中国当代儿科杂志
Chinese Journal of Contemporary Pediatrics 중국당대아과잡지
- 主管单位： 中华人民共和国教育部
- 主办单位： 中南大学
- 影响因子： 1.63
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1008-8830
- 国内刊号： 43-1301/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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儿童原发性噬血细胞综合征1例
患儿，男，3岁9个月，因发热20 d入院。患儿入院前20 d受凉后出现不规则发热，热峰39.5℃左右，伴阵发性腹痛（脐周为主），无咳嗽、咳痰、流涕，无寒颤、抽搐、惊厥，无皮疹、关节疼痛，无头痛、恶心、呕吐等，在当地医院予以抗感染（具体用药不详）治疗，效果欠佳。起病以来，患儿神志清楚、热退后精神、食欲可，大小便正常。
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TLR3-1377C/T基因多态性及表达水平与儿童肠道病毒71型脑炎易感性的探讨
目的：研究Toll 样受体（TLRs）基因TLR3-1377C/T位点基因多态性及TLR3表达水平与儿童肠道病毒71型（EV71）脑炎易感性之间的关系。方法收集EV71感染患儿187例（脑炎组59例和无脑炎组128例）与同期健康体检儿童232例进行病例对照研究。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对TLR3-1377C/T基因多态性进行检测，采用ELISA检测血清TLR3水平。结果与EV71感染无脑炎组相比，脑炎组TLR3-1377C/T位点基因型分布及等位基因频率的差异无统计学意义（P>0.05）。与对照组相比， EV71感染脑炎组、无脑炎组的血清TLR3水平均显著增高（P<0.05），以无脑炎组高（P<0.05）。脑炎组的EV71病毒载量高于无脑炎组（P<0.01）。<1岁或≥1岁的EV71感染脑炎组、无脑炎组患儿的血清TLR3水平均较相应对照组增高（P<0.05），其中无脑炎组TLR3水平高于相应年龄的脑炎组（P<0.05）。脑炎组≥1岁患儿的TLR3浓度高于<1岁者（P<0.05）；无脑炎组及对照组的TLR3浓度在<1岁或≥1岁患儿之间的差异无统计学意义（P>0.05）。EV71感染脑炎组，<1岁患儿所占比例高于≥1岁者（P<0.05）。结论 TLR3-1377C/T位点的基因多态性与EV71脑炎的发生无明显相关性。TLR3的低表达可能导致对病毒复制的抑制作用减弱，促进了EV71脑炎的发生。婴儿EV71感染后血清TLR3的表达不足可能是其合并脑炎的重要因素。
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儿童重型/超重型再生障碍性贫血免疫抑制治疗后克隆演变的临床特征分析
目的探讨儿童重型/超重型再生障碍性贫血（SAA/VSAA）免疫抑制治疗（IST）后发生克隆演变患儿的临床特征及克隆演变发生的危险因素。方法回顾性分析231例初诊并接受IST的SAA/VSAA患儿临床资料，统计IST后克隆演变的发生率，并分析克隆演变的危险因素。结果231例患儿的5年总体生存率为82.7%，其中18例早期死亡，213例进行疗效评价。231例患儿初诊时14例（7.4%）检测到至少2个中期分裂象的染色体异常，95例患者外周血粒细胞或红细胞可检测到PNH克隆。213例进行疗效评价的患者中15例发生IST后克隆演变，其中包括MDS/AML和7号染色体缺失在内的不良克隆演变10例，以及PNH及+8染色体异常的良性克隆演变5例；IST后良性克隆演变与不良克隆演变的5年累积发生率为（2.2±2.2）%与（4.8±3.3）%；至末次随访，良性与不良克隆演变患儿分别100%（5/5）与50%（5/10）存活。初诊WBC>3.5×109/L、CD3+T细胞/淋巴细胞比值>80%、抗胸腺细胞球蛋白每日剂量>3.0 mg/kg及IST后6个月的治疗反应与不良克隆演变发生相关，其中CD3+T细胞/淋巴细胞>80%和IST后6个月的治疗无反应为独立影响因素。结论 SAA/VSAA患儿初诊淋巴细胞亚群CD3+T细胞/淋巴细胞比值显著增高或IST早期反应不良与IST远期发生不良克隆演变相关，尽早识别发生不良克隆演变的高危患儿对于制定合理的诊疗决策至关重要。
