神经纤维瘤病伴急性淋巴细胞白血病1例

患儿，男，5岁，因间断发热10 d，加重3 d入院。患儿入院10 d前无明显诱因出现发热，每日1次，热峰39℃，于当地诊所对症抗感染治疗，效果欠佳。入院3 d前发热增加为每日2~3次，查血常规示三系减低。患儿自发病以来，有乏力，偶有鼻衄，间断有膝关节疼痛。

FGF23基因多态性与川崎病及其冠状动脉损伤的相关性

目的：探讨成纤维细胞生长因子23（FGF23）基因内含子1中c.212-37insC（rs3832879）多态性与川崎病（KD）及冠状动脉损伤（CAL）的相关性。方法40例KD患儿纳入该研究，其中16例并发CAL；26例年龄匹配的健康儿童作为对照。应用聚合酶链反应、基因测序技术对研究对象FGF23 c.212-37insC （rs3832879）多态性进行研究。结果40例KD患儿中，14例（35%）患儿具有c.212-37insC（rs3832879）多态性，26例对照组儿童中6例（23%）具有此位点多态性，两组间比较该位点基因型分布差异无统计学意义。16例伴CAL的患儿中9例（56%）具有c.212-37insC（rs3832879）多态性，24例未并发CAL患儿中5例（21%）具有此位点多态性，伴CAL的患儿与不伴CAL患儿两亚组间比较该位点基因型分布差异有统计学意义（P=0.02， OR=4.89，95%CI：1.21~19.71）。结论基因FGF23 c.212-37insC（rs3832879）多态性可能与儿童KD的发生无相关性，但与KD患儿CAL的发生相关。

CYP1A1*2A多态性与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的Meta分析

目的：通过Meta分析，探讨CYP1A1*2A基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性的关系。方法制定纳入、排除标准，全面检索中英文数据库（PubMed、OVID数据库、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库），收集CYP1A1*2A多态性与儿童ALL易感性的相关研究（1999年1月至2015年4月），应用STATA 12.0软件对纳入文献相关结果进行Meta分析。结果终纳入12篇文献（英文11篇，中文1篇），包含的总病例数为3355例。Meta分析结果显示，CYP1A1*2A等位基因模型（OR=1.31，95%CI：1.07~1.61）、显性模型（OR=1.33，95%CI：1.13~1.56）和共显性模型（OR=1.30，95%CI：1.10~1.54）中基因多态性与儿童ALL易感性相关。基于种族来源的亚组分析结果发现，亚洲人的显性模型（OR=1.57，95%CI：1.19~2.08）和共显性模型（OR=1.61，95%CI：1.20~2.17），以及白种人的等位基因模型（OR=1.31，95%CI：1.04~1.63）和显性模型（OR=1.22，95%CI：1.00~1.49）与增加儿童ALL发生风险相关。结论 CYP1A1*2A多态性可能是儿童ALL发生的遗传易感因素。

Toll样受体7和8在EV71感染死亡病例脑及肺组织中的表达及意义

目的：通过检测肠道病毒71型（EV71）重症感染死亡病例脑、肺组织中Toll样受体（TLR）7、8的表达，探讨TLR7、8的表达在EV71感染发病中的意义。方法以9例因EV71感染死亡的儿童病例为研究对象（EV71组），7例因意外或非感染性疾病死亡的儿童病例作为对照。采集两组死亡病例尸检时的脑、肺组织，应用免疫组化法检测两组肺和脑组织中TLR7、8的阳性表达；采用积分光密度值（IOD）对TLR7、8的表达进行半定量分析。结果免疫组化结果示EV71组TLR7、8在肺和脑组织中的表达呈强阳性，其IOD值明显高于对照组（P<0.05）。TLR7和TLR8在EV71组的肺、脑组织中的表达差异无统计学意义（P>0.05）。结论 TLR7、8在EV71重症感染死亡病例的脑、肺组织中呈高表达状态，提示TLR7、8可能参与了EV71重症感染患者脑及肺部损害的发病机制。

