川崎病远期并发缺血性脑卒中1例

患儿，男，1岁8个月，因发现左侧肢体肌张力降低1d入院。1d前，患儿无明显诱因出现左侧肢体肌张力降低，院外行头颅CT示右侧基底节脑梗塞，心脏超声示左心耳内见飘带样高回声，左心耳血栓形成。体查：T 37℃，P 119次/min， R 28次/min，BP 96/53 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），昏睡状，反应差，双侧瞳孔等大等圆，光反射灵敏，心音有力，律齐，左侧肢体肌力I级，肌张力降低，右侧肢体肌力Ⅴ级，肌张力正常，左侧腹壁反射未引出，右侧腹壁反射顺利引出，脑膜刺激征阴性，双侧巴氏征、克氏征阴性，布氏征阴性。既往史：患儿5个月时曾确诊为川崎病（Kawasaki disease, KD），心脏超声：左右冠状动脉呈串珠样扩张，右侧冠状动脉内径（RCA）17.5 mm（正常值<3 mm），左侧冠状动脉内径（LCA）12 mm（正常值<3 mm），左右冠状动脉均可探及低回声附着；使用丙种球蛋白2 g/kg冲击治疗，并服用阿司匹林及双嘧达莫抗凝，此后长期随访心脏彩超。7个月时复查心脏超声：双侧冠状动脉扩张伴血栓形成，RCA 11 mm，房室沟右冠状动脉近右房开口处稍强回声，大小12 mm×16 mm，LCA 13 mm，前降支稍强回声，大小8.2 mm×6.5 mm；1岁5个月时复查心脏彩超仍示双侧冠状动脉扩张伴血栓形成，RCA 10 mm，LCA 9 mm，扩张冠状动脉内见稍强回声，大小14 mm×9 mm。此次入院后血常规、凝血功能、肝功能均正常。复查心脏彩超示左心收缩功能正常、双侧冠状动脉瘤样扩张（重度）。诊断为：1.右侧基底节脑梗塞；2. KD；3.巨大冠状动脉瘤；4.左心耳血栓。入院后即给予低分子肝素抗凝及尿激酶每日1.5万U/kg静脉输入溶栓治疗3 d，并口服氯吡格雷每日0.6 mg/kg。治疗5d后复查心脏彩超示双侧冠状动脉瘤样扩张（重度），未提示血栓形成。患儿病情好转，口服阿司匹林及氯吡格雷出院。出院后5 d，患儿因突发反复惊厥2h余再次入院，给予苯巴比妥治疗后患儿惊厥停止，行脑电图示全脑各区广泛、单一慢波节律，左右两侧波幅、频率恒定性失对称。体查：T 36.3℃，HR 78次/min，R 30次/min，BP 95/57 mm Hg，昏迷，双瞳孔不等大，左侧5 mm，右侧3 mm，光反射微弱，左侧肢体刺激后肌张力增高，右侧肢体无活动。头颅CT示：1.左侧大脑半球脑梗塞，左侧大脑半球肿胀明显，形成明显占位效应，脑疝形成（大脑镰下疝及海马钩回疝），脑干受压显著，右侧基底节区脑软化灶；2.蛛网膜下腔少量出血。心电图示窦性心律、T波倒置。再次复查心脏彩超示双侧冠状动脉瘤样扩张（重度），左侧冠状动脉内见絮团状稍强回声。诊断：1.脑梗塞；2.蛛网膜下腔出血；3.惊厥持续状态；4. KD；5.巨大冠状动脉瘤。入院后给予低分子肝素抗凝，甘露醇、地塞米松、白蛋白及呋塞米降颅内压以及人工机械呼吸等治疗。入院后2d再次复查头颅CT示占位效应进展明显，并加用甘油果糖降颅内压。入院第5天头颅CT示出血性脑梗塞，重度脑疝形成（大脑镰下疝、海马沟回疝及小脑幕下疝），左侧侧脑室闭塞。2d后，患儿呈深昏迷状，无任何活动，呼吸及心率急促，双侧对光反射消失，家属要求放弃治疗出院。出院后随访，患儿死亡。