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儿童支气管哮喘与母孕期及新生儿期相关影响因素分析
目的：分析儿童支气管哮喘在母孕期及新生儿期的影响因素，为早期防治儿童哮喘提供依据。方法选择306例哮喘患儿（哮喘组）和250例正常儿童（对照组），对所有儿童母孕期和新生儿期的临床资料进行调查。结果单因素分析显示哮喘组与对照组在孕期使用抗生素、新生儿期使用抗生素、新生儿期服用益生菌、早产、剖宫产、低出生体重、母乳喂养方面比较差异有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，孕期使用抗生素（OR=3.908，95%CI：1.277~11.962）、新生儿期使用抗生素（OR=24.154，95%CI：7.864~74.183）、早产（OR=8.535，95%CI：2.733~26.652）及剖宫产（OR=4.588，95%CI：2.887~7.291）为儿童哮喘的独立危险因素；而新生儿期服用益生菌（OR=0.014，95%CI：0.004~0.046）及母乳喂养>6个月（OR=0.161，95%CI：0.103~0.253）为儿童哮喘的保护因素。结论孕期减少抗生素的使用、减少剖宫产、新生儿期避免滥用抗生素、尽量母乳喂养、尽早添加益生菌可对儿童哮喘起到一定的早期预防作用。
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重庆市托幼机构儿童膳食营养调查
目的：了解重庆市各级托幼机构儿童膳食营养状况。方法分层整群随机抽取重庆市11个区县的295个托幼机构，其中一级托幼机构47个，二级托幼机构88个，三级托幼机构160个。采用称重法对各级托幼机构进行膳食营养调查，对各级托幼机构的膳食达标率进行比较分析。结果各级托幼机构儿童膳食中，能量、蛋白质、大多数维生素、矿物质和优质蛋白质供给的达标率>60%，而维生素A、抗坏血酸、钙、锌供给的达标率<60%。早、中、晚三餐及点心供热比达标率均<40%。不同级别托幼机构的部分营养素指标达标率差异显著，表现为一级托幼机构优。结论重庆市各级托幼机构膳食营养状况较好，但仍存在营养素构成不均衡的问题，需进一步加强对托幼机构的膳食指导，尤其是二级和三级托幼机构。
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2006~2015年苏州地区440例儿童呼吸道腺病毒感染的流行病学分析
目的：了解苏州地区儿童呼吸道腺病毒（ADV）感染的流行病学特征，为临床合理诊治ADV感染提供参考依据。方法回顾性分析2006~2015年在苏州大学附属儿童医院住院治疗的35529例呼吸道感染患儿中ADV感染患儿的临床资料。结果35529例患儿中，ADV总阳性检出率为1.24%（440/35529）。男女儿童ADV阳性检出率差异无统计学意义（1.18%vs 1.34%）。<1岁、1岁~、3岁~、7~14岁组患儿ADV阳性检出率分别为0.39%（71/18002）、1.12%（103/9191）、3.14%（201/6398）、3.35%（65/1938），ADV阳性检出率随着年龄的增大逐渐升高（P<0.01）。春夏秋冬四季ADV阳性检出率分别为1.85%（160/8658）、2.20%（189/8606）、0.30%（27/8952）、0.69%（64/9313），其中春季和夏季患儿ADV阳性检出率明显高于秋季和冬季（P<0.01）。结论苏州地区该组病例呼吸道ADV感染率随着年龄的增大逐渐升高,但与性别无关；春季和夏季节为ADV感染的高发季节。
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超低出生体重儿大量肺出血高危因素与临床特征分析
