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遗传性对称性色素异常症及其家系调查

李俊峰;马俊平;南海峰;张雪莲

摘要: 临床资料先证者女,34岁.因双侧手足背对称性出现点状褐色、淡白色斑28年,于2010年8月18日就诊.患者6岁时无明显诱因双侧手足背对称性出现少量米粒至豆粒大的褐色斑及色素减退斑,无任何自觉症状.皮疹随年龄增长缓慢进展,18岁后开始明显增多并逐渐融合成网状,日晒后皮疹颜色加深.既往体健,月经正常,无避孕药物服用史.体格检查:系统检查无异常.皮肤科检查:双手背多发米粒至豆粒大褐色斑点,其间杂有淡白斑,融合成网状,双侧对称分布,甲及毛发正常,双侧足背有类似皮损,较手背轻(图1).患者拒绝病理检查.根据患者幼年发病,有家族遗传发病的特征,皮疹为肢端对称性色素沉着和色素减退性斑疹夹杂成网状,诊断:遗传性对称性色素异常症.

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