中国当代儿科杂志
Chinese Journal of Contemporary Pediatrics 중국당대아과잡지
- 主管单位： 中华人民共和国教育部
- 主办单位： 中南大学
- 影响因子： 1.63
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1008-8830
- 国内刊号： 43-1301/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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视网膜母细胞瘤相关血清肿瘤标记物的初步研究
目的 研究7个常用血清肿瘤标志物(TM)在视网膜母细胞瘤(RB)患者的表达,以期筛选出与RB相关的血清肿瘤标记物.方法 采用化学发光法检测20例RB患者及20例健康体检者(对照组)的甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、糖类抗原125(CA125)以及CA153、CA199、CA724的水平.结果 RB组的NSE、CA153、CA199水平及阳性率均高于对照组(P＜0.05),两组间AFP、CEA、CA125、CA724水平的差异无统计学意义(P＞0.05).NSE灵敏度高,但特异度相对较低;CA153、CA199特异度较高,但灵敏度相对较低.结论 NSE、CA153、CA199在RB组的表达水平及阳性率均较高,三者结合可能可作为视网膜母细胞瘤诊断的标志物.
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CTLA-4基因多态性与过敏性紫癜的相关性研究
目的 探讨CTLA-4基因多态性与儿童过敏性紫癜(HSP)的相关性.方法 选取60例HSP患儿为病例组,其中男33例,女27例;另选取30例健康儿童为对照组.按有无肾脏损害将HSP患儿分为紫癜性肾炎(HSPN)组(n=30)和Non-HSPN组(n=30).采用PCR-RFLP法,对CTLA-4基因+49及-1722位点各基因型及等位基因频率进行分析.结果 +49位点AA、AG、GG基因型及等位基因频率在病例组和对照组之间、HSPN组与Non-HSPN组之间、不同性别HSP患儿间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).-1722位点TT、TC、CC基因型及等位基因频率在病例组和对照组之间、不同性别HSP患儿间比较差异均无统计学意义(P＞0.05);CC基因型及T、C等位基因频率在HSPN组与Non-HSPN组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).将+49位点与-1722位点组合:各组合基因型频率在病例组和对照组之间、不同性别HSP患儿间比较差异无统计学意义(P＞0.05);GG+CC基因型组合在HSPN组与Non-HSPN组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CTLA-4基因+49位点A/G基因多态性与HSP发病无关;-1722位点CC基因型及C等位基因,以及+49位点GG与-1722位点CC组合基因型可能为HSPN发病的危险因素.
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过敏性紫癜患儿25-羟基维生素D3水平变化及意义
目的 研究过敏性紫癜(HSP)患儿25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平的变化及意义.方法 收集92例HSP患儿,根据是否合并紫癜性肾炎(HSPN)分为HSPN组(31例),以及未合并紫癜性肾炎的HSP组(61例);根据临床症状分组:仅表现为皮肤紫癜的22例为单纯组,合并关节症状的24例为关节症状组,合并消化道症状的20例为消化道症状组,同时合并关节症状及消化道症状的26例为混合症状组.选择同期42例健康儿童为对照组.通过酶联免疫法检测各组25-(OH)D3水平.结果 HSP组、HSPN组的25-(OH)D3水平均低于健康对照组(P＜0.05);HSPN组的25-(OH)D3水平又低于HSP组(P＜0.05).关节症状组、消化道症状组、混合症状组之间的25-(OH)D3水平差异无统计学意义(P=0.22),但均低于单纯组(P＜0.01).结论 HSP患儿25-(OH)D3水平下降,以HSPN以及合并消化道、关节症状的更为显著,25-(OH)D3水平下降可能作为HSP是否合并其它系统损害的预测指标.
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疑难病研究—钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病表现为婴儿早期胆汁淤积性黄疸
钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因突变,肝细胞基侧膜转运蛋白NTCP的胆汁酸盐摄取功能受损面形成的一种遗传代谢病.该文患儿因发现皮肤巩膜黄染5.5个月(生后第2天出现黄疸)、肝功能异常4月余就诊.肝功能示总胆红素、直接胆红素、间接胆红素和总胆汁酸均明显上升.曾按胆汁淤积性肝病内科治疗,疗效欠佳,于2月龄时行剖腹探查+胆囊造瘘+胆道造影术,术中发现胆汁粘稠但胆道通畅.术后黄疸消退,但转氨酶和总胆汁酸水平逐渐升高.患儿母亲亦发现有轻微高胆汁酸血症.患儿未予特殊治疗,目前已门诊随访两年余,转氨酶逐渐恢复正常,总胆汁酸波动于23.3～277.7 μmol/L.患儿2岁9个月行SLC10A1基因分析,结果证实患儿及其母均为致病性变异c.800C＞T(p.S267F)的纯合子,从而确诊NTCP缺陷病.该研究提示,NTCP缺陷病成人患者仅有轻微高胆汁酸血症,但儿科患者胆汁酸升高明显而且持续,且部分病例在婴儿早期可表现为胆汁淤积性黄疸.
