蛋白种类多;冷丙酮沉淀0.5 h获得的蛋白量明显少于1h及2h的蛋白量(P<0.05),而冷丙酮沉淀1h和2h获得的蛋白量没有显著性差异.pH 2.7条件下冷丙酮沉淀1h为样品预处理的佳条件,可获得满意的2-DE分离效果.结论 pH 2.7条件下,冷丙酮沉淀1h为尿蛋白质组样品预处理的佳条件.

  • L-精氨酸对宫内发育迟缓大鼠肾脏Pax2表达的影响

    作者:盖建芳;谢宗德;李雯;李素萍;胡劲涛

    目的 研究L-精氨酸(L-Arg)对宫内发育迟缓(IUGR)大鼠肾脏Pax2表达的影响.方法 孕鼠随机分为3组:正常对照组、IUGR组和干预组.正常对照组母鼠全程以普通饲料(含21%蛋白)喂养.IUGR组和干预组大鼠孕期均采用低蛋白饲料(含10%蛋白)喂养.仔鼠出生后,IUGR组母鼠常规饲料喂养;干预组母鼠在常规饲料喂养的基础上,于部分饮水中每日添加L-Arg 200 mg/kg.取7 d、21 d、2月和3月龄仔鼠肾脏组织,用免疫组化和Western blot法检测Pax2表达.结果 免疫组化显示正常对照组仔鼠在各时间点均未见明显Pax2表达.IUGR组、干预组仔鼠2月龄和3月龄时,两组大鼠在肾小球和肾小管区可见Pax2阳性细胞,且3月龄鼠的Pax2表达比2月龄的更显著(P<0.05);干预组的Pax2表达低于同龄IUGR组(P<0.05).Western blot检测发现,3组仔鼠肾脏在7 d和21 d均未见Pax2蛋白明显表达.到2月龄和3月龄时.干预组和IUGR组仔鼠肾组织Pax2蛋白表达均较正常对照组显著增多,但干预组的表达低于IUGR组(P<0.01).结论 IUGR大鼠成年后肾脏Pax2基因有再表达现象;用L-Arg干预后Pax2表达明显减少.

  • 胆红素对新生儿脐血单核细胞表面分子Toll样受体4的影响

    作者:刘会领;陈昌辉;陈敏;吴青;李茂军

    目的 探讨不同浓度胆红素对新生儿脐血单核细胞(CBMC)表面分子Toll样受体4(TLR4)的影响.方法 采用纤维连接蛋白结合法分离得到CBMC,将其加人含不同浓度胆红素(0~307.8μmol/L)的牛血清白蛋白溶液中孵育1h,再加人脂多糖(LPS,1μg/Ml)刺激 24 h.收集CBMC,采用间接免疫荧光技术检测细胞表面分子TLR4的表达.结果 胆红素浓度为102.6 、153.9、220.6和307.8μmol/L时,CBMC表面分子TLR4的表达率均明显降低,随着胆红素浓度的升高,这种降低趋势越明显.结论 胆红素抑制CBMC表面分子TLR4的表达,随着胆红素浓度的升高,抑制作用越明显.

  • 新生儿惊厥的诊断与处理

    作者:Shashikant Subramani SESHIA;Richard James HUNTSMAN;Noel John LOWRY;Mary SESHIA;Jerome Yale YAGER;Koravangattu SANKARAN;马丽亚

    新生儿会发生各种形式的发作性运动,其中有些是癫痫性的惊厥,有些则不是.如何去识别是件困难的事.目前尚缺乏新生儿惊厥诊断与处理的全球性指南.该讲座在全面复习新生儿惊厥的文献并结合作者丰富的临床经验的基础上提出一个处理新生儿惊厥的方案.新生儿惊厥病因很多,缺氧-缺血性脑病和感染是常见的原因,新生儿中风、遗传代谢病也逐渐被认识.病因是新生儿惊厥结局好坏的主要决定因素.视频-EEG是鉴别癫痫性惊厥与非癫痫惊厥的金标准.苯巴比妥依然是新生儿惊厥的首选药.足量苯巴比妥治疗无效时可考虑使用苯妥英、咪达唑仑或氯硝安定等.顽固性的惊厥,早期可试用吡哆醇、磷酸吡哆醛、叶酸和生物素治疗.对没有惊厥表现的脑电图发作的是否需要治疗有待于进一步的研究.

    关键词: 惊厥 新生儿
  • 科卡因综合征

    作者:王雪梅;崔蕴璞;刘云峰;魏玲;刘慧;王新利;郑卓肇

    科卡因综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本文报告1例临床表现为典型的科卡因综合征并经基因检查证实为CSA基因缺陷.患儿为7岁男孩,因反复脱皮及色素沉着伴生长发育落后6年、反复龋齿并牙齿脱落2年人院.查体发现体重、身高及头围均明显落后,头发黄,面部较多淡棕色色素沉着斑,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪减少,呈深眼窝,尖鼻,尖下颌,大耳廓,严重龋齿并有较多脱落.双下肢肌张力增高,步态不稳,腱反射亢进,踝关节背曲受限,发音不清.血胰岛素样生长因子水平降低,血、尿氨基酸、酯酰肉碱分析提示营养状况不佳,血生长激素、甲状腺激素、甲状旁腺激素及肝肾功能、血脂、血糖、电解质、血氨均正常,电反应测听检查提示中度神经性耳聋.眼部B超发现双眼轴小,右眼玻璃体混浊.头颅磁共振检查发现双侧大脑萎缩,双侧基底节区钙化,小脑半球及脑干明显萎缩,胼胝体萎缩.基因检测发现CSA基因缺陷,故明确诊断为科卡因综合征.因无特效治疗而出院.

中国当代儿科分期目录
期数
2019 01 02
2018 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2017 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2016 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2015 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2014 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2013 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2012 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2011 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2010 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2009 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
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