川崎病患儿心率变异性与冠状动脉损害的相关性研究

目的：探讨川崎病（KD）患儿的心率变异性（HRV）指标与肌钙蛋白I（cTnI）和氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）的相关性及其在预后中的应用价值。方法将130例KD患儿分为冠状动脉损害组（n=47， CAL组）和无CAL组（n=83，NCAL组），同期选取110例健康儿童为对照组，29例非心血管疾病恢复期患儿为非KD组。各组儿童均行长程HRV指标检测及分析。检测KD组及非KD组患儿血清NT-proBNP及cTnI水平。结果同年龄性别KD组患儿正常窦性N-N间期标准差（SDNN）、相邻N-N间期标准差的平均值（SDNNindex）、相邻N-N间期之差>50 ms的心搏数占心搏总数的百分数（PNN50）、极低频功率（VLF）、低频功率（LF）和高频功率（HF）值较对照组均明显下降，LF/HF值较对照组升高（P<0.05）。CAL组SDNN、全部记录中每5 min N-N间期平均值的标准差（SDANN）、SDNNindex、相邻N-N间期差值的均方根值（rMSSD）、PNN50、VLF、LF和HF值均低于对照组和非KD组，LF/HF值高于对照组（P<0.05）。CAL组及NCAL组的cTnI和NT-proBNP水平均高于非KD组（P<0.05）。KD患儿cTnI与SDNN、HF呈负相关，与LF/HF呈正相关（P<0.05）；NT-proBNP与SDNN、SDANN、HF呈负相关（P<0.05）。结论 HRV指标对KD患儿的CAL判断具有一定的临床意义。

血清IgE测定对牛奶过敏婴儿的临床意义

目的：探讨牛奶蛋白特异性IgE（sIgE）对牛奶蛋白过敏症（CMPA）患儿的临床意义。方法依据sIgE检测结果将96例CMPA患儿分为IgE+组（n=26）与IgE-组（n=70），对比分析两组患儿的临床特点；予食物回避和使用深度水解蛋白粉或氨基酸粉干预16周后，比较两组患儿的干预效果。结果 CMPA患儿血清IgE阳性率为27%。IgE+组的首次发病年龄低于IgE-组（P<0.05）；过敏性家族史和呼吸道症状发生率高于IgE-组（P<0.05）；重度CMPA、消化道症状、体重低下、生长迟缓、贫血和低蛋白血症发生率低于IgE-组（P<0.05）。IgE+组患儿主要临床症状表现为红斑、荨麻疹、呕吐、流涕、咳嗽、喘息和阵发性哭闹，发生率高于IgE-组（P<0.05）；IgE-组患儿主要临床症状表现为湿疹、便秘和腹泻，发生率高于IgE+组（P<0.05）。干预16周后，两组间各临床症状缓解率均在80％以上，且两组间各临床症状缓解率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 CMPA患儿血清IgE阳性率不高。IgE-组临床症状更不典型，多为非过敏性临床表现。早期食物回避和使用深度水解蛋白粉或氨基酸粉干预对IgE+和IgE-患儿均能获益。

基础生命体征对危重型手足口病的早期诊断价值

目的：探讨基础生命体征在早期识别危重型手足口病中的诊断价值。方法收集2010年1月至2014年8月358例重症手足口病患儿（2期重型212例，3期危重型146例）的临床资料，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析峰热、热程以及不同年龄段心率（HR）、呼吸频率（RR）、收缩压（SBP）和舒张压（DBP）对诊断3期（危重型）手足口病的价值。结果0岁~组患儿中，当HR≥148.5次/min、RR≥36.5次/min、SBP≥95 mm Hg、DBP≥59 mm Hg，提示手足口病患儿可能进展到危重型；1岁~组患儿中，当HR≥142.5次/min、RR≥31.5次/min、SBP≥103 mm Hg、DBP≥60.5 mm Hg时，对诊断危重型手足口病有一定价值；≥3岁组患儿中，当HR≥139次/min、RR≥29.5次/min、SBP≥103 mm Hg，提示手足口病患儿可能进展到危重型；各指标敏感度均大于0.517，特异度均高于0.769。手足口病患儿峰热AUC=0.507，与AUC=0.5比较差异无统计学意义（P=0.816）；当热程≥5.5 d时，敏感度为0.589、特异度为0.571。结论 HR、RR和BP是早期识别危重型手足口病的良好指标，识别的佳临界点具有年龄特征，峰热、热程及年长患儿DBP对早期识别危重型手足口病的价值不大。

