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Bloom综合征1例

许芸;谭凌玲;黄长征

摘要: 临床资料患儿女,2岁3个月.因面部反复出现红斑,日晒后加重2年就诊.患儿出生时面部即有小片红斑,日晒后加重,后皮损扩展至整个面部,无瘙痒,反复发作,夏重冬轻.患儿系足月顺产,发育较迟缓,身高明显低于同龄儿童,智力一般.家族史:父母健康非近亲结婚,体重身高无异常,家族中无类似病史及其他遗传病史.体检:发育差,身高70 cm,体重13 kg,身材比例相称,四肢较细,双耳廓较大,竖起.

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