目的：探讨超低出生体重儿（ELBW）大量肺出血（MPH）的常见高危因素，并对其临床特点进行分析。方法211例ELBW患儿分为MPH组（35例）和无肺出血的对照组（176例）。比较两组临床特征、病死率及并发症的差异，并采用多因素logistic回归分析探讨MPH的高危因素。结果 MPH组患儿胎龄、出生体重及5 min Apgar评分均低于对照组（P<0.05），而新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）、动脉导管未闭（PDA）、早发型败血症（EOS）及颅内出血的发生率、肺表面活性物质（PS）使用率、病死率均明显高于对照组（P<0.01）。多因素logistic回归分析显示，5 min Apgar评分是MPH发生的保护因素（OR=0.666，P<0.05），而合并PDA和EOS是MPH发生的危险因素（分别OR=3.717、3.276，均P<0.05）。在正常出院的患儿中，MPH组的辅助通气时间长于对照组，呼吸机相关性肺炎（VAP）的发生率高于对照组（P<0.05）。结论较高的5 min Apgar评分可降低ELBW患儿MPH发生的危险，而合并PDA和EOS可增加ELBW患儿MPH发生的危险。MPH患儿机械通气时间更长，病死率及VAP、颅内出血的发生率更高。
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艾司洛尔在危重型手足口病中的应用价值
目的：探讨艾司洛尔治疗危重型手足口病（HFMD）的临床疗效其作用机制。方法102例危重型HFMD患儿随机分为常规治疗组和艾司洛尔组，每组51例患儿。常规治疗组按照HFMD诊疗指南予以常规治疗，艾司洛尔组在常规治疗组基础上加用艾司洛尔。两组患儿均持续监测心率（HR）、收缩压（SBP）、呼吸频率（RR）。两组患儿分别于治疗前及治疗后1 d、3 d、5 d采血检测外周血去甲肾上腺素（NE）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白介素-6（IL-6）及单核细胞NF-κB p65含量。在治疗前和治疗5 d后采血检测血清心肌酶及氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）的水平。结果治疗前两组患儿HR、SBP、RR、NE、TNF-α、IL-6、NF-κB p65、心肌酶、NT-proBNP水平差异均无统计学意义。与治疗前相比，治疗后2组患儿各时间点检测的以上各指标均明显降低（P<0.05）。与常规治疗组相比，艾司洛尔组治疗1 d、3 d后上述各项指标改善更明显（P<0.05）。治疗5 d后艾司洛尔组患儿血清心肌酶和NT-proBNP水平较常规治疗组改善更显著（P<0.05）。结论早期应用艾司洛尔能有效地稳定危重型HFMD患儿生命体征，其可能的作用机制为降低血清儿茶酚胺浓度，减轻心肌损伤，改善心功能，减轻炎性反应。
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先天性甲状腺功能减低症患儿DUOXA2基因突变研究
目的：探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿DUOXA2基因突变特点及其基因型与表型的关系。方法采用PCR及直接测序法，对2011年至2012年出生、广州市新生儿筛查中心诊断并排除DUOX2基因突变的20例疑似甲状腺激素合成障碍的CH患者进行DUOXA2基因突变分析。结果20例CH患者中2例为p.Y246X/p.Y246X纯合突变；4例为单等位基因杂合突变：分别为已知致病突变c.413-414insA携带者2例，p.Y246X携带者1例，新突变p.G79R携带者1例。2~3岁再评估时显示，2例p.Y246X/p.Y246X纯合突变者分别表现为暂时性CH及轻度永久性CH；4例单等位基因突变者，除1例p.Y246X携带者表现为典型永久性CH外，其余3例携带者均为暂时性CH。结论 DUOXA2基因突变是广州地区疑似甲状腺激素合成障碍性CH患儿较常见的分子发病基础，多数表现为暂时性CH，未发现DUOXA2基因型与表型的关系。新突变p.G79R为致病性突变的可能性大。
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癫癎发作生物节律的研究进展
随着对癫癎研究的不断深入，癫癎发作的时相性越来越受到关注。癫癎发作存在生物节律，同一类型的癫癎在不同时间段、不同状态（睡眠/觉醒、昼夜更替）发作频率不同。癫癎生物节律的分子机制、内分泌机制相当复杂，目前存在多种假说。明确癫癎发作的生物节律，根据其发作节律予以预防及治疗，既可以有效控制癫癎发作，也可以减少药物不良反应。癫癎发作生物节律的研究将为癫癎治疗提供新的思路。
