以夜间惊醒为主要症状的川崎病并巨大冠状动脉瘤1例报告

患儿，男，9岁，因反复出现夜间惊醒3个月，加重1个月入院。夜间惊醒表现为入睡后突然惊醒，自觉“心跳快”，伴有心慌、恐惧感，数分钟后入睡，每夜3~4次，近1个月较前频繁。病程中无发热，白天精神不振，无其他不适症状，下肢皮疹5~6年。患儿平素身体健康，无心脏病家族史。体查：T 36.8℃，P 80次/min，R 24次/min，BP 98/66 mm Hg，神志清，精神可，浅表淋巴结未触及肿大，掌跖无红斑及硬肿，眼结膜无充血，口唇无充血及杨梅舌改变，心前区无隆起，心界正常，心率80次/min，心律不齐，心音有力，未闻及杂音，双下肢可见陈旧性紫癜样皮疹，肺、腹、神经系统及四肢体查无异常。心脏彩超示：短轴缩短率（FS）：34%，射血分数（EF）：64%，左右冠状动脉起始位置正常，左冠状动脉内经3.1 mm，右冠状动脉瘤样增宽，走形迂曲，扩张不均匀，起始处内径12.3 mm，远端较宽处内径21 mm，较窄处内径8 mm，较宽处凸向右室，右室流出道及流入道无明显狭窄，未见破口。超声提示：右冠状动脉瘤（图1）。24 h动态心电图示窦性心律不齐，不完全性右束支阻滞，心率变异性增高。胸片示：双肺纹理增强。血常规示：WBC 5.03×109/L， NE%0.42，LY%0.49，MO%0.06，RBC 4.30×1012/L， HGB 120 g/L，PLT 143×109/L；肌酸肌酶、肌酸激酶同工酶均正常；凝血常规、肝肾功能、血沉均正常；超敏C反应蛋白0.86 mg/L（正常范围0~3 mg/L），B型钠尿肽前体123.0 pg/mL（正常范围0~125 pg/mL）。详细追问病史，其父亲回忆患儿约3岁时曾高热，持续约1周，全身皮疹，给予抗感染治疗，症状好转，故考虑临床诊断：川崎病（KD），右冠状动脉瘤。治疗上给予丙种球蛋白（每日1 g/kg）静脉滴注2 d，营养心肌治疗，并口服阿司匹林片（每日5 mg/kg）及双嘧达莫片（每日3 mg/kg）。1周后转入上一级医院，冠状动脉造影（CAG）示：左前降支（LAD）轻度心肌桥，右冠状动脉瘤（近端）（分叶状）。冠状动脉CT血管成像（CTA）示：右侧冠状动脉近、中段冠状动脉瘤形成，累及右冠状动脉出口至远端，冠LAD及回旋支（LCX）未见明显狭窄或瘤样扩张改变（图2）。体外循环下行冠状动脉成形术，术中探查：右冠状动脉近端局部形成动脉瘤（50 mm×30 mm×20 mm），瘤径约20 mm，瘤体浸入右室游离壁心肌内。术后给予抗感染、抗凝、营养心肌治疗。术后夜间惊醒症状消失，出院后继续按原剂量口服阿司匹林及双嘧达莫，出院后1个月复查心脏彩超示：FS：33%，EF：64%。冠状动脉成形术后，右冠状动脉起始部内径6.3 mm，距起始部约7 mm处，可见管状血管强回声影，宽2.9 mm；左冠状动脉内径3.3 mm （图3）。随访2个月，现患儿学习生活正常。