大用力呼气流量-容积曲线法检测学龄期儿童肺功能的质量控制分析

目的：了解大用力呼气流量-容积曲线法（MEFV）测定学龄期儿童肺功能的质控符合情况。方法将行MEFV次数≥2的862例患儿按年龄分为6岁~组（n=379）、8岁~组（n=210）、10岁~组（n=164）和12~17岁组（n=109），比较MEFV测定各组患儿肺功能质控参数和质控标准符合率。将诊断为哮喘的417例患儿分为肺功能异常组（n=262）与肺功能正常组（n=155），比较两组间肺功能质控参数的差异性。结果862例患儿共行2367次肺功能检测用于质控分析；符合起始标准外推容积（VBE）<0.15 L百分率为97.8%，其中6岁~组符合率高，12~17岁组符合率低；符合结束标准呼气时间（FET）百分率为44.2%，其中10岁以上患儿符合率低于10岁以下患儿（P<0.05）；符合可重复标准佳两次第一秒用力呼气容积差（⊿FEV1）<0.15 L与佳两次用力肺活量差（⊿FVC）<0.15 L的百分率分别为91.9%和84.8%。肺功能异常的哮喘患儿肺功能质控参数均优于肺功能正常组（P<0.05）。结论 MEFV检测肺功能起始标准与可重复性标准符合率较高，结束标准符合率较低，建议进一步优化提高FET标准符合率。

婴幼儿期起病的儿童哮喘与母亲孕期相关因素分析

目的：探讨婴幼儿期起病的儿童哮喘与母亲孕期相关因素的关系，为今后儿童哮喘的防治工作及发病机制的深入研究提供依据。方法采用回顾性临床流行病学调查方法，选取3岁前起病的哮喘患儿100例，并随机选取无过敏性疾患的儿童100例作为对照，通过对患儿母亲问卷调查的形式，询问儿童一般情况、病史资料、个人及家族过敏史资料、围生期资料、母亲孕期饮食、疾病、环境暴露等情况。主要调查指标经初步分析后进行筛选和赋值，运用单因素和多因素logistic回归分析方法对资料进行分析。结果单因素及多因素logistic回归分析均显示胎儿性别、孕前特应性疾病史、孕期呼吸道感染史及孕期鱼虾蟹类、水果类、肉类、辛辣食品摄入量7个因素与婴幼儿期起病的儿童哮喘有显著相关性，其OR值依次为2.868、5.051、4.640、3.746、2.971、3.075、2.225（P<0.05）。结论婴幼儿期起病的儿童哮喘与母亲怀孕期间多种因素相关，预防孕期呼吸道感染，孕期合理饮食可减少婴幼儿期起病的儿童哮喘的发病风险。

21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症52例临床分析

目的：通过对21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床资料进行分析，提高对CAH的认识。方法收集52例被诊断为21-羟化酶缺乏CAH患儿的临床资料，根据病情轻重、是否伴随失盐型表现分为单纯男性化型（n=15）、失盐型（n=28）和非典型型（n=9），对不同类型CAH患儿的临床资料进行比较分析。结果52例患儿中，男女比1.6：1；起病年龄<1个月41例；有相关家族史4例。单纯男性化型中常见临床表现为阴蒂肥大（87%）；失盐型患儿中常见临床表现为色素沉着（89%）、喂养困难和（或）体重增长缓慢（61%）；非典型型患儿中常见临床表现为色素沉着（78%）。3种类型患儿均有不同程度促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮和雌二醇水平改变，以失盐型为剧，还常伴有高钾、低钠及代谢性酸中毒。经氢化可的松和（或）9-α氟氢可的松等治疗后，不同类型CAH患儿皮质激素水平获得好转，其中失盐型患儿皮质醇、睾酮、雌二醇、电解质水平较治疗前明显好转（P<0.05）。随访22例，9例感染后病重再次住院，8例患儿有性早熟表现。结论不同类型CAH患儿临床症状有所差异，尽早激素替代治疗对于改善患儿预后具有重要意义。