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支气管肺发育不良的动物模型造模方法及其评价
随着新生儿救治水平的提高，早产儿尤其是极早早产儿和超低出生体重儿的存活率明显提高，导致支气管肺发育不良（BPD）的发病率逐年增加，BPD已成为早产儿，尤其是小早产儿常见的呼吸系统疾病之一。肺泡发育受阻是导致BPD发生的重要原因，研究肺泡发育受阻机理及促进肺泡发育的干预措施是BPD研究的热点，选择合适的BPD动物模型是BPD基础研究获得有意义的研究结果的关键。基于此，本文总结及评价了几种常见的BPD动物模型造模方法及其产生的相应病理生理学改变，以期对BPD的发病机制、病理生理和防治对策的研究选择动物模型提供依据。
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肺炎链球菌诱导SPLUNC1表达及白藜芦醇对SPLUNC1表达的影响
目的：探讨肺炎链球菌（SP）感染时短腭、肺及鼻咽上皮克隆1（SPLUNC1）的宿主防御作用，及白藜芦醇（Res）对SPLUNC1表达的影响，为SP感染性疾病的治疗提供新的思路。方法根据感染复数（MOI）不同将SP感染BEAS-2B细胞分为对照组、MOI20 SP组和MOI50 SP组；根据Res药物浓度不同将Res预处理MOI20 SP感染BEAS-2B细胞分为12.5Res+SP组、25Res+SP组、50Res+SP组（Res终浓度分别为12.5μmol/L、25μmol/L、50μmol/L）。通过CCK-8法检测细胞活性，并选出SP、Res佳作用浓度及时间。正式实验分为对照组、Res组、SP组和Res+SP组，采用实时定量PCR法和ELISA法检测各组SPLUNC1 mRNA及蛋白表达。结果随SP感染时间延长，细胞活性呈降低趋势；与对照组和MOI20 SP组相比，MOI50 SP组细胞活性有下降趋势；与MOI20 SP组相比，25Res+SP组细胞活性增强（P<0.05），50Res+SP组细胞活性降低（P<0.05）。以MOI20 SP菌悬液和25μmol/L Res进行正式实验。SP组和Res+SP组随感染时间延长，BEAS-2B细胞SPLUNC1 mRNA水平表达先增高，后降低（P<0.05）；与SP组相比，各时间点Res+SP组SPLUNC1 mRNA及蛋白表达水平均增高（P<0.05）；与对照组相比，仅Res组SPLUNC1 mRNA及蛋白表达水平随时间延长未见明显改变（P>0.05）。结论 SP感染可以诱导SPLUNC1表达，发挥宿主防御作用，Res可以在感染发生时上调SPLUNC1的表达，以浓度及时间依赖的方式加强细胞保护。
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热休克蛋白70对新生大鼠缺氧性肺动脉高压的保护作用
目的：探讨热休克蛋白70（HSP70）在新生大鼠缺氧性肺动脉高压（HPH）中的保护作用。方法将128只新生大鼠随机分为空白对照组、HPH模型组、空病毒对照组和HSP70组（n=32）。建立HPH模型前分别向空白对照组和HPH模型组大鼠通过尾静脉注射5μL无菌盐水，向空病毒对照组大鼠通过尾静脉注射5μL Ad-GFP（1010 PFU/mL），向HSP70组大鼠通过尾静脉注射5μL Ad-HSP70（1010 PFU/mL），转染后除空白对照组外，其余3组建立HPH模型。分别于建模后3、7、10、14 d，采用多导生理记录仪记录各组平均肺动脉压力（mPAP），光学及电子显微镜观察肺血管组织结构及重塑指标，Western blot法检测各组新生大鼠肺组织中HSP70、缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）、缩血管因子内皮素-1（ET-1）、诱导型一氧化氮合酶（iNOS）蛋白表达水平。结果 HPH模型组与空病毒对照组在3、7、10、14 d时的mPAP水平高于空白对照组（P<0.05）。缺氧7、10 d时，空白对照组及HSP70组MA%、MT%低于HPH模型组和空病毒对照组（P<0.01）；缺氧14 d时，HPH模型组、空病毒对照组和HSP70组MA%、MT%比较差异无统计学意义（P>0.05），但高于空白对照组（P<0.01）。