FLT3抑制剂单药治疗儿童泛耐药难治性急性髓系白血病1例报告

患儿，女，4岁，主因发热2 d于2013年9月就诊于当地儿童医院，入院白细胞195.15×109/L，骨髓细胞学及流式免疫分型确诊为急性单核细胞白血病M5。当地医院先后给予高三尖杉、标准DA、IA及FLAG方案进行治疗未能缓解，每次化疗前复查骨髓涂片示骨髓增生Ⅱ~Ⅲ级，原始+幼稚单核细胞比例在17%~80.5%之间。为进行异基因造血干细胞移植，患儿于2014年3月转入我院。入院时体查：神清，精神可，消瘦面容，轻度贫血貌，肝脾肋下未及，余未见异常。入院时血常规示：WBC 6.1×109/L，HGB 108 g/L， PLT 182×109/L。骨髓涂片示：骨髓增生I级，原始+幼稚单核细胞占87%，成熟单核细胞占2.5%，粒系占有核细胞5.5%，红系占有核细胞4.5%，外周血涂片可见原始细胞占43%。细胞化学染色示：过氧化物酶染色（POX）呈弱阳性，糖原染色（PAS）呈阴性，非特异性酯酶染色（NSE）呈阴性。流式细胞术检测骨髓免疫分型：83.99%细胞（占骨髓非红系有核细胞百分比）表达CD117、HLA-DR、CD34和CD96，不表达CD7、CD56、CD19、CD64、CD300e和CD14为恶性幼稚髓系细胞。染色体核型：46，XX[14]，另见一核型为：46，XX，t（1；2）（p36.1；q33）[1]。预后相关的髓系白血病骨髓细胞突变基因检测：FLT3-ITD突变阳性，ASXL1突变、CEBPA突变、DNMT3A突变、IDH1/2突变、KIT突变、NPM1突变、PHF6突变、TET2突变[1-4]均阴性。33种融合基因（126种剪切变异体）筛查均阴性。确诊为急性单核细胞白血病M5，未缓解，FLT3-ITD（+），高危组。肝肾功能、凝血常规、粪尿常规均正常。胸部CT未见异常。

儿童急性肾小球肾炎合并可逆性后部白质脑病综合征1例

患儿男，12岁4个月，因水肿、头昏伴视物模糊6d入院。患儿6d前无明显诱因出现颜面、腹部及双下肢水肿，头昏、视物模糊并呕吐，在当地医院采用头孢类抗生素治疗4 d，无好转，后转至我院。起病以来，患儿精神差，食欲差，睡眠尚可，小便色黄、量正常，大便正常。既往无高血压及其他特殊病史。家族史无特殊。

行为疗法加氟桂利嗪预防性治疗儿童偏头痛效果观察

目的：探讨行为疗法加氟桂利嗪预防性治疗儿童偏头痛的临床效果。方法2011年1月至2014年1月就诊的90名偏头痛患儿随机分为治疗组（45例）和对照组（45例），对照组接受口服氟桂利嗪治疗，治疗组采用行为疗法同时口服氟桂利嗪，应用儿童偏头痛残疾程度评分（PedMIDAS）及改良Bussone头痛指数连续3个月观察治疗效果。结果治疗前两组间PedMIDAS值差异无统计学意义（P>0.05），治疗后3个月治疗组PedMIDAS值显著低于对照组（16±8 vs 20±10，P<0.05）。治疗前两组间改良Bussone头痛指数值差异无统计学意义（P>0.05），治疗后3个月治疗组改良Bussone头痛指数值显著低于对照组（25±18 vs 37±21， P<0.05）。结论行为疗法加氟桂利嗪预防性治疗儿童偏头痛较单用氟桂利嗪有更好的效果，可考虑临床推广应用。

2006 ~ 2012年北京市通州区出生缺陷患病率的动态变化

目的：了解北京市通州区2006~2012年出生缺陷患病率的变化趋势和流行特征，为出生缺陷预防提供参考依据。方法依据2006~2012年北京市通州区出生缺陷监测系统资料，对出生缺陷的患病率及变化趋势等进行统计学分析，同时计算出生缺陷产前检出比例。结果7年间共监测到活产儿92340例，出生缺陷儿1165例，患病率为12.62‰，呈上升趋势（χ2=6.77，P<0.01）。户籍人口的出生缺陷患病率（11.55‰）低于流动人口（13.27‰），前者无趋势性变化，后者呈上升趋势（χ2=25.02，P<0.01）。出生缺陷患病率前5位分别是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管缺陷、外耳畸形。先天性心脏病和“其他”类别的出生缺陷患病率呈上升趋势，而神经管缺陷患病率呈下降趋势。先天性心脏病产前检出比例逐年上升（χ2=14.80， P<0.01）。结论2006~2012年北京通州区出生缺陷患病率呈上升趋势，主要与流动人口出生缺陷率上升，监测出生缺陷类型不断扩展以及先天性心脏病诊断水平提高有关。