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新生儿危重病例评分与新生儿急性生理学评分围产期补充Ⅱ的应用比较
目的 探讨新生儿危重病例评分(NCIS)与新生儿急性生理学评分围产期补充Ⅱ(SNAPPE-Ⅱ)两种评分系统预测危重新生儿死亡放弃风险的准确度及临床实用性.方法 269例危重新生儿根据病情转归分为死亡放弃组及好转治愈组,比较两种评分系统预测死亡放弃风险的准确度.结果 死亡放弃组患儿的SNAPPE-Ⅱ得分明显高于好转治愈组患儿,差异有统计学意义(P＜0.001),两组患儿NCIS评分的差异无统计学意义(P=0.091),而符合单项指标的患儿死亡放弃风险明显高于不符合单项指标患儿(P=0.005).结论 SNAPPE-Ⅱ在危重新生儿死亡放弃风险的早期预测中具有更高的准确性,NCIS中单项指标对预测病情转归有指导意义.
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孤独症谱系障碍儿童智力发育与表情识别能力的关系
目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童的智力发育特点、表情识别能力及两者之间的关系.方法 招募6～16岁的ASD儿童(ASD组,总智商均大于70)和年龄、性别匹配的正常发育儿童(对照组)各27例,使用韦氏儿童智力量表(第四版)和中国人物静态面部表情图片对两组儿童进行智力评估和表情识别测试.结果 ASD组总智商、言语理解、知觉推理、加工速度以及工作记忆指数得分均低于对照组(P＜0.05).ASD组儿童的表情识别总正确率及高兴、生气、伤心、害怕表情识别的正确率均低于对照组儿童(P＜0.05).ASD组表情识别总正确率、高兴及害怕表情识别的正确率与知觉推理呈正相关(r分别为0.415、0.455、0.393,P＜0.05),生气表情识别的正确率与工作记忆指数呈正相关(r=0.397,P＜0.05).结论 ASD儿童在智力发育的多个领域落后于正常儿童,其表情识别能力受损.患儿智力中的知觉推理能力和工作记忆能力与表情识别能力存在正相关关系,推测知觉推理和工作记忆能力不足可能是影响ASD儿童表情认知的重要因素.
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人博卡病毒载量与儿童急性下呼吸道感染临床特征相关性研究
目的 了解人类博卡病毒(HBoV)在儿童急性下呼吸道感染中的检出情况,并探讨HBoV载量与儿童急性下呼吸道感染临床特征的相关性.方法 收集2011年3月至2014年3月因急性下呼吸道感染住院患儿的鼻咽抽吸物(NPAs) 1554份,采用实时荧光定量PCR检测12种RNA病毒和ADV、HBoV 2种DNA病毒,并同时检测HBoV阳性患儿的病毒载量.结果 1 554份标本中1212份(77.99％)检出病毒,275份(17.70％)HBoV检出阳性.HBoV阳性病例中＜3岁者占94.9％,男性多于女性.275例HBoV阳性病例中,单一感染45例(16.36％),混合感染230例(83.64％),两者病毒载量的差异无统计学意义(P＞0.05).有发热症状的HBoV阳性患儿病毒载量高于无发热者,有喘息症状的病毒载量高于无喘息者,差异均有统计学意义(P＜0.05).轻、中、重度组急性下呼吸道感染患儿之间的病毒载量差异无统计学意义(P＞0.05).结论 HBoV是儿童急性下呼吸道感染重要病原之一.病毒载量高的患儿,临床更易出现发热、喘息等症状,但疾病严重程度及混合感染与病毒载量之间无显著相关性.