缺氧3、7、10 d时，HSP70组HSP70的蛋白表达水平高于HPH模型组、空病毒对照组和空白对照组（P<0.01）；HSP70组HIF-1α、ET-1和iNOS表达水平低于HPH模型组和空病毒对照组（P<0.05），而与空白对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论转染HSP70可以提高HPH新生大鼠肺组织HSP70表达，下调HIF-1α、ET-1、iNOS表达，减轻肺血管重塑，降低肺动脉压力，可能成为治疗新生儿HPH的一种新策略。
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mTOR/4EBP1/HIF-1α/VEGF信号通路在哮喘小鼠肺组织中的表达及意义
目的：探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）/真核生物始动因子4E结合蛋白1（4EBP1）/缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）/血管内皮生长因子（VEGF）信号通路在哮喘小鼠中的表达及意义。方法40只SPF级6~8周龄雌性Balb/c小鼠随机分为对照组、哮喘组、布地奈德干预组及mTOR抑制剂（雷帕霉素）干预组，每组10只。卵清蛋白致敏激发建立哮喘小鼠模型，各干预组分别在激发前30 min给予雷帕霉素3 mg/kg腹腔注射或布地奈德混悬液1 mg雾化吸入，对照组和哮喘组以生理盐水代替。于末次激发24 h后处死小鼠，收集肺泡灌洗液（BALF），采用ELISA法测定HIF-1α、VEGF水平；取肺组织行苏木精-伊红（HE）染色观察其病理变化；免疫组化染色和Western blot法测定肺组织磷酸化的mTOR及4EBP1（p-mTOR及p-4EBP1）蛋白表达水平。Pearson法分析p-mTOR、p-4EBP1、HIF-1α、VEGF表达的相关性。结果与对照组相比，哮喘组气管及其周围炎性细胞浸润明显，分泌物增多；BALF中HIF-1α、VEGF水平显著升高（P<0.01）；肺组织p-mTOR、p-4EBP1表达显著增加（P<0.01）。与哮喘组相比，各干预组气道炎症浸润明显减轻，分泌物减少；BALF中HIF-1α、VEGF水平明显下降（P<0.01）；肺组织p-mTOR、p-4EBP1表达显著降低（P<0.01）。对照组及两干预组间相比上述指标变化差异均无统计学意义（P>0.05）。哮喘组小鼠p-mTOR、p-4EBP1、HIF-1α、VEGF表达水平两两互呈正相关（P<0.05），而对照组及两干预组各指标间无相关性（P>0.05）。结论哮喘发生时p-mTOR、p-4EBP1、HIF-1α、VEGF可能协同参与了哮喘的发病过程。雷帕霉素能阻断这一过程，可能作为治疗哮喘的新靶点。
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哮喘小鼠HMGB1/TLR4/NF-κB信号通路及维生素D的作用
目的：观察哮喘小鼠肺组织高迁移率族蛋白B1（HMGB1）、Toll样受体4（TLR4）和核因子κB（NF-κB）mRNA和蛋白表达变化，以及维生素D的干预作用。方法将48只BALB/c小鼠随机分为对照组、哮喘组和1,25-(OH)2D3干预组，每组16只。建立哮喘动物模型，干预组在每次雾化激发前给予腹腔注射1,25-(OH)2D3（4μg/kg）。分别在雾化激发1周和2周采集各组标本，常规苏木精-伊红（HE）染色测定气道壁厚度；免疫组化染色观察HMGB1、TLR4和NF-κB在肺组织中的表达；采用实时荧光定量PCR和Western blot分别从mRNA和蛋白质水平检测HMGB1、TLR4和NF-κB表达变化。结果雾化激发1周和2周，哮喘组小鼠气道壁厚度较对照组明显增加，干预组较哮喘组明显减少（P<0.05）；哮喘组肺组织中HMGB1、TLR4和NF-κB的mRNA表达量均明显高于对照组，干预组TLR4和NF-κB的mRNA均明显低于哮喘组（P<0.05）。雾化激发1周时干预组HMGB1 mRNA表达量与哮喘组比较差异无统计学意义（P>0.05），但在雾化激发2周时则明显下降（P<0.05）。雾化激发1周和2周，肺组织中HMGB1、TLR4和NF-κB的蛋白表达量均明显高于对照组，干预组均明显低于哮喘组（P<0.05）。小鼠气道壁厚度与肺组织HMGB1、TLR4和NF-κB的mRNA的表达量均呈正相关性（r分别为0.804、0.895、0.834；P<0.05）。结论 HMGB1/TLR4/NF-κB信号通路在哮喘发病中起重要作用，适量1,25-(OH)2D3可能通过对其的调控作用阻止哮喘的进展，有望成为哮喘治疗的新选择。