2010年江苏淮安基于出生人口新生儿呼吸衰竭流行病学调查

目的：调查江苏省淮安市2010年出生人口的新生儿呼吸衰竭（NRF）发生率、主要临床特点及治疗和转归情况。方法采用描述性流行病学调查方法，对2010年江苏省淮安市各医院所有NRF患儿的信息进行前瞻性收集。结果2010年淮安市活产婴儿数共60986人，发生NRF 556例，发生率为0.91%。NRF患儿平均出生体重为2433±789 g，低出生体重儿占53.8%。早产儿占64.1%。引起呼吸衰竭的原发病依次为呼吸窘迫综合征、肺炎、窒息、败血症、肺出血等。23.7%NRF患儿伴有某种出生缺陷。14.0%的NRF患儿接受肺泡表面活性物质（PS）治疗，给予PS首剂的中位时间为5 h（范围0~51 h）。67.9%使用nCPAP治疗，33.3%接受常频机械通气治疗，13.7%接受高频通气治疗。患儿治愈、好转率为73.9%（411/556），病死率为22.5%（125/556）。平均住院费用为9270（范围196~38182）元。结论 NRF是江苏淮安地区一个高发病率、高病死率以及高住院费用的严峻问题，应加强围生期的保健以及出生后呼吸救治新技术以及新模式的应用，以降低NRF的发生率及病死率。

CCG7942/POG9354方案治疗儿童外周型原始神经外胚层肿瘤的临床研究

目的：研究儿童外周型原始神经外胚层肿瘤（pPNET）的临床表现、诊断、治疗及生存情况。方法回顾性分析2008年10月至2013年10月收治的10例pPNET患儿完整的临床资料，其中3例存在转移，7例无转移。7例无转移患儿采用美国儿童癌症协作组CCG7942治疗方案，3例有转移患儿采用美国儿童肿瘤协作组POG9354治疗方案。治疗后采用WHO实体瘤疗效评定标准和通用不良反应术语标准对相关毒副反应进行评价。结果采用CCG7942方案治疗的7例患儿中，完全缓解4例，稳定1例，进展2例，复发2例；采用POG9354方案治疗的3例患儿中，完全缓解1例，进展2例，复发2例，死亡2例。目前7例无转移患儿的生存期为5~60个月，无事件生存率为71%；3例有转移患儿的生存期为13~25个月，无事件生存率为33%。所有患儿除均有4级骨髓抑制的毒性损害外，其他毒性反应如消化道、肝肾功能多为1~2级损害。结论 CCG7942方案对治疗没有转移的pPNET患儿有效、安全；存在转移的pPNET患儿即使采用POG9354方案疗效仍然欠佳，需要研究新的治疗方案以提高疗效。

60例不明原因早期癫癎性脑病临床特点及全基因组拷贝数变异分析

目的：研究不明原因早期癫癎性脑病（EEEs）患儿临床特点，并进行全基因组拷贝数变异检测，寻找致病性微缺失/重复。方法收集2012年7月至2013年4月60例不明原因EEEs患儿临床资料进行分析，采集患儿及其父母样本，应用SNP array技术对患儿进行全基因组拷贝数变异检测，结合荧光原位杂交技术进行验证及父母来源分析，寻找可疑致病性拷贝数变异。结果60例不明原因EEEs患儿诊断婴儿痉挛症34例，大田原综合征3例，婴儿严重肌阵挛性癫癎3例，余20例分型不明确。77%患儿伴有中重度智力障碍。颅脑影像学检查提示35%患儿脑发育不良或脑萎缩。54例患儿中，17%有小头畸形。经治疗28例患儿癫癎控制，16例未控制，5例死亡，1例失访。全基因组拷贝数变异分析结果：5人发现7个致病性或可疑致病性拷贝数变异。结论不明原因EEEs临床表现多样，预后差。全基因组拷贝数变异分析可发现致病性或可疑致病性拷贝数变异，丰富癫癎脑病基因型数据库，促进对不明原因EEEs病因学的进一步认识，为患者家庭再生育的遗传咨询提供理论依据。

