儿童脑静脉窦血栓形成合并肺栓塞1例报告

患儿男，13岁，因头痛、呕吐、耳鸣2周余入院。入院前2周，患儿无明显诱因出现头痛，表现为两侧额颞阵发性疼痛，布洛芬可缓解，偶尔伴有腹痛、非喷射性呕吐和耳鸣。脑电图检查示慢波异常。CT示左侧小脑幕可疑小圆形低密度灶；上矢状窦的空三角征；副鼻窦炎。当地医院诊断为“上呼吸道感染；副鼻窦炎”，予以抗感染治疗，后症状稍有缓解。病程中无腹泻、出汗等脱水史，无发热、抽搐等症状。既往体健，否认肿瘤、脑血管病家族史。入院体查：T 38℃， HR 100次/min，BP 100/80 mmHg，R 20次/min，神清，精神不佳，语言流利，双侧瞳孔等大等圆、直径2.5 mm，对光反射灵敏。余脑神经无异常。四肢肌力5级，肌张力正常，深浅感觉正常。四肢腱反射对称存在，病理征（-）。颈亢，布、克氏征（-）。心肺腹体查未见异常。入院检查：白细胞计数16.5×109/L，N 0.35，L 0.56，血红蛋白、红细胞计数和血小板计数未见异常；TORCH系列巨细胞病毒IgG（+），风疹病毒IgG（+），单纯疱疹病毒IgG（+）；肝功能、电解质、抗核抗体未见异常；C-反应蛋白（CRP）16 mg/L（参考范围0~8 mg/L）；凝血酶原时间（PT）未见明显异常；血浆D-二聚体11.6μg/mL（参考范围0~0.256μg/mL），纤维蛋白降解产物18.5μg/mL （0~5.0μg/mL）。眼底检查示轻度双视乳头水肿。腰穿检查示颅压200 mmHg，脑脊液常规：白细胞20×106/L，淋巴细胞89%，单核细胞10%，生化检查正常。初步诊断：（1）静脉窦血栓形成；（2）病毒性脑膜脑炎可能。行头颅MRI和MRV以明确诊断，给予静脉肝素6000 IU（bid）、抗病毒、抗感染、脱水、降颅压等治疗。