流感嗜血杆菌阳性住院患儿回顾性流行病学调查

目的：研究住院患儿流感嗜血杆菌（Hi）感染的基本临床特征及耐药动态。方法回顾性断面调查2011年6月至2013年5月间成都市第三人民医院0~17岁住院患儿痰液和咽拭子Hi分离情况。结果共分离出Hi 117株，111例患儿纳入调查，其中102例为呼吸系统感染（91.9%），其他疾病9例（8.1%）。支气管肺炎及肺炎患儿Hi检出率为50.8%（30/59），急性喉气管支气管炎50.0%（2/4），毛细支气管炎34.6%（9/26），急性支气管炎24.2%（32/132），喘息性支气管炎17.9%（5/28），疱疹性咽峡炎19.0%（4/21），急性上呼吸道感染11.8%（9/76），急性扁桃体炎8.2%（7/85），新生儿肺炎5.6%（3/54）。两个调查年度间阿莫西林克拉维酸（15%vs 23%，P=0.010）和氯霉素（25%vs 8%，P=0.015）耐药率差异有统计学意义。β-内酰胺酶阴性氨苄西林耐药菌株（BLNAR）和β-内酰胺酶阳性阿莫西林克拉维酸耐药菌株（BLPACR）两年间均有增长，分别从12%增加到21%，13%增加到19%，但差异未达统计学意义（P>0.05）。结论 Hi在0~17岁儿童呼吸道感染中扮演着重要角色；BLNAR和BLPACR呈增长趋势将使临床面临更加严峻的抗菌素选择压力。

达沙替尼联合化疗治疗儿童Ph阳性急性淋巴细胞白血病的疗效及安全性

Ph阳性急性淋巴细胞白血病（Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia, Ph+ALL）的发生率虽然在儿童急性白血病中仅占5%左右，但却具有起病时年龄较大、白细胞高、预后极差等独特的临床特征，若仅依靠化疗，治愈率仅为20%~30%[1-2]。但随着络氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitors, TKIs）的出现，其疗效发生分水岭样的巨大变化。国际多中心研究COG-AALL0031方案采取强化疗联合第一代络氨酸激酶抑制剂—伊马替尼治疗儿童Ph+ALL，完全缓解率达95%，诱导相关病死率为0，5年随访强化疗联合伊马替尼组无病生存率（disease-free survival, DFS）达（70±12）%，相关供者造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）组DFS为（65±11）%，无关供者HSCT 组为（59±15）%。该研究同时提示强化疗联合TKIs可能替代移植，成为部分儿童Ph+ALL的一线治疗选择[3-5]；而二代络氨酸激酶抑制剂—达沙替尼因其不同的作用机制以及良好的中枢神经系统渗透性，在COG-AALL0062方案中已经应用于儿童Ph+ALL的治疗。本研究对3例初治Ph+ALL患儿选择达沙替尼联合CCLG2008方案进行治疗，并对其安全性及治疗疗效进行评价。

连续性血液净化治疗儿童暴发性心肌炎疗效观察

暴发性心肌炎（fulminant myocarditis, FM）是病毒性心肌炎的重症表现，起病急，病情进展迅猛，短期内可出现充血性心力衰竭、心源性休克等严重血流动力学障碍，致死率极高[1]。因此早期有效的稳定FM患儿的血流动力学、减轻继发免疫损伤可明显改善预后[2]。连续性血液净化（continuous blood purification, CBP）能够有效改善机体血流动力学，清除全身炎性介质，迅速纠正酸碱失衡，恢复血管对血管活性药物作用的反应。本研究应用传统治疗方法联合CBP治疗FM患儿，探讨CBP在FM患儿临床治疗中的效果。

JAK2基因突变在急性白血病中的研究进展

JAK-STAT信号通路介导细胞增殖、分化、迁移、凋亡等功能，该通路与造血系统的发育及一些血液系统疾病的发生密切相关。JAK2-STAT作为JAK-STAT通路中的重要信号轴，它的异常激活在血液系统肿瘤的形成中起重要作用。JAK2V617F突变是骨髓增殖性疾病发生的重要分子机制，近年来研究发现在不同类型的急性白血病中JAK2突变亦有不同的发生率，JAK2突变可能与急性白血病的发生、治疗及预后密切相关。目前JAK2突变的致病机制尚未完全阐明，可能与突变引起JAK-STAT信号通路的过度活化，继而导致细胞过度增殖、凋亡分化受阻相关。JAK2激酶抑制剂也逐渐进入临床试验用于JAK2突变的血液系统疾病的靶向治疗。该文就近年来JAK2基因突变与急性白血病的发生、临床特征及其分子靶向治疗等方面的研究进展作一综述。