小儿肾综合征出血热临床特征分析

目的：总结小儿肾综合征出血热（HFRS）发病特点，增强临床医师对此类疾病的认识，减少误诊。方法回顾性分析2009年1月至2012年12月收治的26例小儿HFRS的临床资料。结果患儿发病年龄多在7~14岁（23例，88%）；男女性别比为1.89：1。患儿临床表现多样，早期症状类似感冒，病程中多有呕吐、腹痛等消化症状。实验室检查多见血小板改变，影像学检查可见多浆膜腔渗出。突出的并发症是心肌损害。结论小儿HFRS多发生于学龄儿童，且多见于男孩；该病症状不典型，初期应与感冒、阑尾炎等疾病鉴别。在补液治疗过程中需严密监控心功能指标，预防心力衰竭的发生。

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥患儿血清硫化氢水平变化的研究

目的：研究轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥（BICE）患儿血清硫化氢（H2S）水平的变化及意义。方法选择住院治疗的42例BICE患儿为观察组，同期因单纯急性胃肠炎入院治疗的46例患儿为对照组。使用分光光度计法检测其血清H2S水平。结果观察组患儿血清H2S水平显著低于对照组（28±12μmol/L vs 45±10μmol/L，P<0.O1）。惊厥发作次数≥2次患儿血清H2S水平显著低于发作次数<2次患儿（P<0.O5）。BICE患儿惊厥发作次数与血清H2S水平呈负相关（r=-0.485，P=0.001）；惊厥持续时间≥5 min组患儿的发作时间与血清H2S水平呈负相关（r=-0.736，P=0.004）。结论内源性H2S水平的降低可能是BICE患儿发病原因之一；血清H2S水平下降程度与惊厥发生的次数及发作超过5 min的持续时间有关，其临床意义有待于更多的研究证实。

0~6岁儿童淋巴细胞免疫分型影响因素探讨

目的：探讨影响0~6岁儿童淋巴细胞免疫分型的因素。方法采集45例健康足月儿脐动脉血及79例健康儿童静脉血，按不同生产方式将45例足月儿分为顺产组（n=22）和剖宫产组（n=23）；按不同年龄段将健康儿童分为28 d~组（n=25）、1岁~组（n=26）和3~6岁组（n=28），用流式细胞术检测淋巴细胞亚群值，分析生产方式、性别和年龄对淋巴细胞免疫分型的影响。结果顺产和剖宫产两组新生儿在T和Ts细胞计数、B细胞百分比、NK细胞百分比和绝对计数等指标上差异均有统计学意义（均P<0.05）；各淋巴细胞免疫表型绝对计数和百分比在不同性别健康儿童之间比较差异均无统计学意义（均P>0.05）；除Ts和NK细胞计数外，其余各亚群在不同年龄组儿童之间差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论儿童淋巴细胞亚群的分布受年龄因素的影响较大，新生儿出生时也受生产方式的影响；在建立儿童淋巴细胞免疫分型正常参考范围时应按年龄分段。

枸橼酸咖啡因与氨茶碱治疗早产儿原发性呼吸暂停的比较

目的：探讨枸橼酸咖啡因与氨茶碱治疗早产儿原发性呼吸暂停的疗效与安全性。方法回顾性分析2013年3月至2014年3月收治的125例诊断有原发性呼吸暂停的早产儿的临床资料，根据治疗措施不同分为枸橼酸咖啡因组（n=65）和氨茶碱组（n=60）。比较两组治疗的有效率及不良反应发生率。结果枸橼酸咖啡因组有效56例（86%），氨茶碱组有效43例（72%），两组比较差异有统计学意义（P<0.05）；枸橼酸咖啡因组发生心动过速1例、烦躁不安5例、喂养不耐受7例、电解质紊乱2例、高血糖5例，各种不良反应的发生率均低于氨茶碱组（P<0.05）。结论枸橼酸咖啡因治疗早产儿原发性呼吸暂停疗效优于氨茶碱，不良反应发生率较低。