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组蛋白乙酰化调控对新生大鼠大脑皮层损伤的保护作用
目的：研究组蛋白乙酰化调控对新生大鼠缺氧缺血大脑皮层损伤的保护作用。方法将90只3日龄新生大鼠分为假手术组、缺氧缺血模型组以及组蛋白去乙酰化酶抑制剂丁酸钠组。模型组及丁酸钠组大鼠腹腔注射LPS（0.05 mg/kg）2 h后行右侧颈总动脉结扎并置于低氧舱中（6.5%氧浓度）90 min；假手术组腹腔注射生理盐水后仅分离暴露右侧颈总动脉，但不予结扎和低氧处理；丁酸钠组在建模后立即腹腔注射丁酸钠（300 mg/kg），每天1次，共治疗7 d，假手术组及模型组注射等体积生理盐水。模型建立后第7天，采用Western blot方法检测各组大脑皮层组蛋白H3（HH3），乙酰化组蛋白H3（AH3），B细胞淋巴瘤-2（Bcl-2）、Bcl-2相关X蛋白（Bax）、活化型半胱天冬酶-3（CC3），以及脑源性神经营养因子（BDNF）蛋白表达；采用免疫荧光法检测皮层细胞增殖指标BrdU表达。结果丁酸钠组HH3/AH3比值显著低于模型组（P<0.05），提示丁酸钠组HH3乙酰化程度增加；丁酸钠组凋亡相关蛋白Bcl-2/Bax比值较模型组显著增高（P<0.05），CC3表达显著减少（P<0.05），BDNF表达显著增加（P<0.05）；丁酸钠组较模型组皮层BrdU阳性细胞数显著增加（P<0.05），主要表达在神经元。结论组蛋白乙酰化水平增加可通过减少细胞凋亡及促进神经元再生保护新生大鼠大脑皮层损伤，其机制可能与BDNF表达增加相关。
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早产儿营养的优化
早产儿营养补给的目标是使早产儿能够达到同胎龄健康胎儿的正常生长速率，并且在器官生长、组织成分、以及细胞数量和结构方面也能达到健康胎儿水平。营养物质的数量与质量对于早产儿的正常生长发育、包括神经系统发育是至关重要的。基本营养素的供给不足不仅会造成生长受限，而且会增加病死率或影响神经发育结局。早产儿在NICU住院期间的生长速率在神经发育及整个人体发育的结局中发挥了重要作用。尽管对于佳营养的需求非常明显，但早产儿生长落后的例子比比皆是。因此，根据总的能量及蛋白质需求以及个体成分如氨基酸、碳水化合物及脂肪，甚至细化到氧气的需求来优化早产儿的营养是非常必要的。该综述阐述了早产儿科学合理的营养需求、具有实用性的营养指南以及早产儿静脉营养、肠内营养的方法步骤。包括氨基酸在内的静脉营养，应该从一出生便按照相应胎龄所适合的速率开始补充。肠内营养则应在出生后尽早开始，首选母亲的初乳和牛奶。肠内营养应根据热能需要开始建立并在能耐受的范围内快速增加，保持营养摄入在推荐速率的同时相应地减少静脉营养摄入量。制定一个合理的喂养方案对于改善营养状况及相关的转归是重要的。什么是早产儿的佳营养和生长速率尚有待于进一步的研究来确定，这种佳营养不仅能使早产儿神经认知得到充分的发育，同时还要大程度地限制其远期发生慢性疾病的风险。
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3月龄内婴儿原发性免疫缺陷病的诊断方案建议
原发性免疫缺陷病（primary immunodifficiency disease, PID）是指由遗传因素所致的免疫细胞和免疫分子缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。虽然PID的临床表现多样且缺乏特异性，但是又具有共同特征：反复发生慢性、难治性感染，易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤，致死及致残率高等。目前，关于PID的发病率尚无确切的资料，国外报道有明显症状的PID可高达1/2000活产婴，尚未包括通常无症状的选择性IgA缺陷、甘露糖凝集素缺陷等轻型免疫缺陷，且很多患儿常在婴幼儿时期夭折，因此实际发病率应更高。