2015年《中国当代儿科杂志》征稿征订启事

新生儿颅脑超声诊断学习班通知

新生儿高级生命支持与呼吸机应用培训班通知

组蛋白乙酰基转移酶与组蛋白去乙酰基酶在哮喘发病中的作用研究

目的：探讨哮喘病程中各种细胞因子及组蛋白乙酰基转移酶（HAT）和组蛋白去乙酰基酶（HDAC）在哮喘发病中的作用。方法将32只BALB/c小鼠随机分为对照组、哮喘组、激素治疗组和HDAC抑制剂TSA治疗组，每组8只。哮喘小鼠模型采用卵清蛋白腹腔注射致敏及雾化吸入法制作，对照组采用等量生理盐水行替代注射和雾化吸入，激素治疗组和TSA治疗组小鼠在每次激发前30 min分别予地塞米松1.0 mg/kg（0.2 mL）和TSA 1.0 mg/kg（0.2 mL）腹腔注射。末次激发24 h后取外周血，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定各组血清中细胞因子IL-4、IL-8和IFN-γ水平，酶联免疫荧光法测定各组外周血单个核细胞中HAT及HDAC活性。结果哮喘组血清中IL-4及IL-8水平较对照组、激素治疗组和TSA治疗组升高（P<0.05），IL-4及IL-8水平在对照组、激素治疗组和TSA治疗组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。哮喘组HDAC活性较对照组、激素治疗组和TSA治疗组均降低，HAT活性较激素治疗组明显升高（P<0.05）；HDAC和HAT活性在对照组、激素治疗组和TSA治疗组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论哮喘发病与HDAC活性下降有关，HDAC活性下降可能引起炎症因子分泌增多从而诱发哮喘。

瘦素及其受体在哮喘BALB/c小鼠肺组织中的表达及布地奈德的干预作用

目的：探讨不同严重程度哮喘小鼠及布地奈德干预后肺组织中瘦素及其受体表达的变化规律。方法将40只Balb/c小鼠随机分成对照组、诱喘3 d组、诱喘7 d组和布地奈德干预组，每组10只。采用卵清蛋白（OVA）致敏后分别激发3 d和7 d建立小鼠哮喘模型；布地奈德干预组于激发前1 h雾化吸入布地奈德混悬液干预；对照组不予任何处理。苏木精-伊红染色观察各组小鼠气道炎症情况；免疫组化、Western blot和Real-time PCR方法检测肺组织中的瘦素及其受体蛋白和mRNA的表达。结果哮喘组气道病理学改变较对照组、布地奈德干预组明显，而哮喘组中，诱喘7 d组改变较诱喘3 d组明显。肺组织中瘦素蛋白及mRNA表达在诱喘3 d组较对照组显著增高（P<0.01），诱喘7 d组较3 d组显著增高（P<0.01）；瘦素受体蛋白表达在诱喘3 d组较对照组显著降低（P<0.01），布地奈德干预组较诱喘7 d组明显增高（P<0.01）；瘦素受体mRNA表达在4组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论哮喘肺组织中瘦素呈高表达，而瘦素受体呈低表达；布地奈德可以上调瘦素受体的表达，而对瘦素表达无明显影响。

行为异常半月伴睡眠障碍和不自主动作5 天

病例介绍
　　患儿女，2岁3个月，因行为异常半月、睡眠障碍伴不自主动作5d入院。入院前半月患儿无诱因出现阵发性烦躁哭闹，坐立不安，左上肢屈曲强直，双下肢反复蹬踏，伴大喊大叫、胡言乱语，无双目凝视，不伴面色及口唇发绀，无大小便失禁，持续约半小时后自行缓解，否认发作后精神萎靡、嗜睡及肢体活动障碍，发作前无明确先兆症状。每天发作10余次，白天及夜晚均有发作，夜间难以入眠。入院5d前出现反复舔咬唇舌，偶有阵发性手部不自主动作。病初发作间期精神反应可，玩耍如常，渐加重后出现发作间期对外界反应及与人交流减少，但无嗜睡、昏睡及昏迷等意识水平障碍。病程中无发热，偶有咳嗽，伴痰响，无头痛、呕吐，无腹痛、腹泻，无药物、毒物误服史。食欲好，能自行进食，大小便正常。近期未外出旅行。出生史、喂养史、生长发育史、预防接种史、既往史及家庭、生活环境史无异常。

