MassARRAY质谱分析肺癌多基因突变方法的建立与应用

目的：以MassARRAY质谱iPLEX分析技术为平台建立适合中国肺癌人群多基因同步检测的方法。方法：通过文献检索并结合国内外研究进展，确定与中国肺癌人群发病、耐药以及转移等密切相关的13个靶基因或相关传导通路基因（EGFR、KRAS、ALK、FGFR1、FGFR2、FGFR3、PIK3CA、BRAF、PTEN、MET、ERBB2、AKT1、STK11）。对目的基因突变进行筛选并确定99个热点突变。按MassARRAY突变位点标示方法和引物设计固定格式，引物设计软件在线设计297条引物（正、反向扩增引物和延伸引物各99条）。以8个肺癌细胞系以及6例肿瘤组织样本建立检测方法，与LungCarta试剂盒对比验证。扩大检测100例肺癌组织样本，与EGFR和KRAS直接测序法比较敏感度与特异度。结果：使用本方法检测肺癌细胞系的基因突变，其中1例肺癌组织新检测到FGFR2基因突变，其他结果与LungCarta试剂盒一致。与直接测序法相比较灵敏度为100%，特异度为96.3%。结论：成功建立MassARRAY质谱分析肺癌多基因突变检测方法，适合中国肺癌人群且具有临床应用前景。

《中国肿瘤临床》继续入选2014版《中文核心期刊要目总览》（第7版）

乳腺原发性腺泡状软组织肉瘤1例

患者女性，32岁，发现右侧乳腺肿物2个月入院。既往无任何肿瘤病史。乳腺B超显示：右乳外下象限见一直径为1.7 cm低回声反射区，边界尚清，内可见散在钙化点。术中冰冻病理诊断为右侧乳腺恶性肿瘤，形态倾向腺泡状软组织肉瘤，遂行扩大切除及前哨淋巴结清扫术。术后标本肉眼可见一大小为1.7 cm×1.5 cm×1.5 cm肿物，切面灰红色及暗红色，质稍韧，鱼肉样。组织病理学检查显示肿瘤与周围乳腺分界大部分区域尚清，局灶区域呈侵袭性生长，瘤细胞呈腺泡状、巢状排列，其周围由薄壁样、窦隙样血管分割连成网状，形成器官样结构（图1）。瘤细胞大小和形状较为一致，胞质丰富，核圆形或卵圆形，可见核仁，染色质疏松，局部呈空泡状，偶见核分裂像。免疫组织化学染色：瘤细胞核TFE-3阳性（图2），CK、ER、PR、HER-2阴性，肿瘤细胞Ki-67增值指数约为7%。病理诊断为乳腺原发性腺泡状软组织肉瘤。

结直肠癌肝转移外科治疗策略

目前手术切除是结直肠癌肝转移（CRLM）唯一具有治愈可能的治疗方式。近年来随着全身化疗及靶向药物的发展、肝动脉灌注化疗的应用，对于CRLM治疗的有效率明显升高，通过手术获益的患者逐渐增多；而如射频消融、二步切除等外科技术的进步，也为更多CRLM患者提供了治愈的机会。多学科诊疗模式（MDT）也为更多CRLM患者的个体化诊治创造了机会，使未来CRLM的治疗向更加精准的方向发展。

Cancer Biology & Medicine欢迎投稿

Cancer Biology&Medicine（ISSN 2095-3941，CN 12-1431/R），季刊，国内外公开发行，由中国科学技术协会主管、中国抗癌协会主办，主编为我国著名肿瘤学专家郝希山院士。

去势抵抗性前列腺癌精准医学研究的探索

我国前列腺癌发病率呈逐年上升趋势，且大多数前列腺癌患者就诊时已处于中晚期，虽然内分泌治疗可使多数患者的病情在一定程度上能得到控制和改善，但其中绝大多数患者发展为去势抵抗性前列腺癌（castration resistant prostate cancer， CRPC）。此类患者预后极差，治疗颇为棘手，因此迫切需要新的治疗策略。精准医学能够根据每位患者的基因特征指导临床个体化治疗。本文就CRPC发病机制和靶向治疗药物的研发、指导个体化治疗的临床试验进行综述，以总结和探讨CRPC精准医学研究的进展。

“国家基金研究进展综述”栏目介绍

成人嗅神经母细胞瘤的临床策略探讨

嗅神经母细胞瘤是一类少见的恶性肿瘤，治疗方式有手术、放疗和化疗，但缺乏标准的治疗规范。现介绍1例天津医科大学肿瘤医院多学科协作治疗的成人嗅神经母细胞瘤，以探讨和制定出相应的诊疗标准，使临床治疗更为规范，患者更多获益。

甲状腺癌规范化诊疗之微小癌诊疗篇

Hippo-YAP信号通路为靶点的肿瘤治疗研究进展

Hippo通路是一个可调控细胞增殖和凋亡的信号转导通路，YAP（Yes-associated protein）为其主要效应分子。YAP为一个候选致癌因子，Hippo-YAP通路的异常与多种肿瘤的发生、发展密切相关。因此，以Hippo-YAP通路为靶点的治疗策略可能为肿瘤治疗提供新思路。一些可调控Hippo-YAP通路活性的药物/化合物如维替泊芬，可抑制肿瘤的发生或生长。本文主要对Hippo-YAP信号通路为靶点的肿瘤治疗研究进展进行综述。