西北地区三级医院不同胎龄新生儿呼吸窘迫综合征疾病特点和防治状况研究

目的：调查西北地区三级医院不同胎龄新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）的疾病特点和防治状况，为西北地区RDS的防治提供依据。方法将2011年1月至12月西北三省12家三级医院诊断为RDS的新生儿440例分为早期早产儿组（胎龄<34周，n=247）、晚期早产儿组（胎龄34~36+6周，n=131）和足月儿组（胎龄≥37周，n=62），收集各组患儿发病基本情况、围产因素、防治情况、并发症及预后等进行回顾性分析。结果早期早产儿组多胎率高；两个早产儿组胎膜早破发生率高于足月儿组；足月儿组无宫缩剖宫产率高于两个早产儿组。产前激素应用率以早期早产儿组高；早期早产儿组肺表面活性物质（PS）的使用率及首次应用时间均高于其余两组（P<0.05）；足月儿组产房开展复苏率低于其余两组（P<0.05）。早期早产儿组动脉导管未闭（PDA）及颅内出血的发生率均为高；RDS治愈率以足月儿组高（78.2%），晚期早产儿组次之（58.6%），早期早产儿组低（42.9%）（P<0.05）。结论西北地区不同胎龄RDS患儿在围产期因素、产前预防、PS治疗、并发症及预后等方面有明显不同。

英夫利西单抗治疗儿童克罗恩病的临床分析

目的：探讨英夫利西单抗（IFX）治疗儿童克罗恩病（CD）的临床疗效与安全性。方法2011年1月至2014年12月确诊为CD的患儿13例，在常规综合治疗基础上，加用IFX（5 mg/kg）治疗，回顾性分析所有患儿治疗前及治疗30周后的临床表现、实验室指标及儿童克罗恩病活动指数（PCDAI）的变化，同时内镜下进行疗效评估。结果所有患儿腹痛、腹泻、便血等临床症状在治疗后短期内迅速缓解并未见复发，治疗30周后白细胞计数、红细胞沉降率、C反应蛋白及PCDAI较治疗前明显降低，血红蛋白较治疗前明显升高（P<0.05）；2例患儿复查内镜，1例痊愈，1例无效；所有患儿均未见药物不良反应发生。结论 IFX治疗儿童CD临床疗效显著，无明显的不良反应，可作为治疗儿童CD的首选方案之一。

不同治疗方式对早产儿动脉导管未闭的疗效及安全性评价

目的：探讨早产儿动脉导管未闭（PDA）的临床治疗方式及效果，总结手术治疗PDA的经验。方法2013年1月至2014年12月诊断为PDA并行手术治疗的早产儿19例为手术组，同期未行手术治疗的19例PDA早产儿为非手术组。分析两组在病史因素、临床因素、病死率及主要并发症等方面的差异，同时从术前准备及手术结果方面分析手术治疗的特点及临床效果。结果非手术组早产儿胎龄及出生体重均大于手术组（P<0.01），且生后1 min及5 min Apgar评分均高于手术组（P<0.05）；手术组患儿PDA直径、超声确诊时间及辅助通气时间均大于非手术组，且药物治疗、左心房/主动脉根部（LA/AO）比值>1.3及导管直径的平方/出生体重（d2/BW）比值>9 mm2/kg的发生率均高于非手术组（P<0.05）；手术组早产儿BPD发生率高于非手术组（P<0.01）；而死亡、脑白质损伤、颅内出血和NEC发生率在两组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论对有临床症状且内科保守治疗或药物治疗无好转的早产儿PDA，外科结扎术是相对安全有效的方法。

小于胎龄儿与适于胎龄儿化脓性脑膜炎临床特点的比较

目的：探讨小于胎龄儿（SGA）和适于胎龄儿(AGA)化脓性脑膜炎（PM）临床特征的差异。方法选取58例足月新生儿PM患儿作为研究对象进行回顾性研究。根据出生体重与胎龄，将PM患儿分为SGA组（13例）和AGA组（45例）。比较两组临床表现、实验室检查结果及预后的差异。结果 SGA组的肌张力降低发生率高于AGA组（P<0.05）；SGA组脑脊液潘氏实验阳性率高于AGA组（P<0.05）；脑部影像学检查提示，SGA组的脑损伤发生率明显高于AGA组（P<0.05）。结论 SGA发生PM后，脑损伤发生率更高，提示其预后较AGA更差。