中耳乳突炎并发乙状窦血栓形成1例报道

患儿男，5岁，因咳嗽7 d，右耳疼痛伴流脓5d，头痛3d入院。患儿于7d前着凉后出现咳嗽，为阵发性单声干咳，无发热、抽搐、鼻塞、流涕等；5d前出现右耳疼痛、伴流脓性分泌物；3d前出现头痛，呈阵发性疼痛，以额部及枕后明显，伴呕吐1次，呈非喷射性呕吐，量多，无血丝及咖啡色液体。自行口服“头孢类”消炎药治疗1d后无明显好转，遂至当地县人民医院就诊，体格检查示：病理征阴性；头部CT平扫检查示：右侧中耳乳突炎；腰椎穿刺脑脊液检查示细胞数、糖、氯化物、蛋白等均在正常范围内；继续予头孢、克林霉素静脉滴注，氯霉素滴耳治疗2d病情未见明显好转，遂转入我院。患儿既往有2次化脓性中耳炎病史，生长发育史相似于同龄儿童。无外伤手术输血史，无过敏史。入院体查：T 36.7℃， R 20次/min，P 83次/min，BP 116/81 mm Hg，体重17.5 kg，神清，发育正常，营养状况一般，急性痛苦面容，自动体位；颈软，双侧颈部可触及数个花生米大小淋巴结，活动度可，无触痛、质中；头颅大小正常，无畸形及肿块；双侧额窦明显压痛，耳廓无畸形，右侧外耳道黏膜充血、糜烂，可见脓性分泌物，咽充血，双侧扁桃体不大；双肺呼吸平稳，呼吸音清晰；心音有力，律齐，无杂音；腹软，肝脾不大；四肢、脊柱未见明显异常；巴氏征、布氏征、布鲁斯基征均阴性。血常规示：WBC 13.1×109/L（升高），N 0.551（升高），L 0.351， Hb 167 g/L，PLT 209×109/L。肺炎支原体1：80（+）。胸片示：双肺纹理多乱，夹杂可见少许斑点状模糊影，双侧肺门不大，心膈正常，提示肺部感染。中耳乳突CT示：右侧中耳乳突炎症，右侧上颌窦炎症（图1A）。入院后予头孢他啶、阿奇霉素抗感染治疗3d后咳嗽、头痛好转，右耳无流脓，但入院第4天出现头痛进行性加重，复查血常规示：WBC 6.35×109/L，N 0.282，L 0.632，Hb 122 g/L， PLT 372×109/L（升高）；血沉75 mm/h（升高）；C反应蛋白39 mg/L（升高）；脑脊液检查示：压力140 mm Hg，常规生化均正常；同时头颅MRI平扫+增强示：右侧乙状窦血栓形成，右侧乳突炎症（图1B~D）。耳鼻喉科医生急会诊后次日即行右耳乳突根治+减压术，术中取右侧鼓室组织（直径0.4 cm，色灰白）送检示：慢性炎症，有糜烂、肉芽增生。术后眼科会诊示视乳头明显水肿。予头孢甲肟抗感染，同时口服双嘧达莫（每日3~5 mg/kg）抗PLT聚集。术后第2天患儿头痛明显好转，术后5d后患儿未再诉头痛。术后2周复查头颅MRI+MRV示右侧乙状窦增宽，其内见条片状充盈缺损（图1E~H）。继续换用头孢曲松于乳突根治术后1个月行序贯抗感染治疗，2周后复查头颅MRI及MRV显示：右侧乙状窦血栓较前吸收好转，右侧乙状静脉窦显影较前好转，遂准予出院，并继续口服双嘧达莫。出院后随访1个月，患儿无头痛，右耳无流脓，眼底检查视乳头未见明显水肿；复查MRI示右乙状窦流空信号较前恢复，MRV示右乙状窦内条片状充盈缺损较前明显减少（图1I~L）。

先天性甲状腺功能减退症患儿DUOX2基因突变的研究

目的：研究先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism, CH）患儿DUOX2基因突变类型和特点，并初步探讨基因型-表现型的关系，为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA，采用PCR扩增和直接测序的方法对DUOX2全部外显子进行基因突变检测。结果在1例患儿中发现DUOX2基因第28外显子cDNA的3632位点发生了G>A的突变（c.G3632A），导致第1211密码子的精氨酸变为组氨酸（p.R1211H）。在3例患儿中发现DUOX2基因第17外显子cDNA的2033位点发生了T>C的突变（c.T2033C），导致第678密码子的组氨酸变为精氨酸（p.H678R）。此两种突变均为杂合型的错义突变。结论 CH患儿存在DUOX2基因杂合突变，该杂合突变可能引起蛋白质功能的改变从而导致CH；基因型与表现型的关系尚不明确，需要进一步的研究。

儿童噬血细胞综合征与人微小病毒B19感染的相关性及临床特征分析

目的：探讨儿童噬血细胞综合征（HPS）与人微小病毒B19（HPVB19）感染可能存在的相关性，并对其临床特征进行分析。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）和荧光定量PCR法对65例HPS患儿（HPS组）及65例健康体检儿童（对照组）进行HPVB19 IgM、IgG及HPVB19 DNA检测，并根据HPVB19 DNA检测结果将HPS患儿分为HPVB19感染组（n=14）和非感染组（n=51），比较两组患儿临床资料。结果 HPS组HPVB19-IgM阳性率（26％，17/65）显著高于对照组（9%，6/65）（P=0.011）；而HPVB19-IgG阳性率（38%，25/65）与对照组（29%，19/65）比较差异无统计学意义（P=0.266）。HPS组HPVB19感染率（22％，14/65）明显高于对照组（3％，2/65）（P=0.001）。与HPVB19非感染组HPS患儿比较，感染组患儿入院时血小板计数与血红蛋白水平显著降低，肝功能损伤更严重，发病时间更早，病程迁延时间更长（均P<0.05）。结论 HPVB19感染与HPS发病可能具有相关性。HPVB19感染的HPS患儿起病更急，临床表现更为严重，病程迁延时间更长。