热性惊厥诊治相关问题

热性惊厥是儿童时期常见的神经系统疾病之一，是惊厥常见的原因，一般预后良好。近年来的研究对于热性惊厥诊断和治疗的诸多问题，包括热性惊厥的定义、临床诊断及评估、药物治疗和预防等方面有一些新的认识。临床医生应认识热性惊厥及相关癫癎综合征的相关性及鉴别，也要注意避免过度检查和过度治疗。与患者家长的良好沟通与宣教也是诊治的重点。

间断抽搐伴进行性智力运动倒退4年

病例介绍
　　患儿女，11岁，因间断抽搐、进行性智力运动倒退4年就诊。患儿于4年前（7岁4月龄）无明显诱因出现抽搐，表现为双眼上翻，四肢及躯体僵硬，呼之不应，约10余秒后出现四肢阵挛，持续1~2 min缓解，伴面色及口唇发绀。初始每半年发作1次，后逐渐增多，醒、睡均有发作，频繁时1d内7~8次。2年余前出现第2种发作形式，表现为全身快速抖动一下，醒睡均有，每天发作10余次，严重时频繁抖动，影响进食、运动和睡眠。发病前智力运动正常，发病后智力运动明显倒退，表现为学习成绩进行性下降，走路不稳，易摔跤。曾给予多种抗癫癎药（丙戊酸钠、苯妥英钠、苯巴比妥、奥卡西平、左乙拉西坦、托吡酯、氯硝西泮、唑尼沙胺、拉莫三嗪）治疗，效果欠佳。既往史、个人史无特殊。家族史：父母体健；有一姐姐，体健；有一弟弟（8岁），肝脾明显增大，血常规示三系下降。体格检查：心肺无特殊，肝脏增大，肋下1 cm，质韧。神经系统体查：神志清，精神可，皮肤、毛发无特殊，颅神经检查无特殊，四肢肌力、肌张力正常，走路不稳，指鼻不准，不能走直线，四肢腱反射对称引出，病理征（-），脑膜刺激征（-）。辅助检查：血尿便常规正常；肝肾功能、血糖、电解质、肌酶检查均正常；血氨、乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸、同型半胱氨酸检查正常；血、尿代谢筛查正常；眼底检查正常；腹部B超检查示肝脏增大，肋下1.5 cm，脾脏不大；多次脑电图检查示多灶及广泛棘波、多棘波、棘慢波、多棘慢波，Rolandic区著，监测到频繁肌阵挛发作（图1）；前后两次头颅MRI扫描比较（间隔2年）：大脑半球脑沟变深，脑室扩大（图2）。

Panayiotopoulos综合征与Rolandic癫癎的关系

Panayiotopoulos综合征（PS）及Rolandic癫癎（RE）是常见的儿童时期良性部分性癫癎，均属良性儿童癫癎敏感综合征（benign childhood seizure susceptibility syndrome, BCSSS），各具不同的临床特征。近年发现两者存在密切关联，同一病人可有两种综合征的混合表现或相互演变[1]。因此，有关二者的病因学联系及疾病分类成为研究热点。本研究回顾性分析我科近7年收治的PS患儿的临床资料，重点观察合并RE者的发作特征及演变为RE的病例，探讨其临床和脑电图（EEG）特点、演变及转归，进一步了解两常见癫癎综合征发病机制间的联系。