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安徽省芜湖市城区0～24月龄婴幼儿过敏性疾病的危险因素分析
目的 了解安徽省芜湖城区0～24月龄婴幼儿过敏性疾病既往发病情况,探讨婴幼儿过敏性疾病的危险因素,为今后婴幼儿过敏性疾病的防治工作及发病机制的深入研究提供理论参考.方法 采取整群随机抽样的方法对600名安徽省芜湖市城区0～24月龄婴幼儿母亲进行问卷调查,询问疾病史、家族史、孕期及育儿等情况,运用单因素和多因素logistic回归分析方法对资料进行分析.结果 在纳入分析的597名婴幼儿中,既往被确诊为过敏性疾病者共56例(9.4％).单因素分析显示,月龄、解热镇痛药物使用、父亲过敏史、直系祖辈亲属过敏史和孕期母亲鱼虾蟹贝类食用5项因素与既往罹患过敏性疾病相关联(P＜0.05).多因素回归分析显示,月龄、父亲过敏史、直系祖辈亲属过敏史与既往罹患过敏性疾病存在正关联(OR依次为:4.0～4.9、2.7、2.4,均P＜0.05),而母亲孕期经常食用鱼虾蟹贝类与既往罹患过敏性疾病存在负关联(OR=0.3,P＜0.05).结论 过敏家族史是安徽省芜湖城区0～24月龄婴幼儿过敏性疾病发生的独立危险因素,而母亲孕期经常食用鱼虾蟹贝类是其保护因素.
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孤独症谱系障碍儿童表情面孔工作记忆的事件相关电位研究
目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童表情面孔工作记忆能力及其事件相关电位(ERP)的特点.方法 以中国面孔表情图片系统为测试材料,采用事件相关电位系统分别记录16例6～12岁ASD儿童(ASD组)与14例年龄匹配的正常儿童(对照组)在完成表情面孔延迟样本匹配任务时的脑电成分,分析两组儿童脑电P3b成分的特点.结果 ASD组儿童在表情面孔工作记忆任务中的总体反应时比对照组长(1527 msvs 1060 ms,P＜0.05)、正确率比对照组低(76％ vs 88％,P＜0.01).ASD组和对照组间编码加工阶段的P3b成分波幅存在差异.ASD组左侧电极的P3b成分波幅值高于右侧电极波幅(P＜0.05),而对照组无此特点.结论 学龄期ASD儿童在表情面孔编码加工阶段的P3b成分异于正常发育儿童,其表情面孔工作记忆过程可能更多地依赖于左半球相关的神经通路.
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营养风险筛查对重症肺炎儿童不良临床结局的评估
目的 采用儿科营养不良评估筛查工具(STAMP)调查重症肺炎儿童营养风险发生情况,分析营养风险与不良临床结局的关系.方法 选择216例重症肺炎患儿为研究对象,根据STAMP评分分为高度营养风险组(HR组,n=98)、中度营养风险组(MR组,n=65)和低度营养风险组(LR组,n=53).空腹抽血检测胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)、脂联素、瘦素、非酯化脂肪酸(NEFA)、白蛋白、转铁蛋白、前白蛋白、视黄醇结合蛋白(RBP)水平,记录不良临床结局.结果 HR组的血清IGF-1、瘦素、脂联素、前白蛋白、RBP水平低于LR组和MR组(P＜0.05),而血清NEFA水平高于LR组和MR组(P＜0.05).HR组中入住ICU患儿的比例高于LR组和MR组(P＜0.05);HR组机械通气时间长于LR组和MR组(P＜0.05);HR组住院时间长于LR组和MR组(P＜0.05),并发症发生率高于LR和MR组(P＜0.05).结论 营养风险筛查对评估重症肺炎儿童临床结局有重要价值,高度营养风险患儿有更多的不良临床结局,应尽早给予合理的营养支持.
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血清嗜铬粒蛋白A、尾加压素Ⅱ在小儿慢性心力衰竭中的变化及意义
目的 探讨嗜铬粒蛋白A (CgA)、尾加压素Ⅱ(UⅡ)在慢性心力衰竭(CHF)患儿血清中的变化及意义.方法 选取58例CHF患儿为心衰组,其中心内膜弹力纤维增生症17例,扩张型心肌病41例;另选取门诊健康体检儿童20例为对照组.采用酶联免疫吸附法(ELISA法)测定血清CgA及UⅡ水平;采用双向侧流免疫法测定氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平;超声心动图测定心室重塑指标;Pearson相关或Spearman秩相关分析血清CgA、UⅡ与心室重塑的相关性.结果 心功能Ⅱ级患儿的血清CgA、NT-proBNP水平与对照组的差异无统计学意义(P＞0.05);CgA、NT-proBNP水平在心功能Ⅲ级、Ⅳ级患儿中高于对照组,并且随着心功能损害加重而升高(P＜0.05).UⅡ浓度在心功能Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级患儿中均低于对照组,并且随着心功能损害加重而逐渐降低,差异有统计学意义(P＜0.05).心内膜弹力纤维增生症与扩张型心肌病患儿间血清CgA、UⅡ水平的差异无统计学意义(P＞0.05).血清CgA浓度分别与左心室质量分数(LVMI)、NT-pmBNP、心功能分级成正相关(r分别为0.279、0.649及0.778,P＜0.05),与左室射血分数(LVEF)、左室短轴缩短率(LVFS)、UlⅡ成负相关(r分别为-0.369、-0.322及-0.718,P＜0.05).血清UⅡ分别与NT-proBNP、心功能分级成负相关(r=-0.472、-0.591,P＜0.05),而与LVMI、LVEF、LVFS无明显相关性(P＞0.05).结论 CgA可能参与CHF患儿心室重塑,血清CgA和UⅡ有可能为心衰的诊断和心功能判断提供参考.