儿童难治性血细胞减少的临床特征分析

目的：研究儿童难治性血细胞减少（RCC）的临床特征。方法回顾性分析1990年1月到2013年6月1420例初诊为非重型再生障碍性贫血儿童（0~14岁）的临床资料，重新评估患儿骨髓细胞形态和组织病理，按照2008版WHO造血与淋巴组织肿瘤中RCC诊断标准重新进行诊断分型。患儿临床转归通过每3~6月门诊就诊随访获得。结果1420例患儿中，152例（10.7%）诊断为RCC。与非重型再生障碍性贫血患儿比较，RCC患儿发病时血红蛋白较低，胎儿血红蛋白比例增高。RCC患儿诊断时异常核型者比例为21.5%。中位随访时间为36个月（范围1~283个月）。RCC患儿对环孢素和雄激素治疗的完全有效、部分有效和无效率分别为19.0%、26.7%、54.3%。RCC患儿5年和10年的预期生存率分别为87.9%和72.4%；5年和10年的预期克隆演变率分别为15.3%和20.0%；2年预期新发染色体核型异常率为3.6%；5年和10年预期白血病转化率为10.0%和20.0%。结论 RCC具有成人骨髓增生异常综合征的基本特征。RCC患儿预后差，向白血病转化风险高，环孢素治疗有效率较低。

试管婴儿双胎及自然受孕双胎临床分析

目的：分析试管婴儿双胎与自然受孕双胎产妇和新生儿的临床结局。方法收集2010年1月至2014年4月106例试管婴儿双胎妊娠（试管组）与256例自然受孕双胎妊娠（对照组）的产妇年龄、妊娠周期、分娩方式、妊娠期合并症、新生儿体格发育、新生儿出生缺陷及新生儿围生期疾病等临床资料，并进行统计学比较分析。结果试管组产妇平均年龄（32±4岁）高于对照组（28±4岁，P<0.05）。试管组产妇妊娠期高血压及妊娠期糖尿病发生率均显著高于对照组（均P<0.05）。两组新生儿在体格发育、出生缺陷疾病发生率、围生期疾病发病率及病死率等方面比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论本研究显示试管婴儿双胎与自然受孕双胎围生期结局无明显差异；试管婴儿双胎妊娠的产妇在妊娠期需密切关注血压及血糖的波动情况。

云南省部分地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的：总结并分析云南省部分州市先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果。方法对2012年7月至2014年4月在云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆藏族自治州四地出生的活产婴儿236218例进行CH筛查，其中男121463例，女114755例。初筛足跟血促甲状腺激素（TSH）≥8μIU/L者原血片重新复查，复查后仍为阳性者召回进一步测定静脉血TSH和游离甲状腺素（FT4）以明确诊断。结果236218名新生儿中，血片合格率为96.67%，不合格血片补采率为81.75%，初筛阳性召回率为73.02%。确诊CH 66例，其中男性36例，女性30例（P>0.05）。CH发病率为1：3579，显著低于全国平均发病水平（1/2034，P<0.01）。患儿出生胎龄多为37~42周，>42周者只占3%；大部分患儿出生体重在正常范围；出生身长<50 cm者占32%。结论云南地区CH发病率低于全国平均水平；CH患儿临床特征无特异性；云南地区新生儿疾病筛查工作质量还需要进一步提高。

儿童急性髓系白血病9P21区基因甲基化的研究

目的：研究9P21区的CDKN2A和CDKN2B基因甲基化在儿童急性髓系白血病（AML）中的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法回顾性分析2010年4月至2012年12月被诊断为AML的58例患儿的临床资料。选取38例健康志愿儿童为对照组，采集两组儿童的骨髓或外周血，常规提取基因组DNA；应用甲基化特异性-多重连接酶依赖性探针扩增法（MS-MLPA）检测CDKN2A和CDKN2B基因甲基化情况。结果进行检测的健康儿童未发现基因甲基化。58例患儿中，44例检测到甲基化探针。CDKN2A基因甲基化涉及136 bp和237 bp探针；CDKN2B基因甲基化涉及130 bp、210 bp、220 bp和417 bp探针。CDKN2A基因甲基化率仅为5%，而CDKN2B基因甲基化率为76%。部分探针甲基化与初诊时的性别、血红蛋白和血小板水平有关。结论儿童AML患者CDKN2B基因甲基化率较高，而CDKN2A基因甲基化率较低。