无乳链球菌感染致化脓性脑膜炎2例报道

例1：患儿男，2个月，因发热、精神差4 d伴前囟膨隆1 d入院。体温高39.3℃，呈稽留热型，同时吃奶差、嗜睡，曾呕吐1次，无抽搐。患儿系足月剖宫产，生后体重增长2.7 kg。入院体查：T 37.7℃，P 130次/分，R 35次/分，BP 80/50 mm Hg。生长发育好，神志清，精神反应差，呼吸平稳，无发绀，末梢循环好。皮肤未见出血点及皮疹，前囟膨隆，张力高，1.5 cm×1.5 cm，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，光反射存在，颈亢（-）。双肺呼吸音清。心音有力、律齐，无杂音。腹软，肝脾未触及。四肢肌张力高，膝腱反射（3+），双侧巴氏征（+）。血常规检查示白细胞降低（2.58×109/L），中性粒细胞比例降低（48%），血小板306×109/L。C反应蛋白（CRP）233 mg/L （参考值：<8 mg/L），降钙素原PCT 9.98 ng/mL（参考值：0~0.05 ng/mL）。肝肾功能、心肌酶、电解质、免疫功能均正常。脑脊液检查外观黄浊，白细胞计数1090×106/L（参考值：0~20×106/L），多核细胞80%（参考值：3%~8%），葡萄糖37 mg/dL （参考值：40~70 mg/dLl），蛋白质132 mg/dL（参考值：15~40 mg/dl），氯化物112 mmol/L（参考值：123~133 mmol/L）。入院当日送检血培养2次，入院当日及第三日脑脊液培养2次，4次培养均为无乳链球菌[B群，group B streptococcus （GBS）]。药敏试验结果示对氨苄西林、苄青霉素、头孢曲松、喹努普汀/达福普汀、万古霉素、利奈唑胺、替加环素敏感，对呋喃妥因中介，对红霉素、克林霉素、四环素、喹诺酮类（包括环丙沙星、左氧氟沙星、莫西沙星）耐药。肺CT扫描未见异常。头颅CT扫描示脑室及脑外间隙略增宽。诊断为化脓性脑膜炎（GBS所致）、脓毒症。外院曾给予头孢曲松治疗3 d，仍高热、精神差，中毒症状重，治疗效果不满意。入院后更改为美罗培南联合利奈唑胺治疗，同时予甘露醇降颅压、止痉等对症处理。第4天体温下降至38℃左右，精神好转，复查血常规示白细胞18.27×109/L，中性粒细胞68%，血小板286×109/L。CRP 81 mg/L，PCT 3.54 ng/mL。脑脊液白细胞60×106/L，多核细胞40%，葡萄糖42 mg/dL，蛋白质121.2 mg/dL，氯化物103 mmol/L。入院第10天再次高热，头颅MRI扫描示双侧额顶部硬膜下积液伴脑膜异常强化，双侧基底节区多发结节影伴明显环形强化，双侧大脑脚及基底节区点状DWI高信号病变，脑室及脑外间隙增宽。考虑并发硬膜下积液、脑脓肿。继续抗感染治疗，并行硬膜下穿刺，隔日穿刺1次，共5次。体温波动于38~38.5℃。入院第21天体温正常，此后未再发热。多次复查血及脑脊液培养均阴性，血白细胞、CRP、PCT正常，脑脊液白细胞计数（30~40）×106/L，多核细胞60%~70%，葡萄糖正常，蛋白质90 mg/dL左右。复查头颅CT示多发结节状强化影较前稍减少，双侧硬膜下积液减少。共住院50 d，体温平稳，精神反应好，体重增长，脑脊液改变考虑为非感染因素所致，停药出院。随诊1年2个月，精神运动发育正常，复查头颅CT示脑脓肿较前明显减少，缩小，脑室扩张较前好转。

癫癎儿童心理状态及影响因素的调查研究

目的：评估癫癎儿童的心理状态，分析影响癫癎儿童心理状态的可能因素。方法采用儿少心理健康量表（MHS-CA)对113例癫癎儿童和114例正常儿童进行心理状态评定及比较。癫癎组儿童填写患儿一般情况和癫癎病情及治疗情况调查表。正常对照组儿童填写儿童一般情况调查表。分析影响癫癎儿童心理状态的可能因素。结果癫癎儿童在认知、思维、情绪、意志行为、个性特征上的心理健康状态均低于对照组儿童，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示家庭教育方式、家庭关系、癫癎发作频率、癫癎发作持续时间、近6个月EEG癎样放电、抗癫癎药物使用种数为影响癫癎儿童心理状态的危险因素。结论癫癎儿童较正常儿童存在更广泛的心理健康问题。家庭生活环境差、癫癎控制不佳及多种抗癫癎药物应用是影响癫癎儿童心理状态的危险因素；改善家庭生活环境，尽量控制癫癎发作及使用单药治疗有助于改善癫癎患儿心理状态。

mTOR基因多态性与小儿癫癎易感性的相关性

目的：探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）基因两个SNP位点rs2295080和rs2536的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取480例癫癎患儿（包括116例难治性癫癎）以及503例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果癫癎组SNP位点rs2295080的基因型（TT、TG、GG）频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）；SNP位点rs2536的基因型（AA、AG、GG）频率两组比较差异亦无统计学意义（P>0.05），但癫癎组的等位基因G频率显著高于健康对照组（OR=1.344，P=0.042，95%CI：1.010~1.789）。结论 mTOR基因SNP位点rs2536与癫癎的易感性可能相关。