而我国仅有极少部分PID患儿得到确诊，尚无确切的资料显示我国PID患儿的发病率，如按国外的发病率推算，我国应有存活PID患儿数万例，但实际临床诊断者可能不足1/10，采用分子手段（蛋白质或基因水平）明确的病例更微乎其微[1]。PID患儿因其反复感染的特点，尤其常见于呼吸道及消化道感染，故绝大部分患儿就诊于呼吸科和消化内科，而非免疫专科医师对该病的认识不足，使得误诊、漏诊及延误治疗的情况突出。而另一方面，免疫重建时间与患儿预后密切相关，有相关报道显示，对于严重联合免疫缺陷病，若在生后3个月内进行造血干细胞移植，患儿的存活率接近95%，而生后3个月后行造血干细胞移植，存活率下降至76%；不仅仅是严重联合免疫缺陷病，湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）及慢性肉芽肿病的预后也与免疫重建的时间密切相关[2]。对3月龄内婴儿进行PID的临床识别及筛查，是PID得以早期诊断和治疗的关键，将对降低其病死率及改善其生活质量起到积极作用。
关键词： -
幼儿间断抽搐1年半伴发育落后
该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女，2岁时因发育落后，间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有“缺氧”病史，婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作，部分性发作为主，多次癫癎持续状态，多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前后多次视频脑电图及头颅MRI检查均正常。曾考虑诊断为Dravet综合征，后通过ALDH7A1基因检测确诊为吡哆醇依赖性癫癎。确诊后逐渐减停抗癫癎药物，仅单纯口服吡哆醇，发作基本控制。
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反复皮肤、巩膜黄染2年
患儿，女，2岁，反复皮肤、巩膜黄染2年，无其他症状及体征，应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高，转氨酶正常，肝脏影像学正常，无溶血证据。患儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因分析提示：存在已报道的GS致病突变，c.211G>A(G71R)、c.1456T>G(Y486D)双重纯合突变；父母均为G71R、Y486D双重杂合携带者，无黄疸症状。确诊为Gilbert综合征（GS）。该病较少见。高未结合胆红素血症不能用常见肝损害及溶血解释时，建议调查家族史，尽早完善基因分析，以发现某些先天性胆红素代谢障碍性疾病。
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喂养困难伴运动发育落后8个月、眼球震颤4个月
芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，为AADC 缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等，目前尚无成熟的治疗方法。该文报道1例表现为发育落后、肌张力低下、动眼危象的男性患儿，代谢性疾病基因筛查发现多巴胺脱羧酶（DDC）基因外显子区域存在新的复合杂合突变：c.1063dupA（p.I355fs）、c.250A>C （p.S84R），血滤纸片3-O-甲基多巴明显升高，因此确诊为AADC 缺乏症。给予多巴胺受体激动剂盐酸普拉克索、儿茶酚-O-甲基转移酶抑制剂恩他卡朋联合维生素B6治疗，患儿肌张力低下、眼睑下垂、动眼危象得到轻度改善。临床医师应提高对AADC 缺乏症这一罕见病的识别能力，对肌张力低下、运动落后、动眼危象的患儿应考虑到此病，以期予以早期诊断及治疗，并为有需要的患儿父母提供优生遗传咨询及产前诊断。
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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