儿童幼年型粒单核细胞白血病突变基因型与临床特征分析

目的：探讨儿童幼年型粒单核细胞白血病（JMML）突变基因类型及其临床特征。方法回顾性分析临床诊断明确且完成JMML常见突变基因检测的14例患儿临床资料。结果14例JMML患儿中，男11例（79%），女3例（21%）。诊断时中位年龄2.0岁（范围0.6~6.0岁）。14例患儿中检出PTPN11基因突变4例（29%），N-RAS基因突变3例（21%），1例同时伴有PTPN11和K-RAS基因突变（7%），6例未检测到突变基因（43%）。4例PTPN11基因突变患儿均为男性，中位发病年龄2.5岁，从发病至明确诊断中位时间为1.0个月，外周血WBC计数及单核细胞绝对值明显增高，PLT计数降低，随访至今3例患儿死亡，1例病情进展；3例N-RAS基因突变患儿男女比例为2：1，中位发病年龄2.0岁，从发病至明确诊断中位时间13.7个月，随访至今2例患儿死亡，1例未见明显进展。结论 PTPN11是JMML常见的突变基因类型，常伴有血WBC计数及单核细胞绝对值增高，PLT计数降低，疾病进展迅速，预后不良；N-RAS突变病例病情进展缓慢；复合突变基因类型由于病例数少，临床特征有待于临床进一步观察。

孤独症谱系障碍患儿血清25（OH）D水平的检测

目的：了解孤独症谱系障碍（ASD）患儿维生素D营养状况，探讨维生素D水平与ASD的关系。方法采用高效液相色谱-串联质谱法对117例新诊断的ASD患儿和109例健康对照儿童进行血清25(OH)D检测，并根据血清25(OH)D水平，将维生素D状况分为正常（>30 ng/mL）、不足（10~30 ng/mL）和缺乏（<10 ng/mL），比较两组儿童维生素D营养状况。结果 ASD患儿25(OH)D水平（19±9 ng/mL）明显低于对照组（36±13 ng/mL），差异有统计学意义（P<0.01）。ASD患儿中维生素D缺乏和不足率为89.7%，明显高于对照组（52.3%），差异有统计学意义（P<0.01）。结论 ASD患儿存在维生素D缺乏或不足，维生素D缺乏和不足有可能是ASD发病的环境/遗传因素。

胸苷酸合成酶基因多态性对甲氨喋呤治疗急性淋巴细胞白血病患儿不良反应的影响

目的：探讨不同胸苷酸合成酶（TS）基因型对急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿经大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗后不良反应的影响。方法选取2011年3月至2013年3月确诊的ALL患儿73例，提取其基因组DNA，PCR扩增后测序鉴定TS基因型。观察并记录所有ALL患儿经HD-MTX化疗后的不良反应，并监测化疗后42~48 h MTX血药浓度。结果73例ALL患儿接受HD-MTX治疗后，其不良反应主要包括中性粒细胞减少、血红蛋白降低、血小板减少、肝脏毒性、黏膜损害和胃肠道反应，不同TS基因型患儿化疗后不良反应发生率比较差异均无统计学意义，各基因型与ALL患儿化疗后42~48 h MTX血药浓度的变化无关联。结论 TS基因多态性对ALL患儿HD-MTX化疗后不良反应的发生无影响。