孟鲁司特对毛细支气管炎患儿白三烯水平的影响

目的：观察孟鲁司特对毛细支气管炎患儿治疗前后血清白三烯B4及尿白三烯E4水平的影响。方法将2014年6~12月诊断为毛细支气管炎的患儿75例随机分为孟鲁司特治疗组（n=38）和对照组（n=37），两组患儿均进行常规综合治疗，治疗组在此基础上加用孟鲁司特片（4 mg），每晚1次，连续口服7 d；采用ELISA法检测两组治疗前后血清白三烯B4及尿白三烯E4水平，并进行临床疗效分析；采用Pearson分析对血清白三烯B4及尿白三烯E4水平进行相关性分析。结果治疗后两组患儿血清白三烯B4及尿白三烯E4水平比治疗前明显下降（P<0.05），且孟鲁司特治疗组血清白三烯B4及尿白三烯E4水平与对照组相比下降更为显著（P<0.05）；孟鲁司特治疗组咳嗽、喘息、肺部喘鸣音缓解时间及住院时间均比对照组缩短（P<0.05）；血清白三烯B4与尿白三烯E4水平存在正相关（r=0.723，P<0.05）。结论孟鲁司特治疗毛细支气管炎临床疗效确切，其作用机制与降低毛细支气管炎患儿血清白三烯B4及尿白三烯E4水平有关。

芬太尼在机械通气新生儿镇痛中的临床应用分析

目的：探讨芬太尼对机械通气新生儿的镇痛效果及安全性。方法将2010年12月至2011年2月接受机械通气的30例新生儿随机分为芬太尼组和对照组，每组均为15例，两组除常规治疗外，芬太尼组加用芬太尼镇痛治疗。记录两组患儿在用药前及用药后30 min、2 h、4 h的心率、呼吸频率、血压的变化及PIPP评分。患儿出院后进行随访，分别在3、6、9和12月龄时用CDCC婴幼儿智能发育量表测定两组患儿智力发育指数（MDI）和精神运动发育指数（PDI）。结果芬太尼组使用芬太尼后，其呼吸频率和心率均较对照组下降（P<0.05）， PIPP评分较对照组明显降低（P<0.05）。随访结果显示芬太尼组患儿在3、6、9和12月龄时MDI和PDI与对照组比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论芬太尼能有效缓解机械通气患儿的疼痛反应，且对患儿远期神经发育情况无影响。

以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例

MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者，探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿，女，3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d，呼吸困难伴意识障碍1 d就诊。头颅MRI扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号，脊髓MRI扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为“病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭？”，血液丙酰肉碱（6.83μmol/L，参考值1.0~5.0μmol/L）增高，尿甲基丙二酸（133.2 mmol/mol肌酐，参考值0.2~3.6 mmol/mol肌酐）显著增高，血清总同型半胱氨酸正常。MUT基因存在c.1663C>T和c.1630_1631GG>TA突变，其中c.1663C>T（p.A555T）为新突变，确诊为MUT型甲基丙二酸尿症。经特殊饮食、维生素B12、左卡尼汀治疗后，患儿病情逐渐好转。甲基丙二酸尿症临床表现复杂，早期的代谢筛查及基因诊断是鉴别病型、指导治疗的关键技术。

下丘脑-垂体-性腺轴抑制程度对中枢性性早熟女童成年预测身高的影响

目的：研究促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗过程中下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）抑制程度与中枢性性早熟（CPP）女童成年预测身高（PAH）的关系，以指导临床个体化调节GnRHa治疗剂量。方法收集75例CPP女童的临床资料，记录GnRHa治疗的不同时间点身高、骨龄（BA）、子宫卵巢容积及LH、FSH峰值、E2水平，计算各时间点PAH，分析PAH 改善（ΔPAH=PAH-靶身高）的情况及其与HPGA抑制的关系，并采用阈值效应分析寻找ΔPAH的佳HPGA抑制范围。结果 GnRHa治疗后PAH较治疗初期有明显改善。ΔPAH与ΔBA呈负相关；治疗24月时ΔPAH与LH呈负相关。将子宫容积控制在2.3~3.0 mL之间，LH控制在0.8 IU/L以下，FSH控制在2.4 IU/L以下对延缓BA的增长及改善PAH有利。结论GnRHa治疗能改善CPP女童的PAH。选择合适的GnRHa治疗剂量，将子宫容积、LH、FSH控制在一定范围内，有利于延缓BA及改善PAH。