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结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变
该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证.两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982insA(p.Asp 1327AspfsX87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser 1338Cysfs)杂合突变.家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013-4014 delCA杂合突变,先证者父亲、先证者外祖父母该位点未见异常.c.3981-3982 insA突变会导致氨基酸序列在第1413位提前终止编码,c.4013-4014 delCA突变导致氨基酸序列在第1412位提前终止编码,二者分别为家系l、家系2的致病突变,且均为新发框移突变,但与疾病的关系仍需要突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证.
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一所地市级医院NICU中新生儿肺出血的高危因素分析
目的 探讨某地市级医院NICU中发生新生儿肺出血(NPH)高危因素,为地市级医院救治NPH提供早期识别依据.方法 某地市级医院NICU确诊的112例NPH患儿作为病例组,按巢式病例配对法选取同期住院、予呼吸机辅助呼吸但未并发生肺出血的224例新生儿为对照组,采用单因素分析和非条件logistic回归分析法对NPH的高危因素进行统计学分析.结果 单因素分析结果显示:病例组母妊娠期糖尿病及胆汁淤积症,患儿剖腹产出生,胎龄＜34周,5 min Apgar评分≤5分,体重＜2 500 g,NPH前出现心力衰竭、弥漫性血管内凝血(DIC)、PaO2/FiO2(氧合指数,O1)≤100及平均血小板体积减小的发生比率明显高于对照组.Logistic回归多因素分析显示:DIC、心力衰竭、OI≤100是NPH的独立危险因素(OR分别为33.975、3.975、1.818;P＜0.05).结论 心力衰竭、OI≤100、DIC是地市级医院NICU发生NPH高危因素,应针对这些因素开展积极的原发病治疗和病情监测.
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前白蛋白及视黄醇结合蛋白对不同窒息程度新生儿肝功能损害的诊断意义
目的 探究前白蛋白(PAB)及视黄醇结合蛋白(RBP)对于鉴别轻、重度窒息新生儿的肝损害诊断价值.方法 回顾性分析185例窒息新生儿,依据Apgar评分,分为轻度和重度窒息组,对不同窒息程度早产儿(84例)、足月儿(101例)的PAB、RBP、谷丙转氨酶、谷草转氨酶进行比较,并进行ROC曲线分析.结果 与轻度窒息组比较,重度窒息组早产儿的谷草转氨酶较高,PAB、RBP较低(P＜0.05);重度窒息组足月儿的PAB较低(P＜0.05).与治疗前比,治疗后早产儿重度窒息组的PAB,足月儿轻度窒息组的AST、PAB和重度窒息组的PAB均明显好转(P＜0.05).ROC曲线显示,前白蛋白对于窒息足月儿、早产儿肝功能损害评价均有较好的灵敏度及特异度.结论 前白蛋白可作为评价新生儿窒息肝损害的指标,并可以用于判断窒息程度的不同.
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PCR-变性梯度凝胶电泳法初探婴儿期肠道菌群菌种演替
目的 通过研究婴儿粪便菌种组成,探索婴儿期肠道菌群定植规律.方法 收集15例健康婴儿出生后第0、2、4、7、10、14、28天,以及3、6、12月时的新鲜粪便,采用PCR-变性梯度凝胶电泳(DGGE)检测肠道菌群结构,对其优势菌种进行测序,分析婴儿期肠道菌群菌种演替过程.结果 DGGE指纹图谱可见,婴儿期的肠道菌群结构随出生后时间变化显著;克隆测序结果显示,变形菌门的细菌定植早,以专性需氧菌肠杆菌、假单胞菌为主,其次是厚壁菌门的专性厌氧菌(梭状芽孢杆菌、小韦荣球菌)和兼性厌氧菌(多枝梭菌)定植,随后疣微菌门定植,放线菌门定植晚,以双歧杆菌为主,并逐渐成为优势菌群.结论 婴儿期肠道中专性需氧菌首先定植,随后是专性厌氧菌和兼性厌氧菌.变形菌门细菌定植早,厚壁菌门细菌次之,随后是疣微菌门细菌,以双歧杆菌为主的放线菌门细菌定植晚.