维吾尔族和汉族足月新生儿低出生体重发生的危险因素比较

目的：比较维吾尔族（简称维族）和汉族足月新生儿低出生体重（LBW）发生的危险因素的不同，为预防和控制LBW的发生提供依据。方法2013年3月至2014年6月间足月LBW新生儿87例为病例组（汉族38例，维族49例），同期足月正常体重儿186例为对照组（汉族92例，维族94例），进行“低出生体重可能的环境危险因素”问卷调查，并采用多因素logistic回归分析比较维汉族新生儿LBW发生的危险因素。结果维族LBW新生儿出生体重低于汉族（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，父亲饮酒（OR=2.472， P=0.015）、吸烟（OR=2.323，P=0.007）、母孕期并发症（OR=14.377，P<0.001）、孕次（OR=2.995， P=0.001）是汉族新生儿LBW发生的危险因素；父亲饮酒（OR=1.968，P=0.007）、母孕次（OR=1.953， P=0.005）、母孕期并发症（OR=10.283，P=0.002）、室内环境不良（OR=1.367，P=0.027）是维族新生儿LBW发生的危险因素。结论维族和汉族足月LBW新生儿的体格发育状况有差异。维汉族新生儿LBW的发生在传统因素，如父亲饮酒等不良行为、孕母孕次和孕期并发症等上比较一致，但室内环境因素在维族新生儿LBW的发生中也起了作用。

槐杞黄颗粒治疗儿童原发性肾病综合征的前瞻性随机对照临床研究

目的：观察槐杞黄颗粒对儿童原发性肾病综合征的治疗作用。方法采用前瞻性研究法，2009年7月至2011年12月住院并初诊为原发性肾病综合征的患儿随机分为糖皮质激素联用槐杞黄颗粒治疗组（观察组，n=23）和单用糖皮质激素治疗组（对照组，n=19），比较两组患儿浮肿消退时间、尿蛋白阴转时间、感染发生率、复发率、糖皮质激素用量及细胞、体液免疫功能。结果观察组与对照组浮肿消退时间、尿蛋白阴转时间、复发率差异无统计学意义（P>0.05）。观察组感染发生率低于对照组（P<0.05），6个月时每日糖皮质激素用量小于对照组（P<0.05）。两组体液、细胞免疫学指标检测差异无统计学意义（P>0.05）。未观察到槐杞黄相关不良反应的发生。结论槐杞黄可减少肾病综合征患儿糖皮质激素用量及感染合并症的发生，且显示了其治疗的安全性。

中国当代儿科杂志第四届编辑委员会成员名单

早产儿血清脂联素与骨密度的关系

目的：检测早产儿血清脂联素水平，探讨早产儿血清脂联素与骨密度的关系。方法共选取72例新生适于胎龄儿为研究对象，根据胎龄分为早期早产儿组（31~33+6周，13例）、晚期早产儿组（34~36+6周，16例）、足月儿组（37~42周，43例）。生后1周内采集静脉血测定血清脂联素水平；同时行超声定量技术测量左侧胫骨声波的传导速度（SOS）来评估骨密度。结果早期早产儿组胫骨SOS值低于晚期早产儿组和足月儿组，晚期早产儿组胫骨SOS值低于足月儿组，差异均具有统计学意义（P<0.05）。早期早产儿组血清脂联素水平低于晚期早产儿组和足月儿组，晚期早产儿组血清脂联素水平低于足月儿组，差异均具有统计学意义/（P<0.05）。早产儿血清脂联素水平与胫骨SOS值呈正相关（r=0.664，P<0.05）。多元线性回归分析显示血清脂联素和出生体重是早产儿胫骨SOS值的独立影响因素。结论早产儿血清脂联素水平低于足月儿，与早产儿骨密度呈正相关。

郑州地区男童阴茎和睾丸发育现状及超重/肥胖对其的影响

目的：了解和评价河南省郑州地区男童的阴茎和睾丸发育现状及超重/肥胖对其的影响。方法对河南省郑州地区3546名4~12岁男童进行身高、体重、腰围、臀围、阴茎长度及睾丸容积的测定，并将超重/肥胖组和体重正常组阴茎长度及睾丸容积进行比较。结果9岁前，男童睾丸容积逐渐变小，而9岁后睾丸容积逐渐增加，11岁后睾丸容积迅速增加。阴茎长度在4~11岁期间增加缓慢，11岁后迅速增加。包茎（144例，4.01%）、隐睾（18例，0.51%）是常见的阴茎、睾丸发育问题。3546名男童中，超重/肥胖639名（18.02%）。6岁、7岁时超重/肥胖组睾丸容积大于体重正常组（P<0.05）。11岁时超重/肥胖组的阴茎长度小于体重正常组（P<0.05）。相关分析提示4岁、5岁时超重/肥胖男童睾丸容积均与身高、体重、BMI、腰围、臀围呈正相关；7岁、8岁时超重/肥胖男童阴茎长度均与体重、腰围、臀围呈负相关，12岁时与身高呈正相关。结论郑州地区男童的阴茎、睾丸发育基本符合中国儿童性发育规律；超重/肥胖对男童的阴茎和睾丸发育产生不利影响。

