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唐氏综合征的产前筛查及其进展

郑明明;胡娅莉

摘要: 唐氏综合征又称21-三体综合征,群体发病率为12.3/万,占先天智力障碍的50%.当前国内外临床上广泛应用中孕期母血清生化指标测定,结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值,再对高风险的孕妇进行确诊[1].但随着早孕母血清生化指标的发现,更重要的是超声胎儿颈项后透明带厚度(nuchal translucency,NT)、胎儿鼻骨等指标的发现,越来越多的证据表明,早孕筛查行之有效[2].为了大限度地减少有创产前检查,现今早、中孕联合筛查方法亦被尝试[3],现综述如下.

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