儿童急性胰腺炎鼻空肠营养置管及肠内营养时机的探讨

目的：探讨儿童急性胰腺炎鼻空肠营养管置管及肠内营养的时机对临床预后的影响。方法回顾性分析2008年1月至2013年7月31例行鼻空肠营养的急性胰腺炎患儿的临床资料，探讨患儿腹部症状、体征是否缓解及血清淀粉酶水平是否正常与鼻空肠营养置管耐受性、肠内营养成功率的关系；比较早期肠内营养组（肠内营养距发病时间≤7 d）和晚期肠内营养组（肠内营养距发病时间>7 d）的治疗有效性及不良反应和并发症发生率。结果患儿腹部症状、体征是否缓解及血清淀粉酶是否正常与鼻空肠营养置管耐受率、肠内营养成功率无关。早期肠内营养组较晚期肠内营养组血清淀粉酶降至正常时间缩短，系统并发症发生率、住院天数、住院费用明显减少，但体重增加低于晚期组（均P<0.05）。两组置管耐受率及肠内营养成功率差异无统计学意义；肠内营养前后白蛋白增加量、肠内营养持续时间及不良反应发生率、局部并发症发生率差异亦无统计学意义。结论腹部症状、体征及血清淀粉酶水平不能作为衡量能否鼻空肠置管及肠内营养的指标；早期肠内营养能更好地改善儿童急性胰腺炎的临床预后，且具有可行性。

新生儿生后血清神经元特异性烯醇化酶浓度的动态变化

目的：了解新生儿生后血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）的浓度变化。方法选取无窒息史、无神经系统疾病史的20例足月儿及同期出生的30例早产儿作为研究对象。30例早产儿中，晚期早产儿和早期早产儿各15例。应用电化学发光法测定新生儿生后第1、3、7天血清NSE浓度。10例正常成人作为对照组。结果足月儿组与两个早产儿组出生后血清NSE含量均随日龄增加而逐渐降低（P<0.01）。足月儿组与两个早产儿组生后第1、3、7天血清NSE含量均高于正常成人组，差异有统计学意义（P<0.01）。生后第1、3、7天早期早产儿组血清NSE含量高于足月儿组，差异有统计学意义（P<0.01）。结论新生儿生后早期血清NSE含量高于成人正常参考值，且与出生胎龄与日龄有关，故应根据胎龄与日龄确定新生儿血清NSE的参考值，不应以成人指标界定其值正常与否。

儿童慢性活动性EB病毒感染临床及实验室检查特征

目的：研究慢性活动性EB病毒感染（CAEBV）患儿的临床及外周血淋巴细胞亚群等实验室检查特征，为CAEBV的诊治提供依据。方法分析13例CAEBV患儿的临床资料，包括患儿的临床表现、病毒学检测及淋巴细胞亚群测定结果，并与15例急性EB病毒感染（AEBV）病例作对照研究。结果两组患儿临床表现类似，主要为发热、肝脾肿大、淋巴结肿大等传染性单核细胞增多症（IM）样症状，区别在于CAEBV患儿病程较长，上述症状持续或反复出现。CAEBV组患儿外周血EBV-DNA载量明显高于AEBV组（P<0.05）。CAEBV组VCA-IgG明显高于AEBV组（P<0.05）。CAEBV组外周血白细胞计数、淋巴细胞计数、B细胞计数、总T细胞计数、CD4+T细胞计数和CD8+T细胞计数均低于AEBV组（P<0.05）。随访13例CAEBV患儿，8例死亡，2例好转，2例病情仍有反复，1例转院后失访。15例AEBV患儿均治愈，随访1年无病情反复。结论 CAEBV患儿临床表现多样，早期较难与AEBV鉴别，预后差，病死率高。外周血EBV-DNA载量、VCA-IgG及淋巴细胞亚群的测定对CAEBV诊断具有一定帮助。

不同胎龄新生儿细胞和体液免疫功能检测

目的：了解不同胎龄新生儿的免疫功能特点。方法2012年6月1日至2013年6月1日收治的115例无感染早产儿，根据出生时胎龄分为早期早产儿组（28~33+6周，n=57）和晚期早产儿组（34~36+6周， n=58）；同期选取88例健康足月儿（37~41+6周）为对照。于出生后24 h内采集各组静脉血，采用流式细胞仪检测各组淋巴细胞亚群CD3+、CD4+、CD8+、CD19+和NK细胞，并根据血常规结果计算各淋巴细胞亚群含量；采用免疫比浊法检测各组血清IgG、IgA和IgM含量。结果早期和晚期早产儿组CD3+、CD4+百分比及CD4+/CD8+比值均高于足月儿组（P<0.05），而CD8+、CD19+和NK细胞百分比均低于足月儿组（均P<0.05）；早期和晚期早产儿组总淋巴细胞、CD3+、CD4+、CD8+、CD19+和NK细胞含量均低于足月儿组（P<0.05），且上述指标在晚期早产儿组的水平均高于早期早产儿组（P<0.05）；早期和晚期早产儿组血清IgG水平低于足月儿组（P<0.05），而IgA、IgM含量在3组间差异无统计学意义（P>0.05）。结论新生儿胎龄影响其细胞免疫及体液免疫功能；随胎龄增长，新生儿免疫功能将逐渐完善。