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母亲孕期补充叶酸与其子女孤独症谱系障碍发病风险的Meta分析
目的 定量综合分析母亲孕期补充叶酸与其子女孤独症谱系障碍(ASD)发病风险的相关性.方法 计算机全面检索PubMed、Embase、Scopus、Corchrane Liabrary、EBSCO、中国知网、万方、维普及中国生物医学文献数据库等电子数据库,收集有关母亲孕期叶酸补充与儿童ASD发病风险的文献,以OR及其95％CI为合并效应量,运用Stata 12.0软件进行Meta分析,并进行发表偏倚评估和敏感性分析.结果 根据纳入及排除标准共纳入10篇文献,包含15项研究,累计病例4459例,对照1 225835例.Meta分析结果显示,总体人群中母亲孕期补充叶酸可显著降低其子女ASD发病风险(OR=0.798,95％CI:0.669～0.952,P=0.012).亚组分析结果显示,亚洲人群中母亲孕期补充叶酸可能与其子女ASD发病风险降低有关(OR=0.664,95％CI:0.428～1.032),但未达到统计学意义(P=0.069);西方人群中母亲孕期补充叶酸可降低其子女ASD发病风险(OR=0.817,95％CI:0.671～0.996,P=0.045).结论 母亲孕期补充叶酸可能可降低其子女ASD发病风险,在西方人群中效果较明显.
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儿童肥胖症与肠道菌群相关性的研究进展
近年越来越多的研究发现肠道菌群与肥胖症的发生发展密切相关.肠道菌群可能通过增加能量摄取、影响肠道激素分泌、引起慢性系统炎症、产生胰岛素抵抗等对儿童肥胖症产生作用.该文对儿童肥胖症与肠道菌群相关性和可能的机制进行综述,以期为儿童肥胖症的病因和防治提供参考依据.
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ω-3多不饱和脂肪酸对脓毒症大鼠淋巴细胞凋亡率的影响
目的 探讨ω-3多不饱和脂肪酸对脓毒症大鼠胸腺和脾脏淋巴细胞凋亡的影响.方法 将80只7～8周龄雌性Sprague-Dawley大鼠随机分成模型组、传统脂肪乳剂治疗组(每日0.1 g/kg)、ω-3PUFAs低剂量治疗组(每日0.1 g/kg)、ω-3PUFAs中剂量治疗组(每日0.2 g/kg)和ω-3PUFAs高剂量治疗组(每日0.3 g/kg).采用盲肠结扎穿孔法建立脓毒症大鼠模型,造模后各治疗组分别给予脂肪乳剂和不同剂量ω-3PUFAs葡萄糖稀释液尾静脉注射给药,模型组予等量葡萄糖注射液尾静脉注射.按处死时间将各组大鼠随机分为24 h和72 h两个亚组,每组8只大鼠.采用苏木精-伊红染色观察各组大鼠胸腺和脾脏的病理改变;采用TUNEL法检测各组大鼠脾脏和胸腺淋巴细胞凋亡指数.结果 不同剂量ω-3PUFAs组大鼠胸腺小叶结构完整,皮髓质结构清晰,模型组和传统脂肪乳剂治疗组皮髓质界限不清,淋巴细胞明显减少;ω-3PUFAs组脾脏红髓和白髓结构尚能保持,可见脾小结存在,而模型组和传统脂肪乳剂治疗组红髓和白髓结构紊乱,脾小结明显缩小或消失.不同剂量ω-3PUFAs组24 h和72 h胸腺和脾脏淋巴细胞凋亡率均较模型组、传统脂肪乳剂治疗组显著降低(P＜0.01),ω-3PUFAs高剂量治疗组24 h和72 h脾脏淋巴细胞凋亡率均较ω-3PUFAs低剂量治疗组显著降低(P＜0.05).结论 ω-3多不饱和脂肪酸有减轻脓毒症大鼠胸腺和脾脏淋巴细胞凋亡的作用,并且可能与剂量相关.