滤泡辅助性T细胞和滤泡调节性T细胞在儿童过敏性紫癜发病中的作用

目的：探讨外周血滤泡辅助性T细胞（Tfh细胞）和滤泡调节性T细胞（Tfr细胞）表达的变化在儿童过敏性紫癜（HSP）发病中的意义。方法采用流式细胞术检测40例HSP患儿及25例对照组儿童外周血Tfh和Tfr细胞的表达水平；实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测外周血中相关调控因子Bcl-6、c-MAF、Blimp-1、PD-1 mRNA的表达。结果与对照组儿童相比，HSP患儿外周血Tfh细胞比例显著升高（P<0.05），Tfr细胞比例显著下降（P<0.05），Tfh/Tfr比值显著升高（P<0.05）。与对照组相比，HSP患儿CD4+T细胞Bcl-6、c-MAF mRNA的表达水平显著升高（P<0.05）； Blimp-1 mRNA表达水平显著下降（P<0.05）。CD4+CD25+调节性T细胞PD-1 mRNA表达水平显著升高（P<0.05）；Blimp-1 mRNA表达水平显著下降（P<0.05）。结论Tfh及Tfr细胞的异常表达可能参与了儿童HSP的发病过程；Bcl-6、c-MAF和PD-1的过表达及Blimp-1的抑制表达可能是导致Tfh及Tfr细胞异常表达的重要原因。

运动激发试验与药物激发试验用于气道高反应性检测的比较及临床价值评估

目的：比较运动激发试验与药物激发试验用于气道高反应性检测的优劣，以得出更佳、更安全的用于气道高反应性的检测方法。方法选择经哮喘正规治疗后拟停药的哮喘患儿47例，对每名受试患儿先后进行运动和药物两种激发试验检测，并与金标准（PD20）相比较得出各自的敏感度，记录和观察两种激发试验过程中支气管痉挛症状发生情况。结果以PD20作为金标准，药物激发试验对中、重度气道高反应性患儿的检出敏感度（61%）明显高于运动激发试验（9%）（P<0.05），且药物激发试验与金标准的一致性较高（κ=0.614），而运动激发试验与金标准的一致性较差（κ=0.006）；但药物激发试验中，哮喘患儿支气管痉挛症状发生率高，与咳嗽和胸闷发生率呈正相关（P<0.05）。结论测定经哮喘正规治疗后拟停药的患儿气道高反应性时，药物激发试验较运动激发试验敏感度高，但副反应发生率亦较高。

儿童过敏性紫癜325例回顾性分析

目的：了解儿童过敏性紫癜（HSP）的临床特点，以提高对本病的认识，并指导临床诊治。方法收集2012年6月至2014年6月诊断为HSP的325例住院患儿的临床资料进行回顾性分析。结果325例患儿中，春季和冬季发病人数较多，分别占33.8%和27.4%；感染为诱发HSP的主要因素（57.2%）；紫癜伴发腹部症状和紫癜伴发关节及腹部症状的患儿肾脏损害发生率分别为60.3%和48.9%，与单纯紫癜患儿相比差异有统计学意义（P<0.05）；32例紫癜性肾炎患儿中，肾脏的病理分级以Ⅲa和Ⅲb多见，分别占28%和31%；325例患儿中260例（80.0%）D-二聚体增高，218例患儿中101例（46.3%）外周血IgA升高，110例患儿中62例（56.4%）CD4+降低。结论 HSP发病以冬春季节好发，感染为主要诱因，合并消化道症状者更易发生肾脏损害，肾脏损害的病理分级以Ⅲa和Ⅲb居多。