儿童新诊断免疫性血小板减少症与幽门螺杆菌感染的相关性研究

目的：明确幽门螺杆菌（H.pylori）感染对儿童新诊断免疫性血小板减少症（ITP）的影响。方法选取2011年1月至2013年12月间首次住院并新诊断为ITP的495例患儿为病例组；随机选取无血小板减少及其他血液系统疾病的普通呼吸道感染住院患儿123例作为对照组。依据年龄将两组患儿分为<1岁组（n=219）、1岁~组（n=161）、3岁~组（n=76）和7~14岁组（n=39）。回顾性分析各年龄段患儿H.pylori感染率，以及H.pylori感染阳性及阴性ITP患儿经过相同治疗后的预后情况。结果病例组中H.pylori感染率随着ITP患儿年龄的增长而增加，与对照组各年龄段H.pylori感染率比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。H.pylori感染阳性ITP患儿均未接受针对H.pylori的相关治疗，而针对血小板减少经丙种球蛋白和/或激素治疗后缓解率随着年龄的增长而呈现逐渐下降趋势，与各年龄段H.pylori阴性的ITP患儿治疗后缓解率比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论 H.pylori感染可能不是ITP患儿发病的一个主要致病因素；是否治疗H.pylori并不影响儿童急性ITP的治疗效果。

早期不同剂量氨基酸在早产儿静脉营养中的应用价值研究

目的：探讨应用不同剂量氨基酸在早产儿静脉营养中的近期疗效及耐受情况。方法根据早期应用氨基酸剂量的不同，将2013年3月至2014年6月收治的生后24 h内入院，出生体重1000~2000 g的86例早产儿随机分成低剂量组（n=29，每日1.0 g/kg，每天增加1.0 g/kg，大达每日3.5 g/kg），中剂量组（n=28，每日2.0 g/kg，每天增加1.0 g/kg，大达每日3.7 g/kg），高剂量组（n=29，每日3.0 g/kg，每天增加0.5~1.0 g/kg，大达每日4.0 g/kg），同时进行常规的其他静脉营养及肠内营养支持。结果早产儿大体重下降程度随氨基酸输注量增加而降低，恢复出生体重天数、肠道营养达100 kcal/（kg · d）天数、住院时间及住院费用均随氨基酸输注量增加而减少，头围增长则随氨基酸输注量增加而增加（均P<0.05）。高剂量组早产儿血尿素氮（BUN）水平在生后7 d时高于中剂量组和低剂量组（均P<0.05）；肌酐、pH值、碳酸氢盐、胆红素及转氨酶水平在生后7 d，以及并发症发生率在各组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论早产儿在生后24 h内静脉应用高剂量氨基酸可以改善早产儿生后近期营养状况，但有一过性BUN升高。

川崎病患儿血清脂联素水平的变化

目的：探讨川崎病（Kawasaki disease, KD）患儿血清脂联素的变化及意义。方法选取KD患儿45例，其中冠状动脉损伤（CAL）患儿18例，未合并CAL患儿27例；另选取健康儿童20例作为对照组。采用ELISA法检测血清脂联素水平，全自动生化测定仪检测血脂四项，包括甘油三酯（TG）、胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）。结果合并CAL与未合并CAL组急性期、亚急性期、恢复期血清脂联素水平均低于正常对照组（P<0.01）；急性期与亚急性期其水平均低于恢复期（P<0.01）。在急性期与恢复期，CAL组血清脂联素水平显著高于未合并CAL组（P<0.05）。合并CAL与未合并CAL组血清TC、HDL、LDL均较正常对照组降低（P<0.05）。KD患儿血清脂联素水平与TC、TG、CRP水平及CAL的发生呈明显正相关，r分别为0.31、0.30、0.34、0.35，均P<0.05。结论 KD患儿存在血脂紊乱及低脂联素水平；血清脂联素水平降低可能是全身炎症反应的结果；血清脂联素增加与CAL的发生关系密切。