肠型脂肪酸结合蛋白检测在足月新生儿坏死性小肠炎中的临床意义

目的：探讨肠型脂肪酸结合蛋白（I-FABP）在足月新生儿坏死性小肠炎（NEC）中的临床应用价值。方法2012年2月至2014年1月确诊为NEC的41例足月新生儿为病例组，其中Ⅰ期患儿24例，Ⅱ~Ⅲ期患儿17例；同期确诊为非消化系统疾病的62例患儿为对照组。采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测各组患儿血清I-FABP和C反应蛋白（CRP）水平。采用受试者工作特征曲线（ROC）对I-FABP诊断NEC进行评估。结果病例组不同分级患儿血清I-FABP水平均显著高于对照组（均P<0.05），且Ⅱ~Ⅲ期组显著高于Ⅰ期患儿（P<0.05）；I-FABP血清标志物ROC曲线下面积（AUC）为0.85（95%CI：0.78~0.92），佳诊断截点值为2.25 ng/mL，该截点值下诊断NEC的敏感性为80.49%，特异性为70.19%。病例组与对照组患儿血清CRP水平差异无统计学意义（P>0.05）。结论血清I-FABP在NEC患儿早期（Ⅰ期）已显著升高，并与病情严重程度存在相关性，可作为诊断NEC的参考指标。

盐酸托莫西汀治疗大年龄抽动障碍患儿的临床分析

儿童抽动障碍（tic disorder, TD）是起病于儿童和青少年时期的一种神经精神疾病，主要表现为不自主、反复、快速的一个部位或多部位肌肉运动抽动或发声抽动，TD患儿常伴有诸多心理行为障碍，如注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫障碍（OCD）、睡眠障碍及情绪障碍等[1-4]。随着TD患儿年龄的增大，大部分患儿病情逐渐好转，但仍有部分患儿病情顽固，症状长期存在，对患儿的自尊产生很大的影响，同时也对其学习、社会心理等方面造成不良影响。目前TD临床上多用氟哌啶醇、硫必利等抗精神类药物治疗，但通常药物不良反应较大，因此患儿服药的依从性较差，导致终的疗效欠佳。近年来有学者报告采用盐酸托莫西汀治疗TD患儿有一定的效果，不良反应少[5-6]。但盐酸托莫西汀治疗TD患儿的疗效报道在国内还并不多见，且既往研究之研究对象的年龄范围大（7~17岁），本研究特别针对大年龄患儿（10~18岁）进行观察分析，探讨盐酸托莫西汀对大龄TD患儿的治疗效果及不良反应，对大年龄TD患儿的治疗具有参考性。

有机阴离子转运体1B1基因与新生儿黄疸关系的研究进展

有机阴离子转运体2（OATP2）是一种肝细胞膜上转运胆红素等物质的转运体，影响胆红素的代谢。OATP2由有机阴离子转运体1B1（SLCO1B1）基因编码，该基因突变可抑制OATP2的转运功能，致胆红素清除减慢，引起高胆红素血症。近年的研究显示，SLCO1B1基因多态性可能与新生儿黄疸发生相关。该文综述了SLCO1B1基因结构、功能及SLCO1B1基因突变与新生儿黄疸的关系。

无创通气在早产儿呼吸窘迫综合征中的应用进展

为了减少有创通气所带来的严重并发症，临床医生越来越多地在早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）的初始治疗中采用无创通气（NIV）技术。在过去的40年中，经鼻持续气道正压通气（NCPAP）一直是治疗RDS的主要模式，甚至是唯一的NIV模式。近十年来，随着传感器和人机连接界面的改进，产生了不少新的NIV模式，如经鼻间歇正压通气（NIPPV）、双水平气道正压通气（BiPAP）等。随后的研究表明，有些新的模式在RDS的治疗上可能较NCPAP更为优越。为了让临床医生了解NIV在早产儿RDS初始治疗中应用的新进展，更好的运用NIV技术，该文复习了近年来相关文献并作简要综述。