儿童体位性心动过速综合征直立倾斜试验中时间依赖性的心率变化

目的：分析体位性心动过速综合征（POTS）儿童在直立倾斜试验（HUTT）过程中时间依赖性的心率变化，探讨儿童POTS的心率诊断标准。方法回顾性研究2007年1月至2014年12月的HUTT 10 min内大心率≥120次/min诊断为POTS儿童105例，分析其在HUTT 10 min内心率的变化。结果POTS儿童由平卧位变为倾斜60°体位时心率逐渐增加，在HUTT即刻心率增加24±12次/min，HUTT 后3 min心率增加30±14次/min，5 min时增加32±13次/min，10 min时增加38±12次/min。10 min内HUTT大心率增加值平均为43±10次/min。结论POTS儿童HUTT 10 min内心率变化随时间延长而增加，建议儿童POTS诊断标准中心率增加≥40次/min较为适合。

青少年1型糖尿病伴阳性抑郁症状患者血清皮质醇变化特点

目的：了解青少年1型糖尿病（T1DM）伴阳性抑郁症状患者的血清皮质醇变化特点。方法对28例青少年T1DM患者和31例健康同龄人采用流调中心用抑郁自评量表筛查阳性抑郁症状者，分为T1DM伴阳性抑郁症状组（15例）、单纯T1DM组（13例）、单纯阳性抑郁症状组（15例）和正常对照组（16例）。比较各组清晨空腹血清皮质醇水平，并运用Pearson相关分析法分析T1DM患者血清皮质醇和糖化血红蛋白（HbA1c）与抑郁症状得分的相关性。结果与31例健康同龄人相比，28例T1DM患者平均清晨空腹血清皮质醇水平明显升高（P<0.01）。与单纯阳性抑郁症状组和正常对照组比较，T1DM伴阳性抑郁症状组患者清晨空腹血清皮质醇水平均明显升高（P<0.01）。T1DM患者血清HbA1c值与其抑郁症状得分呈正相关（r=0.481， P=0.010）。结论青少年T1DM伴阳性抑郁症状患者清晨空腹血清皮质醇水平明显升高，提示两者共病患者的肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素-皮质醇轴功能受损。青少年T1DM患者阳性抑郁症状的发生与糖代谢控制不良有关。

儿童社区获得性肺炎致病微生物分布及与临床特征的相关性

目的：研究儿童社区获得性肺炎（CAP）病例常见致病微生物在不同性别、年龄、季节的分布及与临床特征的关系。方法共纳入1155例儿童CAP病例，其中男670例，女485例。患儿年龄为1个月至14岁，平均年龄为3.1±2.8岁。采用间接免疫荧光法（IFA）、被动凝集法、酶联免疫吸附试验（ELISA）法、胶体金法和细菌培养法联合检测患儿痰、咽拭子、血标本、肺泡灌洗液和尿中的常见呼吸道致病微生物。结果病原学检测阳性数为758例（65.63%）；检出率排在前3位的是肺炎支原体（43.64%）、细菌（15.12%）和呼吸道合胞病毒（9.26%）；混合感染率为16.02%。男女患儿的肺炎支原体感染率不同（40.8% vs 47.6%）；肺炎支原体在6~14岁组的检出率高（77.4%），<1岁组低（11.2%），细菌和呼吸道合胞病毒的检出率则以<1岁组高（分别为21.2%和17.2%）；夏秋季的肺炎支原体检出率明显高于春冬季，而细菌和呼吸道合胞病毒的检出率则明显低于春冬季（均P<0.05）。肺炎支原体阳性者中出现发热、寒战、咳嗽、湿罗音的比例均高于阴性者；呼吸道合胞病毒阳性者较阴性者更易出现喘鸣音；细菌检测阳性者咳嗽的比例低于阴性者。C反应蛋白、降钙素原与细菌感染相关（OR分别为1.747和1.418，均P<0.05）。结论肺炎支原体在儿童CAP致病微生物中占据着越来越重要的地位。要警惕夏秋季节儿童肺炎支原体感染的流行和暴发。不同年龄段CAP患儿各致病微生物检出率不同。不同致病微生物感染的CAP患儿的临床特征存在差异。