儿童伪膜性肠炎的临床分析

随着抗生素种类的不断增多以及在临床的广泛使用[1]，伪膜性肠炎（pseudomembranous colitis, PMC）的发生率逐年增加[2-4]。PMC主要发生于结肠和小肠的急性纤维素渗出性炎症，多系在应用抗生素后导致正常肠道菌群失调，难辨梭状芽胞杆菌（clostridiumdifficile, CD）大量繁殖，产生毒素而致病。临床主要表现为腹泻、腹痛、发热、黏液血便、水电解质及血生化指标异常，与肠道细菌感染在临床表现及生化上有许多重叠处，易与感染性腹泻病相混淆，给临床诊断带来困难，而延误疾病的治疗。本研究对我科2012年5月至2013年5月于外院或我院在治疗原发疾病过程中出现腹泻且治疗无好转，后转我科经临床、生化及结肠镜检查确诊的21例PMC 患儿的临床资料进行回顾性分析，以提高临床儿科医师对该病的认识及诊治水平。

儿童胸主动脉瘤6例误诊分析

胸主动脉瘤是指局限性或弥漫性主动脉扩张，管径大于正常主动脉1.5倍或以上，主要由动脉粥样硬化、血管中层囊性坏死、梅毒感染、细菌感染、风湿性主动脉炎及创伤等引起，起病隐匿，临床症状不典型，儿童中少见，诊疗过程中容易被忽视，导致延误疾病诊治，造成严重后果。本文对我院近年来儿童胸主动脉瘤的误诊情况进行回顾性分析，并对病例特点进行总结，以期提高对本病的认识，减少误诊。

儿童非酒精性脂肪肝新研究动态

目的：近年来，随着儿童肥胖及超重发生率的增加，儿童非酒精性脂肪肝成为儿童常见的肝病之一，相关的研究也不断深入拓展。虽然二次打击及多重打击学说已被广范接受，但是遗传因素、环境因素及饮食结构等对于儿童非酒精性脂肪肝发病也起着至关重要的作用。对于儿童非酒精性脂肪肝的临床诊断，目前还没有一个十分满意的方法，但是无创诊断技术是学者们努力的方向，并且有了一些新的评分方法；对于儿童非酒精性脂肪肝的治疗，也没有特别有效的药物，目前仍然是以改变生活方式为主。本文主要对儿童非酒精性脂肪肝的相关知识及观点的新研究动态进行总结，并对其诊断、评分方法及治疗等进行讨论。

骨髓间充质干细胞缺陷与获得性再生障碍性贫血

获得性再生障碍性贫血（AA）患者骨髓间充质干细胞（BM-MSCs）缺陷已成为近年来研究的热点之一。该文对BM-MSCs缺陷在AA发病中的作用及其对AA治疗的临床应用进行综述。越来越多的实验室证据证明了BM-MSCs缺陷在AA的发病中极有可能起着重要的作用，无论是其生物学特点、基因表达谱的缺陷，抑或是增殖分化能力、造血支持作用乃至免疫调节功能的耗竭，都成为在免疫失衡基础上促使AA不断进展至难以恢复的重要节点。随着MSCs研究的不断深化，将恢复骨髓造血微环境为主要目的的MSCs输注可能成为AA治疗的新模式。