Alagille综合征诊断治疗进展

Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）又称为动脉-肝脏发育不良，是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因（1型ALGS）或者NOTCH2基因突变（2型ALGS）导致Notch信号通路缺陷，从而影响肝脏、心脏、眼睛、脊椎和面部等多个器官或系统。其主要的临床特征有慢性胆汁淤积、先天性心脏病、轻微椎体分割异常、特征性面容、角膜后胚胎环，以及肾脏发育不良等。该文从ALGS的病因、发病机制、诊断和治疗等方面的进展作一综述。

2015年《中国当代儿科杂志》征稿征订启事

《中国当代儿科杂志》是由中华人民共和国教育部主管，中南大学主办的国家级儿科专业学术期刊。本刊为国家科学技术部中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），中国科学引文数据库（CSCD）收录期刊，北京大学图书馆中文核心期刊和国际权威检索机构美国MEDLINE、美国《化学文摘》（CA）、荷兰《医学文摘》（EM）及世界卫生组织西太平洋地区医学索引（WPRIM）收录期刊，同时被中国学术期刊（光盘版)、中国科学院文献情报中心、中国社会科学院文献信息中心评定为《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊，并被《中国期刊网》《中国学术期刊（光盘版）》全文收录。

第五届全国、全军儿科细胞治疗学学习班暨高峰论坛通知

“国际儿科肾脏病学会（中国）培训中心”招募学员通知

《实用专科护士丛书·儿科分册》出版

由中南大学湘雅医院和北京儿童医院主编的《实用专科护士丛书·儿科分册》已于2014年5月正式出版发行。该书是中华护理学会推荐专科护士培训用书之一，供儿科在职护士、进修护士、护生使用，并可作为培训儿科专科护士的主要参考书。全书共19章，内容丰富，涉及面广，以临床护理为重点，护理管理与教育为辅助，护理科研融入临床护理中。每本定价52元，欢迎订购。联系人：邓芳明；电话：0731-84327402；Email：ddek@vip.163.com。

脂肪型脂肪酸结合蛋白在早产大鼠高氧肺损伤时的表达

目的：观察脂肪型脂肪酸结合蛋白4（FABP4）在早产大鼠高氧肺损伤时肺组织及支气管肺泡灌洗液（BALF）中的表达，探讨其与新型支气管肺发育不良（BPD）发病机制之间的关系。方法早产大鼠生后6 h内随机分为高氧组和对照组，对照组置于常压空气中，高氧组置于浓度为60%的高氧舱中，两组均于出生后第3天（P3）、第7天（P7）和第14天（P14）各随机取8只大鼠，采用免疫组织化学方法和逆转录-聚合酶链反应技术检测不同时间两组肺组织FABP4蛋白及mRNA表达水平，应用ELISA方法检测BALF中FABP4的含量。结果 FABP4主要在肺泡巨噬细胞、支气管上皮细胞和血管内皮细胞表达。两组FABP4蛋白和mRNA在肺组织中的表达以及两组BALF中FABP4的含量均随鼠龄递增呈逐渐增加的趋势，至P14时高。高氧组肺组织中FABP4 mRNA的表达在P7、P14，FABP4蛋白的表达在P3、P7及P14时均高于对照组（均P<0.05）；高氧组BALF中FABP4的含量在P7、P14时均高于对照组（均P<0.05）。结论高氧肺损伤时FABP4表达升高，可能是引起肺微血管发育障碍及肺泡化进程受阻，进而导致新型BPD发生的重要因素。