心室肌致密化不全的超声心动图诊断

目的：采用超声心动图对心室肌致密化不全（NCVM）进行诊断，阐明其超声心动图特征。方法将2006年5月至2015年5月接受超声心动图检查、且诊断为NCVM 的患儿53例纳入研究，其中男28例，女25例，首次诊断年龄为15 d至18岁。采用经胸二维超声心动图和彩色多普勒进行定性诊断，于胸骨旁心室短轴切面观测量舒张末期疏松部/致密部（N/C）比值作为定量诊断标准。结果在53例患儿中，均观测到过度突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝，且心腔内的血流与肌小梁间的隐窝沟通。NCVM累及的部位主要是心尖部（100%）和左室侧壁中间段（98%），其次为左室后壁中间段（49%）和左室下壁中间段（42%）。53例NCVM患儿中，N/C比值为4.3±1.9（2.1~10.0）≥2。心功能不全占83%（44/53），这些患儿的左室射血分数为43%±9%。结论超声心动图可以对NCVM进行定性和定量诊断，并对其心功能进行评价。NCVM以累及心尖部和左室侧壁中间段较常见，且常伴有左室射血分数减低。

婴儿特发性甲状旁腺功能减退症30例临床分析

甲状旁腺功能减退症是由于先天缺陷、自身免疫或其他不明原因引起的甲状旁腺激素（parathyroid hormone, PTH）减少，以低钙血症、高磷血症为主要特征的一组临床症候群，临床表现多样，易被误诊。国内文献报道，甲状旁腺功能减退症的误诊率高达39.4%~83.3%[1]。本文对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科2011年1月至2014年2月收治的30例特发性甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料进行回顾性分析，观察预后，纠正诊断，减少误诊。

胎龄<28周早产儿动脉导管未闭的治疗进展

动脉导管未闭（PDA）是早产儿常见疾病，目前早产儿PDA的自然发展过程仍未完全明确， PDA发生的有些高危因素仍存在争议，对PDA是否进行药物、手术干预，以及何时进行药物、手术干预仍存在争议。尽管已经有相当多的证据证实动脉导管持续开放可能有害，但目前尚缺乏关闭导管治疗方案的远期益处或害处的相关证据。大多数临床试验旨在评估短期导管开放对患儿的影响。目前尚无评估动脉导管持续开放对早产儿死亡率及并发症影响的临床试验。近年来PDA治疗上大的变化是减少对PDA的治疗。该文重点总结胎龄<28周早产儿PDA的治疗策略。

硫化氢供体对动脉粥样硬化大鼠肾上腺髓质素及心钠素的影响

目的：内源性硫化氢（H2S）作为心血管调节的新型气体信号分子，在动脉粥样硬化（AS）发生发展中发挥重要保护作用。本研究拟探讨H2S供体对AS大鼠肾上腺髓质素（ADM）和心钠素（ANP）的影响。方法雄性SD大鼠随机分为对照组、AS组和AS+NaHS组。AS组和AS+NaHS组大鼠给予连续3 d腹腔注射维生素D3及高脂饲料连续喂养8周。AS+NaHS组大鼠腹腔注射H2S供体NaHS。油红O染色法观察大鼠主动脉根部及冠状动脉斑块面积变化；敏感硫电极法测量血浆H2S含量；放射免疫法检测血浆ADM及ANP含量。结果与对照组相比，AS大鼠主动脉根部及冠状动脉可见明显AS斑块形成，血浆H2S含量明显降低，ADM含量升高，ANP含量明显降低（P<0.01）。给予NaHS干预8周后，AS大鼠的上述改变被逆转，表现为AS+NaHS组大鼠主动脉根部和冠状动脉AS斑块面积明显缩小，血浆H2S含量明显升高，ADM含量明显降低，ANP含量显著升高（P<0.01）。结论 H2S对AS大鼠血管活性多肽ADM、ANP具有重要的调节作用。

