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Rothmund-Thomson综合征1例

刘素琴;赵天恩

摘要: 临床资料患儿,男,3岁。因面部、臀部和四肢皮肤点状褐色斑2年余,无自觉症状,来我院就诊。患儿自6个月始面部出现点状暗红色斑点斑片,日晒后加重,并出现毛细血管扩张,色素减退及色素沉着,呈大理石样外观。终发展至颈部,臀部,前臂,双手背,下肢。无自觉不适。先后在地市级多家医院就诊,均未明确诊断,未治疗。患儿系第1胎第1产,足月顺产,混合喂养,食欲差,身材矮小,智力尚可。发病以来无腹疼,无呕吐腹泻。父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。

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