第五届全国、全军儿科细胞治疗学学习班暨高峰论坛通知

“国际儿科肾脏病学会（中国）培训中心”招募学员通知

2015年《中国当代儿科杂志》征稿征订启事

布地奈德雾化治疗对哮喘小鼠糖皮质激素受体及核因子-κB表达的影响

目的：观察布地奈德雾化吸入对哮喘小鼠糖皮质激素受体（GR）和核因子-κB（NF-κB）表达的影响。方法24只健康6~8周龄雄性BALB/c小鼠随机分为生理盐水对照组、哮喘模型组（哮喘组）和布地奈德治疗组（BUD组），每组8只。通过腹腔注射卵清蛋白和氢氧化铝混悬液致敏以及卵清蛋白溶液雾化吸入激发哮喘。末次激发24 h后处死小鼠，取支气管肺泡灌洗液（BALF）进行嗜酸性粒细胞计数，取肺组织行病理学检查及免疫组化检测GR和NF-κB表达水平。结果哮喘组BALF中嗜酸性粒细胞计数较对照组显著增加（P<0.05）；BUD组与哮喘组相比嗜酸性粒细胞数量显著减少，但仍较对照组增高（P<0.05）。哮喘组小鼠肺组织可见嗜酸性粒细胞、淋巴细胞等炎症细胞浸润，BUD组炎症细胞浸润较哮喘组明显减轻。哮喘组GR阳性细胞百分比与对照组比较明显减少（P<0.05），BUD组GR阳性细胞百分比较哮喘组明显增加，但仍低于对照组（P<0.05）；哮喘组NF-κB阳性细胞百分比较对照组明显增加（P<0.05），BUD组NF-κB阳性细胞百分比较哮喘组明显减少，但仍高于对照组（P<0.05）。结论 BUD治疗哮喘小鼠的作用机制可能与上调GR水平及抑制NF-κB的活性有关。

糖皮质激素对高氧诱导新生大鼠肺组织RAGE-NF-κB通路的影响

目的：探讨RAGE-NF-κB信号通路在新生大鼠高氧肺损伤过程中的变化，以及糖皮质激素对其的影响。方法24只新生大鼠随机分为空气对照组、高氧模型组和激素干预组。模型组新生大鼠于生后即暴露于95%氧气浓度环境中1周，空气对照组大鼠生后仅暴露于同室内空气中饲养7 d，激素干预组于造模后行尾静脉注射地塞米松（1 mg/kg），隔天1次，共3次。日龄13 d时处死全部大鼠，RT-PCR检测各组肺组织RAGE mRNA及NF-κB mRNA的表达；Western blot检测RAGE及NF-κB蛋白水平；ELISA法检测血清及肺泡灌洗液（BALF）中TNF-α和sRAGE含量；苏木精-伊红染色后行肺组织病理学评估。结果与对照组和激素干预组相比，高氧模型组肺组织RAGE、NF-κB的mRNA和蛋白表达水平均明显增高（均P<0.05），血清中sRAGE含量明显升高（P<0.01），BALF中sRAGE含量下降（P<0.01）；与对照组相比，激素干预组肺组织RAGE、NF-κB的mRNA和蛋白表达水平明显升高（P<0.05），血清中sRAGE含量明显升高（P<0.05），而BALF中sRAGE含量明显下降（P<0.05）。结论 RAGE-NF-κB通路在高氧诱导的新生大鼠肺损伤中活化增强，糖皮质激素可能通过下调RAGE-NF-κB信号通路对高氧肺损伤发挥保护作用。

《中国当代儿科杂志》稿约

疑难病研究-Hennekam综合征

Hennekam综合征（Hennekam syndrome, HS）是一种罕见的以先天性淋巴管发育不良为特点的常染色体隐性遗传疾病。该文报道1例以生长发育延迟和低白蛋白血症为主要临床表现的男性HS幼儿。患儿1岁7个月时出现水肿，喂养困难，体重不增，体查发现鼻梁扁平，双眼睑中度肿胀，眼距宽，牙齿末端粉末状脱落，全身浅表淋巴结肿大，十二指肠球部病理学检查示个别淋巴管明显扩张，白蛋白、球蛋白同时下降，颈部肿块彩超、磁共振及腹部磁共振、CT等检查示多部位淋巴管瘤。据此，患儿诊断为HS。目前发现CCBE1和FAT4基因突变参与了部分HS的发病。HS的确诊需结合家族史、临床特征、病理检查和基因分析结果。