宫内生长迟缓和高脂饮食对大鼠血脂及肝脏相关基因转录水平的影响

目的：探讨宫内生长迟缓（IUGR）和高脂饮食对大鼠生长、脂代谢及肝脏相关基因的作用。方法采用母鼠孕期全程限食法建立IUGR大鼠模型。断奶后，将32只正常子鼠和24只IUGR子鼠随机分配到标准饮食组和高脂饮食组。10周龄时，测量空腹血糖、血脂，观察肝脏组织病理切片，并测定肝脏相关基因转录水平。结果 IUGR大鼠与正常大鼠比较，10周龄时，标准饮食下两者体重差异有统计学意义，而高脂饮食下两者体重差异无统计学意义。和正常大鼠相比，两种饮食下的IUGR大鼠均出现能量摄入增加、空腹血糖、总胆固醇和甘油三酯水平升高。无论在正常大鼠还是IUGR大鼠，高脂饮食均降低了血清甘油三酯浓度。IUGR和高脂饮食均加重了肝脏的脂肪堆积。双因素方差分析显示，10周龄时，与正常大鼠比较， IUGR大鼠肝脏脂代谢相关基因PGC-1α、CPT-1、SREBF-2、HMGR、LDLR和SREBF-1的表达差异有统计学意义；与标准饮食比较，高脂饮食增加了正常大鼠和IUGR大鼠PPARα、SREBF-1、SREBF-2、ABCG5和CYP7A1的表达；IUGR和高脂饮食对LDLR水平存在交互作用。结论 IUGR大鼠呈现出高血脂和肝脏脂肪堆积，可能与IUGR大鼠的食欲增强和转录水平上脂肪酸氧化相关基因调节紊乱有关。高脂饮食可加重大鼠的肝脏脂肪堆积，可能与转录水平上调节脂肪酸合成的相关基因表达增加和甘油三酯分泌减少相关。

ObjectiveTo characterize recent trends of nosocomial infection (NI) among preterm infants admitted to Canadian Level 3 NICUs during 2008-2012, and its association with neonatal outcomes.MethodsA retrospective observational cohort study was performed including infants born <33 weeks gestational age and admitted to 24 NICU sites participating in the Canadian Neonatal NetworkTM during 2008-2012. NICU sites were classiifed into three groups according to their baseline NI rates in 2008 [Low NI group (≤14%), Medium NI group (14.1%-19%) and High NI group (>19% )], and NICU sites were also classiifed according to their NI trend during 2008-2012 (decreased, null and increased). Trends in NI were further examined for each baseline-NI group. Trends for a composite outcome indicating mortality or severe morbidities (intraventricular hemorrhage grades ≥3 or periventricular leukomalacia, retinopathy of prematurity stages ≥3, bronchopulmonary dysplasia or necrotizing enterocolitis stages ≥2) were examined for each baseline-NI and trend-NI NICU site groups using multivariable logistic regression analyses adjusted for potential confounders.ResultsBaseline high NI group showed signiifcantly decreased trends in NI rates, while for with medium or low baseline NI groups showed no signiifcant trends in NI rates. The composite outcome (mortality during NICU stay or any severe neonatal morbidity such as intraventricular hemorrhage grades 3-4, periventricular leukomalacia, retinopathy of prematurity stages 3-5, bronchopulmonary dysplasia and necrotizing enterocolitis stages 2-3) decreased signiifcantly for sites with decreased (OR=0.89, 95%CI=0.85-0.93) or null (OR=0.94, 95%CI=0.90-0.98) NI trends, but no significant trends in the composite outcome were detected for sites with increased NI rates.Conclusions The neonatal outcome is possibly influenced by NI rates and trend. The trend in the mortality and the risk of bronchopulmonary dysplasia, retinopathy of prematurity stage ≥3 and intraventricular hemorrhage >2 were signiifcantly decreased for sites with decreased NI trend, suggesting that these improved outcomes may be associated with effort to decrease NI rate.

学龄期女孩皮肤无痛性结节及皮肤瘀斑

患儿女，7岁，因左下肢结节5月余，全身淋巴结肿大2个月，皮肤瘀斑3 d入院。患儿于9个月前无明显诱因左下肢出现无痛性结节，3个月后眼眶周围、结膜、口腔黏膜、会阴联合、腹股沟等多处出现皮肤出血、瘀斑，双眼呈“熊猫眼征”；全身多处浅表淋巴结肿大，肝脾肿大。皮肤结节病理切片示淋巴造血细胞恶性肿瘤，结合临床表现、免疫组化和骨髓流式免疫分析结果（CD4、CD56、CD123均阳性），诊断为母细胞性浆细胞样树突状肿瘤。确诊后采用高危ALL方案对患儿进行化疗。目前随访3个月，患儿瘀斑消退，肿大的淋巴结缩小。骨髓细胞形态学检查未见明显异常细胞。骨髓流式免疫分析示原始前体区细胞占1.5%，表达CD33、CD34、CD123、CD117。