智力障碍的病因及诊断方法

智力障碍是儿童常见的神经系统疾病，人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程，获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作，但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床常用遗传学诊断方法，并介绍了近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。

4岁男孩进行性运动和智力障碍1年余

病例介绍
　　患儿男，4岁，因进行性运动、智力障碍1年余就诊。该患儿系第4胎第1产，产钳助产出生，出生体重3800 g，无窒息抢救史，15月龄前发育不详。15月龄时可独立行走，2岁10个月起出现走路不稳，平时走路易摔倒、跌倒，并出现触电样动作，2~3次/周，可自己站起，语言发育明显落后，只会无意识叫“爸妈”及理解简单对话。当时来到我院神经科门诊第1次就诊。父母体健。体格检查：头围48 cm（<1 SD），四肢肌力、肌张力正常，走路姿势未见明显异常，发育筛查测试（DST）检查发育商（DQ）<50；智商（MI）<46，诊断为“发育迟缓”，在我院给予康复训练等治疗，但患儿运动障碍无明显缓解并呈进行性加重、下肢更加明显，同时出现智力和认知能力的倒退。3岁3个月发热时抽搐一次，表现为全面强直-阵挛发作，在我院行睡眠脑电图检查未见明显异常放电，未给予抗癫癎药物治疗。4岁时因为丧失行走能力来我院神经科门诊再次就诊。体格检查：头围49 cm（<1 SD ），反应迟钝，张口，流涎，肝脾肋下未及，四肢肌力Ⅳ级，肌张力增高、双侧腱反射亢进，巴氏征（+），皮肤未见牛奶咖啡斑和色素脱失斑。血液生化和血气分析、血尿串联质谱、染色体等检查均为阴性，睡眠脑电图提示大量广泛性高波幅1~2 Hzδ波持续性发放，后头部夹杂低-中波幅棘波和尖波（图1）。骨骼肌和皮肤活检中骨骼肌病理像经酸性磷酸酶染色显示肌纤维胞浆内大量深红色点状沉积物，提示酸性磷酸酶活性显著增高（图2）。

儿童中枢神经系统感染性疾病致颅高压及脑积水的诊治进展

中枢神经系统感染是小儿神经系统的常见疾病之一，病死、病残率高。颅高压和脑积水是中枢神经系统感染中常见的、威胁患者生命的并发症，早期发现、及时处理是挽救患儿生命及减少患儿神经系统后遗症的关键。该文介绍了儿童中枢神经系统感染性疾病致颅高压及脑积水的病因、诊断、治疗的新进展，以期为临床诊疗提供帮助。

早产儿微小型脑白质损伤的MRI-DTI评价

目的：应用磁共振弥散张量成像（DTI）对不同程度的微小型脑白质损伤（CWMD）进行评价，探讨DTI在早产儿CWMD中的应用价值。方法选取2011年11月至2012年4月住院治疗的31例早产儿，分为局灶性CWMD组11例，广泛性CWMD组10例，同时正常对照组10例，比较三组患儿侧脑室旁的表观弥散系数（ADC）值及各向异性（FA）值，应用Pearson系数检验ADC值及FA值变化的相关性，同时观察三组患儿的彩色FA图。结果局灶性CWMD组及广泛性CWMD组的ADC值均高于正常组，差异有统计学意义。局灶性CWMD组及广泛性CWMD组FA值均低于正常组，广泛性CWMD组FA值低于局灶性CWMD组，差异均有统计学意义。经过后处理的FA彩图提示侧脑室周围白质区域的FA值按正常组、局灶CWMD组及广泛CWMD组顺序依次减低。结论弥散张量成像技术可定量评估微小型CWMD程度。在CWMD评价方面，FA值比ADC值可能更加准确。