母孕前和孕期高脂饮食对新生仔鼠骨骼生长的影响及机制探讨

目的：观察母鼠孕前和孕期高脂饮食对新生仔鼠骨骼生长的影响，并探讨影响骨骼生长的机制。方法40只雌性Sprague-Dawley大鼠随机分为高脂组和对照组（n=20），分别喂养35%高脂饲料和普通饲料。喂养8周后，高脂组和对照组各取8只雌鼠观察其肝脏组织病理；其余与普通饲料喂养的雄性大鼠交配，孕期分别继续给予高脂饲料或普通饲料喂养。待娩出新生仔鼠后24 h内，测量两组仔鼠体长（鼻尾长度）；酶联免疫吸附试验测定血清胰岛素样生长因子-I（IGF-I）水平；光镜下观察肝脏组织病理；免疫组织化学法检测长骨（胫骨、股骨）中胰岛素受体底物1（IRS-1）和磷酸化IRS-1（Phospho-IRS-1）的表达；蛋白质印迹技术检测长骨软骨细胞中促分裂原活化蛋白激酶（MAPK）和磷酸化MAPK（Phospho-MAPK）、磷酯酰肌醇3-激酶（PI3K）和磷酸化PI3K（Phospho-PI3K）、蛋白激酶B（AKT1）和磷酸化AKT1（Phospho-AKT1）的蛋白表达。结果高脂组仔鼠的出生体长较对照组显著降低（P<0.05）。高脂组仔鼠血清IGF-I水平较对照组下降，但差异无统计学意义（P>0.05）。高脂组母鼠及仔鼠肝组织可见脂肪样变，而对照组肝脏病理形态正常。两组仔鼠长骨软骨细胞中IRS-1的表达差异无统计学意义（P>0.05）。高脂组仔鼠长骨软骨细胞中MAPK的表达水平高于对照组（P<0.05），而PI3K及AKT1/Phospho-AKT1的表达水平在两组间差异无统计学意义（P>0.05）。结论母鼠孕前和孕期高脂饮食会影响胎鼠在宫内的骨骼发育，可能与IGF-I的下降有关，但未发现IGF-I对骨骼影响的确切发病机制。

曲尼司特对病毒性心肌炎小鼠心肌纤维化的作用

目的：探讨曲尼司特在病毒性心肌炎心肌纤维化中的作用。方法72只BALB/C小鼠随机分为对照组、模型组和干预组（n=24）。模型组和干预组小鼠感染柯萨奇病毒B3建立病毒性心肌炎模型，其中干预组小鼠造模后即用曲尼司特（200 mg/kg）灌胃给药直到取材前一天；对照组和模型组小鼠予等量生理盐水灌胃。造模后第7、14、28天取各组8只小鼠心肌组织，甲苯胺蓝染色、硫堇染色检测心脏肥大细胞数目，苏木精-伊红染色观察心肌组织病理学变化，Masson三色染色观察心肌纤维化，RT-PCR、免疫组化检测骨桥蛋白（OPN）、转化生长因子-β1（TGF-β1）的mRNA及蛋白表达，并对OPN mRNA与肥大细胞数目作相关性分析。结果模型组和干预组小鼠心肌组织OPN mRNA及蛋白的表达于第7天达高，第14天次之，第28天低；TGF-β1 mRNA及蛋白的表达第7天升高，第14天达高峰，第28天较前稍下降；干预组小鼠心肌组织TGF-β1、OPN mRNA及蛋白在各时间点的表达均低于模型组（均P<0.05），但仍高于对照组（均P<0.05）。肥大细胞的数目与OPN的表达呈正相关。结论曲尼司特可能通过减少肥大细胞数，抑制TGF-β1及OPN表达，在抗心肌纤维化过程中起重要作用。

动态监测婴儿肠道16S rDNA宏基因组5例报告

目的：探讨婴儿肠道16S rDNA宏基因组的动态变化。方法收集5例健康婴儿生后3 d、1个月、6个月、1岁时粪便样本共17份，提取细菌总DNA，采用新一代高通量测序技术对16S rDNA的V6高变区测序并进行物种分类、丰度及多样性分析。结果17份样品共产生原始测序数据为2190.66 Mbp，Operational Taxonomic Units（OTU）数量36~308；优势菌门包括变形菌门、厚壁菌门、拟杆菌门和放线菌门；不同婴儿间肠道菌群分布有差异；科水平>1%的物种生后3 d时2~4种，1个月、6个月时增至多7种，1岁时达10种；4个时间点的npShannon和Simpson指数均值分别为1.117、1.460、2.088、2.50和0.443、0.408、0.229、0.143。结论婴儿粪便中含丰富细菌基因组；细菌物种丰度及分类存在个体差异；细菌多样性随日龄而增加，婴儿肠道菌群结构出生后逐渐趋向复杂和多样。