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胚胎期铅暴露对子代大鼠运动协调能力的影响及可能机制
目的 探讨胚胎期铅暴露对子代大鼠运动协调能力的影响及可能机制.方法 采用Sprague-Dawlev大鼠孕期自由饮用0.1％(低剂量铅暴露组)和0.2％(高剂量铅暴露组)醋酸铅溶液的方法建立胚胎期铅暴露模型,并设空白对照组.将各组母鼠娩出的雄性仔鼠纳入研究,其中空白对照组12只,低剂量铅暴露组10只,高剂量铅暴露组9只.应用转体实验和衣架实验观察仔鼠运动、协调能力;各组随机取8只大鼠,应用免疫组化、改良Timm's染色法分别观察各组大鼠海马c-Fos蛋白表达及苔藓纤维发芽(MFS)情况.结果 高剂量铅暴露组转体时间长于正常对照组和低剂量铅暴露组(P＜0.05),低剂量铅暴露组转体时间亦长于正常对照组(P＜0.05).高剂量铅暴露组平衡运动得分低于正常对照组和低剂量铅暴露组(P＜0.05),低剂量铅暴露组平衡运动得分亦低于正常对照组(P＜0.05).高剂量铅暴露组海马CA1区c-Fos阳性细胞面积百分比高于正常对照组和低剂量铅暴露组(P＜0.05),低剂量铅暴露组c-Fos阳性细胞面积百分比亦高于正常对照组(P＜0.05).高剂量铅暴露组CA3区及齿状回MFS的半定量评分均高于正常对照组和低剂量铅暴露组(P＜0.05);低剂量铅暴露组CA3区及齿状回MFS的半定量评分亦高于正常对照组(P＜0.05).结论 胚胎期铅暴露损害子代大鼠运动协调能力,该变化可能与海马CA1区c-Fos蛋白表达增加及海马CA3区、齿状回发生异常MFS有关.
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1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究.患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝体发育欠佳,脑电图提示爆发抑制.目标基因捕获下代测序结合多重连接探针扩增发现,患儿存在GLDC基因的母源外显子15 c.1786 C＞T (p.R596X)杂合无义突变及父源外显子4-15大片段杂合缺失,均为明确致病突变,确诊为NKH.经过促肾上腺皮质激素、托吡酯、右美沙芬治疗后,患儿病情无好转,4月龄死亡.NKH临床表型复杂,可通过代谢筛查以及分子遗传学分析获得确诊.
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非酮症高甘氨酸血症的临床和分子遗传学特点
非酮症高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/250000[1].我国大陆地区发病率不详,仅有一个病例的报道[2];台湾地区的估计发病率为每1 000000活产新生儿7.2例[3].本病的临床表现不一,特征性表现为血和脑脊液甘氨酸增高伴难治性癫癎、肌张力低下、发育迟缓,是早发性癫癎性脑病的重要病因.
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后头部癫癎的手术治疗
多脑叶癫癎占儿童癫癎的12％～22％[1],其中行多脑叶切除术者占儿童癫癎手术病例的13％[2],显示多脑叶癫癎及其手术治疗在癫癎外科中并不少见.多脑叶癫癎以累及颞顶枕(temporoparietooccipital,TPO)区,包括颞枕、顶枕和颞顶的后头部癫癎(posterior quadrant epilepsy,PQE)为多见.刘庆祝等报道14例儿童TPO区脑皮质发育不良致难治性癫癎,均进行离断性手术治疗,术后13例无发作,1例发作减少超过50％,且无明显并发症.显示TPO区离断术是儿童后象限皮质发育不良所致难治性癫癎的一种安全有效的治疗手段.下面结合文献和工作体会对PQE的手术治疗进行总结.
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儿童后象限脑皮质发育障碍致难治性癫癎的手术治疗
目的 探讨儿童后象限脑皮质发育障碍致难治性癫癎的临床特点、手术策略及疗效.方法 分析14例后象限皮质发育不良(PQD)致难治性癫癎患儿的症状学特征及术前评估结果,总结视频脑电图检查、术中监测的定位价值及颞顶枕叶离断术的适应症和优缺点.结果 14例PQD患儿的癫癎发作有多种发作形式,但以痉挛发作常见.2例皮质发育不良涉及中央区.14例患儿行颞顶枕叶离断手术,术后13例无发作,1例发作减少＞50％.结论 颞顶枕叶离断术是儿童后象限皮质发育障碍所致难治性癫癎外科手术治疗较安全的一种术式,并获得了满意的癫癎控制效果.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
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